Atelosteogenesis adalah malformasi rangka yang jarang dan tidak dapat disembuhkan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Individu yang terjejas biasanya mati dalam beberapa hari pertama selepas kelahiran; kursus yang baik menghasilkan banyak kecacatan fizikal.
Apa itu atelosteogenesis?
Atelosteogenesis adalah apa yang disebut displasia, kerusakan kongenital kerangka. Istilah ini terdiri daripada kata-kata Yunani kuno "atelos" (tidak lengkap) dan "osteogenesis" (pembentukan tulang). Oleh kerana ia adalah kerosakan asas tulang dan rawan tisu, penyakit ini tidak terhad kepada bahagian tubuh individu, tetapi mempengaruhi seluruh organisma. Tiga jenis atelosteogenesis diketahui, yang berbeza sebab dan arahnya. Namun, kesamaan mereka semua adalah penyakit ini dipicu oleh kecacatan pada salah satu dari dua gen tertentu. Pada jenis I dan III, pembentukan filamin B terganggu, sementara pada jenis II terdapat kesalahan dalam pengekodan yang disebut pengangkut sulfat. Kedua-duanya adalah protein yang melakukan banyak fungsi di dalam badan, sebab itulah ketiadaan atau pembentukannya yang tidak betul menyebabkan kerosakan yang teruk. Penyakit ini sudah berlaku pada anak yang belum lahir dan biasanya membawa maut. Dengan kurang dari satu orang yang terkena dalam satu juta, itu adalah salah satu penyakit yang jarang berlaku.
Punca
Atelosteogenesis berlaku apabila mutasi berlaku pada salah satu daripada dua gen yang dimaksudkan. Kekurangan bahan genetik seperti itu boleh dicetuskan oleh racun persekitaran atau radiasi, misalnya; namun, banyak mutasi berlaku tanpa pengaruh luaran. Kebarangkalian untuk mengembangkan jenis II jauh lebih rendah daripada dua jenis yang lain. Ini disebabkan oleh fakta bahawa atelosteogenesis jenis I dan III adalah autosomal dominan, iaitu mutasi pada salah satu kromosom terdapat dalam pendua pada manusia sudah cukup untuk mencetuskan kecacatan, walaupun bahagian DNA yang sama pada kromosom lain bebas dari kesalahan. Namun, ini juga bermaksud bahawa mutasi biasanya muncul kembali pada anak yang terjejas tanpa salah satu daripada ibu bapa yang sudah terjejas, kerana kebanyakan pesakit tidak bertahan pada masa bayi. Atelosteogenesis jenis II, di sisi lain, diwarisi secara surut. Ini bermaksud bahawa kerosakan hanya berlaku sekiranya kecacatan genetik terdapat pada kedua pasangan kromosom. Oleh itu, orang yang sihat boleh menjadi pembawa mutasi dan menyebarkannya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Banyak kecacatan dan kecacatan kerangka berlaku dalam semua bentuk kursus. Anggota badan, terutama bahagian atas lengan dan paha, dipendekkan dengan teruk. Ramai kanak-kanak mengalami kecacatan sendi sehingga pinggul, lutut dan siku terkeluar sepenuhnya sendi, kaki kelabu dan lelangit sumbing. Tulang belakang, terutamanya di kawasan toraks, cacat teruk (scoliosis). Kanak-kanak yang menderita atelosteogenesis tipe II menunjukkan perut yang menonjol dan ciri khas wajah yang sudah ada di rahim: tulang hidung rata dan bahagian tengah dan rahang atas atropik, menjadikannya Rahang bawah kelihatan menonjol. Yang dikurangkan dada menyebabkan kesukaran untuk bernafas. Keruntuhan trakea atau paru-paru sering menjadi penyebab kematian sebenarnya. Kerana anggota badan kanak-kanak cacat, kelahiran anak juga boleh menjadi sukar kecuali a bahagian cesarean dilakukan.
Diagnosis dan kursus
Kecacatan tulang biasanya kelihatan pada ultrasound pada trimester pertama mengandung, terutama dari anggota badan yang dipendekkan dengan ukuran normal tengkorak ( "perawakan pendek"), Terkehel sendi, dan toraks yang kurang berkembang. Pada atelosteogenesis jenis II, tanda-tanda khas selalu muncul di wajah. Sekiranya bentuk ini disyaki, ujian genetik juga dapat dilakukan selama mengandung. Ini menunjukkan sejauh mana salah satu ibu bapa diketahui sebagai pembawa mutasi yang terkena gen. Dalam kes dua bentuk yang lain, penyakit ini hanya dapat dibedakan dengan pasti dari penyakit lain setelah kelahiran, melalui sinar-X dan pemeriksaan sel pada tulang dan rawan. Kanak-kanak yang menderita jenis I atau II biasanya mati di dalam rahim atau tidak lama selepas kelahiran, sementara jenis III agak lebih ringan. Walau bagaimanapun, pesakit ini juga menderita sepanjang hidup mereka bernafas kesukaran, ubah bentuk tulang belakang yang progresif, kesan sampingan dari banyak operasi yang diperlukan, dan akibatnya kesakitan.
Komplikasi
Malangnya, kematian sangat biasa berlaku pada atelosteogenesis. Kematian berlaku beberapa hari selepas kelahiran. Sekiranya ini dapat dicegah, terdapat beberapa kecacatan pada badan, di mana orang yang terkena mesti hidup. Sebagai peraturan, kerangka dipengaruhi oleh kecacatan. Ini boleh kelihatan berbeza dalam atelosteogenesis, kebanyakannya sendi tidak betul kedudukannya dan beberapa sendi terkeluar. Individu yang terkena menderita lengan atas yang pendek dan tulang belakang yang cacat. Oleh kerana atelosteogenesis, kehidupan biasa tidak mungkin dilakukan. Pergerakan sangat terhad. Wajah juga dipengaruhi oleh kecacatan, dengan tulang hidung dan juga rahang atas sangat terjejas. Kerana kerosakan paru-paru, bernafas mungkin dihalang. Oleh kerana sekatan ini, kematian sering berlaku. Bagi ibu, kelahiran anak dengan atelosteogenesis biasanya sukar dan a bahagian cesarean mesti dilaksanakan. Tidak mungkin menyembuhkan atelosteogenesis. Individu yang terjejas mesti hidup dengan gejala, dan jangka hayatnya berkurang. Agar sendi bergerak, pembedahan dilakukan. Namun, setelah operasi ini, kecacatan tidak dapat dikesampingkan. Kecacatan mental tidak berlaku, selagi ia tidak diperoleh semasa hidup pesakit.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sebagai peraturan, atelosteogenesis tidak memerlukan konsultasi langsung dengan doktor, kerana aduan tersebut dapat didiagnosis sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran. Malangnya, penyakit ini juga tidak dapat diubati, jadi kebanyakan pesakit mati hanya setelah beberapa hari setelah lahir. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak itu mati secara langsung di hospital, sehingga lawatan orang yang terlibat tidak lagi diperlukan. Walau bagaimanapun, atelosteogenesis juga boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap keadaan psikologi ibu bapa atau saudara-mara dan membawa kepada pelbagai aduan psikologi atau kemurungan. Dalam kes ini, lawatan ke doktor adalah perlu untuk mengelakkan komplikasi selanjutnya. Sebagai peraturan, ahli psikologi boleh dirujuk secara langsung dalam kes ini, yang dapat menjalankan rawatan. Sekiranya kanak-kanak itu selamat dari atelosteogenesis dan tidak mati akibat simptomnya, orang yang terkena bergantung pada terapi kekal. Dalam kes ini, rawatan dijalankan oleh doktor yang berbeza. Oleh kerana kecacatan yang sangat ketara, pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Dalam banyak kes, hanya kesakitan sehingga kematian dapat diringankan oleh penjagaan paliatif langkah-langkah.
Rawatan dan terapi
Tidak mustahil untuk menyembuhkan penyakit yang mendasari atau penyebabnya. Oleh itu, rawatan kanak-kanak yang terjejas terhad kepada melegakan gejala. Oleh kerana penghidap jenis I dan II selamat lahir sejak beberapa hari sahaja, hanya paliatif langkah-langkah seperti bantuan pernafasan and kesakitan-melegakan dadah boleh didapati. Pembedahan langkah-langkah digunakan terutamanya untuk merawat penghidap jenis III. Walaupun pada bulan-bulan pertama kehidupan, beberapa operasi diperlukan untuk mencapai tahap kecacatan serendah mungkin dan kualiti hidup setinggi mungkin. Contohnya, sendi dikencangkan sejurus selepas kelahiran di mana perlu, terutamanya di tulang belakang. Operasi ini kerap membawa untuk komplikasi selanjutnya di kemudian hari, seperti pseudarthrosis, yang seterusnya memerlukan rawatan. Clubfeet dapat diperbaiki secara pembedahan sekitar usia tiga bulan. Celah langit-langit khususnya memerlukan serangkaian prosedur: Untuk beberapa minggu pertama kehidupan, bayi menerima plat lelangit buatan; kemudian, lelangit ditutup secara pembedahan, dan selalunya, setelah beberapa tahun, tindak lanjut pembedahan oral diperlukan. Untuk belajar bercakap, kanak-kanak biasanya memerlukan sokongan logopedik. Kerana banyak kerosakan akibatnya, pesakit mesti diawasi dengan teliti oleh doktor sepanjang hayatnya dan menerima pelbagai rawatan seperti terapi kesakitan and fisioterapi.
Prospek dan prognosis
Atelosteogenesis mempunyai prognosis yang sangat buruk. Sebilangan besar pesakit mati tidak lama selepas kelahiran. Dalam kebanyakan kes, kematian berlaku hanya selepas beberapa hari. Penyakit ini dianggap tidak dapat diubati dengan pilihan perubatan semasa. Ini adalah kecenderungan genetik di mana tiada kemungkinan campur tangan. Atas sebab undang-undang, perubahan pada manusia genetik secara amnya tidak dibenarkan. Oleh itu, pilihan yang ada untuk para saintis dan penyelidik adalah terhad. Dengan ubat-ubatan atau campur tangan pembedahan yang ada dan terbukti, melegakan aduan atau penyembuhan tidak mungkin setakat yang diperlukan. Terdapat banyak malformasi, sehingga organisma tidak dapat bertahan dari banyak pembetulan yang diperlukan. Dalam kes yang luar biasa, malformasi terdapat dalam bentuk yang memungkinkan hidup untuk waktu yang terhad melebihi hari-hari pertama setelah kelahiran. Walau bagaimanapun, kerana proses pertumbuhan dan perkembangan semula jadi anak, komplikasi teruk berlaku selepas minggu atau bulan pertama. Pada akhirnya, mereka juga membawa hingga kematian pesakit pramatang. Sekiranya rawatan perubatan mungkin dilakukan, doktor memutuskan untuk menggunakan langkah-langkah yang memanjangkan umur. Ini selalu dilakukan setelah kajian kewajaran etika dan hanya boleh dilakukan pada tahap yang dapat dikendalikan.
pencegahan
Mutasi gen individu tidak dapat dicegah. Oleh itu, tidak ada cara untuk mencegah penyebab atelosteogenesis.
Susulan
Pemeriksaan susulan yang dijadualkan mempunyai tujuan tertentu. Antara lain, doktor ingin menggunakannya untuk mencegah penyakit berulang. Walau bagaimanapun, ini tidak mungkin berlaku pada atelosteogenesis. Ini adalah penyakit keturunan yang sudah ada pada anak kecil. Penyembuhan adalah mustahil. Mengganggu manusia genetik sebelum kelahiran telah dilarang sehingga sekarang. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan diagnosis atelosteogenesis secara statistik menjalani kehidupan yang sangat pendek. X-ray dan ujian genetik memberikan maklumat mengenai sejauh mana penyakit ini. Doktor cenderung melakukan operasi pada bulan-bulan pertama. Ini untuk mengurangkan tahap kecacatan. Sekiranya bayi bertahan pada tahun-tahun pertama kehidupan, rawatan perubatan tetap diperlukan. Sebagai tambahan kepada campur tangan pembedahan selanjutnya, rawatan susulan terdiri daripada terapi seperti terapi ucapan and fisioterapi. Walau bagaimanapun, ada spurt pertumbuhan boleh mengakibatkan komplikasi yang mengancam nyawa. Individu yang terjejas bergantung pada bantuan luar sepanjang hayat mereka. Penting untuk mengikat jaring kejururawatan yang rapat di sekitar penghidapnya. Sejak usia sekolah dan seterusnya, sokongan psikologi sering diperlukan. Pesakit mengalami peranan sosial mereka sebagai orang kurang upaya. Batasan fizikal adalah beban dan menghalang perkembangan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Atelosteogenesis sudah dapat dilihat pada tahap embrio. Ubah bentuk tulang biasanya kelihatan pada ultrasound selama dua belas minggu pertama mengandung. Wanita yang hamil dengan embrio terjejas oleh atelosteogenesis harus mempertimbangkan dengan sangat teliti sama ada mereka ingin menjalankan kehamilan dengan jangka masa panjang, dengan mempertimbangkan kesihatan fizikal mereka sendiri. Kelahiran secara semula jadi biasanya tidak mungkin dilakukan dengan embrio yang cacat teruk dan sama sekali tidak disarankan kerana terdapat banyak komplikasi dan kesakitan yang teruk. Dalam kehamilan seperti itu, a bahagian cesarean selalu diperlukan. Ibu bapa juga harus bersedia untuk fakta bahawa bayi itu kemungkinan besar akan mati sejurus selepas dilahirkan, kecuali jika sudah ada keguguran. Oleh itu, rawatan psikologi sudah dianjurkan semasa kehamilan. Di samping itu, sekiranya berlaku kelangsungan hidup, langkah-langkah organisasi harus diambil untuk memastikan penjagaan bayi yang cacat fizikal. Tempat penjagaan bayi kurang upaya secara fizikal sangat jarang. Oleh itu, sekurang-kurangnya seorang ibu bapa perlu menyesuaikan diri untuk kembali bekerja. Penjagaan psikologi juga diperlukan untuk anak-anak yang sedang berkembang, yang biasanya berkembang secara normal secara intelektual. Sebagai peraturan, mereka menderita secara mental baik dari batasan fizikal mereka sendiri dan dari reaksi persekitaran sosial mereka terhadap penampilan luaran mereka yang mencolok.
