Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser adalah malformasi kongenital yang berlaku secara eksklusif pada wanita. Dalam kes ini, pesakit tidak mempunyai faraj, sehingga mereka tidak dapat melakukan hubungan seksual.
Apakah Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sindrom?
Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser juga dikenali sebagai sindrom MRKH atau sindrom Küster-Hauser. Ia merujuk kepada kecacatan alat kelamin pada wanita yang tidak mempunyai faraj. Tanpa rawatan, hubungan seks tidak mungkin dilakukan oleh mereka. Walau bagaimanapun, melalui kaedah perubatan moden, terdapat pilihan neovagina yang berfungsi. Tidak dipengaruhi oleh sindrom MRKH adalah fungsi ovari, yang membolehkan ciri-ciri seksual sekunder berkembang secara normal. Data mengenai frekuensi sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser berbeza-beza, antara 1: 10,000 hingga 1: 4500. Dalam perubatan, sindrom MRKH terbahagi kepada pelbagai bentuk. Ini adalah sindrom MRKH terpencil jenis I, sindrom MRKH jenis II dan sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atipikal. Pada MRKH jenis 1 yang terpencil, terdapat ketiadaan faraj dan kongenital uterus. MRKH jenis II disebut apabila terdapat malformasi lain. Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser atipikal diwarisi secara autosomal dominan. Ini melibatkan mutasi di WNT4 gen pada kromosom 1.
Punca
Punca sebenar sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tidak diketahui. Diperkirakan terdapat kelainan kromosom yang mengakibatkan penyimpangan saluran Müllerian. Oleh kerana malformasi penghambatan ini, kanalisasi tali kelamin gagal berlaku pada bulan embrio kedua. Ini seterusnya menyebabkan ketiadaan genetik (hipoplasia) atau tidak pembentukan (aplasia) faraj dan uterus. Sindrom MRKH hanya dilihat pada seks wanita. Wanita yang terjejas tidak mempunyai faraj dan oleh itu tidak dapat melakukan hubungan seks faraj. Walaupun begitu, penampilan mereka biasanya wanita. Oleh itu, mereka mempunyai libido normal dan memiliki kemampuan untuk mengalami orgasme. Kerana ia uterus juga tidak sempurna atau bahkan tidak wujud, wanita yang terjejas tidak dapat melahirkan anak. The ovari, sebaliknya, tidak terjejas oleh sindrom MRKH. Walaupun kemungkinan sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser berlaku secara terpisah, ia lebih sering dilihat berkaitan dengan malformasi ginjal dan vertebra. Dalam beberapa kes, pesakit juga mengalami kecacatan pendengaran dan juga jantung.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser biasanya tidak menjadi ketara sehingga akil baligh. Sehingga masa itu, biasanya terdapat sedikit gejala. Tanda pertama sindrom MRKH adalah primer amenorea, iaitu ketiadaan bulanan haid. Utama amenorea adalah apabila haid belum berlaku. Di samping itu, mereka yang terjejas mengalami masalah semasa hubungan seksual. Ini sangat mustahil bagi mereka. Oleh kerana fungsi ovari, penampilan payudara, vulva dan wanita adalah normal. Walau bagaimanapun, kemandulan utama ada. Tidak jarang, sindrom MRKH disertai oleh kecacatan dalam sistem saluran kencing. Ini mungkin agenesis ginjal, ureter berganda atau ginjal tapal kuda. Agenesis ginjal adalah ketiadaan perkembangan pada satu atau kedua buah pinggang, sedangkan pada tapal kuda buah pinggang, tiang ginjal bawah kedua-dua buah pinggang menyatu bersama. Kira-kira 10 hingga 20 peratus daripada semua pesakit wanita juga mengalami kelainan pada kerangka mereka. Gejala lain yang mungkin berlaku pada sindrom MRKH termasuk hernia, menonjol ovari, dan konduktif hilang pendengaran. Hernias boleh berlaku di zaman kanak-kanak.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser didiagnosis melalui pelbagai ujian. Pertama, doktor yang merawat berurusan dengan pesakit sejarah perubatan, maka dia melakukan a pemeriksaan fizikal di mana dia melakukan palpasi badan dengan tepat. Di samping itu, sonografi (ultrasound peperiksaan) memberikan maklumat yang berharga. Oleh kerana terdapat risiko ketidaksesuaian, pemeriksaan ortopedik dan urologi juga biasanya dilakukan diagnosis pembezaan kepada pseudohermaphroditism masculinus (androgyny) juga dianggap penting. Tanpa rawatan, hubungan seks tidak mungkin dilakukan oleh wanita yang terjejas walaupun penampilannya normal. Ini sering menimbulkan tekanan psikologi yang kuat bagi mereka. Namun, dengan bantuan pembedahan plastik, orang yang terkena penyakit itu dapat memperoleh neovagina.
Komplikasi
Sekiranya seorang wanita menderita sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, dia tidak akan dapat melakukan hubungan seksual. Sebagai peraturan, sindrom ini tidak memberi kesan khusus kesihatan kemerosotan, jadi biasanya tidak ada penurunan jangka hayat. Orang yang terjejas tidak mengalami haid. Kehidupan seksual yang hampir tidak wujud boleh membawa komplikasi dengan pasangan, yang boleh mengakibatkan ketidakselesaan psikologi. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas mengalami kompleks rasa rendah diri atau perasaan malu akibat sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Ia juga tidak biasa berlaku pengecualian sosial atau kemurungan berlaku. Pesakit juga steril dan tidak dapat mempunyai anak, yang juga boleh memberi kesan yang sangat negatif pada jiwa. Dalam banyak kes, sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dikaitkan dengan pelbagai malformasi lain, sehingga buah pinggang aduan mungkin berlaku. Kerangka itu sendiri juga mungkin dipengaruhi oleh kelainan yang dapat membatasi kehidupan seharian. Sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dapat dirawat sehingga orang yang terkena bencana dapat mengambil bahagian dalam hubungan seksual lagi. Komplikasi tidak berlaku dan gejala biasanya dapat dikawal sepenuhnya. Jangka hayat juga tidak dikurangkan oleh sindrom ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, yang keadaan didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Sejak lahir dalam rawat inap, pasukan pembantu, yang terdiri daripada jururawat dan doktor, secara automatik melakukan pemeriksaan pertama pada bayi, ketidakteraturan dalam ujian dan pemeriksaan ini diperhatikan. Sekiranya kelahiran berlaku di pusat kelahiran atau kelahiran di rumah, bidan mengambil alih tugas ini dan memulakan semua langkah selanjutnya untuk pemeriksaan terperinci. Dalam kes ini, ibu bapa tidak perlu mengambil tindakan, kerana dikelilingi oleh tenaga terlatih. Sekiranya berlaku kelahiran secara spontan tanpa kehadiran kakitangan terlatih secara perubatan, doktor harus segera mendapatkan nasihat setelah melahirkan. Sekiranya diagnosis tidak dibuat pada masa kanak-kanak kerana pelbagai sebab, ada petunjuk lain sepanjang hidup yang harus ditindaklanjuti. Sekiranya tidak ada haid dalam proses perkembangan lanjut gadis itu, ini adalah tanda penyakit yang ada. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebabnya dapat ditentukan. Sekiranya terdapat kelainan sistem rangka atau peningkatan hernia, doktor diperlukan. Mempersembahkan hilang pendengaran juga merupakan gejala sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dan harus dinilai secara perubatan.
Rawatan dan terapi
Kedua-dua pilihan rawatan konservatif dan pembedahan tersedia untuk merawat sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Rawatan konservatif merangkumi apa yang dikenali sebagai regangan menurut Frank. Dalam prosedur ini, vagina diregangkan dengan menggunakan dilator. Walau bagaimanapun, kaedah ini dianggap sangat menyakitkan, oleh itu pesakit mesti mempunyai tahap kesediaan yang sesuai. Di samping itu, pelbagai terapi pembedahan juga disediakan. Ini termasuk neovagina menurut Vecchietti, sarung peritoneal, sarung usus, dan sarung epidermis menurut McIndoe. Operasi neovagina menurut Vecchietti adalah salah satu prosedur invasif minimum. Dalam prosedur ini, pakar bedah memasukkan hantu yang disebut ke dalam lesung pipit. Dia kemudian melekatkan dua jahitan pada hantu ini menggunakan laparoskop. Dia melewati mereka melalui dinding perut ke alat ketegangan. Alat ini tetap berada pada kedudukan perut selama empat hingga enam minggu. Vagina diregangkan oleh alat ketegangan ke arah rongga perut dan dengan cara ini dipanjangkan sepuluh hingga dua belas sentimeter. Dilator digunakan untuk meregangkan faraj lebih jauh. Dalam kebanyakan kes, pesakit boleh menjalani kehidupan seksual yang normal. Oleh itu, neovagina bertindak balas seperti vagina konvensional dan melebar semasa hubungan seksual.
Prospek dan prognosis
Rawatan untuk kecacatan yang disebut sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser hanya mempengaruhi wanita. Sindrom ini boleh dirawat secara pembedahan dan konservatif. Semua prosedur yang diketahui sehingga kini menyakitkan dan tidak selesa bagi mereka yang terjejas. Mereka juga berpotensi berisiko, kerana kecederaan boleh terjadi di kawasan intim. Walau bagaimanapun, tanpa campur tangan ini, prognosis untuk kehidupan seksual yang normal adalah buruk. Prosedur pembedahan yang digunakan untuk membetulkan sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser termasuk sarung epidermis McIndoe, sarung usus, sarung peritoneal, dan neovagina Vecchietti. Dalam tiga prosedur pembedahan ini, bagaimanapun, mereka yang terkena harus memakai apa yang disebut hantu pasca operasi. Ini untuk mengelakkan pengecutan vagina yang dikendalikan. Dalam beberapa dekad kebelakangan ini, kaedah pembedahan baru untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser telah dikembangkan. Pada tahun 2006, empat wanita dengan sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser mengalami implan vagina baru. Ini sebelum ini ditanam di makmal dari sel tisu genital mereka sendiri. Jurnal perubatan "The Lancet" pertama kali melaporkan kejayaan operasi pada tahun 2014. Kaedah pembedahan baru ini memberikan harapan bahawa prospek kehidupan normal dapat direalisasikan dengan lebih baik di masa depan. Walau bagaimanapun, penciptaan pesakit itu sendiri kulit kultur sel merupakan prosedur yang sangat kompleks dan mahal. Walaupun begitu, kaedah pembedahan baru membuka kemungkinan bahawa prognosis bagi wanita dengan sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dapat diperbaiki lagi di masa depan.
pencegahan
Tidak ada pencegahan langkah-langkah terhadap sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Oleh itu, penyebab sebenar malformasi kongenital tidak dapat ditentukan.
Susulan
Kerana sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser adalah penyakit kongenital, biasanya tidak dapat dirawat sepenuhnya oleh doktor. Orang yang terkena bergantung pada diagnosis awal dan, di atas semua, diagnosis awal dan pengiktirafan penyakit ini sehingga komplikasi selanjutnya dapat dicegah. Ramai pesakit wanita mengalami kompleks rasa rendah diri atau menurunkan harga diri dengan ketara akibat penyakit ini. Kadang-kadang dapat membantu menjelaskan perkara ini secara profesional dengan ahli psikologi dan untuk memulakan terapi. Tujuan penjagaan selepas penjagaan adalah untuk menerima keadaan dan mempromosikan cara yang lebih baik untuk menangani penyakit ini. Sikap positif menyumbang kepada proses pemulihan. Walau bagaimanapun, jalan selanjutnya ini sangat bergantung pada masa diagnosis, jadi tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat dalam hal ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Biasanya tidak dapat mengubati sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dengan cara menolong diri sendiri. Rawatan konservatif oleh regangan faraj dikaitkan dengan sangat teruk kesakitan dan dilakukan oleh doktor. Walau bagaimanapun, sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser dapat dirawat dengan baik dengan campur tangan pembedahan, sehingga pesakit tidak lagi dibatasi dalam kehidupan seksualnya. Prosedur ini dilakukan tanpa risiko dan komplikasi besar dan dapat menghilangkan gejala secara kekal. Selepas itu, mungkin bagi pesakit untuk melakukan hubungan seksual lagi. Sejak sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser sering juga menimbulkan keluhan psikologi atau kemurungan, ini harus dikurangkan melalui perbincangan dengan orang yang dikenali atau dengan keluarga. Kerap kali, hubungan dengan orang lain yang terjejas juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini dan mengurangkan penderitaan psikologi. Rawatan lanjut atau terapi untuk sindrom Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tidak diperlukan jika dirawat dengan pembedahan.
