Rintangan androgen lengkap adalah apa yang disebut oleh doktor sebagai mutasi yang menghasilkan fenotip wanita dari karotip lelaki. Pesakit mempunyai faraj buta dan testisnya terkena dystopiia testis. Testis dikeluarkan sebelum usia 20 untuk mengurangkan risiko degenerasi.
Apakah ketahanan androgen yang lengkap?
Rintangan androgen yang lengkap juga disebut sindrom Goldberg-Maxwell-Morris dan merupakan bentuk interseksualiti yang disebabkan oleh gangguan reseptor hormon periferal. Kecacatan reseptor genetik dan sesuai dengan ketahanan reseptor androgen yang lengkap. Testosteron sehingga tidak memberi kesan pada badan. Fenomena ini menampakkan diri pada sosok wanita yang benar-benar wanita, walaupun karotip genetik sesuai dengan lelaki. Pesakit mempunyai vagina yang buta dan testisnya biasanya terkena dystopia testis. Hubungan sosial individu yang terjejas adalah wanita dalam hampir semua kes. Kira-kira satu daripada 20 000 orang dilahirkan dengan ketahanan androgen yang lengkap.
Punca
Dalam rintangan androgen yang lengkap, kecacatan dilokalisasikan pada lengan panjang kromosom X masing-masing (Xq11). Kecacatan ini sesuai dengan mutasi dari gen pengekodan untuk reseptor androgen. Dalam kebanyakan kes, mutasi sesuai dengan mutasi titik yang mengubah urutan asid amino. Ini mengubah struktur molekul reseptor androgen sehingga pengikatan hormon tidak lagi mungkin. Kerana kekurangan testosteron mengikat, fenotip pseudo-wanita berkembang. Pada beberapa pesakit, bukan mutasi titik, itu juga mutasi mosaik, sehingga orang yang terkena mempunyai populasi sel dengan reseptor androgen yang bermutasi dan bebas cacat pada waktu yang sama. Pada masa ini, toksin persekitaran seperti bisphenol A sedang dibincangkan sebagai penyebab mutasi. Kecacatan itu boleh diturunkan dalam mod pusingan resesif berkait X.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sebilangan besar pesakit ketahanan androgen yang lengkap tidak diragukan dinilai sebagai kanak-kanak perempuan semasa kelahiran. Kadang-kadang pesakit lebih besar daripada rata-rata semasa kelahiran. Testis sering terletak di dalam perut atau di pangkal paha. Oleh itu, terdapat dystopia testis, yang dapat dikesan oleh palpation sejurus selepas kelahiran, jika perlu. Faraj yang melekat tetap pendek dan mempunyai hujung yang buta. Sama ada uterus tiub fallopi pesakit tidak berkembang semasa hidup. Jika tidak, perkembangan wanita tidak terganggu. Payudara terbentuk. Walau bagaimanapun, ketiak dan kemaluan rambut tidak hadir, sehingga orang yang terkena sering disebut sebagai wanita yang tidak berambut. Semasa akil baligh, pendarahan haid tidak berlaku pada individu yang benar-benar tahan androgen kerana ketiadaan organ seks.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis ketahanan androgen lengkap selalunya tidak dibuat sebelum baligh. Biasanya, ia adalah ketiadaan haid yang pertama menimbulkan rasa curiga. Kadang-kadang, ia bahkan merupakan keinginan yang tidak terpenuhi untuk mempunyai anak yang pertama menggerakkan mereka yang terjejas untuk berjumpa doktor. Sekiranya diagnosis dibuat sejurus selepas kelahiran, biasanya disebabkan oleh lonjakan di pangkal paha atau labia jurusan. Penonjolan ini sepadan dengan penurunan buah zakar dan dapat dikesan sedemikian oleh ultrasound. Untuk mengesahkan diagnosis, makmal membuat karyogram dari serum pesakit. Dalam membuat diagnosis, doktor mesti menunjukkan kepekaan dan, jika perlu, memberikan pertolongan psikoterapi kepada orang yang terkena.
Komplikasi
Dalam ketahanan androgen yang lengkap, pelbagai aduan berlaku. Sebagai peraturan, bukan sahaja keluhan psikologi fizikal tetapi juga teruk. Oleh itu, pesakit merasa tidak selesa dengan badan mereka dan mungkin juga merasa malu terhadapnya. Oleh itu, tidak jarang berlaku kemurungan atau gangguan psikologi yang lain berlaku. Ciri kuat wanita muncul, yang juga boleh membawa kepada perubahan emosi dan kompleks rendah diri pada seorang lelaki. Begitu juga, tidak jarang organ seksual tidak hadir dan akil baligh tidak hadir atau mengalami permulaan yang sangat tertangguh. Kualiti hidup pesakit sangat terhad dan dikurangkan oleh ketahanan androgen yang lengkap. Begitu juga, risiko kanser testis meningkat sangat besar, mungkin mengakibatkan jangka hayat pesakit berkurang. Rawatan ketahanan androgen yang lengkap biasanya tidak membawa untuk komplikasi atau ketidakselesaan tertentu. The buah zakar boleh dikeluarkan dengan bantuan operasi. Demikian juga, faraj dapat diciptakan supaya orang yang terkena juga dapat mengambil bahagian dalam hubungan seksual. Tidak jarang pesakit memerlukan rawatan psikologi, dan ibu bapa atau saudara-mara juga mungkin terjejas oleh ini keadaan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya disyaki rintangan androgen lengkap, pakar sakit puan atau ahli urologi mesti berunding. Wanita muda di mana haid tidak hadir atau ditunda pada permulaan akil baligh harus mendapatkan nasihat perubatan. Perkara yang sama berlaku untuk lelaki muda yang mengembangkan No. buah zakar atau berkurangnya testis semasa fasa pertumbuhan. Rintangan androgen yang lengkap tidak selalu menyebabkan gejala atau komplikasi, sebab itulah penjelasan perubatan tidak diperlukan dalam setiap kes. Namun, dalam kebanyakan kes, aduan fizikal dan psikologi timbul yang perlu dirawat. Kehidupan seksual yang memuaskan hanya dapat dicapai melalui awal dan biasanya berlarutan terapi. Dalam kes terbaik, penyakit ini dikesan sebelum bermulanya akil baligh. Kemudian hormon terapi dapat dimulakan dalam masa dan pembangunan wanita dapat dipromosikan secara optimum. Pelbagai kesan sampingan boleh berlaku semasa rawatan, sebab itulah pesakit harus berunding dengan doktor. Doktor mesti dimaklumkan mengenai gejala yang tidak biasa. Pemeriksaan berkala oleh pakar sakit puan juga diperlukan selepas rawatan awal.
Rawatan dan terapi
Testis tidak turun dikaitkan dengan risiko degenerasi. Individu yang terjejas biasanya 32 kali lebih mungkin mengalami penyakit ganas kanser testis daripada individu yang sihat. Oleh itu, dystopiia testis mesti diperbetulkan secara pembedahan dalam kebanyakan kes. Testis di perut khususnya, seperti yang paling sering terjadi pada individu yang tahan androgen, 25 persen lebih cenderung merosot kerana suhu persekitaran di laman web ini lebih senang merosot. Lazimnya, testis yang diletak secara cacat dikeluarkan atau diletakkan di lokasi yang betul pada tahun-tahun pertama kehidupan. Ini biasanya tidak berlaku untuk individu yang tahan androgen sepenuhnya. Pengebirian, dan dengan itu pembuangan testis, biasanya tidak berlaku sebelum akil baligh pada individu yang terkena. Walau bagaimanapun, penyingkiran sebelum usia 20 tahun disyorkan secara perubatan. Hanya jika testis dipelihara selama mungkin, baligh tidak semestinya disebabkan secara artifisial. The testosteron terbentuk diubah menjadi estrogen semasa akil baligh dan perkembangan wanita boleh berlaku secara semula jadi dengan cara ini. Secara terapi, yang menyokong pentadbiran of estrogen juga sering digunakan. Ini memastikan perkembangan yang pasti menjadi wanita. Selepas pembuangan testis, pentadbiran of estradiol sering dinasihatkan, yang juga mengurangkan risiko osteoporosis dan melindungi rambut serta kulit dan mempromosikan penampilan wanita. Pada sesetengah orang dengan ketahanan androgen yang lengkap, vagina yang dipendekkan mesti dilebarkan pada suatu ketika dalam kehidupan. Hanya pembesaran faraj pembedahan yang memungkinkan sebilangan pesakit melakukan persetubuhan tanpa rasa sakit.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk ketahanan androgen lengkap yang turun-temurun - juga dikenali sebagai sindrom Goldberg-Maxwell-Morris - sukar. Wanita yang dipengaruhi olehnya pada dasarnya mempunyai dua jantina. Tetapi hanya satu yang dapat dikenali dari luar. Ciri seksual jantina yang lain tersembunyi. ini berpotensi menimbulkan bahaya. Oleh itu, ciri-ciri seksual lelaki sering dibuang melalui pembedahan pada usia muda. Sekiranya ini tidak dilakukan, banyak pakar perubatan melihat prognosis yang lebih buruk. Ciri-ciri testis atau seks lelaki yang berada di dalam badan diduga mempunyai kecenderungan untuk merosot kerana pemanasan melebihi had toleransi tertentu. Adakah wanita dengan ketahanan androgen yang lengkap merasa lebih maskulin kerana sifat seks lelaki tidak dinyatakan. Oleh itu, prognosis untuk hidup bahagia sebagai wanita tidak semestinya lebih teruk. Walau bagaimanapun, ketiadaan a uterus sangat tertekan bagi sebilangan wanita. Keinginan untuk mempunyai anak tidak akan dipenuhi. Sebilangan wanita dengan daya tahan androgen yang lengkap menderita hormon terapi bersama estrogen. Walau bagaimanapun pentadbiran sediaan testosteron dilarang. Pada masa ini, enam pusat perubatan mencari terapi hormon dan pilihan rawatan yang lebih baik untuk ketahanan androgen yang lengkap. Hasil kajian double-blind ini harus meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Prognosis perubatan baik sekarang, tetapi prognosis sosial tidak. Orang interseks terus merasa diskriminasi, walaupun jantina ketiga kini telah diperkenalkan.
pencegahan
Ketahanan androgen yang lengkap tidak dapat dicegah kerana penyakit ini adalah mutasi. Pencegahan adalah sukar jika hanya kerana belum ada kajian konklusif untuk menentukan faktor mana yang relevan dengan mutasi ini. Walau bagaimanapun, ibu bapa yang diharapkan dapat memperoleh kepastian mengenai mutasi pada janin semasa diagnostik genetik molekul pranatal.
Susulan
Dalam penyakit ini, yang langkah-langkah susulan sangat terhad. Dalam banyak kes, penyakit ini biasanya tidak tersedia untuk orang yang terkena, sehingga penyakit itu sendiri mesti ditangani dengan baik sejak awal. Hanya rawatan dan diagnosis awal yang tepat yang dapat mencegah gejala dan komplikasi lebih lanjut, jadi sebaiknya penghidapnya harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini biasanya disebabkan oleh tumor, keutamaan pertama adalah membuangnya sepenuhnya. Walaupun berjaya dikeluarkan, orang yang terjejas harus melakukan pemeriksaan berkala dengan doktor untuk mencegah degenerasi dan kambuhnya tumor. Begitu juga, penyakit ini biasanya memerlukan penggunaan pelbagai ubat, memperhatikan dos yang tepat dan juga pengambilan yang betul. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Sehubungan dengan itu, ibu bapa mesti memantau pengambilan ubat-ubatan dan kemajuan rawatan dengan betul, dan doktor harus berkonsultasi dengan kerap, terutama semasa baligh.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Pesakit dengan ketahanan androgen yang lengkap mungkin berada di bawah rawatan perubatan berterusan sejak usia dini, telah menjalani satu atau lebih pembedahan penugasan semula jantina, dan / atau perlu mengambil hormon sentiasa. Semua ini bukan sahaja memerlukan kepatuhan terhadap terapi, tetapi juga kestabilan psikologi. Perasaan berterusan "menjadi berbeza" boleh membuat anda kecewa dalam jangka masa panjang. Tidak jarang, kemurungan dan kegelisahan adalah hasilnya. Lebih dari sekadar rawatan perubatan, pesakit ini memerlukan sokongan psikologi. Juga bermanfaat untuk menyertai kumpulan pertolongan diri dan dengan itu menjalin hubungan dengan wanita yang mempunyai nasib yang sama. Contohnya, di sini, kumpulan bantuan diri "wanita XY" dengan subkumpulan masing-masing "wanita SHG XY" dan "wanita ibu bapa XG XY" disyorkan. Kisah peribadi sahaja, yang disiarkan di laman web, dapat mengurangkan kemungkinan ketakutan ambang batas. Organisasi payung "Intersexuelle Menschen eV" juga menawarkan apa yang disebut sebagai rakan sebaya. Ini bermaksud bahawa "rakan sebaya menasihati rakan sebaya", iaitu orang yang terlibat membantu orang lain yang terjejas. Perkhidmatan ini adalah percuma. Ahli-ahli persatuan malah menawarkan untuk mengunjungi mereka yang meminta pertolongan di tempat kediaman mereka dan memberi nasihat di tempat. Sebilangan wanita merasa senang untuk memakai alat solek atau pakaian dengan cara yang sangat feminin sehingga mereka tidak lagi merasa berbeda dengan yang lain. Masih disarankan di sini untuk memasukkan pulau-pulau kecil yang menyenangkan dalam kehidupan seharian.
