Warisan penyakit Hirschsprung
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit yang diwarisi. Tidak mungkin menentukan gen tertentu sebagai pencetus penyakit. Bergantung pada gen mana yang terjejas, penyakit ini diwarisi secara autosomal-dominan atau autosomal-resesif.
Autosomal dominan bermaksud bahawa jika anak yang baru lahir mewarisi gen yang berpenyakit dari satu ibu bapa, ia secara automatik akan sakit. Dalam pewarisan resesif autosomal, anak memerlukan dua gen berpenyakit, iaitu gen yang berpenyakit dari ibu dan gen yang berpenyakit dari ayah, untuk mengembangkan penyakit ini. Akibatnya, risiko dijangkiti Penyakit Hirschsprung jauh lebih rendah dalam pewarisan resesif autosomal berbanding dengan pewarisan dominan autosomal.
Penyelidikan menunjukkan bahawa semakin lama segmen usus yang berpenyakit, semakin besar risiko mewarisi penyakit itu dari anak sendiri. Kanak-kanak lelaki kira-kira empat kali lebih mungkin terkena penyakit daripada kanak-kanak perempuan. Penyakit ini juga berlaku lebih kerap pada kanak-kanak dengan trisomi 21 (Sindrom Down). Kira-kira 12% kanak-kanak dengan sindrom Down juga menderita Penyakit Hirschsprung.
Adakah penyakit Hirschsprung dapat disembuhkan?
Penyakit Hirschsprung adalah penyakit usus dengan prognosis yang sangat baik. 80 hingga 85% pesakit dengan penyakit Hirschsprung hanya terjejas di Rektal dan gelung sigmoid. Pembuangan bahagian usus yang tidak dilengkapi dengan sel-sel saraf oleh pembedahan adalah sangat mudah dan, kerana sebahagian besar baki kolon, komplikasi seterusnya juga rendah.
Sebilangan besar pesakit mempunyai kualiti hidup yang normal setelah operasi ini dan dapat dianggap "sembuh". Walau bagaimanapun, kira-kira 30% daripada mereka yang terjejas masih mengalami kecenderungan untuk sembelit dan mungkin gejala lain, yang akan disebutkan di bawah. Malangnya, dalam 10 hingga 15% pesakit, kira-kira separuh daripada kolon terjejas dan sekitar 5% bahkan keseluruhan usus besar terkena penyakit Hirschsprung.
Dalam apa yang disebut "aganglionoses jarak jauh" ini (aganglionosis adalah istilah teknikal lain untuk penyakit Hirschsprung), prognosisnya agak teruk dan komplikasi lebih kerap terjadi. Kemungkinan komplikasi adalah: masalah lemah kawalan kencing, kecenderungan untuk sembelit, pembentukan penyempitan parut usus, radang usus oleh bakteria. Pesakit dengan sejarah lama penyakit Hirschsprung kemudian disembuhkan dari penyakit Hirschsprung, tetapi harus menghadapi komplikasi ini.
Semua artikel dalam siri ini:
