In Distrofi otot Duchenne (sinonim: Distrofi otot Duchenne (DMD); Distrofi otot jenis Duchenne; ICD-10-GM G71.0: distrofi otot) adalah penyakit otot resesif yang berkaitan dengan X yang menjelma pada awal zaman kanak-kanak. Ia dikaitkan dengan kelemahan otot dan atrofi (pembaziran) otot.
Ia adalah gangguan otot yang diwarisi paling kerap di zaman kanak-kanak.
Hingga 30% kes berlaku secara sporadis akibat mutasi baru.
Nisbah jantina: Hampir keseluruhan lelaki terpengaruh! Catatan: Sebilangan kecil konduktor (wanita yang mempunyai kecenderungan keturunan untuk sifat ini) menunjukkan bentuk penyakit yang lebih ringan (= bentuk gejala distrofi otot pada wanita heterozigot).
Puncak frekuensi: Antara tahun ke-3 dan ke-5 kehidupan, manifestasi simptomatik pertama berlaku dengan permulaan kelemahan otot pada kaki.
Kelaziman (kejadian penyakit) adalah 1: 3,300 di kalangan bayi lelaki yang baru lahir.
Kejadian (kekerapan kes baru) adalah 20-30 kes setiap 100,000 lelaki yang dilahirkan setiap tahun (di Jerman; Eropah Barat, di dunia).
Kursus dan prognosis: Penyakit ini dikaitkan dengan atrofi otot progresif (otot atrofi), sehingga orang yang terkena biasanya bergantung pada perawatan lengkap sekitar dekad ke-2 kehidupan. Kadar kematian penyakit ini meningkat seiring bertambahnya usia, kerana atrofi beransur-ansur berlaku pada otot pernafasan dan jantung. Purata jangka hayat adalah 26 tahun.
Komorbiditi: epilepsi (2%), ADHD, gangguan obsesif-kompulsif, gangguan kecemasan, dan gangguan tidur semakin dikaitkan dengan Distrofi otot Duchenne.
