Celah bibir dan lelangit (LKG sumbing) (sinonim: LKG sumbing; cheilognathopalatoschisis; cheilognathoschisis; cheiloschisis; diastematognathia; palatoschisis; uranoschisis; uvula sumbing; celah uvula; celah velum; ICD-10-GM Q35-Q37: sumbing bibir, rahang, dan lelangit) adalah antara gangguan kongenital. Celah bibir dan lelangit dibezakan daripada bibir sumbing atau lelangit sederhana. Terpencil bibir dan lelangit berlaku antara kehamilan minggu kelima dan ketujuh. Lekapan sumbing tidak berlaku sehingga antara bulan kedua dan ketiga. Bibir dan lelangit sumbing biasanya berlaku secara lateral, tetapi juga boleh menjadi median (tengah). Sebelah sisi bibir dan lelangit boleh berlaku secara sepihak atau dua hala. Lekapan celah mungkin melibatkan keras dan / atau lelangit lembut. Selanjutnya, celah dibahagikan kepada celah yang tidak lengkap dan lengkap. Celah yang tidak lengkap meluas hingga ke hujung bibir atas, sedangkan celah yang lengkap meluas ke hidung pintu masuk. Kejadian (kekerapan kes baru) adalah sekitar 1 per 500-700 bayi baru lahir setiap tahun di Eropah. Ini menjadikan malformasi ini sebagai salah satu malformasi kongenital yang paling biasa pada manusia. Bibir sumbing dan lelangit lebih sering terjadi pada populasi orang asli Australia, Kanada, Amerika, India, dan pada populasi keturunan Asia. Kursus dan prognosis: Bibir dan lelangit sumbing harus dibetulkan secara pembedahan pada peringkat awal. Berkat intervensi terapeutik yang lebih baik, terdapat kemungkinan yang sangat tinggi bahawa hanya luka parut kecil yang tersisa. Tetapi, jika kecacatannya sangat ketara, ia boleh berlaku membawa untuk sekatan dalam pengambilan makanan serta perkembangan pertuturan dan / atau pendengaran, tetapi juga untuk bernafas masalah dan maloklusi gigi. Bergantung pada masalah yang timbul, pakar yang sesuai mesti berunding. Terapi selalunya boleh memakan masa bertahun-tahun dan dengan itu memerlukan banyak kesabaran.
Gejala - Aduan
Bibir dan lelangit sumbing membawa banyak masalah yang mesti dihilangkan untuk membolehkan bayi baru lahir membawa kehidupan normal. Pertama, bernafas mungkin sukar, dan kedua, pengambilan makanan terganggu oleh pembentukan celah dan makanan boleh memasuki rongga hidung. Pembentukan sumbing menghalang pertumbuhan rahang yang betul. Perkembangan pertuturan tidak dapat dilakukan secara normal kerana perubahan anatomi dan disekat dengan ketara. Gangguan pendengaran, gangguan fonasi, rhinophonia aperta (hidung terbuka) atau bahkan perkembangan pertuturan yang tertunda mungkin berlaku. Pada sesetengah pesakit, pengudaraan daripada telinga tengah juga terganggu. Estetika mengalami gangguan ketara dan tidak boleh diabaikan bersama dengan gejala lain.
Patogenesis (perkembangan penyakit) - etiologi (penyebab)
Penyakit ini disebabkan oleh gangguan perkembangan semasa tempoh embrio. Kedua-dua pengaruh endogen (endogen) dan eksogen (eksogen) memainkan peranan. Telah lama diketahui bahawa mutasi TP63 gen boleh mencetuskan bentuk gangguan yang teruk. Namun, sekarang juga diketahui bahawa TP63 mengatur beberapa ribu tempat di genom, termasuk 17 yang diketahui terlibat dalam pengembangan celah akibat kajian genetik yang besar. Dari segi faktor luaran, alkohol and nikotin pengambilan oleh ibu dalam tempoh embrio ditunjukkan terutamanya sebagai faktor-faktor risiko. Begitu juga, kekurangan asid folik atau peningkatan pengambilan retinoid dapat mendorong pembentukan celah. Juga pengaruh berbahaya oleh sinaran pengion serta pengaruh kimia atau fizikal dianggap sebagai penyebab yang mungkin. Ubat antiepileptik Topiramate boleh membawa kepada kerosakan sekiranya diambil awal kehamilan. Pada wanita yang ditetapkan Topiramate dalam tempoh tiga bulan sebelumnya mengandung hingga bulan pertama, bibir sumbing dan lelangit berlaku pada 4.1 per 1,000 kanak-kanak (berbanding 1.1 per 1,000 kanak-kanak pada wanita yang tidak menerima Topiramate).
Susulan
Hari ini, bibir sumbing dan lelangit dapat dirawat dengan begitu komprehensif sehingga sekuela seperti gangguan perkembangan pertuturan atau jurang kerana gigi yang tidak terpasang di kawasan sumbing dapat dikesan dan dirawat pada peringkat awal.
Diagnostik
Pembentukan celah sering dapat dikesan sebelum lahir (sebelum kelahiran) di rahim. Dari sekitar minggu ke-22 mengandung, adalah mungkin untuk mengesan kecacatan ini dengan pasti semasa sonografi (ultrasound peperiksaan).
Terapi
Rawatan bibir sumbing dan lelangit selalu dilakukan dengan kerjasama banyak doktor dari kepakaran yang berbeza untuk mencapai hasil terapi yang optimum. Ini terutamanya merangkumi pakar ortodontik, pakar bedah mulut dan rahang atas, telinga, hidung dan pakar tekak, dan ahli terapi pertuturan. Bayi pada mulanya memerlukan lelangit atau pinggan minum untuk memisahkan ruang mulut dan hidung untuk membolehkan makan. begitu juga, perkembangan rahang terjejas. Sebagai peraturan, pinggan minuman dimasukkan pada minggu pertama kehidupan. Oleh kerana anak tumbuh dengan cepat dan rahang juga berubah, pinggan minum mesti diperiksa dan disesuaikan dengan kerap. Pinggan minum juga memenuhi fungsi penting kawalan pertumbuhan. Sudah pada tahun pertama kehidupan pembetulan pembedahan pertama berlaku, penutupan bibir (labiaplasty). Untuk ini, kanak-kanak itu harus berumur sekitar empat hingga enam bulan dan berat badannya mencapai lima hingga enam kilogram. Penutupan yang keras dan lelangit lembut (palatoplasti) mengikuti. Terdapat pendekatan satu tahap dan dua tahap. Konsep satu peringkat mengesyorkan penutupan pada tahun pertama kehidupan untuk membolehkan pertuturan berkembang selaju mungkin. Dalam prosedur dua peringkat, yang sukar dan lelangit lembut ditutup dalam operasi berasingan beberapa tahun untuk membolehkan tidak terganggu rahang atas pertumbuhan. Prosedur pembedahan boleh dilakukan secara rawat jalan tanpa kekurangan. Pada beberapa pesakit, tiub timpanostomi dimasukkan untuk bertambah baik telinga tengah pengudaraan.Sekitar tahun kedua kehidupan, ucapan terapi bermula, yang secara aktif menyokong terapi pembedahan. Dalam perkembangannya, kedua-dua pembedahan peningkatan pertuturan (veloparyngoplasty) dan pembedahan untuk meningkatkan estetika mengikuti. Pembedahan peningkatan pertuturan tidak perlu dilakukan pada semua kanak-kanak. Walau bagaimanapun, jika rhinophonia aperta (saluran hidung terbuka) kekal disebabkan oleh penutupan yang terganggu antara rongga hidung dan faring, velopharyngoplasty harus dilakukan semasa anak masih di usia prasekolah untuk memberi mereka permulaan yang normal di sekolah. Kadang kala tulang harus dipasang di kawasan sumbing (osteoplasty sumbing rahang) untuk menstabilkan proses alveolar (bahagian rahang di mana petak gigi = alveoli berada). Tulang untuk ini biasanya dipungut dari pelvis pesakit. Waktu yang optimum untuk prosedur ini adalah setelah gigi seri lateral sepenuhnya. Pertumbuhan akar taring harus kira-kira dua pertiga lengkap pada masa pembedahan. Oleh kerana gigi sering tidak berkembang di kawasan celah, mungkin diperlukan untuk menutup jurang tersebut dengan pemulihan implan atau jambatan setelah pertumbuhan selesai. Tujuannya adalah untuk mencapai hasil rawatan sebaik mungkin secara fungsional - iaitu dari segi makan, minum dan bercakap - dan secara estetik. Rawatan bibir sumbing dan lelangit panjang dan tidak berakhir sehingga pertumbuhannya selesai. Pemeriksaan berkala, ucapan terapi, rawatan ortodontik dan beberapa prosedur pembedahan diperlukan untuk membolehkan anak yang terjejas menjalani kehidupan normal.
