Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib. Pengesanan tahap prekursor porphyria tertentu dalam air kencing - ujian air kencing kualitatif untuk porphobilinogen (PBG); jika positif, pengukuran kuantitatif porphobilinogen (PBG) dan asid delta-aminolevulinic (ALA). Porphyria intermiten akut (AIP): Pewarnaan air kencing di udara? Sekiranya merah → bukti porfiria akut, sebelum dan semasa serangan. Pengukuran… Porphyrias: Ujian Makmal
Terapi kausal tidak wujud untuk bentuk porphyria akut dan kulit kerana kecacatan genetik adalah genetik. Sasaran Terapi Pelepasan gejala Mengelakkan faktor pencetus (profilaksis pendedahan). Cadangan terapi Analgesia mengikut skema pementasan WHO sehingga terapi pasti apabila diagnosis disahkan: Analgesik bukan opioid: paracetamol, agen lini pertama untuk sakit perut akut. Opioid berpotensi rendah… Porphyrias: Terapi Dadah
Diagnostik alat perubatan wajib. Ultrasonografi abdomen (pemeriksaan ultrasound organ perut) - dalam pengaturan porphyria cutanea tarda (PCT), hati membesar; ultrasound biasanya menunjukkan steatosis hepatis (hati berlemak) atau sirosis hati
Dalam keadaan porphyria intermiten akut (AIP), pemindahan hati (LTx; implantasi organ asing) adalah pilihan dan boleh menyebabkan penyembuhan. Prosedur ini membetulkan kekurangan enzim hepatik porphobilinogen deaminase (PBG-D), seterusnya menormalkan tahap porphobilinogen (PBG) dan asid delta-aminolevulinic (ALA). Pemindahan hati mungkin diperlukan untuk protoporphyria (sekunder… Porphyrias: Terapi Pembedahan
Kerana porfiria genetik, penyakit tidak dapat dicegah. Namun, tingkah laku yang sesuai dapat mengurangkan risiko serangan atau episod. Porfiria primer Serangan / kilatan dalam keadaan porfiria akut boleh dicetuskan oleh faktor-faktor berikut: Pencetus tingkah laku Kekurangan karbohidrat disebabkan oleh diet (kemalangan) Keadaan kelaparan - perhatian mesti diberikan kepada… Porphyrias: Pencegahan
Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan porphyria: Gejala utama-porphyria akut [porphyria intermiten akut (AIP), coproporphyria keturunan (HCP), porphyria Doss, porphyria variegata (PV)] Sakit perut kolik Mual, muntah Sembelit (sembelit) Kekurangan neurologi - kelemahan otot (bermula di hujung kaki), paresis (kelumpuhan tidak lengkap), kelumpuhan (kelumpuhan lengkap), gangguan deria (gangguan deria), sawan epilepsi (kejang) Aduan psikiatri -… Porphyrias: Gejala, Keluhan, Tanda
Berikut adalah penyakit atau komplikasi yang paling penting yang disebabkan oleh porphyria: Neoplasma - Penyakit tumor (C00-D48). Karsinoma hepatoselular [porphyrias akut] Jiwa - Sistem Saraf (F00-F99; G00-G99). Paresis berterusan (kelumpuhan) [porphyrias akut.] Sistem genitouriner (buah pinggang, saluran kencing-organ genital) (N00-N99). Kekurangan ginjal (kelemahan buah pinggang) [porphyrias akut.] Kegagalan ginjal [porphyrias akut]
Porphyrias dapat diklasifikasikan mengikut pelbagai kriteria, walaupun mungkin ada tumpang tindih. Sebagai contoh, dalam konteks simtomatologi dan terapi, bentuk akut dibezakan dari bentuk kulit, walaupun dibezakan mengikut aspek yang berbeza. Mengikut penyebabnya, perbezaan dibuat antara porphyrias primer dan sekunder: porphyrias primer Porphyria intermiten akut… Porphyrias: Pengelasan
Pemeriksaan klinikal yang komprehensif adalah asas untuk memilih langkah diagnostik selanjutnya: Pemeriksaan fizikal umum - termasuk tekanan darah, nadi, suhu badan, berat badan, tinggi badan; selanjutnya: Pemeriksaan (melihat). Reaksi intoleransi cahaya matahari / kulit → kerosakan kulit dan tisu. Pembengkakan Kemerahan Membakar Lepuh pada kulit Kematian tisu Tanda-tanda Parut (kehilangan bibir, hidung,… Porphyrias: Pemeriksaan
Sejarah perubatan (sejarah penyakit) mewakili komponen penting dalam diagnosis porfiria. Sejarah keluarga Apakah kesihatan umum saudara-mara anda? Adakah terdapat penyakit keturunan dalam keluarga anda? Sejarah sosial Apakah profesion anda? Adakah anda terdedah kepada bahan kerja berbahaya dalam profesion anda? Adakah terdapat bukti tekanan psikososial ... Porphyrias: Sejarah Perubatan
Keadaan tertentu yang berasal dari tempoh perinatal (P00-P96). Sindrom Crigler-Najjar jenis 1 - icterus neonatal disebabkan oleh ketiadaan enzim tertentu (glucuronyltransferase). Darah, organ pembentuk darah - sistem imun (D50-D90). Hemolisis (pembubaran eritrosit / sel darah merah). Penyakit endokrin, pemakanan, dan metabolik (E00-E90). Sindrom Dubin-Johnson - penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom yang membawa kepada bilirubin… Porphyrias: Atau sesuatu yang lain? Diagnosis pembezaan
Patogenesis (perkembangan penyakit) Heme adalah komponen hemoglobin (pigmen darah merah) dalam eritrosit (sel darah merah), myoglobin (pigmen otot merah), dan sitokrom (enzim yang penting dalam pemecahan ubat, antara lain). Ini terdiri daripada porphyrin di tengahnya terdapat ion besi. Pembentukan heme memerlukan… Porphyrias: Punca
