Sindrom Turner

Definisi - apakah sindrom Turner?

Sindrom Turner, juga dikenali sebagai sindrom Monosomi X dan Ullrich-Turner, adalah gangguan genetik yang hanya mempengaruhi kanak-kanak perempuan. Ia dinamakan sempena penemuannya, pakar pediatrik Jerman Otto Ullrich dan ahli endokrinologi Amerika Henry H. Turner. Tanda ciri sindrom Turner adalah kerdil dan kemandulan.

Sindrom Turner adalah bentuk disgenesis gonad yang paling biasa (malformasi gonad). Diandaikan bahawa kira-kira 3% daripada semua embrio terjejas, tetapi sebahagian besar daripada mereka mati intrauterin. Diandaikan bahawa setiap kesepuluh secara spontan pengguguran in trimester pertama adalah disebabkan oleh sindrom Turner. Kekerapan sindrom Turner pada populasi adalah sekitar 1: 2500-3000.

Punca

Sindrom Turner didasarkan pada pembahagian seks yang tidak baik kromosom. Biasanya, manusia mempunyai 46 kromosom, di mana maklumat genetik disimpan. Ini merangkumi dua jantina kromosom: pada wanita dua kromosom X (46, XX) dan pada lelaki satu kromosom X dan satu kromosom Y (46, XY).

Pada kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner, kromosom X kedua (45, X0) hilang. Oleh itu, ini juga disebut monosomi X. Dalam kira-kira 30% kes, terdapat juga kromosom X kedua yang tidak berfungsi.

Varian mozek juga mungkin berlaku dan berlaku pada 20% kes. Ini bermaksud bahawa hanya di beberapa sel badan X kedua hilang atau tidak berfungsi. Sindrom Turner tidak turun-temurun.

Punca sebenar kelainan kromosom belum diketahui. Diduga bahawa penyebabnya terletak pada kematangan bapa sperma. Tidak ada kaitan antara kejadian dan usia ibu, tidak seperti, misalnya, dalam trisomi 21.

Diagnosa

Sindrom Turner dapat didiagnosis sebelum kelahiran, misalnya oleh amniosentesis atau persampelan plasenta. Walau bagaimanapun, pemeriksaan ini membawa risiko kepada wanita hamil dan tidak dilakukan secara rutin. Tidak invasif darah ujian (ujian pranatal) juga dapat digunakan untuk mendiagnosis sindrom Turner.

Walau bagaimanapun, ini sangat mahal dan juga bukan sebahagian daripada diagnostik standard. Selepas kelahiran, sindrom Turner paling ketara kerana perawakan kecil gadis-gadis yang terjejas. Sekiranya penyakit itu disyaki, pemeriksaan harus dilakukan berkenaan dengan perubahan fizikal selanjutnya.

Diagnostik lebih lanjut juga harus dilakukan untuk mencari kecacatan organ dalaman (jantung ultrasound, ultrasound saluran kencing). Tambahan pula, kepekatan pelbagai hormon dalam darah dapat ditentukan. Dalam sindrom Turner, yang estrogen diturunkan dan hormon luteinizing (LH) dan hormon perangsang folikel (v) meningkat (hipogonadisme hipergonadotropik). Selanjutnya, darah sel dapat menjalani analisis kromosom dan dengan itu kromosom X yang hilang dapat dikesan.