Porphyrias: Ujian Makmal

Parameter makmal urutan pertama - ujian makmal wajib.

• Pengesanan spesifik porfiria tahap pendahuluan dalam air kencing - ujian air kencing kualitatif untuk porphobilinogen (PBG); jika positif, pengukuran kuantitatif porphobilinogen (PBG) dan asid delta-aminolevulinic (ALA).
  • Porphyria intermiten akut (AIP):
    • Pewarnaan air kencing di udara? Sekiranya merah → bukti akut porfiria, sebelum dan semasa serangan.
    • Pengukuran aktiviti porphobilinogen deaminase (PBG-D) dan delta-aminolevulinic acid deaminase (ALA-D) di erythrocytes (merah darah sel).
    • Ujian Ehrlich aldehid: tambahkan satu titisan air kencing ke 1 ml reagen Ehrlich → jika pewarnaan merah berlaku, AIP hadir.
    • Analisis porphyrins tinja
  • Porphyria cutanea tarda (PCT):
    • Kepekatan Porphyrin (uro- dan heptacarboxyporphyrin) dalam air kencing dan plasma [↑]
    • Isocoproporphyrin dalam tinja → patognomonik (membuktikan penyakit).
    • Hati biopsi (sampel tisu hati).
  • Erythropoietic porphyria (EPP):
    • Pemeriksaan heparin darah untuk protoporphyrin percuma (pendahulu heme).
• Elektrolit - kalsium, klorida, kalium, magnesium, natrium, fosfat.
• Parameter makmal untuk mengecualikan gangguan organik akut.

Nota:

• Akut porfiri menunjukkan tahap tinggi hanya semasa serangan. Dalam kes ini, tahap PBG dan ALA sekurang-kurangnya 5 kali lebih tinggi daripada biasa.
• Sekiranya perlu, tentukan jenis porfiria oleh analisis genetik.
• Ujian genetik dapat menentukan risiko penyakit untuk saudara-mara dan keturunan. Kaunseling genetik pusat bantuan di sini.