Gambaran ringkas
- Simptom: Aduan hati seperti pembesaran hati, hepatitis, jaundis dan sakit perut, kemudiannya juga gejala neurologi seperti kekejangan otot, gegaran, gangguan pertuturan dan perubahan personaliti.
- Perkembangan dan prognosis penyakit: Prognosis adalah baik dengan diagnosis awal dan terapi yang konsisten, dan jangka hayat tidak terhad; tidak dirawat, penyakit Wilson membawa maut.
- Punca: Disebabkan oleh kecacatan genetik, perkumuhan kuprum terganggu, menyebabkan kuprum terkumpul di dalam dan merosakkan hati, sistem saraf pusat dan organ lain.
- Diagnosis: Pemeriksaan fizikal, ujian darah dan air kencing, pemeriksaan mata, mungkin biopsi hati.
- Terapi: ubat yang menggalakkan perkumuhan kuprum atau menghalang penyerapan kuprum dalam usus, kadangkala pemindahan hati
Apakah penyakit Wilson?
Penyakit Wilson hanya berlaku apabila mutasi terdapat pada kedua ibu bapa dan kedua-duanya mewariskannya kepada anak.
Penyakit Wilson: kekerapan dan kejadian
Kira-kira satu orang dalam 30,000 didiagnosis dengan penyakit Wilson. Walau bagaimanapun, pakar perubatan menganggarkan bahawa penyakit itu tidak didiagnosis sama sekali dalam kebanyakan orang yang terjejas, jadi terdapat bilangan kes yang tidak dilaporkan yang tinggi. Gejala pertama penyakit Wilson biasanya muncul dari usia lima tahun, pada mulanya melalui aduan hati. Gejala sistem saraf biasanya tidak muncul sehingga selepas umur sepuluh tahun.
Apakah tanda-tanda penyakit Wilson?
- jaundis (ikterus) dengan kekuningan pada kulit dan membran mukus
- Pembesaran hati
- Sakit perut
- Kegagalan hati
Kerosakan pada sistem saraf berlaku pada kira-kira 45 daripada setiap 100 orang yang terjejas. Gejala neurologi-psikiatri dalam penyakit Wilson termasuk:
- Gegaran tidak disengajakan
- Kekakuan otot
- Pergerakan perlahan
- Gangguan pertuturan dan tulisan
- Gangguan koordinasi dan kemahiran motor halus
- Keabnormalan psikologi seperti kemurungan atau perubahan personaliti
Di samping itu, dalam penyakit Wilson, deposit tembaga boleh dikesan dalam kornea mata. Ini menghasilkan cincin kornea yang dipanggil Kayser-Fleischer - perubahan warna tembaga kornea di sekeliling iris. Dalam kes yang jarang berlaku, penyakit Wilson menyebabkan perubahan kulit seperti pigmentasi yang berlebihan atau dipanggil spider nevi. Ini adalah tipikal penyakit hati kronik dan akibat daripada pembesaran saluran darah kulit di kawasan yang terjejas.
Adakah penyakit Wilson boleh disembuhkan?
Penyakit Wilson adalah berdasarkan perubahan dalam maklumat genetik dan oleh itu tidak dapat disembuhkan dengan ubat, tetapi boleh dirawat dengan baik. Sekiranya pakar pediatrik mendiagnosis penyakit pada awal kanak-kanak, prognosis adalah baik dan jangka hayat tidak berkurangan.
Dalam kebanyakan orang, penyakit Wilson tidak berkembang lebih jauh dengan terapi yang konsisten; dalam sesetengahnya, kerosakan sedia ada malah mundur. Walau bagaimanapun, adalah sangat penting bagi mereka yang terjejas untuk mengambil ubat yang ditetapkan secara berterusan sepanjang hayat mereka dan menghadiri pemeriksaan berkala dengan doktor mereka.
Jika hati sudah rosak teruk, kegagalan hati mungkin berlaku. Dalam kes ini, pemindahan hati diperlukan. Penyakit ini boleh disembuhkan dengan pemindahan kerana sel-sel hati penderma mengandungi gen Wilson yang utuh, yang menormalkan metabolisme tembaga.
Sebab dan faktor risiko
Penyebab penyakit Wilson adalah perubahan genetik (mutasi). Walau bagaimanapun, ini hanya mencetuskan penyakit Wilson jika kedua-dua ibu bapa mengalami mutasi dan mewariskannya kepada anak mereka. Mutasi itu diwarisi dari generasi ke generasi. Kanak-kanak daripada ibu bapa yang sihat yang kedua-duanya membawa gen yang rosak mempunyai peluang 25 peratus untuk terjejas.
Penyakit Wilson: Mengapa begitu banyak tembaga disimpan?
Lebih daripada 350 mutasi berbeza dikenali untuk gen Wilson yang bermutasi. Ia bertanggungjawab untuk pembentukan protein yang mengangkut tembaga. Jika fungsi protein ini terjejas oleh mutasi, badan tidak lagi mengeluarkan kuprum yang mencukupi melalui hempedu dan menyimpannya lebih banyak di dalam hati. Ini hanya mungkin pada tahap yang terhad, hati menjadi meradang dan kuprum dibasuh ke dalam darah. Dengan cara ini, ia juga sampai ke otak dan organ lain dan terkumpul di sana.
Untuk mendiagnosis penyakit Wilson, doktor terlebih dahulu bertanya kepada orang yang terjejas secara terperinci tentang sejarah penyakit dan simptomnya (anamnesis).
Sekiranya penyakit simpanan tembaga disyaki, doktor meraba perut dan melakukan pemeriksaan ultrabunyi perut (ultrasonografi perut) untuk mengesan sebarang perubahan pada hati. Dia juga menilai prestasi neurologi berdasarkan corak berjalan atau latihan khas. Sebagai contoh, dia meminta pesakit untuk membawa jari telunjuknya ke hidungnya.
Doktor menggunakan ujian darah untuk memeriksa nilai darah yang menunjukkan kerosakan hati atau metabolisme tembaga yang terganggu. Sebagai tambahan kepada nilai hati, caeruloplasmin, yang terlibat dalam metabolisme tembaga, adalah sangat penting. Kepekatannya sering berkurangan pada orang dengan penyakit Wilson.
Di samping itu, kandungan tembaga hati meningkat dengan ketara dalam penyakit Wilson. Ini boleh dikesan dengan biopsi hati, di mana doktor mengeluarkan sampel tisu dari hati dengan jarum berongga di bawah anestesia tempatan. Walau bagaimanapun, biopsi hati biasanya hanya diperlukan dalam penyakit Wilson jika ujian lain tidak membuahkan hasil yang jelas.
Pemeriksaan tambahan dalam penyakit Wilson
Pakar oftalmologi menggunakan lampu celah untuk memeriksa mata jika penyakit Wilson disyaki. Dalam kebanyakan pesakit, gelang kornea tipikal Kayser-Fleischer di sekeliling iris boleh dikesan.
Imbasan MRI (pengimejan resonans magnetik) kepala menolak kemungkinan gejala neurologi - seperti gangguan pergerakan - disebabkan oleh penyakit otak yang lain.
Penyakit Wilson: pemeriksaan keluarga
Rawatan
Perubahan dalam bahan genetik yang mendasari penyakit Wilson tidak dapat diperbaiki secara langsung. Oleh itu, ubat-ubatan digunakan untuk memastikan paras kuprum dalam badan stabil. Dua kumpulan ubat yang berbeza tersedia untuk tujuan ini:
- Ejen kelat (agen kompleks)
- zink
Ejen kelat adalah ubat yang mengikat kuprum yang terdapat dalam badan. Ini membolehkan badan mengeluarkan kuprum dengan lebih mudah. Sebaliknya, zink dalam usus memastikan bahawa tubuh menyerap kurang tembaga daripada makanan. Ia digunakan terutamanya pada pesakit yang belum menunjukkan sebarang gejala, serta semasa kehamilan.
Kadang-kadang terdapat kemerosotan gejala neurologi semasa terapi dengan agen chelation. Dalam kes ini juga, doktor yang merawat kadangkala memilih terapi zink.
Penyakit Wilson: Apa yang anda boleh lakukan sendiri
Bagi mereka yang menghidap penyakit Wilson, dinasihatkan untuk memberi perhatian kepada diet rendah tembaga. Walaupun ini sahaja tidak mencukupi, ia menyokong rawatan dadah. Di atas semua, adalah dinasihatkan untuk menghapuskan makanan dengan kandungan tembaga yang tinggi daripada diet, seperti krustasea, jeroan, kismis, kacang atau koko.
Di samping itu, mereka yang terjejas harus mempunyai kandungan tembaga air paip mereka diuji. Dalam sesetengah isi rumah, paip air mengandungi tembaga, yang masuk ke dalam air paip.
