Diagnosa
Kerana kecacatan otot membran sel, peningkatan yang kuat sebanyak creatine kinase, enzim otot, di darah mereka yang terjejas sudah jelas sejak lahir. Pemeriksaan neurologi menunjukkan kelemahan otot tanpa gangguan deria atau kekejangan otot refleks lemah atau dipadamkan. EMG (elektromilogi) menunjukkan gambar khas distrofi otot.
Pemeriksaan genetik manusia a darah sampel dapat mengesan kecacatan pada bahan genetik, tetapi dalam kira-kira 30% kes pengesanan ini tidak mungkin dilakukan. Dalam kes sedemikian, pemeriksaan mikroskopik sampel tisu selepas otot biopsi (pengumpulan sampel) membolehkan diagnosis dibuat dengan menunjukkan ketiadaan distrofin dalam sel otot setelah kaedah pewarnaan khas. Setelah diagnosis dibuat, jantung harus diperiksa dengan ultrasound dan ECG untuk mengesan kerosakan pada peringkat awal.
Terapi
Terapi kausal distrofi Duchenne pada masa ini tidak dapat dilakukan, semua harapan terletak pada terapi gen masa depan. Oleh itu, penting untuk merawat simptom dan memastikan kualiti hidup maksimum bagi pesakit yang terjejas selama mungkin. Ini termasuk urut, mandi air suam, dan langkah-langkah menjaga pesakit bernafas selama mungkin (latihan batuk, menyanyi, latihan pernafasan).
Fisioterapi dan latihan mesti dilakukan dengan sangat berhati-hati untuk mengelakkan kerosakan pada otot melalui beban berlebihan, tetapi berguna untuk mengelakkan kekakuan. Terdapat beberapa kajian yang mengkaji kemungkinan mempengaruhi perjalanan Distrofi otot Duchenne digemari oleh pemberian ubat. Penyelidikan ini sedang dijalankan dan oleh itu tidak ada pernyataan umum yang dapat dibuat pada masa ini.
Langkah-langkah pembedahan dapat memperbaiki postur yang buruk dan memperbaiki sekatan pergerakan. Walau bagaimanapun, nasihat genetik manusia terhadap keluarga yang terjejas disarankan, misalnya untuk menjelaskan risiko anak-anak lebih lanjut jatuh sakit. Hubungan dengan kumpulan minat dapat membantu mereka yang terjejas untuk mengatasi kehidupan dengan penyakit ini, untuk melakukan kontak dengan orang lain yang terkena dampak dan diberitahu mengenai penyelidikan terkini.
