Ichthyosis: Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan ichthyosis:

Pathognomonic (menunjukkan penyakit).

  • Permukaan kulit yang berserabut dan bersisik

Gejala lain (bergantung pada bentuk)

  • Melepuh
  • Erythroderma (kemerahan kulit)
  • Membran kolodion pada bayi baru lahir ("bayi kolodion") - lapisan kulit yang keras dan tertutup yang cepat terkoyak, pecah dan terkelupas; di bawah membran kolodion adalah kulit yang sangat nipis dan kemerahan, yang kemudiannya sangat kering dan bersisik
  • Kekakuan (kekakuan) kulit
  • Rhagade yang menyakitkan (fisura; air mata yang sempit dan berbentuk sumbing yang menembusi semua lapisan epidermis (lapisan epidermis)); jangkitan boleh berkembang di celah-celah
  • Kulit kering
  • Penebalan kornea
  • Kapasiti berpeluh menurun → pengumpulan haba dan kecenderungan untuk runtuh.
  • Scarring
  • Gangguan pertumbuhan rambut dan kuku

Ichthyosis vulgaris

. kulit tidak ketara semasa kelahiran. Gejala mungkin muncul tertangguh setelah beberapa bulan. Keparahan penskalaan meningkat dalam bentuk ini ichthyosis sehingga akil baligh dan menurun seiring bertambahnya usia. Gejala

  • Dikaitkan dengan diatesis atopik (kecenderungan reaksi hipersensitiviti seperti endogen ekzema, eksim atopik /neurodermatitis).
  • Diffuse-generalized kulit jangkitan kuman (meresap = merebak secara tidak teratur; umum = mempengaruhi seluruh badan).
  • Timbangan yang tegas, bervariasi dalam ukuran dan warna: semanggi-putih hingga coklat lamellar.
  • Tidak ada eritroderma (kemerahan kulit).
  • Keratoses (cornifikasi)
  • Luka kulit yang tidak radang
  • Pruritus (gatal)
  • Permukaan kulit kering dan kasar
  • Corak garis tangan kasar (“ichthyosis tangan ”).

Tapak Predilection: Sisi ekstensor, tapak tangan, telapak kaki; sisi flexor (siku, ketiak, pangkal paha, fossa popliteal), muka dan batang kurang terjejas atau bebas.

Peningkatan gejala diperhatikan pada bulan-bulan musim panas.

Iththyosis vulgaris resesif berkait X (XRI)

Penyakit ini menjelma pada bulan-bulan pertama kehidupan. Gejala

  • Gejala mata seperti perubahan kornea.
  • Kemerosotan sendi boleh berlaku
  • Komplikasi kelahiran seperti kelemahan dalam bersalin, kelahiran yang tertunda, mazhab (bahagian cesarean).
  • Cryptorchidism (20% kes) - ketiadaan satu atau kedua-dua testis di skrotum (tidak dapat diraba) atau testis mempunyai lokasi intra-perut (retentio testis abdominalis; testis perut) atau tidak ada (anorchia)
  • Kecenderungan untuk autisme and perhatian gangguan defisit hiperaktif (ADHD) (dalam 20-40%).
  • Gangguan plasenta pada wanita hamil → pengguguran (keguguran).
  • Timbangan rhomboid, kecoklatan lebih ketara daripada pada bentuk dominan autosomal.

Ichthyosis lamellar

  • Semasa kelahiran, sarung kulit seperti kolodion yang melenyap
  • Desquamation - detasmen dangkal sel atau kumpulan sel dari persatuan epitel mereka.
  • Ectropion (penyongsangan luar dari kelopak mata margin) oleh kulit wajah yang diregangkan dengan ketat.
  • Skala kepatuhan, penampilan berbeza-beza: penskalaan halus dan coklat muda atau keratinisasi yang lebih tebal, seperti plat, sangat gelap; timbangan terletak di atas satu sama lain seperti lamellae
  • Jangkitan kulit secara umum (mempengaruhi seluruh badan), termasuk lenturan kulit sendi, tapak tangan dan tapak kaki.
  • Kemerahan kulit boleh, tetapi tidak semestinya
  • Rhagade yang menyakitkan (retakan, retak sempit, berbentuk celah yang menembusi semua lapisan epidermis (epidermis)); jangkitan boleh berkembang di celah-celah
  • Alopecia parut (keguguran rambut).
  • Gangguan pertumbuhan rambut dan kuku

Epidermolytic ichthyosis (ichthyosiform erythroderma Brocq kongenital bulosa)

  • Sudah berada di dalam rahim, tetapi selewat-lewatnya sejurus selepas kelahiran, epidermis (epidermis) yang sangat kemerahan terlepas; lapisan kulit yang mendasari juga kemerahan dengan kuat ("anak yang hangus")
  • Melepuh, yang tidak meninggalkan parut semasa penyembuhan.
  • Timbangan berwarna kecoklatan, runcing, hampir seperti ketuat; terjejas terutamanya bahagian badan yang lentur
  • Pertumbuhan rambut dan kuku meningkat

Ichthyosis Harlequin

  • Eclabium (ketidakupayaan untuk menutup bibir).
  • Ectropion (penyongsangan keluar dari margin penutup).
  • Kontraksi lenturan besar-besaran
  • Perisai tanduk seperti plat
  • Rhagade mendalam
  • Intrauterin: kematian amniotik, kelahiran pramatang

Sindrom Ichthyosis

Selain manifestasi kulit, sistem organ lain juga terjejas. Berikut adalah dua sindrom ichthyosis yang lebih terkenal:

Sindrom Comél-Netherton

  • Triad ciri:
    • Eritroderma kongenital (kemerahan kulit yang luas) tanpa melepuh dengan penyahkuman kulit
    • Kecacatan (jelas) dari rambut batang (trichorrhexis invaginata; TI; rambut buluh).
    • Atopy (kecenderungan reaksi hipersensitiviti) dalam bentuk asma bronkial, ekzema dan rinitis alergi (jerami demam).
  • Kemudian cincin-, lengkok-linier, fokus kulit kemerahan dan margin skala tipikal khas ("ichthyosis linearis cicumflexa).

Sindrom Sjögren-Larsson

  • Galas sampingan lentur, kekuningan keratosis (keratinisasi).
  • Gangguan perkembangan, misalnya, mempengaruhi pertuturan.
  • Epilepsi mungkin
  • Gejala luar biasa dengan spastik (peningkatan nada otot).
  • Penglibatan kulit secara umum (mempengaruhi seluruh badan).
  • Degenerasi makular