Apakah kemungkinan mendapat barah payudara?
Sebilangan besar barah payudara bukan disebabkan oleh perubahan genetik pada gen BRCA. Kajian menunjukkan bahawa hanya sekitar 5-10% daripada semua kanser payudara yang diwarisi melalui mutasi BRCA. Walaupun begitu, wanita yang keluarganya mempunyai kejadian kanser payudara tidak pasti dan tertanya-tanya bagaimana kemungkinan mereka mendapat barah payudara.
Kebarangkalian untuk wanita yang mengalami mutasi pada BRCA 1 atau BRCA 2 untuk berkembang kanser payudara dalam jangka hayat mereka yang lebih jauh adalah sekitar 50-80%, yang meningkat dengan ketara berbanding wanita dengan gen BRCA yang tidak bermutasi. Risiko seumur hidup kanser ovari juga meningkat dengan perubahan gen BRCA1 atau BRCA2: wanita dengan mutasi mempunyai peluang 50% untuk menghidap penyakit ini. Wanita dengan gen BRCA bermutasi juga mengalami penyakit ini lebih awal pada usia yang lebih muda (40 tahun atau lebih muda).
Pada wanita dengan keturunan kanser payudara, penyakit ini berlaku secara puratanya pada usia 60 tahun ke atas. Tetapi mutasi pada gen BRCA tidak hanya mempengaruhi wanita. Lelaki yang dipengaruhi oleh mutasi BRCA juga mempunyai risiko peningkatan payudara kanser sepanjang hayat mereka.
Walau bagaimanapun, angka-angka ini hanya berlaku untuk keluarga berisiko tinggi, iaitu keluarga di mana terdapat beberapa kes payudara kanser or kanser ovari telah berlaku pada ahli keluarga pada usia dini. Selain dua gen BRCA, ada gen lain yang dipercayai dapat meningkatkan risiko keturunan kanser. Setiap gen diduplikasi dalam sel di dalam nukleus.
Satu salinan gen berasal dari ibu, yang lain dari bapa. Mutasi dalam salah satu salinan ini cukup untuk disebut a Mutasi BRCA, Ini keadaan dipanggil mutasi "heterozigot". Salinan gen ini cacat sejak lahir, sedangkan salinan kedua masih utuh.
Sekiranya mutasi pada salinan kedua berlaku kerana pengaruh persekitaran atau secara spontan, fungsi gen gagal sepenuhnya dan terdapat mutasi "homozigot". Akibatnya, sel tidak lagi dapat memperbaiki kerosakan dalam DNA dan tumbuh dengan tidak terkawal. Pertumbuhan sel yang tidak dikawal menyebabkan pembentukan tumor.
Sekiranya terdapat beberapa kes barah payudara dalam sebuah keluarga, kemungkinan terdapat peningkatan kerentanan terhadap penyakit ini dan ditularkan. Pewarisan gen BRCA mengikuti skema "pewarisan dominan autosomal". Ini bermaksud bahawa mutasi pada gen BRCA diturunkan dari satu ibu bapa kepada anak-anak dengan kebarangkalian 50%. Penting untuk memahami bahawa ini berlaku untuk semua keturunan, baik perempuan dan lelaki, dan oleh itu mutasi dapat diturunkan melalui lelaki dalam keluarga. Sebaliknya, orang yang tidak mempunyai mutasi pada gen BRCA tidak akan menyebarkan mutasi BRCA kepada anak-anaknya, kerana mutasi gen hanya diturunkan secara langsung ke keturunan dan tidak dapat melewati satu generasi.
