Gen barah payudara

Apakah gen barah payudara?

Pembangunan bagi kanser payudara (karsinoma mamma) boleh mempunyai pelbagai sebab. Dalam beberapa kes, ia dapat ditelusuri kembali ke mutasi gen. Walau bagaimanapun, diandaikan bahawa hanya 5-10% dari kanser payudara kes adalah berdasarkan sebab genetik keturunan.

Dalam kes ini seseorang bercakap mengenai keturunan kanser payudara. Penyebab yang paling biasa adalah mutasi gen BRCA-1 atau BRCA-2. BRCA bermaksud BReast Kanser.

Apa pengaruh gen barah payudara terhadap risiko barah payudara?

Mutasi gen BRCA-1 atau BRCA-2 meningkatkan risiko mengembangkan payudara kanser sehingga 80%. Sebagai perbandingan, wanita tanpa mutasi gen mempunyai risiko 10% untuk mengembangkan payudara kanser pada usia 85 tahun. Tambahan pula, usia permulaan penyakit dikurangkan.

Wanita yang membawa gen tersebut menghidap barah payudara secara purata 10-20 tahun lebih awal daripada wanita tanpa risiko keluarga. Penyakit ini sering berlaku sebelum usia 50 tahun. Cukup jelas dan menunjukkan adanya mutasi gen adalah berlakunya dua kali ganda barah payudara dan juga kejadian pada lelaki, yang biasanya mengalami varian yang sangat agresif.

Sekiranya terdapat mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2, bukan sahaja risiko barah payudara tetapi juga jenis kanser lain akan meningkat. Kanser ovari (barah ovarisangat wajar disebut. Walau bagaimanapun, terdapat juga peningkatan risiko barah kolon, pankreas, perut and prostat. Penyelidikan yang lebih baru secara beransur-ansur menemui gen lain yang boleh menyebabkan barah payudara (contohnya RAD51C). Selalunya, jika terdapat mutasi gen, terdapat beberapa kes barah payudara dalam keluarga, selalunya dengan permulaan penyakit pada individu masing-masing.

Apa itu BRCA-1? Apa itu BRCA-2?

Mutasi gen keturunan terdapat di semua sel tubuh sejak lahir. Mereka disebarkan melalui sel kuman ibu bapa, termasuk gen BRCA-1 dan BRCA-2. Ini mempunyai kesan perlindungan pada sel-sel somatik ketika mereka masih utuh.

Mereka dikatakan dapat mencegah perkembangan barah di dalam sel. Oleh itu mereka dipanggil "gen penekan tumor". Namun, jika gen BRCA tidak berfungsi dengan baik, gen itu tidak lagi dapat memenuhi fungsi pelindungnya dan risiko terkena barah meningkat dengan cepat.

Kajian untuk meningkatkan risiko tidak mudah. Angka terkini menunjukkan peningkatan risiko berikut untuk mutasi gen pada BRCA-1: 72% risiko terkena barah payudara hingga usia 80 tahun. Mutasi BRCA-1 membawa kepada kanser secara purata kira-kira 10 tahun sebelumnya.

40% risiko sesaat, barah payudara baru di sisi lain dalam 20 tahun akan datang 44% risiko kanser ovari Sebagai perbandingan, peningkatan risiko berikut disebabkan oleh mutasi BRCA-2: 69% risiko penyakit untuk barah payudara hingga usia 80 tahun 26% risiko sesaat, barah payudara baru di sisi lain dalam 20 tahun ke depan 17% risiko barah ovari Angka menunjukkan bahawa mutasi gen bermaksud peningkatan risiko yang signifikan bagi mereka yang terjejas. BRCA-1 khususnya berisiko tinggi. Oleh itu, pemeriksaan terperinci dan pertanyaan mengenai kemungkinan pembawa gen sangat diperlukan.

Terutama dalam kes peningkatan kejadian dalam keluarga (sejarah keluarga positif) dengan awal penyakit dan perkembangan pesat, individu harus diperiksa dengan teliti dan pemeriksaan susulan. - 72% risiko barah payudara hingga usia 80 tahun. Mutasi BRCA-1 membawa kepada kanser secara purata kira-kira 10 tahun sebelumnya. - Risiko 40% sekejap, barah payudara baru di sisi lain dalam tempoh 20 tahun akan datang

• 44% risiko barah ovari
• 69% risiko barah payudara hingga usia 80 tahun
• 26% risiko terkena barah payudara baru pada 20 tahun ke depan
• 17% risiko barah ovari