Faktor 5 Leiden

Ejaan alternatif

Faktor V Leiden

Pengenalan / Definisi

Faktor 5 Leiden, juga dikenali sebagai ketahanan APC, adalah penyakit yang mempengaruhi sistem pembekuan tubuh. Sistem pembekuan memastikan bahawa apabila berlaku kecederaan, darah membeku dengan cepat, pendarahan dihentikan dan luka dapat sembuh. Sebagai tambahan kepada darah platelet (trombosit), ada sistem lain yang memastikan darah membeku.

Faktor 5 yang disebut adalah protein tertentu yang bertanggungjawab terutamanya untuk darah pembekuan. Faktor 5 penyakit adalah mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk menyatakan faktor ini. Oleh kerana mutasi ini, faktor tersebut masih ada tetapi tidak lagi dapat dibelah oleh apa yang disebut "protein aktif C".

Protein C yang diaktifkan, atau APC untuk jangka pendek, biasanya memastikan bahawa pembekuan darah tidak terlalu cepat dan kuat dengan membelah faktor 5 dan menjadikannya tidak berkesan. Namun, kerana mutasi, faktor 5 tahan terhadap protein C, yang mengakibatkan peningkatan pembekuan. Bertambah pembekuan darah yang dicetuskan oleh mutasi ini adalah penyebab yang sangat biasa dari apa yang dikenali sebagai trombosis, iaitu a darah beku.

Kebiasaannya, pembekuan darah hanya berlaku jika kapal rosak dan perlu ditutup. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh menyebabkan darah membeku walaupun tanpa dinding pembuluh yang rosak, sehingga membentuk a darah beku. Atas sebab ini, faktor yang ada 5 keadaan dianggap sebagai faktor risiko yang signifikan untuk pembentukan a darah beku.

Kekerapan

Faktor 5 Leiden adalah penyebab genetik yang paling biasa yang menyebabkan peningkatan kebarangkalian terkena bekuan darah. Secara keseluruhan, kira-kira 2-15% penduduk Eropah terjejas oleh penyakit ini. Kira-kira 10% orang yang terjejas oleh Factor 5 Leiden adalah homozigot. Ini bermaksud bahawa kedua-dua gen, yang mengandungi maklumat untuk ekspresi protein, dipengaruhi oleh mutasi. Selebihnya 90% adalah heterozigot dan oleh itu hanya mempunyai satu gen yang bermutasi.