Apa maksudnya jika saya mempunyai gen ini?
Seperti disebutkan di atas, wanita dengan sejarah keluarga yang positif harus dipantau dengan teliti dan mungkin diuji. Sebelum memutuskan diagnosis genetik molekul, kebaikan dan keburukan harus ditimbang dan had diagnosis dan kemungkinan akibatnya harus dipertimbangkan. Mungkin bermanfaat untuk mendapatkan kaunseling psikologi.
Sekiranya anda memutuskan untuk mengikuti ujian selepas tempoh refleksi, ahli keluarga dengan payudara dan / atau kanser ovari biasanya diperiksa terlebih dahulu. Sebagai tambahan kepada BRCA-1 dan BRCA-2, pemeriksaan merangkumi lapan gen lain dan biasanya memakan masa 6-8 minggu. Sekiranya tidak ada mutasi gen yang dapat dikesan, penyakit keturunan masih tidak dapat dikesampingkan, kerana gen yang diketahui dan diuji sejauh ini hanya dapat menjelaskan 35-40% penyakit keluarga.
Sekiranya mutasi gen dijumpai, diagnosis keturunan payudara dan kanser ovari boleh dibuat. Bagi orang yang telah jatuh sakit, ini bermaksud peningkatan risiko yang baru kanser. Kaedah dan nasihat pengesanan awal yang intensif harus diikuti.
Pada langkah seterusnya, akan menjadi jelas bahawa diagnosis mutasi gen mempunyai akibat untuk seluruh keluarga. Saudara-mara peringkat pertama mempunyai risiko 50% menjadi pembawa mutasi juga. Sekiranya mutasi dapat dikesan pada orang yang belum jatuh sakit, mereka mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk berkembang kanser.
Mereka juga harus mengambil bahagian dalam kaedah pengesanan awal yang diperhebat dan meminta nasihat mengenai langkah operasi. Pengesanan awal merangkumi palpasi enam bulan dan an ultrasound payudara serta tomografi resonans magnetik payudara dari usia 25 tahun. Dari usia 40 tahun, mamografi (Sinar X pemeriksaan payudara) harus dijalankan.
Langkah-langkah pembedahan yang mungkin disebutkan di atas termasuk penyingkiran profilaksis ovari and tiub fallopio serta kelenjar susu. Penyingkiran ovari setelah selesai merancang keluarga (mengurangkan risiko salpingoovrectomy) mengurangkan risiko kanser ovari sekitar 95% dan juga risiko kanser payudara. Pembuangan kelenjar payudara mengurangkan risiko kanser payudara sekitar 90%.
Pembentukan semula payudara dapat dilakukan. Langkah-langkah pembedahan harus dibincangkan secara terperinci dengan doktor yang merawat dan menimbang. Sekiranya seseorang yang tidak sakit dan tidak mempunyai mutasi genetik dalam keluarga tidak mempunyai risiko yang meningkat berbanding dengan populasi umum.
Berapa kos ujian genetik?
Ujian genetik berharga antara 3000-6000 €, bergantung pada sejauh mana. Namun, jika terdapat kecurigaan yang berasas, biayanya biasanya akan ditanggung kesihatan insurans. Dalam lebih daripada 80% kes, kos ditanggung tanpa masalah.
Anamnesis keluarga positif dianggap sebagai kecurigaan yang baik. Terdapat buruj yang paling berbeza. Sebagai contoh, sekurang-kurangnya tiga wanita dalam keluarga mesti mempunyai kanser payudara tidak kira usia, atau sekurang-kurangnya dua wanita mesti menghidap barah payudara jika seorang berusia di bawah 50 tahun, atau sekurang-kurangnya dua wanita mesti menghidap barah ovari atau sekurang-kurangnya seorang lelaki menghidap barah payudara. Harus diingat bahawa hanya ahli keluarga di pihak ibu atau bapa sahaja yang disebutkan. Saranan tersebut sentiasa dikemas kini berdasarkan kajian dan harus dibaca ketika mempertimbangkan ujian genetik.
Semua artikel dalam siri ini:
