Diagnosis sindrom Down
Selalunya ciri-ciri yang disebutkan di atas memungkinkan diagnosis yang disyaki, walaupun seseorang tidak boleh menganggap bahawa kanak-kanak dengan Sindrom Down semestinya mempunyai semua ciri ini. Untuk mengesahkan kecurigaan kehadiran Sindrom Down, analisis kromosom mesti disahkan dengan kaedah a darah ujian. Di samping itu, organ dalaman, terutamanya jantung, harus diperiksa untuk kerosakan.
Diagnosis juga dapat dibuat di rahim menggunakan analisis kromosom. Terdapat pelbagai kaedah untuk ini. Kedua-duanya cecair amnion dan sampel plasenta boleh diambil.
Sampel ini kemudian diperiksa secara genetik. Di samping itu, a ujian pranatal menawarkan kemungkinan memeriksa ibu darah untuk bahan genetik kanak-kanak dan dengan itu dapat mengesan perubahan walaupun sebelum kelahiran dengan risiko rendah. Perlu diperhatikan bahawa ciri-ciri pranatal pada janin tidak mencukupi sebagai kriteria untuk diagnosis.
Pada dasarnya, Sindrom Down dapat didiagnosis pada peringkat awal, dengan syarat terdapat kecurigaan yang kukuh. Diagnosis awal ini dapat dibuat dengan menganalisis bahan genetik embrio. Pada prinsipnya, diagnosis mungkin dilakukan pada awal minggu ke-10 mengandung.
Walau bagaimanapun, bahan genetik diperoleh dengan kaedah invasif sama ada dari tali pusat, yang cecair amnion atau plasenta dan oleh itu selalu dikaitkan dengan risiko tertentu keguguran. Sebaliknya kaedah yang lebih baru memungkinkan untuk menyaring dan menganalisis serpihan bahan genetik embrio dari ibu darah. Walau bagaimanapun, kaedah ini belum sepenuhnya mapan. Walau bagaimanapun, sebuah ultrasound imbasan sebagai sebahagian daripada diagnostik pranatal juga dapat memberikan petunjuk awal mengenai kehadiran trisomi 21. Tanda-tanda yang paling biasa di sini adalah kecil kepala (microcephaly), jantung kecacatan atau pertumbuhan umumnya rendah.
Terapi
Pada masa kini, aduan fizikal seperti jantung kecacatan atau lelangit tinggi dapat dirawat dengan baik dengan operasi. Kemungkinan kecacatan visual dikompensasi dengan cara gelas. Tambahan pula, gangguan pertuturan yang mungkin berlaku dapat dirawat oleh ahli terapi pertuturan. Untuk latihan kemahiran dan sokongan lebih lanjut kepada kanak-kanak dengan sindrom Down, pilihan terapi lebih lanjut seperti terapi pekerjaan, fisioterapi dan juga bentuk terapi yang disokong oleh haiwan (contohnya perjalanan kuratif) tersedia.
