Istilah keratosis palmoplantar keturunan digunakan untuk menggambarkan pelbagai gangguan keratinisasi yang berbeza dan ditentukan secara genetik pada telapak tangan dan telapak kaki. Ini adalah hiperkeratosa palmoplantar difus atau fokus. Bentuk palmoplantar yang diwarisi keratosis diwarisi secara dominan secara autosomal dan biasanya muncul pada awal zaman kanak-kanak semasa tahun pertama atau kedua kehidupan.
Apakah keratosis palmoplantar keturunan?
Pelbagai manifestasi ditentukan secara genetik hyperkeratosis tapak tangan dan telapak kaki diringkaskan di bawah istilah keratosis palmoplantar keturunan (PKK) dengan pelbagai simptomologi yang sama besarnya. Hiperkeratosa palmoplantar yang diperoleh juga mempunyai pelbagai jenis yang sama. Mereka disebabkan oleh jangkitan, pencemaran atau sebagai kesan sampingan ubat-ubatan. Ciri yang penting, tetapi tidak mencukupi, membezakan antara kedua bentuk adalah masa permulaan gangguan. Dalam kebanyakan bentuk genetik hyperkeratosis, gejala pertama muncul pada awal zaman kanak-kanak pada usia satu atau dua tahun. Bentuk penyakit yang dijangkiti tidak muncul sehingga selepas bersentuhan dengan bahan penyebabnya, biasanya pada masa dewasa. Selalunya, palmoplantar keturunan keratosis dikaitkan dengan gangguan fungsi organ lain seperti mata atau telinga, atau dengan gangguan perkembangan pusat sistem saraf. Beberapa palmoplantar keturunan keratosis tidak secara langsung tetapi tidak langsung disebabkan oleh kecacatan enzim genetik seperti sindrom Richner-Hanhart. Sindrom ini sama dengan tirosinemia jenis II. Kerana a gen mutasi, pengumpulan yang luar biasa dari asid amino tirosin dan fenilalanin berlaku, yang menyebabkan, antara lain, gejala penyakit palmoplantar hyperkeratosis.
Punca
Pelbagai manifestasi keratosis palmoplantar keturunan sudah menunjukkan bahawa ia tidak boleh menjadi cacat genetik tunggal yang menyebabkan penyakit ini. Sebenarnya, mutasi penyebab telah didokumentasikan pada banyak gen yang berlainan yang mungkin berlainan kromosom. Ini biasanya adalah gen yang mengekod keratin tertentu protein. Gene mutasi mengakibatkan penyahkodan salah protein, yang biasanya dikaitkan dengan kehilangan fungsi. Dalam beberapa kes, seperti sindrom Richner-Hanhart, a gen mutasi tidak membawa salah memasukkan protein keratin tetapi, sebagai contoh, pada sekatan tirosin aminotransferase, sehingga tirosin dan fenilalanin dapat terkumpul sangat dalam badan. Keratosis palmoplantar yang dihasilkan juga memenuhi ciri-ciri hiperkeratosis yang diperoleh.
Gejala, keluhan, dan tanda
Di lapisan paling atas manusia kulit, epidermis atau kutikula, sel kulit segar terbentuk dalam proses berterusan dalam membran bawah tanah yang memisahkan epidermis dari dermis atau dermis. Ini adalah sel tanduk yang secara beransur-ansur berhijrah ke permukaan kulit, kehilangan inti mereka dan menjadi semakin keratin dalam epidermis. Penghijrahan sel dari membran bawah tanah ke permukaan kulit mengambil masa 28 hari. Sesampai di sana, terangsang platelet terkelupas dengan serpihan kulit yang kecil dan hampir tidak kelihatan. Dengan adanya keratosis palmoplantar keturunan, proses transformasi sel kulit yang mengandung keratin menjadi platelet tanduk mati terganggu. Mungkin juga berlaku bahawa kadar pembiakan sel-sel kulit di membran bawah epidermis sangat meningkat (hiperkeratosis). Sebilangan besar manifestasi keratosis palmoplantar keturunan sudah dapat dikenali oleh ciri khas dan khas kawasan kulit yang terjejas. Gejala pertama biasanya muncul dalam bentuk luka kulit dan kornea yang terlalu tebal.
Diagnosis dan kursus
Petunjuk tidak langsung mengenai kehadiran PKK turun-temurun, iaitu PKK keturunan, adalah permulaan awal pada usia satu hingga dua tahun dan disfungsi yang berkaitan dengan sistem organ atau organ lain, seperti arus pendengaran atau gangguan visual, kelainan neurologi, hiperhidrosis, dan ketahanan berterusan ke terapi. Sejarah keluarga yang dilakukan dengan teliti, yang menunjukkan kes keratosis palmoplantar lain pada anggota keluarga, mengesahkan diagnosis bahawa ia adalah bentuk penyakit yang diwarisi. Kursus-kursus tertentu juga termasuk rambut and kuku, dan ketika penyakit ini berkembang, kawasan kulit yang terkena boleh melampaui telapak kaki dan telapak tangan. Telapak tangan dan telapak kaki boleh menunjukkan manifestasi PKK genetik yang berbeza. Sebagai contoh, telapak kaki mungkin terjejas oleh kawasan yang meresap, sedangkan telapak tangan mungkin menunjukkan gangguan keratinisasi yang menonjol, bertali, atau tusukan.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, terdapat perubahan dan keluhan kulit yang berlaku terutamanya pada kaki. Ini menghasilkan tebal kalus. Dalam beberapa kes, ini boleh membawa kesukaran berjalan atau kesakitan, mengurangkan kualiti hidup pesakit dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, keratosis palmoplantar juga menyebabkan ketidakselesaan di telinga dan mata, dan dalam keadaan terburuk, orang yang terkena mungkin buta sepenuhnya atau kehilangan pendengaran. Begitu juga, aduan neurologi berlaku, yang dalam beberapa kes juga boleh berlaku membawa kepada kelumpuhan dan gangguan kepekaan yang lain. Tidak jarang gejala merebak ke rambut and kuku. Dalam kes ini, pesakit juga mengalami penurunan harga diri dan kompleks rendah diri kerana perubahan estetik. Rawatan ini terutama bertujuan untuk mengurangkan gejala dan dengan itu tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Sebagai peraturan, penyakit ini dapat dibatasi dengan perubahan penyakit diet, sehingga aduan hilang sepenuhnya. Dalam beberapa kes, campur tangan pembedahan diperlukan. Jangka hayat tidak terhad atau dikurangkan oleh keratosis palmoplantar.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana penyakit ini tidak sembuh dengan sendirinya dan biasanya memburukkan lagi gejala, rawatan mesti selalu diberikan oleh doktor. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami gangguan keratinisasi. Ini boleh berlaku dalam zaman kanak-kanak dan mempengaruhi kawasan kulit yang berlainan. Sebagai peraturan, ia menghasilkan kulit yang sangat keratin dan bersisik. Sekiranya aduan ini berlaku tanpa sebab tertentu dan terutama sekali secara kekal, doktor mesti berunding tanpa gagal. Ahli dermatologi dan pengamal am pada mulanya adalah hubungan yang tepat. Oleh kerana keluhan kulit juga sering menimbulkan keluhan psikologi, rawatan psikologi juga disarankan. Selalunya, gangguan pada organ dalaman atau mata juga menunjukkan penyakit dan harus diperiksa. Sama ada pakar mata atau internis dapat menentukan gangguan ini.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini, tidak terapi wujud untuk menyembuhkan PKK yang diwarisi, oleh itu semua bentuk rawatan hanya terhad kepada melegakan gejala dan pencegahan jangkitan. Pengecualian adalah bentuk penyakit yang secara tidak langsung disebabkan oleh satu atau lebih gen yang bermutasi, seperti sindrom Richner-Hanhart yang disebutkan di atas, yang mana PKK mengalami kuasi sebagai gejala bersamaan. Keratosis mundur jika orang yang terkena menukarnya diet kepada komponen yang mungkin rendah tirosin, tanpa penyakit itu dianggap dapat disembuhkan. Bergantung pada manifestasi penyakit ini, rawatan terdiri daripada penyingkiran mekanikal struktur tanduk yang berlebihan atau bahkan pembedahan. Beberapa varian PKK yang diwarisi memberi tindak balas acitretin. Sebagai turunan dari vitamin A, ini melambatkan pembentukan sel kornea dan digunakan terutamanya untuk merawat psoriasis. Ubat ini bukan tanpa kesan sampingan. Kesan sampingan seperti mimisan, gangguan visual dan kekeringan kulit sering dilaporkan, dan penggunaan yang berpanjangan menyebabkan peningkatan kolesterol peringkat.
Prospek dan prognosis
Prognosis keratosis palmoplantar keturunan bergantung pada penyakit tertentu. Ia adalah kumpulan gangguan kornifikasi kulit yang ditentukan secara genetik pada tangan dan kaki. Semua penyakitnya adalah kongenital. Biasanya, gejala pertama bermula pada awal kanak-kanak. Oleh kerana penyebab genetiknya, penyakit kulit ini tidak dapat disembuhkan. Hanya terapi simptomatik yang mungkin, yang dapat memberi kelegaan kepada pesakit yang terkena. Kumpulan keratosis palmoplantar keturunan merangkumi hiperkeratosa palmoplantar difus dan fokus. Dalam hiperkeratosa palmoplantar fokus, proses kornifikasi dibatasi, sedangkan pada hiperkeratosa palmoplantar yang tersebar, kawasan yang lebih besar akan terjejas. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat adalah normal. Walau bagaimanapun, terdapat juga penyakit dengan penurunan jangka hayat seperti keratoderma dengan karsinoma esofagus, antara lain. Keratosis palmoplantar epidermolitik mewakili bentuk keratosis palmoplantar keturunan yang paling biasa. Ia dicirikan oleh gangguan keratinisasi yang tersebar tetapi jelas pada bahagian ekstensor tangan dan kaki dengan kaca jam kuku. Beberapa penyakit masih menunjukkan penglibatan telinga dengan pembentukan sensorineural hilang pendengaran sebagai tambahan kepada hiperkeratosis yang luas. Contohnya ialah penyakit keratoderma hereditarium mutilans atau sindrom KID. Walaupun jangka hayat biasanya tidak terhad, pesakit yang terjejas sering menderita kualiti hidup yang sangat berkurang. Ini, seterusnya, bergantung pada kejayaan rawatan kosmetik dengan keratolitik, yang membantu melarutkan dan menghilangkan kornea yang terbentuk secara berlebihan.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah untuk mengelakkan keratosis palmoplantar genetik tidak wujud. Sekiranya kes-kes penyakit itu dilaporkan dalam keluarga, bayi baru lahir berisiko tinggi untuk mengembangkan salah satu dari banyak kemungkinan varian PKK. Ujian genetik molekul hanya berguna jika diketahui gen mana yang mungkin terjejas. Jika tidak, ujian genetik boleh kembali negatif tanpa jaminan bahawa PKK tidak dapat berlaku.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena tidak mempunyai atau hanya sedikit orang langsung langkah-langkah dan kemungkinan rawatan selepas rawatan untuk keratosis palmoplantar ini. Sehubungan dengan itu, orang yang terjejas harus menghubungi doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini agar gejala tidak terus memburuk. Secara umum, pengesanan awal gejala mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit selanjutnya dan juga dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, gejala keratosis palmoplantar dapat diatasi dan dibatasi sepenuhnya oleh penyakit yang tepat diet, sehingga tidak perlu minum ubat. Dalam kes ini, doktor juga dapat menyiapkan rancangan diet untuk orang tua, sesuai dengan mana anak itu harus diberi makan. The kulit kering perlu dirawat dengan krim and salap dalam penyakit ini, sehingga tidak ada keretakan atau ketidakselesaan lain pada kulit. Dalam kebanyakan kes, aduan ini hilang setelah rawatan, sehingga tidak ada yang istimewa langkah-langkah penjagaan selepas itu diperlukan lagi. Oleh kerana keratosis palmoplantar adalah penyakit keturunan, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, jika pesakit ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik juga berguna untuk mencegah penyakit ini berulang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Keratosis palmoplantar keturunan belum dapat ditangani secara kausal. Gejalanya dapat dikurangkan oleh orang yang terkena dengan mengambil langkah diet. Diet serendah mungkin tirosin dan mengelakkan kopi, alkohol dan rokok disyorkan. Pesakit juga harus makan makanan seimbang yang kaya dengan vitamin. Sukan dan tidur yang cukup menyokong penyembuhan struktur tanduk dan meningkatkan kesejahteraan, yang sering dikurangkan, terutama pada penyakit kronik. Terakhir, kebersihan diri yang ketat dan ketat berlaku untuk keratosis palmoplantar keturunan. Struktur tanduk kadangkala dapat dikurangkan dengan batu apung dan serupa bantuan. Untuk mengelakkan pembentukan kornifikasi yang menyakitkan sejak awal, pengembangan titik tekanan harus dielakkan. Kasut dan pakaian yang sesuai dapat mengurangkan risiko struktur tanduk yang rumit. Wanita yang menderita penyakit ini harus menjalani pemeriksaan genetik anak setelah melahirkan. Melalui diagnosis awal, penyakit keturunan dapat diatasi dengan baik dan, dalam kes yang terbaik, tidak menimbulkan gejala. Ujian genetik juga disyorkan sekiranya bapa anak atau ahli keluarga yang lain menderita PKK.
