Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan ichthyosis:
Pathognomonic (menunjukkan penyakit).
- Permukaan kulit yang berserabut dan bersisik
Gejala lain (bergantung pada bentuk)
- Melepuh
- Erythroderma (kemerahan kulit)
- Membran kolodion pada bayi baru lahir ("bayi kolodion") - lapisan kulit yang keras dan tertutup yang cepat terkoyak, pecah dan terkelupas; di bawah membran kolodion adalah kulit yang sangat nipis dan kemerahan, yang kemudiannya sangat kering dan bersisik
- Kekakuan (kekakuan) kulit
- Rhagade yang menyakitkan (fisura; air mata yang sempit dan berbentuk sumbing yang menembusi semua lapisan epidermis (lapisan epidermis)); jangkitan boleh berkembang di celah-celah
- Kulit kering
- Penebalan kornea
- Kapasiti berpeluh menurun → pengumpulan haba dan kecenderungan untuk runtuh.
- Scarring
- Gangguan pertumbuhan rambut dan kuku
Ichthyosis vulgaris
. kulit tidak ketara semasa kelahiran. Gejala mungkin muncul tertangguh setelah beberapa bulan. Keparahan penskalaan meningkat dalam bentuk ini ichthyosis sehingga akil baligh dan menurun seiring bertambahnya usia. Gejala
- Dikaitkan dengan diatesis atopik (kecenderungan reaksi hipersensitiviti seperti endogen ekzema, eksim atopik /neurodermatitis).
- Diffuse-generalized kulit jangkitan kuman (meresap = merebak secara tidak teratur; umum = mempengaruhi seluruh badan).
- Timbangan yang tegas, bervariasi dalam ukuran dan warna: semanggi-putih hingga coklat lamellar.
- Tidak ada eritroderma (kemerahan kulit).
- Keratoses (cornifikasi)
- Luka kulit yang tidak radang
- Pruritus (gatal)
- Permukaan kulit kering dan kasar
- Corak garis tangan kasar (“ichthyosis tangan ”).
Tapak Predilection: Sisi ekstensor, tapak tangan, telapak kaki; sisi flexor (siku, ketiak, pangkal paha, fossa popliteal), muka dan batang kurang terjejas atau bebas.
Peningkatan gejala diperhatikan pada bulan-bulan musim panas.
Iththyosis vulgaris resesif berkait X (XRI)
Penyakit ini menjelma pada bulan-bulan pertama kehidupan. Gejala
- Gejala mata seperti perubahan kornea.
- Kemerosotan sendi boleh berlaku
- Komplikasi kelahiran seperti kelemahan dalam bersalin, kelahiran yang tertunda, mazhab (bahagian cesarean).
- Cryptorchidism (20% kes) - ketiadaan satu atau kedua-dua testis di skrotum (tidak dapat diraba) atau testis mempunyai lokasi intra-perut (retentio testis abdominalis; testis perut) atau tidak ada (anorchia)
- Kecenderungan untuk autisme and perhatian gangguan defisit hiperaktif (ADHD) (dalam 20-40%).
- Gangguan plasenta pada wanita hamil → pengguguran (keguguran).
- Timbangan rhomboid, kecoklatan lebih ketara daripada pada bentuk dominan autosomal.
Ichthyosis lamellar
- Semasa kelahiran, sarung kulit seperti kolodion yang melenyap
- Desquamation - detasmen dangkal sel atau kumpulan sel dari persatuan epitel mereka.
- Ectropion (penyongsangan luar dari kelopak mata margin) oleh kulit wajah yang diregangkan dengan ketat.
- Skala kepatuhan, penampilan berbeza-beza: penskalaan halus dan coklat muda atau keratinisasi yang lebih tebal, seperti plat, sangat gelap; timbangan terletak di atas satu sama lain seperti lamellae
- Jangkitan kulit secara umum (mempengaruhi seluruh badan), termasuk lenturan kulit sendi, tapak tangan dan tapak kaki.
- Kemerahan kulit boleh, tetapi tidak semestinya
- Rhagade yang menyakitkan (retakan, retak sempit, berbentuk celah yang menembusi semua lapisan epidermis (epidermis)); jangkitan boleh berkembang di celah-celah
- Alopecia parut (keguguran rambut).
- Gangguan pertumbuhan rambut dan kuku
Epidermolytic ichthyosis (ichthyosiform erythroderma Brocq kongenital bulosa)
- Sudah berada di dalam rahim, tetapi selewat-lewatnya sejurus selepas kelahiran, epidermis (epidermis) yang sangat kemerahan terlepas; lapisan kulit yang mendasari juga kemerahan dengan kuat ("anak yang hangus")
- Melepuh, yang tidak meninggalkan parut semasa penyembuhan.
- Timbangan berwarna kecoklatan, runcing, hampir seperti ketuat; terjejas terutamanya bahagian badan yang lentur
- Pertumbuhan rambut dan kuku meningkat
Ichthyosis Harlequin
- Eclabium (ketidakupayaan untuk menutup bibir).
- Ectropion (penyongsangan keluar dari margin penutup).
- Kontraksi lenturan besar-besaran
- Perisai tanduk seperti plat
- Rhagade mendalam
- Intrauterin: kematian amniotik, kelahiran pramatang
Sindrom Ichthyosis
Selain manifestasi kulit, sistem organ lain juga terjejas. Berikut adalah dua sindrom ichthyosis yang lebih terkenal:
Sindrom Comél-Netherton
- Triad ciri:
- Eritroderma kongenital (kemerahan kulit yang luas) tanpa melepuh dengan penyahkuman kulit
- Kecacatan (jelas) dari rambut batang (trichorrhexis invaginata; TI; rambut buluh).
- Atopy (kecenderungan reaksi hipersensitiviti) dalam bentuk asma bronkial, ekzema dan rinitis alergi (jerami demam).
- Kemudian cincin-, lengkok-linier, fokus kulit kemerahan dan margin skala tipikal khas ("ichthyosis linearis cicumflexa).
Sindrom Sjögren-Larsson