Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) adalah gangguan keturunan yang sangat jarang yang dicirikan oleh progresif pengoksidaan kerangka. Malah kecederaan terkecil mencetuskan pertumbuhan tulang tambahan. Masih belum ada rawatan penyebab penyakit ini.
Apa itu fibrodysplasia ossificans progressiva?
Istilah fibrodysplasia ossificans progressiva sudah menunjukkan pertumbuhan tulang yang progresif. Ini berlaku pada spurts, dan tulang baru dapat terbentuk dari otot atau tisu penghubung walaupun dengan trauma terkecil. Yang semakin meningkat pengoksidaan tidak dapat dihentikan. Hanya perlambatan pertumbuhan tulang yang mungkin dilakukan dengan rawatan perubatan. Campur tangan pembedahan atau campuran ke dalam otot harus dielakkan kerana mereka boleh memulakan episod baru pengoksidaan. Penyakit ini pertama kali disebut pada tahun 1692 oleh doktor Perancis Guy Patin. Pada tahun 1869, doktor Ernst Münchmeyer menggambarkan sindrom tersebut, yang kemudiannya disebut juga sindrom Münchmeyer. Nama lain untuk fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) selain sindrom Münchmeyer termasuk fibrodysplasia ossificans multiplex progressiva atau myositis ossificans progressiva. FOP ditentukan secara genetik. Insidennya adalah 1 dari 2 juta. Jarang sekali penyakit ini disebabkan oleh fakta bahawa ia adalah mutasi dominan autosomal. Seseorang yang terkena FOP biasanya tidak mempunyai keturunan. Oleh itu, mutasi baru hampir selalu berlaku. Pada masa ini, terdapat kira-kira 600 orang di seluruh dunia yang diketahui mempunyai fibrodysplasia ossificans progressiva.
Punca
Penyebab fibrodysplasia ossificans progressiva adalah kecacatan genetik pada a gen pada lengan panjang kromosom 2. Ini gen mengekodkan reseptor ACVR1 yang dipanggil. Reseptor ACVR1 bertanggungjawab untuk perkembangan rangka normal dan pertumbuhan tisu penghubung dan sokongan. Ia terletak terutamanya pada sel-sel otot rangka yang dilintang melintang dan tisu penghubung dan tulang rawan. Mutasi yang sesuai boleh membawa untuk pengaktifan kekal reseptor. Dalam prosesnya, ia terus menghantar isyarat untuk pembentukan sel tulang dari otot atau tisu penghubung sel semasa proses pertumbuhan dalam proses pertumbuhan normal dan sekiranya berlaku kecederaan. Biasanya, isyarat ini hanya dihidupkan semasa pembentukan kerangka semasa embriogenesis. Walau bagaimanapun, kecacatan genetik menghalang isyarat daripada dimatikan setelah perkembangan janin. Apabila ia tidak dapat dimatikan, osifikasi berterusan atau pengoksidaan pada spurts berlaku. Mutasi mengenai perkara ini gen diwarisi secara autosomal dominan. Oleh itu, keturunan orang yang terkena mempunyai kemungkinan 50 persen menderita penyakit ini. Namun, kerana orang yang terkena FOP hampir tidak pernah mempunyai keturunan, kes yang diperhatikan biasanya merupakan mutasi baru.
Gejala, keluhan, dan tanda
Fibrodysplasia ossificans progressiva ditunjukkan selepas kelahiran dengan memutar dan memendekkan jari kaki yang besar. Dalam 50 peratus kes, ibu jari juga dipendekkan. Vertebra serviks menunjukkan kecacatan pada lebih daripada 90 peratus kes. Ini menyebabkan pergerakan tulang belakang serviks terhad pada tahun-tahun pertama kehidupan. Dalam perkembangan selanjutnya, pengoksidaan berlaku dari atas ke bawah. Setelah tulang belakang serviks membeku, proses pengoksidaan berlanjutan hingga ke hujung kaki dan batang. Penyakit ini berkembang dalam kambuh yang berkaitan dengan proses keradangan. Setiap kambuh bermula dengan pembengkakan dan pemanasan bahagian badan yang sepadan. Pembengkakan ini sangat menyakitkan. Hanya selepas baru tulang terbentuk dari tisu otot di kawasan yang terkena adakah relaps berakhir dan kesakitan berhenti. Pengesahan juga berlaku dengan kecederaan kecil pada tisu otot. Oleh itu, jatuh, operasi atau suntikan ke dalam tisu otot sering menjadi pencetus penyakit. Walau bagaimanapun, penyakit ini boleh berkembang secara berulang dan berterusan. Pertumbuhan tulang yang berterusan boleh berlaku sebelum dan semasa akil baligh kerana peningkatan pertumbuhan badan berlaku pada masa ini. Individu yang terjejas sering berkerusi roda selepas baligh kerana hampir semuanya sendi dikongkong. Kerana pergerakan terhad dada, masalah pernafasan mungkin berlaku.Ada risiko yang mengancam nyawa radang paru-paru.
Diagnosa
Diagnosis sementara fibrodysplasia ossificans progressiva dapat dilakukan seawal pemendekan dan pemutaran jari kaki yang baru lahir. Ujian genetik positif kemudian mengesahkan diagnosis.
Komplikasi
Fibrodysplasia ossificans progressiva mengakibatkan komplikasi yang ketara di mana tubuh orang yang terkena meningkat. Proses ini berlaku walaupun dengan kecederaan ringan dan ringan, di mana pertumbuhan tulang dirangsang secara langsung. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas menderita penyakit ini sejak lahir, yang menyebabkan dirinya mengalami pemendekan yang teruk ibu jari. Vertebra serviks juga dipengaruhi oleh kecacatan. Ini akhirnya membeku pada tahun-tahun pertama kehidupan, dengan mana pengoksidaan tubuh terus maju ke kawasan bawah. Dalam kebanyakan kes, teruk kesakitan dan pembengkakan berlaku semasa proses osifikasi. Ini hilang sebaik sahaja ini selesai. Kekambuhan itu disebabkan terutamanya oleh kecederaan ringan pada tisu otot, sehingga pesakit sangat terkongkong dalam pergerakan dan kehidupan sehariannya. Selalunya, ini mengakibatkan masalah pernafasan dan keradangan paru-paru. Malangnya, tidak mungkin untuk merawat fibrodysplasia ossificans progressiva secara kausal. Rawatan bertujuan terutamanya untuk melambatkan perkembangan penyakit ini. Pembuangan pembedahan juga tidak mungkin dilakukan dalam kes ini. Jangka hayat dikurangkan dengan ketara oleh penyakit dan kualiti hidupnya sangat berkurang.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya kelainan tulang belakang serviks atau jari kaki yang dapat diketahui dengan jelas dapat dikesan setelah kelahiran anak, mereka harus dibincangkan dengan doktor. Kekakuan sendi or tulang harus diperiksa dan dirawat dengan segera. Sekiranya terdapat kelainan lain pada sistem kerangka semasa proses pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat penyelewengan yang berlaku berbanding dengan perubahan fizikal rakan sebaya, disarankan untuk berjumpa doktor. Sekiranya ibu bapa atau penjaga dapat mengesan osifikasi atau kelainan pada struktur tulang anak, ini mesti dijelaskan oleh doktor secepat mungkin. Memendekkan jari atau ibu jari dianggap tidak biasa dan harus dirujuk kepada doktor. Sekiranya bengkak atau membengkak kulit tidak dapat dikesan, doktor harus berunding. Sekiranya perubahan struktur tulang meningkat atau merebak ke bahagian tubuh yang lain, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya kanak-kanak itu mengadu kesakitan, menunjukkan kelainan tingkah laku atau kehilangan semangat seumur hidup, ini adalah tanda-tanda aduan serius. Sekiranya kanak-kanak itu agresif selama beberapa hari, enggan makan beberapa kali atau tidak apatis, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat batasan pergerakan atau masalah dengan bernafas, lawatan ke doktor adalah perlu.
Rawatan dan terapi
Fibrodysplasia ossificans progressiva tidak dapat dirawat secara kausa hari ini. Hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Dalam kes ini, perjalanan penyakit ini tidak dihentikan tetapi sekurang-kurangnya ditangguhkan oleh rawatan ubat. Dalam dadah terapi, fokus awal adalah pengurusan kesakitan semasa serangan. Anti radang dadah seperti kortikosteroid dan ubat anti-radang bukan steroid digunakan. Penyelidikan sedang dijalankan untuk mengembangkan penyebab terapi menggunakan antibodi dan perencat transduksi isyarat terhadap reseptor ACVR1. Walau bagaimanapun, ini terapi belum siap digunakan. Walau bagaimanapun, tambahan tulang tidak boleh dikeluarkan secara pembedahan kerana ini akan disusuli dengan episod penyakit baru dengan lebih banyak pengoksidaan.
Prospek dan prognosis
Prognosis fibrodysplasia ossificans progressiva adalah negatif. Pengoksidaan progresif tisu penghubung dan penyokong bermaksud bahawa keadaan semakin teruk. Di samping itu, hanya ada beberapa pendekatan rawatan yang menjanjikan sehingga kini. Menurut pengetahuan perubatan semasa, penyakit ini tidak dapat disembuhkan. Oleh kerana fibrodysplasia ossificans progressiva berlaku dalam episod, penyelidikan cuba mengurangkan sekurang-kurangnya gejala keradangan. Penyelidikan dadah bertujuan untuk memastikan lebih banyak yang dapat dilakukan untuk mengatasi perkembangan penyakit pada masa akan datang. Penyelidikan genetik juga memainkan peranan penting dalam hal ini. Malangnya, penyakit ini sangat jarang berlaku sehingga hanya sekitar 700 kes yang diketahui di seluruh dunia. Oleh itu, tidak mungkin terdapat dana penyelidikan yang mencukupi di masa depan. Oleh itu, bagi mereka yang terjejas, prospek mengurangkan akibat penyakit ini masih kurang. Yang paling penting, kecederaan apa pun mesti dicegah, kerana ia membawa ke pembentukan tulang baru. Khususnya untuk kanak-kanak yang terjejas, ini bermaksud sangat memerlukan perlindungan dan kehidupan yang sangat terhad. Peningkatan osifikasi, yang berlangsung dari atas ke bawah, juga membatasi paru-paru berfungsi pada satu ketika. Menjelang usia dua puluhan, banyak penderita sudah berada di kerusi roda. Orang dewasa mempunyai jangka hayat purata 40 tahun. Semakin banyak dada semakin meningkat, semakin sukar untuk bernafas. Akhirnya, penghidap tidak dapat ditolong lagi.
pencegahan
Kerana fibrodysplasia ossificans progressiva biasanya merupakan mutasi baru, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, individu yang terlibat harus mengambil setiap peluang untuk menangguhkan proses pengoksidaan. Ini termasuk mengelakkan kecederaan sepenuhnya. Malah lebam dan terlalu meregang atau terlalu banyak otot boleh mencetuskan penyakit. suntikan ke dalam otot harus dielakkan. Pembedahan hanya dapat dilakukan dalam keadaan darurat yang teruk. Cortisone rawatan harus diberikan untuk kecederaan baru atau kambuh.
Penjagaan selepas itu
Biasanya tidak ada yang istimewa langkah-langkah rawatan selepas rawatan tersedia untuk orang yang terkena fibrodysplasia ossificans progressiva. Oleh kerana penyakit ini bersifat genetik, pilihan untuk rawatan juga sangat terbatas, sehingga hanya rawatan simptomatik yang dapat diberikan. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mengelakkan penyakit tersebut diwarisi oleh keturunan. Fokus utama adalah pada pengesanan awal fibrodysplasia ossificans progressiva. Rawatan itu sendiri dijalankan dengan bantuan ubat. Orang yang terjejas harus memperhatikan pengambilan ubat yang betul dan teratur dan juga mengikuti arahan doktor. Sekiranya terdapat keraguan atau kesamaran, doktor mesti selalu dihubungi. Walau bagaimanapun, tidak jarang intervensi pembedahan diperlukan untuk mengurangkan gejala fibrodysplasia ossificans progressiva. Selepas operasi sedemikian, pesakit harus selalu berehat dan juga menjaga badannya. Walau apa pun, adalah mustahak untuk menahan diri daripada melakukan aktiviti atau pekerjaan yang tertekan. Sama ada fibrodysplasia ossificans progressiva mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas tidak dapat diramalkan secara amnya.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam fibrodysplasia ossificans progressiva, biasanya tidak ada pilihan pertolongan diri yang tersedia untuk orang yang terkena. Dalam kes ini, penyakit ini hanya dapat diatasi secara simptomatik, jadi terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Oleh kerana simptom dan aduan penyakit ini bertambah teruk oleh kecederaan pada kerangka, kecederaan ini mesti dicegah dalam semua keadaan. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus menjaga semasa sukan atau aktiviti. Dalam kebanyakan kes, ketidakselesaan lebih lanjut dirawat dengan bantuan ubat-ubatan dan campur tangan pembedahan. Sekiranya orang yang terlibat bergantung kepada ubat penahan sakit, penting untuk tidak membawa mereka dalam jangka masa yang panjang. Dalam kes diri-suntikan, penjagaan harus diambil agar tidak menyuntikkannya terus ke otot. Perhatian juga harus diberikan sekiranya rawatan dengan kortison; lawatan ke doktor dan pengambilan berkala adalah wajib. Kanak-kanak harus diajar mengenai akibat dan batasan fibrodysplasia ossificans progressiva untuk mencegah masalah psikologi yang mungkin timbul. Menemui penderita lain juga boleh memberi kesan positif terhadap perkembangan anak.
