Patogenesis (perkembangan penyakit)
Heme adalah komponen dari hemoglobin (merah darah pigmen) dalam erythrocytes (sel darah merah), mioglobin (pigmen otot merah), dan sitokrom (enzim yang penting dalam pemecahan dadah, antara lain). Ia terdiri daripada porphyrin di tengahnya yang terdapat besi ion. Pembentukan heme berlaku terutamanya di sumsum tulang dan sedikit sebanyak di hati. Lapan enzim terlibat dalam pembentukan heme. Dalam porfiria, terdapat kekurangan enzim, yang bermaksud bahawa heme tidak dapat terbentuk seperti biasa. Sebaliknya, terdapat pengumpulan produk perantara biosintesis heme (prekursor heme seperti porphobilinogen (PBG) dan asid delta-aminolevulinic (ALA)) dalam organ, terutamanya di kulit and hati. Organ mana yang terjejas dalam fungsinya bergantung pada mana dari lapan enzim cacat. Porfirin tidak hanya disimpan, tetapi juga dikeluarkan dalam najis dan air kencing. Oleh itu, air kencing berwarna oren atau merah adalah tanda beberapa bentuk porfiria. Hios biosintesis dengan enzim yang sesuai dan yang berkaitan porfiria.
| Langkah | Nama bahan | Enzim yang terlibat dalam langkah tindak balas | Porphyria yang berkaitan |
| Succinyl-CoA dan glisin (= bahan permulaan). | |||
| 1 | ↓ | Sintase ALA | Protoporphyria yang berkaitan dengan X |
| Asid 5-aminolevulinic (ALA) | |||
| 2 | ↓ | ALA dehidratase | Porfiria kekurangan dehidratase ALA |
| Porfobilinogen | |||
| 3 | ↓ | Deaminase Porphobilinogen | Porfiria berselang-seli akut |
| Hydroxymethylbilane | |||
| 4 | ↓ | Sintase uroporphyrinogen | Porfiria erythropoietic kongenital |
| Uroporfirinogen III | |||
| 5 | ↓ | Uroporphyrinogen decarboxylase | Porphyria cutanea tarda |
| Koproporfirinogen III | |||
| 6 | ↓ | Oksidase Coproporphyrinogen | Coproporphyria keturunan |
| Protoporfirinogen IX | |||
| 7 | ↓ | Protoporphyrinogen oksidase | Porphyria variegata |
| Protoporphyrin IX | |||
| 8 | ↓ | Ferrokelatase | Protoporfiria |
| Laman Utama |
Etiologi (penyebab)
Sebab biografi
- Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek - Utama porfiri hasil daripada a gen mutasi. Ini dapat diteruskan, melangkau generasi.
- Pada porphyria intermiten akut (AIP), enzim porphobilinogen deaminase rosak (enzim ke-3 dalam biosintesis heme; mutasi pada kromosom 11).
- Pada porphyria cutanea tarda (PCT), enzim uroporphyrinogen III decarboxalysis rosak (enzim ke-5 dalam biosintesis heme). Bentuk ini boleh disahkan heterozigot, yang bermaksud gen kecacatan adalah pada salah satu daripada dua berpasangan kromosom, atau homozigot, yang bermaksud kecacatan gen ada pada kedua kromosom.
- Dalam erythropoietic porphyria (EPP), enzim terakhir biosintesis heme rosak. Di sinilah tempat besi ion biasanya digabungkan.
- Perubahan hormon - haid (pada fasa kedua fasa kitaran / luteal), graviditi (pada minggu-minggu pertama mengandung atau sejurus selepas kelahiran) [akut porfiri].
Porfiria primer
Serangan / ledakan dalam keadaan porphyrias akut mungkin disebabkan oleh faktor-faktor berikut:
Pencetus tingkah laku
- Diet
- Kekurangan karbohidrat disebabkan oleh (crash) diet
- Kelaparan - perhatian mesti diberikan kepada makanan biasa
- Makanan yang menggembirakan
- Alkohol
- Keadaan psiko-sosial
- tekanan
Pencetus yang berkaitan dengan penyakit
- Jangkitan
operasi
Ubat - pusat kecemerlangan porphyria memberikan maklumat mengenai keserasian atau kesesuaian ubat.
- Anticonvulsants (ubat antiepileptik)
- Barbiturat (kumpulan dadah bersama penenang/ menenangkan, hipnotik / penenang, dan narkotik/ kesan kebas).
- Hormon (kontraseptif hormon/ anti-pengguguran pil, progesteron, Dll)
- Hydantoins (ubat antiepileptik)
- Antibiotik sulfonamida
- Ejen yang mendorong enzim sitokrom P-450.
- dan banyak lagi.
Pencemaran alam sekitar - keracunan (keracunan).
- Pelarut organik, seperti yang terdapat di syarikat cat dan cucian kering.
Serangan / kilatan pada porfiria kulit boleh dicetuskan oleh faktor berikut:
Pencetus tingkah laku
- perangsang
- Alkohol
- Pendedahan cahaya (Matahari) - menggunakan suntan lotion tidak ada gunanya, kerana panjang gelombang yang merosakkan berada dalam jarak cahaya yang dapat dilihat dan pelindung matahari hanya mempunyai kesan perlindungan pada jarak UV; tekstil dengan faktor perlindungan UV dan filem pelindung juga tidak membantu
Porfiria sekunder
Coproporphyrias
Punca tingkah laku
- Pemakanan
- Kelaparan - perhatian mesti diberikan kepada makanan biasa
Punca yang berkaitan dengan penyakit
- Gangguan pengangkutan Bilirubin
- Hemokromatosis (besi penyakit simpanan).
- Jangkitan
- Penyakit hati
- Leukemia
Pencemaran alam sekitar - mabuk
- Bahan kimia toksik (hepatotoksik /hati merosakkan).
Protoporphyrinemias
Punca tingkah laku
- perangsang
- Alkohol (merosakkan hati)
Punca yang berkaitan dengan penyakit
- Anemia hemolitik
Pencemaran alam sekitar - mabuk
- Keracunan plumbum
