Sindrom adrenogenital (AGS; adrenogenital = mempengaruhi kelenjar adrenal dan gonad) (sinonim: sindrom pembaziran garam adrenogenital; sindrom adrenogenital; gangguan adrenogenital; sindrom Debré-Fibiger; sindrom genitoadrenal; sindrom genitosuprarenal; Bahasa Inggeris: hiperplasia adrenal kongenital; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Gangguan adrenogenital, tidak ditentukan) terdiri daripada sekumpulan gangguan metabolik kongenital di mana sintesis (pengeluaran) steroid hormon Kortisol (glukokortikoid; tekanan hormon) dan aldosteron (kortikoid mineral; berfungsi untuk mengekalkan garam seimbang) di korteks adrenal terganggu. Penyebabnya adalah kecacatan enzim. Enzim yang paling kerap terjejas adalah 21-hidroksilase. Enzim ini terlibat dalam biosintesis steroid hormon Kortisol and aldosteron. Untuk mengimbangi kekurangan Kortisol yang berlaku sebagai akibatnya, overstimulasi korteks adrenal berlaku. Androgens (seks lelaki hormon; contohnya, DHEA, testosteron) juga dihasilkan di korteks adrenal. Kerana peningkatan aktiviti korteks adrenal, hiperandrogenemia (peningkatan hormon seks lelaki di darah) berkembang, membawa kepada virilisasi (maskulinisasi) pada kanak-kanak perempuan dan perkembangan seksual pramatang (pseudopubertas praecox) pada kanak-kanak lelaki. Kekurangan aldosteron menyebabkan gangguan pada garam seimbang dengan kehilangan cecair ("sindrom pembaziran garam"). Aldosteron adalah mineralokortikoid. Ini mewakili pautan penting dalam renin-angiotensin-aldosteron sistem (RAAS), yang membantu mengatur darah tekanan dan garam seimbangRingkasnya, sindrom adrenogenital boleh digambarkan sebagai gangguan kongenital gabungan biosintesis steroid adrenal dan pembezaan jantina. Sindrom adrenogenital diwarisi secara autosomal secara resesif (sindrom adrenogenital kongenital). Jenis sindrom adrenogenital berikut dibezakan:
- Gejala sindrom adrenogenital klasik muncul pada bayi baru lahir.
- Tanpa pembaziran garam ("membuang garam" -AGS).
- Dengan kehilangan garam ("virilizer sederhana" -AGS)
- Sindrom adrenogenital bukan klasik.
- AGS "onset lambat" - gejala tidak muncul sehingga baligh atau dewasa.
- "Cryptec" -AGS (bentuk AGS minimum) - tidak ada gejala, tetapi profil hormon ciri.
Sindrom androgenital juga boleh didapati. Penyebabnya mungkin adalah tumor adrenokortikal yang membentuk androgen atau tumor gonadal (tumor gonadal). Kelaziman (kejadian penyakit) untuk sindrom adrenogenital klasik adalah 1 per 5,000-15,000 populasi dan untuk sindrom adrenogenital bukan klasik dianggarkan 1 per 1,000 penduduk. Kursus dan prognosis: Kursus sindrom adrenogenital (AGS) bergantung pada enzim mana yang dipengaruhi oleh kecacatan dan sejauh mana aktiviti sisa masih ada (lihat di bawah Gejala - Aduan). Walau bagaimanapun, pesakit AGS menerima kad kecemasan. Pesakit dengan AGS klasik menerima glukokortikoid superfisiologi pentadbiran Untuk terapi pengeluaran berlebihan androgen adrenal. Tambahan pula, penggantian mineralokortikoid diberikan (lihat terapi di bawah). Pada lelaki, menindas terapi juga menghalang pertumbuhan tumor residu adrenal testis (TART). Catatan: Pada kanak-kanak lelaki, ahli urologi yang merawat mesti diberitahu mengenai penyakit ini untuk mengelakkan pembedahan testis yang tidak perlu. Dengan adanya AGS bukan klasik, terapi diberikan hanya jika terdapat gejala yang berkaitan. Dalam zaman kanak-kanak, rendah-dos terapi kortisol sudah mencukupi. Pada masa dewasa, anticonceptives digunakan. Dalam terapi orang dewasa, fokusnya adalah untuk mengelakkan krisis Addisonian (gangguan kewaspadaan, dehidrasi (kekurangan cecair), demam, hipoglisemia (rendah darah gula), yang dapat mengambil bentuk yang mengancam nyawa, pemeliharaan kesuburan (kesuburan), dan fungsi seksual yang memuaskan. Prognosis sangat baik dengan penyesuaian penggantian hormon yang baik. Gejala hilang, pesakit boleh membawa kehidupan yang normal dan mempunyai jangka hayat yang normal.
