Sindrom Catel-Manzke, atau CATMANS, berlaku agak jarang dan berkaitan dengan seks. Gejala khas penyakit ini sesuai dengan yang disebut urutan Pierre-Robin. Ini termasuk, sebagai contoh, gejala seperti sumbing, glossotopsis, dan mikrogen. Ciri lain ialah terlalu banyak jari bahagian pada tangan. Di samping itu, indeks jari bersudut (istilah perubatan klinodaktikal).
Apa itu sindrom Catel-Manzke?
Sindrom Catel-Manzke secara sinonim disebut sindrom digital atau sindrom Pierre Robin dengan kecacatan jari telunjuk. Ini adalah sindrom dysmorphic yang disebut. Nama gangguan itu berasal dari doktor Jerman Catel dan Manzke, yang pertama kali menggambarkan sindrom Catel-Manzke. Prevalensi gangguan dianggarkan 1: 1,000,000. Pada dasarnya, sindrom Catel-Manzke diwarisi kepada keturunan dengan cara resesif autosomal. Penyakit ini terutamanya menyerang kerangka dan tulang. Hyperphalangia dilihat di kedua-dua belah pihak, serta angulasi indeks jari. Di samping itu, pesakit yang terjejas menderita gejala ciri urutan Pierre-Robert. Pada masa ini, 33 orang sudah diketahui menghidap sindrom Catel-Manzke.
Punca
Punca sindrom Catel-Manzke adalah genetik. Penting adalah mutasi spesifik yang berlaku secara pasti gen loki dan dengan cara ini membawa kepada pembentukan penyakit. Khususnya, yang disebut TGDS gen dipengaruhi oleh mutasi. Ini gen terletak di lokus gen 13q32.1.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Catel-Manzke dinyatakan oleh pelbagai gejala dan aduan. Walau bagaimanapun, gejala utama menunjukkan hiperfalangia pada jari telunjuk, yang muncul di kedua tangan. Selain itu, terdapat inti tulang yang berlebihan pada sendi metacarpo-phalangeal yang disebut. Dengan cara ini, penyimpangan berkembang pada jari telunjuk, yang terutama radial. Dalam kebanyakan kes, sindrom Catel-Manzke berlaku bersamaan dengan urutan Pierre-Robin. Oleh itu, gejala-gejala seperti mikrogen dan glossoptosis dilihat. Di samping itu, kebanyakan pesakit hadir dengan sumbing. Di samping itu, banyak individu yang terjejas mengalami kecacatan yang ada sejak lahir. Kemungkinan kecacatan adalah, misalnya, kecacatan jantung, seperti kecacatan septum ventrikel atau septum atrium. Jarang sekali terdapat tanda-tanda seperti iris koloboma atau penyimpangan ciri wajah dari penampilan rata-rata. Individu yang terjejas sering mengalami celah palpebral pendek, hipertelorisme, dan pipi bulat. Telinga sering kali lebih rendah daripada biasa dan kadang-kadang dipusingkan ke belakang. Selain itu, sindrom Catel-Manzke boleh dikaitkan dengan scoliosis, pectus excavatum dan brachydactyly. Jari kaki yang dipendekkan, kaki kelab, dan penurunan kecerdasan kadang-kadang dilihat. Selain itu, dalam sindrom Catel-Manzke, tulang panjang yang berlebihan mungkin ada atau phalange proksimal dapat terbentuk di jari.
Diagnosis dan kursus
Sekiranya tanda-tanda khas sindrom Catel-Manzke muncul, disyorkan berunding dengan pakar. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, diagnosis dapat dilakukan sejurus selepas kelahiran kerana jari telunjuk yang cacat dan keluhan urutan Pierre-Robert sangat jelas dan jelas menunjukkan penyakit ini. Dalam rangka pemeriksaan radiologi, anomali jari tulang dapat dikesan dengan pasti. Dalam proses ini, berlebihan tulang dengan bentuk trapezoid atau segitiga dibuat kelihatan dalam gambar. Ini biasanya terletak di metacarpal kedua dan phalanx yang sesuai. Di sini, tulang sering mempunyai struktur yang berubah menyerupai kerucut. Epifisis juga mungkin berlaku di kawasan ini. Dengan bertambahnya usia orang yang terjejas, bahagian tulang yang berlebihan perlu dihubungkan dengan phalanx asas yang ada. Dengan cara ini, sendi metacarpo-phalangeal boleh menjadi subluksasi. Prestasi secara menyeluruh diagnosis pembezaan mengambil keutamaan yang tinggi. Khususnya, perhatian harus diberikan kepada jenis kelainan tulang yang lain. Contohnya, sindrom temtamy-preaxial brachydactyly atau sindrom Desbuquois adalah mungkin.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya disyaki sindrom Catel-Manzke, doktor harus berunding. Ibu bapa yang memperhatikan kecacatan biasa pada jari telunjuk pada anak mereka lebih baik menjelaskannya dengan segera. Nasihat perubatan mesti dicari selambat-lambatnya apabila terdapat tanda-tanda jantung penyakit muncul. Sindrom Catel-Manzke biasanya berlaku berkaitan dengan urutan Pierre-Robin. Kecacatan kongenital, kaki kelab, lelangit sumbing, dan kecerdasan yang menurun juga menunjukkan asas yang serius keadaan yang mesti dinilai lebih awal. Sindrom Catel-Manzke yang didiagnosis mesti dipantau dengan teliti. Sekiranya komplikasi berlaku, lawatan ke doktor ditunjukkan. Walaupun selepas menjalani prosedur pembedahan, orang yang terlibat mesti kerap berkunjung ke pejabat doktor dan dijelaskan penyakitnya. Sekiranya berlaku pendarahan, parut atau aduan lain, profesional perubatan yang bertanggungjawab harus segera berjumpa. Campur tangan lebih lanjut mungkin diperlukan. Pakar untuk penyakit keturunan serta pelbagai pakar perubatan boleh dirujuk selain doktor keluarga. Sekiranya berlaku kecemasan perubatan yang melibatkan sindrom Catel-Manzke, sebaiknya hubungi perkhidmatan perubatan kecemasan secara langsung.
Rawatan dan terapi
Berkenaan dengan sindrom Catel-Manzke, terdapat pelbagai pilihan untuk terapi untuk dipilih. Penggunaannya terutamanya berdasarkan gejala yang terdapat pada setiap kes dan tahap keparahannya. Pada dasarnya, bagaimanapun, terapi sindrom Catel-Manzke menunjukkan persamaan yang besar dengan rawatan urutan Pierre Robin. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku secara sporadis. Sekiranya terdapat kelompok yang kuat dalam keluarga, kaunseling genetik individu yang terjejas adalah disyorkan. Gejala sindrom Catel-Manzke kadang-kadang mengakibatkan kesukaran menjaga bayi yang terjejas. Contohnya, masalah makan mungkin berlaku. The bernafas kanak-kanak yang terjejas juga terdedah kepada komplikasi. Sekiranya terdapat lelangit, biasanya dibetulkan sebelum bulan kesembilan selepas kelahiran sebagai sebahagian daripada prosedur pembedahan. Di samping itu, ortodontik terapi biasanya perlu. Banyak pakar bekerjasama dalam rawatan kanak-kanak untuk memastikan perkembangan terbaik pesakit. Sekiranya terapi disesuaikan dengan gejala individu, ini biasanya memberi kesan positif terhadap prognosis penyakit.
Prospek dan prognosis
Kerana sindrom Catel-Manzke adalah kelainan genetik, ia tidak dapat disembuhkan secara kausal atau sepenuhnya. Hanya gejala individu yang dapat dirawat, jadi mereka yang terkena penyakit biasanya harus hidup dengan sekatan sepanjang hidup mereka. Kerana kecacatan pada jantung, jangka hayat orang yang terjejas juga dapat dikurangkan oleh sindrom. Sekiranya sindrom ini tidak dirawat, pesakit mengalami sejumlah kecacatan pada badan, yang semuanya secara signifikan mengurangkan kualiti hidup dan menjadikan kehidupan seharian lebih sukar. Kecerdasan juga dikurangkan oleh sindrom, menjadikan pesakit bergantung pada perawatan dan pengawasan intensif. Rawatan hanya dapat mengurangkan beberapa gejala, sehingga, misalnya, campur tangan pembedahan dilakukan untuk membetulkan lelangit sumbing atau kaki kelab. Pembangunan juga dapat ditingkatkan dengan terapi intensif untuk mengelakkan komplikasi pada masa dewasa. Kerana gejala yang teruk, sindrom Catel-Manzke juga sering memberi kesan negatif terhadap keadaan psikologi ibu bapa dan saudara-mara, sehingga mereka juga bergantung pada bantuan psikologi.
pencegahan
Tidak langkah-langkah untuk pencegahan sindrom Catel-Manzke belum diketahui. The keadaan wujud sejak lahir, jadi terapi adalah fokus sebaliknya.
Susulan
Oleh kerana sindrom Catel-Manzke adalah gangguan kongenital, pilihan untuk rawatan susulan agak terhad dalam kebanyakan kes. Secara amnya, sindrom itu sendiri hanya dapat diubati secara simptomatik dan bukan secara kausal. Sekiranya orang yang terkena sindrom mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik semoga bermanfaat untuk mencegah berulang sindrom pada kanak-kanak. Biasanya, gejala sindrom Catel-Manzke dirawat dengan prosedur pembedahan. Walau bagaimanapun, ini sangat bergantung pada manifestasi simptom yang tepat, sehingga tidak ada ramalan umum yang dapat dibuat di sini. Selepas prosedur pembedahan, pesakit mesti berehat dan menenangkannya. Dalam jangka hayat yang lebih jauh, mereka yang terjejas sering bergantung pada operasi rahang selanjutnya, jadi pemeriksaan rahang secara berkala masuk akal. Ibu bapa, khususnya, mesti aktif dalam hal ini. Pembangunan kanak-kanak juga boleh diperlahankan oleh sindrom Catel-Manzke, sehingga pesakit bergantung pada rawatan intensif. Di sini, tentu saja, penjagaan oleh keluarga sendiri memberi kesan yang sangat positif terhadap penyakit ini. Selanjutnya, hubungan dengan pesakit sindrom Catel-Manzke yang lain juga boleh memberi kesan positif terhadap penyakit ini, kerana ini boleh membawa untuk pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kanak-kanak dengan sindrom Catel-Manzke memerlukan rawatan dekat dan sokongan ibu bapa dan saudara-mara. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah mengikuti arahan doktor mengenai ubat dan diet. Bergantung pada jenis dan keparahan gejala, doktor juga akan mengesyorkan kebersihan langkah-langkah kepada pesakit. Sebagai contoh, sekiranya berlaku kerosakan pada kawasan genital, perhatian mesti diberikan kepada kebersihan intim yang menyeluruh untuk mengelakkan jangkitan dan komplikasi lain. Sekiranya terdapat kecacatan pada jantung berkaitan dengan penyakit yang jarang berlaku, kanak-kanak itu mungkin memerlukan perentak jantung atau bahkan hati penderma. Ibu bapa harus mengunjungi klinik khusus dan membincangkan langkah selanjutnya dengan pakar penyakit keturunan. Terapi psikologi biasanya diperlukan untuk menyertai rawatan fizikal. Terutama dalam kes kecacatan luaran di kawasan muka, kanak-kanak itu sering memerlukan sokongan daripada ahli psikologi kanak-kanak. Selanjutnya, langkah-langkah mesti diambil untuk membolehkan anak itu normal zaman kanak-kanak tanpa pengecualian. Ini termasuk pendaftaran khas tadika, janji temu dengan pakar mata, telinga, dan pergigian, dan mengatur alat bantu, seperti kasut ortopedik atau kerusi roda. Doktor yang bertanggungjawab dapat membantu ahli keluarga dengan langkah-langkah ini.
