Apa itu mutasi BRCA?
Gen BRCA (Kanser payudara gen) mengekodkan gen penekan tumor dalam keadaan sihat. Ini adalah protein yang menekan pembelahan sel yang tidak terkawal dan dengan itu mencegah degenerasi sel yang ganas menjadi tumor. Sekiranya mutasi berlaku pada gen ini, pembawa gen BRCA yang terjejas mempunyai risiko peningkatan yang ketara kanser payudara (karsinoma payudara) atau kanser ovari (barah ovari) sepanjang hayatnya. Terdapat dua gen BRCA: BRCA1 dan BRCA2. Diandaikan bahawa kira-kira 5% daripada semua barah payudara disebabkan oleh mutasi BRCA dan oleh itu turun-temurun.
Apakah gen BRCA1?
BRCA1 (Kanser payudara gen 1) adalah gen dari kumpulan gen penekan tumor ("gen penekan tumor"). BRCA1 terletak di genom pada kromosom 17, di mana ia memberi kod protein yang melindungi daripada perkembangan tumor. Fungsi sebenar produk gen BRCA1 adalah untuk memperbaiki kerosakan (yang disebut pemecahan untaian dua helai) pada genom manusia, DNA. Kerana mutasi tertentu, gen mungkin tidak lagi berfungsi sama sekali atau hanya pada tahap yang terhad (mutasi atau penghapusan kehilangan fungsi), yang meningkatkan kemungkinan sel yang terjejas merosot menjadi tumor malignan.
Apakah gen BRCA2?
BRCA2 (Nafas Kanser gen 2) ditemui beberapa tahun selepas BRCA1. Gen ini terletak pada kromosom 13. Gen ini juga memberi kod di dalam sel untuk protein penekan tumor yang memainkan peranan penting dalam memperbaiki kerosakan DNA.
Mutasi dalam BRCA2 mencegah proses pembaikan ini dan dengan itu meningkatkan risiko barah tertentu, terutama payudara atau kanser ovari. Adakah anda lebih berminat dengan topik ini? BRCA1 bermutasi dan BRCA2 kedua-duanya adalah antara gen berisiko tinggi untuk payudara dan kanser ovari.
Dalam keadaan utuh, produk gen ini dapat mengatasi perkembangan tumor, walaupun fungsi tepat kedua-dua gen tersebut belum dapat difahami sepenuhnya. Gen terletak pada berbeza kromosom dalam genom. Mutasi pada BRCA1 atau BRCA2 meningkatkan kemungkinan wanita yang terkena mengalami payudara kanser dan kebarangkalian dia menghidap barah payudara hingga usia 70 tahun adalah hingga 80%. Di samping itu, mutasi BCRA1 meningkatkan risiko ovari dengan ketara kanser (50% kemungkinan terkena penyakit), sedangkan risiko terkena penyakit ini juga meningkat dengan mutasi BRCA2, tetapi kebarangkalian terkena penyakit ini lebih rendah dan hanya 30-40%.
Bolehkah saya mengetahui dari gejala tertentu bahawa saya mengalami mutasi BRCA?
Mutasi BRCA tidak menyebabkan gejala di mana perubahan gen dapat dikenali. Orang dengan gen BRCA yang bermutasi tidak sakit, tetapi mereka mempunyai risiko peningkatan yang signifikan untuk menghidap barah payudara atau ovari di kemudian hari. Satu-satunya petunjuk kanser payudara keturunan adalah sejarah keluarga barah payudara. Anda boleh membaca maklumat yang lebih terperinci mengenai topik ini di sini: Gejala Kanser Payudara
