Faktor V Leiden adalah gangguan pembekuan yang biasa berlaku di kalangan orang Kaukasia yang dikaitkan dengan peningkatan risiko trombosis. Trombus ialah darah gumpalan dalam darah kapal. Sebagai tambahan kepada heparins, yang disebut kumarin tersedia untuk profilaksis terapeutik.
Apakah faktor V Leiden?
Faktor V Leiden mutasi atau faktor V Leiden adalah kecacatan pembekuan genetik. Pembuangan genetik mempengaruhi faktor pembekuan V dari lata pembekuan. Individu yang terkena mengalami kecenderungan untuk trombosis dan oleh itu membentuk darah pembekuan jauh lebih kerap daripada orang lain. Kekurangan faktor V juga merupakan penyebab paling biasa Rintangan APC. Kekurangan dalam darah faktor pembekuan V pertama kali ditemui oleh Max-Hermann Hörder pada tahun 1955. Pada masa itu, dia mengaitkan kekurangannya dengan faktor penghambat pembekuan darah V. Pada tahun 1993, doktor Sweden Björn Dahlbäck pertama kali menerangkan faktor mutasi V Leiden. Dahlbäck menamakan kecenderungan genetik untuk trombosis selepas bandar Leiden, di mana dia tinggal semasa penyelidikannya di lapangan. Mutasi FVL mengikuti kaedah pewarisan dominan autosomal. Walaupun hanya seorang ibu bapa yang membawa mutasi FVL, keturunan mempunyai risiko lima hingga 10 kali ganda lebih tinggi terkena trombosis.
Punca
Faktor V Leiden berdasarkan mutasi titik. Mutasi mempengaruhi gen yang masing-masing memberi kod faktor V dalam pembekuan darah. Faktor V Leiden terhasil dari mutasi titik di gen faktor pengekodan V (mutasi F506Q atau G169A). Di Eropah, kira-kira 2-15% populasi adalah pembawa mutasi FVL yang heterozigot. (Sumber: MVZ Dr. Eberhard und Rakan Kongsi Dortmund) Faktor V adalah pendahulu bagi faktor bersama Va, yang tidak tergantikan untuk pembekuan darah dan menyokong faktor Xa dalam pembentukan trombin. Faktor V diaktifkan oleh trombin dan faktor Xa melalui mekanisme maklum balas positif dan dihambat oleh sistem protein C / protein S. Apabila faktor V bermutasi, ia tidak dapat dibelah dan tidak diaktifkan oleh protein C. yang diaktifkan. Inilah sebabnya mengapa proses pembekuan berjalan seperti yang dirancang. Atas sebab ini, lata pembekuan pesakit berjalan dengan peningkatan aktiviti dan risiko pembekuan darah meningkat. Di Eropah, lima peratus penduduk adalah pembawa mutasi heterozigot. Hanya 0.5 peratus pesakit adalah pembawa homozigot dengan mutasi pada kedua ibu bapa. Faktor mutasi V Leiden wujud secara eksklusif di kalangan orang Kaukasia, tetapi tidak di antara etnik lain.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pembawa Factor V Leiden dipengaruhi oleh kecenderungan trombotik. Dalam perubatan, trombosis adalah penyakit vaskular di mana darah beku terbentuk dalam darah kapal. Pada prinsipnya, semua kapal boleh terkena trombi, walaupun pembekuan darah jauh lebih biasa pada urat. Trombosis yang paling biasa, misalnya, adalah pada urat kaki yang dalam, yang sering menjadi komplikasi, terutamanya semasa mengandung. Orang dengan faktor V Leiden juga boleh mengalami trombosis di arteri. Yang agak jarang dijangkiti adalah urat sinus di otak. Gumpalan darah di urat sinus disebut sebagai sinus vena trombosis. Trombosis vena dangkal secara klinikal menunjukkan gambaran yang berbeza daripada pembekuan darah pada urat dalam. Selalunya, pembentukan bekuan pada urat dangkal dikaitkan dengan komponen keradangan. Gejala trombosis yang paling biasa termasuk pembengkakan dan perasaan kehangatan atau sesak. The kulit boleh menjadi merah atau bahkan berwarna biru. Banyak trombosis kekal tanpa gejala. Walau bagaimanapun, pembekuan tanpa gejala dapat menyebabkan pembengkakan, seperti pada paru-paru embolisme, komplikasi trombosis yang paling biasa.
Diagnosa
Faktor V Leiden mutasi dapat didiagnosis menggunakan ujian fungsional dan molekul genetik. Dalam pengujian fungsional, mutasi muncul sebagai perpanjangan masa pembekuan. Sebaliknya, dalam ujian molekul, makmal mengesan mutasi titik penyebab DNA. Di samping itu, analisis mengklasifikasikan pesakit ke dalam bentuk heterozigot atau homozigot. Pembezaan ini sangat penting. Kedua-dua bentuk tersebut dikaitkan dengan risiko trombosis yang berbeza. Oleh itu, garis panduan rawatan yang berbeza dikenakan pada borang. Sekiranya saudara terdekat terjejas oleh trombosis, ujian untuk Faktor V Leiden dapat dipertimbangkan. Analisis juga boleh ditunjukkan pada pesakit dengan keguguran berulang penyebab tidak jelas atau pertumbuhan intrauterin terencat akal. Prognosis bergantung pada masa diagnosis. Factor V Leiden kini mudah dirawat. Walau bagaimanapun, jika profilaksis dihilangkan kerana kurangnya pengetahuan, prognosis yang tidak menguntungkan boleh berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya tanda-tanda trombosis - bengkak, sensasi hangat, atau perubahan warna biru pada kulit - diperhatikan, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Faktor V Leiden adalah serius keadaan yang mesti dijelaskan dan diatasi dengan cepat untuk menghilangkan komplikasi. Sekiranya gejala berlaku, pesakit mesti berjumpa doktor atau pergi ke klinik pada hari yang sama. Pulmonari embolisme mesti segera dirawat oleh doktor. Sekiranya sakit dada, sesak nafas dan berdebar tiba-tiba berlaku, ini menunjukkan serius keadaan dan doktor kecemasan harus dimaklumkan. Bagaimanapun, orang yang terlibat mesti dirawat di hospital. Sekiranya faktor homozigot V Leiden telah didiagnosis, doktor harus berkonsultasi dengan kerap supaya sebarang trombosis dapat dikesan pada peringkat awal. Sekiranya terdapat gejala atau tanda yang tidak biasa darah beku, lebih baik menghubungi perkhidmatan kecemasan atau membawa pesakit ke hospital terdekat. Sekiranya orang-orang di kalangan keluarga telah terkena trombosis atau bahkan faktor V Leiden, pemeriksaan pencegahan mengenai gangguan pembekuan dianjurkan.
Rawatan dan terapi
Faktor V mutasi Leiden tidak dapat ditangani secara kausal. Simptomatik terapi boleh didapati. Rawatan faktor V Leiden hanya diperlukan dalam dua keadaan. Dalam trombosis akut dan dalam situasi berisiko tinggi tertentu, terapi semestinya berlaku. Dalam konteks ini, kita bercakap mengenai tromboprophylaxis. Untuk rawatan trombosis akut, heparin dan vitamin K antagonis seperti kumarin terutamanya diberikan. Heparin melarutkan pembekuan darah dan menghalang pembekuan darah. Coumarins mengekang pengeluaran vitamin K, yang memainkan peranan penting dalam pembekuan darah. Vitamin K sangat penting untuk pembentukan faktor pembekuan, sehingga dengan membendungnya dengan kumarin, faktor pembekuan hanya terbentuk dalam jumlah kecil. Dengan cara ini, zat tersebut mengurangkan pembekuan darah. Rawatan antikoagulan berlangsung sekitar enam bulan. Pesakit dengan faktor homozigot V Leiden memerlukan lebih lama terapi, kerana risiko mereka untuk trombosis lebih tinggi. Tromboprophylaxis kekal diberikan dengan vitamin Antagonis K dalam bentuk tablet.
Prospek dan prognosis
Prognosis dalam faktor V Leiden bergantung pada pelbagai faktor. Contohnya, gaya hidup orang yang terlibat terutamanya terlibat dalam kemungkinan trombosis. Gaya hidup dan senaman yang sihat mengurangkan risiko. merokok dan menjadi berat badan berlebihansebaliknya, meningkatkan risiko sangat. Walaupun begitu, walaupun pada orang yang bersikap teladan (dari sudut pandang perubatan), kadang-kadang trombosis akan berlaku. Adakah atau tidak menjadi bahaya bagi orang yang terlibat bergantung pada masa pengesanan. Semakin baik pembentukan trombosis yang mungkin diperhatikan dan dirawat, semakin rendah risiko kejadian berbahaya yang disebabkan oleh trombosis. Lebih-lebih lagi, kebanyakan trombosis dapat dilarutkan tanpa masalah. Di samping itu, juga relevan sama ada faktor V Leiden heterozigot atau homozigot: Walaupun yang pertama hanya meningkatkan kecenderungan untuk trombosis sepuluh kali ganda, yang kedua meningkatkannya seratus kali ganda. Oleh itu, orang dengan faktor homozigot V Leiden mesti lebih memperhatikan badan mereka. Sebagai tambahan, wanita yang terjejas tidak boleh menggunakan pil kontraseptif klasik, kerana ini meningkatkan risiko trombosis dalam kombinasi dengan faktor mutasi V Leiden. Oleh kerana tidak ada penawar penyebab penyakit ini, individu yang terkena penyakit harus menanganinya sepanjang hidup mereka.
pencegahan
Faktor V Leiden adalah kecacatan genetik. Oleh itu, gangguan pembekuan tidak dapat dicegah secara aktif hingga kini. Analisis genetik molekul faktor pembekuan darah sekurang-kurangnya dapat difahami sebagai langkah pencegahan untuk akibat serius dari mutasi. Sekiranya analisis menunjukkan faktor V Leiden, trombi dapat dicegah dengan terapi profilaksis, jika perlu.
Susulan
Dalam faktor V Leiden, biasanya tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia untuk individu yang terkena. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini tidak dapat dirawat sepenuhnya, sehingga pesakit biasanya bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Penyembuhan diri tidak berlaku. Secara amnya, sokongan dan penjagaan mereka yang terjejas oleh keluarga dan rakan terdekat memberi kesan positif terhadap penyakit ini. Khususnya, gangguan psikologi atau kemurungan dapat dicegah. Dalam banyak kes, perbincangan intensif dengan rakan karib diperlukan. Hubungan dengan orang lain yang dipengaruhi oleh Factor V Leiden juga sangat berguna. Rawatan Factor V Leiden itu sendiri biasanya dilakukan dengan bantuan ubat. Perhatian mesti diambil untuk memastikan bahawa ubat diambil dengan betul dan teratur, dan perhatian juga harus diberikan interaksi dengan ubat lain. Oleh kerana risiko trombosis juga meningkat dengan ketara oleh Factor V Leiden, pemeriksaan berkala oleh doktor harus dilakukan untuk mencegahnya. Secara umum, gaya hidup sihat juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, dan sihat diet juga perlu.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Tiada rawatan diri untuk faktor V Leiden. Pesakit selalu bergantung pada rawatan oleh doktor untuk mengelakkan aduan selanjutnya. Sebagai peraturan, bagaimanapun, mengambil vitamin K mempunyai kesan positif terhadap penyakit ini. Walau bagaimanapun, mereka yang terjejas juga bergantung pada pengambilan agen pembekuan darah untuk mengurangkan gejala Factor V Leiden. Diagnosis dan rawatan awal penting dalam penyakit ini. Semakin awal penyakit ini dikesan, semakin besar kemungkinan hasilnya positif. Sekiranya pulmonari embolisme berlaku akibat Factor V Leiden, doktor harus segera berjumpa. Dalam keadaan darurat akut, doktor kecemasan juga boleh dipanggil. Dalam beberapa kes, perubahan warna pada kulit dapat dikurangkan oleh sejuk aplikasi. Sekiranya Faktor V keadaan membawa kepada ketidakselesaan psikologi, sokongan untuk pesakit dari rakan dan saudara dapat membantu. Hubungan dengan pesakit lain juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini juga mendorong pembentukan trombosis, orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan berkala oleh doktor.
