Alpha-1-antitrypsin (α1-AT; AAT; α-1-antitrypsin; sinonim: perencat alpha-1-proteinase; juga dipanggil protease inhibitor dalam bahasa Inggeris) adalah protein fasa akut dan salah satu penghambat proteinase yang paling penting (penghambatan agen penghancur protein ) dalam serum. Ia dihasilkan lebih daripada 90% dalam hepatosit (hati sel). Alpha-1 antitrypsin menghalang proteinase (enzim belahan itu protein/ protein) tripsin dan neutrofil elastase (NE; serine protease), antara lain. Kekurangan boleh membawa kepada peningkatan proteolisis (pencernaan protein; "pencernaan diri"). Kekurangan Alpha-1-antitrypsin (Kekurangan AAT yang akan diuji; AATD; kekurangan α1-antitrypsin; sinonim: sindrom Laurell-Eriksson, kekurangan perencat protease, defisit AAT) adalah gangguan genetik yang agak biasa dengan pewarisan resesif autosomal di mana terlalu sedikit alpha-1-antitrypsin dihasilkan kerana kepada polimorfisme (berlakunya gandaan gen varian). Kekurangan perencat protease ditunjukkan oleh kekurangan perencatan elastase, yang menyebabkan elastin alveoli paru merendahkan. Akibatnya, obstruktif kronik bronkitis dengan emfisema (COPD, halangan saluran udara progresif yang tidak dapat dipulihkan sepenuhnya) berlaku. Di dalam hati, kekurangan perencat protease menyebabkan kronik hepatitis (hati keradangan) dengan peralihan ke sirosis hati (kerosakan tidak dapat dipulihkan pada hati dengan pembentukan semula tisu hati yang ketara). Kelaziman (kejadian penyakit) kekurangan antitrypsin homozigot alpha-1 dianggarkan 0.01-0.02 peratus pada populasi Eropah.
Prosedur
Bahan diperlukan
- Serum
Risiko seumur hidup dengan kepekatan genotip / alpha-1-antitrypsin (% normal)
| Risiko seumur hidup mengikut genotip | ||||
| Genotip | Kepekatan serum | Antitrypsin Alpha-1 kepekatan (% normal). | Risiko emfisema | Risiko sirosis hati |
| PiMM (biasa) | 20-48 μmol 1.50-3.50 g / l 1.50-3.00 g / l | 100% (varian ini terdapat di sekitar 93% populasi). | biasa | biasa |
| PiMS (pembawa / heterozigot untuk alel PiS, subklinikal). | 0.94-2.70 g / l | 83% | biasa | biasa |
| PiSS (homozigot, ringan) | 15-33 μmol 1.00-2.00 g / l 1.00-1.40 g / l | 63% | normal atau sedikit tinggi | biasa |
| PiMZ (pembawa / heterozigot untuk alel Pi * Z, ringan hingga sederhana). | 17-33 μmol 0.90-2.10 g / l 0.90-1.50 g / l | 61% | sedikit meningkat | Normal atau sedikit meningkat (10% menunjukkan fibrosis hati yang signifikan dalam satu kajian) |
| PiSZ (sebatian-heterozigot, sederhana). | 8-16 μmol 0.75-1.20 g / l 0.45-0.80 g / l | meningkat (20-50%) | meningkat | |
| PiZZ (homozigot, teruk) | 2.5-7 μmol 0.20-0.45 g / l 0.15-0.50 g / l | 15% | sangat tinggi (80-100%) | meningkat (20%) |
| PiZO | 0.0 μmol 0, ?? - 0, ?? g / l | sangat tinggi (80-100%?) | Peningkatan | |
| PiOO | 0.00 g / l | 0% | pasti 100% | kenaikan |
Dengan mutasi ZZ dari AAT gen, panniculitis neutrofil berlaku pada 0.1% pesakit sebagai manifestasi klinikal kekurangan AAT yang paling jarang.
Petunjuk
- Emfisema pulmonari (sebelum berumur 50 tahun).
- Hepatitis akut pada bayi baru lahir
- Hepatitis virus kronik
Tafsiran perkumuhan
Tafsiran peningkatan nilai
- Proses keradangan akut
- Kambuh akut proses keradangan kronik
- Tumor (terutamanya karsinoma bronkus / barah paru-paru)
- Terapi estrogen
- Graviti (kehamilan)
Tafsiran nilai diturunkan
- Kekurangan antitrypsin genetik alpha-1.
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Eng: polimorfisme nukleotida tunggal):
- Gen: SERPINA1
- SNP: rs17580 dalam gen SERPINA1
- Buruj alel: AT (pembawa alel Pi-S).
- Buruj alel: TT (pembawa dua alel Pi-S).
- SNP: rs28929474 di SERPINA1 gen.
- Buruj alel: AG (pembawa alel Pi-Z).
- Buruj alel: AA (pembawa dua alel Pi-Z).
- Penyakit genetik
- Icterus prolongatus (= jaundis (penyakit kuning)> 14 hari berterusan) atau hepatitis (keradangan hati) bayi yang baru lahir.
- Emfisema pulmonari (hiperinflasi yang tidak dapat dipulihkan dari struktur udara yang terkecil (alveoli, alveoli) paru-paru).
- Kanak-kanak kronik hepatitis or sirosis hati.
- Gen / SNP (polimorfisme nukleotida tunggal; Eng: polimorfisme nukleotida tunggal):
Catatan lebih lanjut
- Untuk kecederaan hati: ALT> AST
- Individu dengan ciri-ciri berikut harus diuji kekurangan AAT:
- Adik beradik dan anak-anak dengan kekurangan AAT homozigot.
- Emfisema
- Penyakit paru-paru obstruktif (COPD)
- Asma bronkial dengan penyempitan saluran udara yang tidak dapat dipulihkan sepenuhnya.
- Bronchiectasis dengan sebab yang tidak dapat dijelaskan
- Penyakit hati dengan sebab yang tidak jelas
Penggantian antitrypsin Alpha-1 terapi boleh dipertimbangkan pada pesakit yang mempunyai kekurangan AAT teruk heterozigot homozigot atau kompleks [Panduan: Kekurangan Antitrypsin Alpha-1 (AATM) - Pernyataan Pakar].
