Sindrom Potter adalah gabungan agnesia kedua-dua buah pinggang dan kekurangan akibat cecair amnion semasa mengandung. Tanpa cecair amnion, yang janin terganggu dalam perkembangan dan bentuk, misalnya, paru-paru terbelakang yang tidak sesuai dengan kehidupan. Perjalanan sindrom ini semestinya mematikan.
Apa itu sindrom Potter?
Semasa embriogenesis, sel yang awalnya mahakuasa berkembang menjadi koleksi sel yang semakin berbeza. Oleh itu, satu demi satu, morfologi manusia dengan semua organ dan tisu yang berkaitan muncul dari sekumpulan sel yang maha kuasa. Kesalahan dalam embriogenesis boleh membawa akibat yang serius, seperti kekurangan organ tertentu. Sindrom Potter juga merupakan keadaan yang menjelma semasa embriogenesis. Kompleks simptom dikategorikan sebagai agenesis ginjal dan kecacatan pengurangan lain dari buah pinggang dan juga dikenali sebagai urutan oligohydramnios. Ahli patologi AS Edith Louise Potter pertama kali menggambarkan kompleks gejala pada abad ke-20 dalam konteks 5,000 autopsi pada 17 bayi lelaki dan tiga wanita yang baru lahir, dan pada masa itu menyebutnya sebagai displasia renofasial. Kemudian, sindrom ini diberi nama sindrom Potter sebagai penghormatan kepada penghilang pertamanya. Dalam keterangan awal, Potter mencatatkan kepincangan buah pinggang dua hala sebagai gejala yang paling penting, yang tidak sesuai dengan kehidupan manusia.
Punca
Penyebab sindrom Potter dan gejalanya adalah kekurangan atau pembezaan ginjal yang tidak ada. Sama ada kecenderungan genetik menyokong kecacatan tersebut belum dapat ditentukan secara pasti pada peringkat penyelidikan semasa. Faktor penyebab utama malformasi nampaknya sesuai terutamanya dengan pengeluaran yang tidak mencukupi cecair amnion, yang membawa kepada pembentukan oligohidramnion yang disebut. Dalam fenomena ini, jumlah cecair amniotik ibu jatuh di bawah tahap 200 hingga 500 mililiter selama mengandung. Yang janin minum kira-kira 400 mililiter cecair ketuban setiap hari dari tahap tertentu mengandung. Dalam bentuk air kencing janin, sebahagian besar ini masuk ke dalam kantung ketuban. Jumlah air kencing yang dikembalikan sangat penting, kerana kemudiannya merupakan bahagian terbesar cecair amniotik yang dihasilkan semula. Sekiranya air kencing terlalu sedikit dihasilkan di saluran genitouriner janin atau jika terlalu sedikit cecair amniotik dihantar semula oleh beberapa persatuan lain, jumlah cecair amniotik jatuh di bawah tahap purata yang diperlukan menjelang akhir kehamilan dan memulakan urutan oligohidramnios.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Potter adalah gangguan multiorgan. Kompleks gejala terdiri daripada pelbagai akibat yang menyebabkan kekurangan pengeluaran air kencing oleh janin dan dengan itu menghalang pembaharuan cecair ketuban. Kecacatan saluran urogenital dianggap sebagai gejala utama sindrom dan muncul terutama dalam bentuk agenesia. Dalam kebanyakan kes terdapat agnesia kedua-dua buah pinggang. Keadaan awal ini menyebabkan tidak adanya pengeluaran air kencing oleh embrio. Semua simptom selanjutnya adalah berdasarkan pada membawa agenesis renal simptomatik. Cecair amniotik tidak lagi dapat melakukan fungsi perlindungan di atas tahap tertentu. Tanpa penutup pelindung, anak mengalami kecacatan yang disebabkan oleh pemampatan. Tekanan terutamanya mempengaruhi kawasan kranial dan mengakibatkan dysmorphia kraniofasial, yang pada pandangan pertama menyerupai Sindrom Down. Di samping itu, mereka Rahang bawah sering terbelakang. Mata mereka biasanya terpisah jauh. Bahagian ekstrem juga cacat. Contohnya, kes sindrom Potter yang didokumentasikan didapati mempunyai simtomatik yang lebih banyak kaki kelab. sejak embrio's paru-paru pematangan bergantung pada tahap tertentu pada cairan ketuban, perkembangan umum paru-paru dihambat. Pesakit biasanya mempunyai paru-paru yang kurang berkembang kerana sebab ini.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Potter dibuat semasa pranatal ultrasound pemeriksaan. Semasa bulan pertama kehamilan, gejala klinikal ringan dan oleh itu tidak semestinya menarik perhatian. Tidak sampai minggu ke-17 kehamilan muncul perubahan tipikal yang menunjukkan sindrom Potter. Gejala utama menyala ultrasound adalah pertumbuhan yang melampau terencat akal dikaitkan dengan peningkatan postur paksa kerana keadaan penyempitan dan penurunan cecair ketuban. Prognosis untuk embrio sangat tidak baik. Kurangnya kematangan paru-paru dan kegagalan mengembangkan buah pinggang tidak sesuai dengan kehidupan dalam jangka masa panjang. Oleh itu, sindrom Potter dianggap semestinya mematikan dalam perjalanannya. Dalam kebanyakan kes, janin yang terkena mati ketika masih dalam kandungan menjelang akhir kehamilan.
Komplikasi
Sebagai peraturan, sindrom Potter membawa kepada kematian anak. Pelbagai kecacatan dan kecacatan berlaku, sehingga anak itu tidak dapat bertahan langsung setelah lahir dan oleh itu mati. Tidak jarang orang tua dan saudara mara menderita parah kemurungan atau gangguan psikologi lain akibat sindrom Potter dan oleh itu memerlukan rawatan. Tambahan pula, kanak-kanak yang menderita sindrom Potter juga mengalami keadaan yang serupa dengan Sindrom Down. Mata juga terbelakang dan ada yang teruk bernafas masalah dan kaki kelab. Oleh kerana hampir semua organ pesakit biasanya terjejas oleh kecacatan dan kecacatan, rawatan langsung tidak lagi dapat diberikan. Kanak-kanak itu kemudian mati setelah dilahirkan. Selanjutnya, ibu bapa kemudian bergantung pada rawatan psikologi. Sebagai peraturan, tidak ada komplikasi tertentu yang berlaku. Ibu mendapat ubat penyapihan selepas kelahiran. Kehamilan lain yang mungkin tidak dipengaruhi oleh sindrom Potter, sehingga keinginan untuk memiliki anak dapat terus dikejar. Sindrom Potter juga tidak menyebabkan komplikasi atau keadaan yang mengancam nyawa ibu.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Potter selalu memerlukan lawatan ke doktor. Biasanya tidak ada penyembuhan diri dengan ini keadaan, dan dalam kebanyakan kes terdapat juga gejala yang memburuk. Dalam keadaan terburuk, kanak-kanak itu mungkin mati atau cacat mental dan fizikal, jadi diagnosis dan rawatan awal sangat penting. Penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin, sehingga jangka hayat anak juga dapat dikurangkan. Doktor harus berunding sekiranya kanak-kanak itu mengalami pelbagai kecacatan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, kecacatan ini dikesan sebelum kelahiran atau bahkan langsung selepas kelahiran, sehingga lawatan tambahan ke doktor tidak diperlukan. Semasa sindrom Potter didiagnosis, anak bergantung pada rawatan pesakit dalam. Sekiranya anak itu bertahan pada bulan-bulan pertama, ibu bapa sering memerlukan pertolongan dengan perkembangan dan sokongan anak untuk mengurangkan gejala sindrom tersebut. Selain itu, lawatan ke ahli psikologi juga diperlukan, kerana sindrom Potter sering menyebabkan gangguan psikologi dan kemurungan pada ibu bapa dan saudara-mara. Sehubungan itu, hubungan dengan orang lain yang terkena sindrom juga boleh memberi kesan positif.
Rawatan dan terapi
Baik kausal, tidak simptomatik terapi sindrom Potter boleh difikirkan. Gejala multiorgan terlalu teruk untuk dirawat secara simptomatik. Bersebab terapi bahkan tidak mungkin dari jarak jauh kerana pertikaian pelupusan genetik. Menyokong terapi untuk ibu dan, jika perlu, bapa biasanya satu-satunya pilihan rawatan. Penjagaan psikoterapi menjadi pusat terapi ini. Sebaik-baiknya, ibu bapa yang terlibat diperkenalkan untuk mengucapkan selamat tinggal sebelum kematian janin. Selepas kematian, terapi diteruskan dengan cara pemprosesan semula. Sekiranya janin mati di dalam rahim, kelahiran disebabkan secara buatan dalam kebanyakan kes. Peridural anestesia digunakan untuk menghilangkan kesakitan. Selepas kelahiran secara buatan, ibu diberi ubat untuk menyapih. Ibu bapa ditawarkan peluang untuk menjalani pembedahan anak.
pencegahan
Sehingga kini, tiada pencegahan langkah-langkah tersedia untuk sindrom Potter. Faktor-faktor yang mendorong agnesia ginjal penyebab belum ditentukan secara pasti. Hanya dengan penjelasan faktor-faktor ini, pencegahan dapat dilakukan langkah-langkah.
Susulan
Oleh kerana tidak ada terapi kuratif untuk sindrom Potter, rawatan susulan untuk ibu bapa memberi tumpuan terutamanya pada tahap psikologi. Hubungan kausal belum diketahui, tetapi wanita harus tetap waspada terhadap gejala tertentu berikutan kelahiran anak yang membawa maut keadaanIni boleh menunjukkan penyakit ibu sebelumnya. Kursus yang mematikan untuk kanak-kanak menjadikan rawatan psikoterapi ibu bapa perlu dilakukan. Mereka harus menggunakan sokongan pakar untuk mencegah kemurungan. Sokongan mental yang empati dari keluarga membantu melewati masa yang sukar sejurus selepas kelahiran. Sebilangan profesional perubatan menasihatkan agar tidak menunggu terlalu lama untuk hamil lagi agar kehilangannya lebih mudah diatasi. Bergantung pada keadaan dan reaksi langsung ibu bapa, cuti juga disarankan. Dalam tempoh selepas kelahiran, ibu bapa tidak boleh menekan topik, tetapi bercakap secara terbuka antara satu sama lain dan juga dengan orang yang rapat. Dengan cara ini, pertikaian atau kompleks yang tidak berguna dapat dielakkan. Sebaiknya ibu juga mengambil ubat penyapihan atas nasihat doktornya. Sebilangan ibu bapa juga mahu anak mereka menjalani autopsi sebagai cara sedar untuk mengucapkan selamat tinggal.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Potter biasanya membawa maut. Sekiranya bayi dilahirkan tanpa buah pinggang, ia akan mati dalam beberapa hari selepas kelahiran. Dengan jalan yang begitu teruk, ibu bapa anak pada awalnya memerlukan sokongan terapi. Sebilangan doktor mengesyorkan untuk hamil semula dengan cepat setelah kematian anak. Ini sering menjadikannya lebih mudah untuk mengatasi kerugian. Dalam kes lain, ia membantu ibu bapa sekiranya mereka meluangkan masa dan bercakap banyak mengenai acara selepasnya. Wanita harus memerhatikan gejala yang tidak biasa selepas kelahiran anak dengan sindrom Potter. Selalunya, keadaan ini disebabkan oleh penyakit fizikal sebelumnya atau terdapat masalah akibat kelahiran yang rumit. Sekiranya hasilnya positif, bayi bergantung kepada dialisis. Ibu bapa mesti mengawasi anak sepanjang masa dan memastikan bantuan perubatan segera tiba sekiranya berlaku kecemasan. Sama pentingnya ialah a seimbang ke rutin harian yang tertekan dengan a anak yang sakit. Untuk ini, doktor harus bercakap kepada doktor atau ahli terapi yang boleh memberi petua untuk menemani langkah-langkah dan terapi.
