Sindrom Gollop-Wolfgang adalah kompleks malformasi yang dicirikan oleh gejala seperti aplasia tibial atau ciri perpecahan tangan. Sindrom ini mungkin mempunyai asas keturunan. Pilihan rawatan merangkumi langkah ortopedik, rekonstruktif, dan prostetik.
Apakah sindrom Gollop-Wolfgang?
Sindrom Gollop-Wolfgang adalah salah satu kelainan kongenital ekstremitas. Kompleks gejala pertama kali dijelaskan oleh doktor Thomaz Rafael Gollop menjelang akhir abad ke-20. Beberapa tahun kemudian, ahli ortopedik AS Gary L. Wolfgang meneruskan dan menambah keterangan ini. Kompleks simptom itu mendapat namanya sebagai penghormatan kepada dua penerangan pertama. Penyakit ini adalah displasia kerangka yang muncul di kedua-dua bahagian atas dan bawah. Ketiadaan tibia kongenital membezakan sindrom. Manifestasi ini sangat jarang berlaku. Gejala ini memberi kesan kepada kurang daripada satu orang dalam sejuta penyakit. Prevalensi sindrom Gollop-Wolfgang juga rendah. Secara keseluruhan, manifestasi sindrom sangat bervariasi dan dapat menjelma sebagai pelbagai gejala yang berbeza. Selalunya, sindrom ini melibatkan tangan atau kaki yang terbelah, juga dikenali sebagai ectrodactyly. Tangan perpecahan unilateral sering dikaitkan dengan perpecahan femur unilateral.
Punca
Sehingga kini, penyebab dan etiologi sindrom Gollop-Wolfgang belum dapat ditentukan secara pasti. Ini terutama disebabkan oleh kelazimannya yang rendah, yang memberikan beberapa titik permulaan kepada penyelidikan. Walaupun begitu, komuniti perubatan lebih kurang bersetuju mengenai beberapa korelasi sindrom tersebut. Sebagai contoh, malformasi dikatakan berlaku secara sporadis agak jarang. Pengumpulan keluarga dan asas genetik tidak dapat dibayangkan. Sama ada mod pusaka autosomal-dominan atau autosomal-resesif masih belum dapat ditentukan dengan pasti. Juga persoalan hubungan dengan yang tertentu gen mutasi dan terutamanya persoalan gen penyebab tidak dapat dijawab setakat ini. Faktor-faktor penyebab tidak diketahui yang boleh menyebabkan kecacatan selain faktor genetik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Gallop-Wolfgang menunjukkan manifestasi kompleks gejala sejurus selepas kelahiran. Dalam kebanyakan kes, gambaran klinikal adalah pelbagai bentuk kerangka yang mempengaruhi kedua-dua anggota bawah dan bahagian atas. Sebagai contoh, selain pembentukan celah pada satu tangan atau kaki, sering terdapat perpecahan unilateral femur. Sebagai tambahan kepada ectrodactyly, bifurkasi femoral dalam pengertian bifurkasi orbital berongga mungkin jelas. Selanjutnya, lampiran tibia yang kurang berkembang atau sama sekali tidak terdapat. Dalam konteks oligodactyly, orang yang terkena biasanya juga kehilangan a jari atau jari kaki. Pengembangan nondis ini juga boleh mempengaruhi anggota badan tangan atau kaki. Dalam beberapa kes, fenomena ini meluas secara monodactyly pada pesakit dengan sindrom Gollop-Wolfgang, dalam arti satu tangan atau kaki tunggal. Bifurkasi femur biasanya diucapkan pada satu sisi. Agaknya, terdapat lebih banyak malformasi yang dapat dibayangkan dalam konteks sindrom, yang tidak dapat didokumentasikan sejauh ini kerana beberapa kes.
Diagnosa
Doktor membuat diagnosis sindrom Gollop-Wolfgang melalui diagnosis visual selepas kelahiran selewat-lewatnya. Untuk mengesahkan diagnosis, pencitraan ekstremiti dapat dilakukan untuk memberikan bukti pelbagai kepincangan. Diagnosis pranatal untuk sindrom juga dapat dibayangkan. Sebagai contoh, sonografi moden dapat mengesan malformasi seperti displasia rangka sebelum kelahiran sebagai sebahagian daripada malformasi ultrasound atau ultrasound halus. Prognosis untuk pesakit dengan sindrom Gollop-Wolfgang agak baik dengan latar belakang teknologi prostetik semasa. Secara berbeza, sindrom polydactyly tibial hypoplastic dan sindrom aplasia-ectrodactyly tibial harus dipertimbangkan.
Komplikasi
Sindrom Gollop-Wolfgang menyebabkan pelbagai kecacatan yang boleh mempengaruhi kawasan tubuh yang berlainan. Walau bagaimanapun, kebanyakan kes melibatkan kerosakan pada kerangka. Ia tidak biasa berlaku celah di tangan dan kaki. Di samping itu, pesakit sering kehilangan jari kaki atau jari pada anggota badan, yang dalam banyak kes menyebabkan pembatasan dalam kehidupan seharian. Kualiti hidup banyak dikurangkan oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Oleh kerana gejalanya dapat dikenali sejurus selepas kelahiran, diagnosis awal dan dengan itu rawatan awal adalah mungkin. Walau bagaimanapun, jari-jari kaki dan jari yang hilang tidak dapat disusun semula, sehingga orang yang terjejas akan menderita gejala ini seumur hidupnya. Atas sebab ini, rawatan hanya bersifat simptomatik. Sekiranya anggota badan menunjukkan kecacatan yang teruk, mereka juga boleh diamputasi. Tidak jarang, pesakit kemudian bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian. Selalunya, rawatan psikologi juga diperlukan untuk mengelakkan kemurungan dan pemikiran bunuh diri. Kecerdasan biasanya tidak dipengaruhi oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Jangka hayat juga tidak menurun akibat sindrom tersebut.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kelahiran pesakit dalam, jururawat dan doktor secara automatik melakukan pelbagai pemeriksaan segera setelah kelahiran, di mana keadaan anak kesihatan diperiksa. Semasa proses ini, para doktor melihat kerosakan sistem rangka dan pemeriksaan lebih lanjut dilakukan untuk membuat diagnosis. Sekiranya kelahiran di rumah, bidan yang hadir memperhatikan perubahan dan kelainan struktur tulang anak. Dia juga secara automatik mengambil langkah seterusnya dan berunding dengan doktor. Bersama-sama, mereka menjelaskan peperiksaan mana yang diperlukan. Sekiranya kecacatan sudah didiagnosis di dalam rahim, doktor secara automatik akan membuat kelahiran pesakit dalam. Dalam kes-kes ini, perancangan kelahiran individu untuk kesejahteraan ibu dan anak berlaku sebelum tarikh akhir. Sekiranya timbul komplikasi dan kelahiran secara tiba-tiba tanpa bidan atau doktor tidak hadir, doktor mesti dipanggil sejurus selepas kelahiran. Sebaik sahaja kecacatan diperhatikan, ambulans harus dipanggil supaya pengangkutan ke hospital dapat dilakukan secepat dan lancar.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk pesakit dengan sindrom Gollop-Wolfgang. Sebabnya adalah hakikat bahawa penyebab spesifik sindrom belum dapat ditentukan secara pasti. Walaupun sebab-sebabnya dijelaskan, penyebabnya terapi mungkin hanya menjadi gen terapi, yang belum diluluskan. Oleh itu, pesakit dirawat secara simptomatik semata-mata. Matlamat terpenting dari terapi simptomatik ini adalah pembentukan kemerdekaan. Selepas rawatan, pesakit seharusnya dapat membawa seboleh mungkin merdeka kehidupan. Aktiviti seharian harus dihalang sekecil mungkin oleh gejala yang masih ada. Sehubungan dengan objektif ini, sangat penting untuk meningkatkan mobiliti pesakit. Sekiranya, misalnya, orang yang terjejas tidak dapat berjalan atau memahami kerana cacat, pemotongan anggota badan yang cacat boleh dipertimbangkan dalam kes yang melampau. Seperti itu pemotongan diikuti oleh pemasangan prostetik, yang akan menjadi lebih berjaya dengan latihan yang sesuai. Sebaiknya, pemasangan prostesis, termasuk latihan pemulihan, berlaku di pusat pemulihan yang mengkhususkan diri dalam prostetik. Bersama dengan ahli fisioterapi, pesakit belajar bagaimana menangani prostesis dan bagaimana menggunakannya dengan betul dalam kehidupan seharian. The pemotongan dan seterusnya langkah-langkah boleh memakan masa berbulan hingga bertahun-tahun. Memulakan terapi seawal mungkin disyorkan kerana banyak sebab. Untuk satu perkara, orang muda belajar menggunakan prostesis lebih cepat daripada orang tua. Sebaliknya, pemasangan prostesis awal dapat memperbaiki keadaan psikologi mereka yang terjejas. Dalam beberapa kes, langkah terapi prostetik tidak wajib. Ortopedik dan rekonstruktif langkah-langkah juga sering menunjukkan kejayaan yang cukup dalam bentuk ringan.
Prospek dan prognosis
Oleh kerana sindrom Gollop-Wolfgang adalah gangguan genetik, maka tidak ada terapi lengkap atau kausal dalam kes ini. Orang yang terjejas mesti bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata, yang sebahagiannya dapat membatasi gejala. Biasanya, kecacatan hujung boleh dibetulkan untuk membolehkan pesakit membawa kehidupan seharian biasa. Namun, dalam kes yang teruk, ini mesti diamputasi sekiranya pembetulan tidak mungkin dilakukan. Prostesis juga tidak biasa digunakan untuk menjadikan kehidupan seharian lebih mudah. Pergerakan dapat dipulihkan sebahagian dengan bantuan terapi fizikal melakukan senaman, tetapi orang yang terjejas sering bergantung pada pertolongan orang lain dalam hidupnya. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Gollop-Wolfgang. Semakin awal penyakit ini didiagnosis dan dirawat, semakin tinggi kemungkinan positif penyakit ini. Dalam beberapa kes, sindrom Gollop-Wolfgang juga boleh membawa kepada aduan psikologi atau kemurungan. Terutama pada kanak-kanak, ini boleh menyebabkan buli atau menggoda, jadi kanak-kanak sering memerlukan rawatan psikologi. Kerana sindrom Gollop-Wolfgang adalah gangguan genetik, ia juga boleh diwarisi.
pencegahan
Sejauh ini, sindrom Gollop-Wolfgang tidak dapat dicegah kerana penyebabnya belum dapat ditentukan secara pasti.
Penjagaan susulan
Dalam sindrom Gollop-Wolfgang, pilihan untuk rawatan susulan sangat terhad. Pertama dan terpenting, individu yang terjejas bergantung pada rawatan kerosakan untuk mengelakkan komplikasi yang lebih teruk. Penyembuhan lengkap sindrom ini tidak mungkin dilakukan, sehingga mereka yang terjejas biasanya bergantung pada terapi sepanjang hayat. Hasil jangka hayat mereka yang terjejas juga dapat dikurangkan. Dalam banyak kes sindrom Gollop-Wolfgang, hubungan dengan pesakit sindrom lain juga berguna. Ini sering membawa kepada pertukaran maklumat, yang dapat menjadikan kehidupan dan kehidupan sehari-hari secara umum menjadi lebih mudah. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik semoga bermanfaat. Ini juga dapat mengelakkan sindrom ditularkan kepada keturunan. Sebilangan besar malformasi diatasi dengan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan ini, orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka. Aktiviti yang berat harus selalu dielakkan. Physiotherapy juga sering diperlukan. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah untuk mempercepat proses penyembuhan. Sokongan dari keluarga dan rakan-rakan juga boleh memberi kesan positif terhadap perjalanan seterusnya sindrom Gollop-Wolfgang.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Kerana sindrom Gollop-Wolfgang adalah kelainan genetik, ia tidak dapat diatasi dengan cara menolong diri sendiri. Hanya mungkin untuk menyokong terapi dengan melakukannya dan untuk meningkatkan mobiliti orang yang terkena. Walau bagaimanapun, penyembuhan sepenuhnya tidak dapat dicapai dengan cara ini. Pesakit umumnya bergantung pada pertolongan tetap dalam kehidupan seharian mereka kerana sindrom Gollop-Wolfgang. Ini harus diberikan dengan mesra oleh keluarga atau rakan pesakit sendiri. Sekiranya amputasi anggota badan telah berlaku, mobiliti orang yang terjejas ditingkatkan lagi dengan pelbagai terapi. Latihan dari fisioterapi atau fisioterapi sering dapat dilakukan di rumah untuk mempercepat rawatan. Sebagai peraturan, permulaan terapi awal juga memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Kanak-kanak atau orang muda harus sentiasa dimaklumkan sepenuhnya mengenai risiko dan komplikasi sindrom Gollop-Wolfgang untuk mengelakkan aduan psikologi atau kemurungan. Hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga sangat membantu, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah.
