Istilah lipofuscinosis ceroid neuronal digunakan untuk menggambarkan pelbagai bentuk penyakit keturunan dan penyakit metabolik pusat sistem saraf dan retina. Kesemua sepuluh bentuk penyakit ini mempunyai kesamaan bahawa ceroid, produk metabolik lilin, dan lipofuscin, yang mengandungi lemak dan protein, disimpan di dalam sel-sel saraf dan menyebabkan kehilangan fungsi secara beransur-ansur. Bentuk penyakit tertentu berlaku pada bayi atau zaman kanak-kanak and membawa untuk menyelesaikan kehilangan kemampuan kognitif dan motorik secara berperingkat buta, epilepsi, dan demensia.
Apa itu lipofuscinosis ceroid neuron?
Sepuluh varian berlainan penyakit keturunan lipofuscinosis neuroid ceroid (NCL, juga CLN), yang tidak dapat disembuhkan hingga kini, diketahui, beberapa di antaranya nyata pada masa bayi dan balita, yang lain hanya pada masa dewasa. Semua bentuk penyakit ini dicirikan oleh endapan ceroid dan lipofuscin khas di sel-sel saraf dan di retina. Ceroid adalah bahan yang mengingatkan pada lilin dan lipofuscin adalah zat kecoklatan yang mengandungi protein dan lemak. Kedua-duanya adalah produk sisa metabolisme selular yang biasanya diproses lebih lanjut atau dikeluarkan dan diekskresikan. Deposit di sel-sel saraf dan sel-sel retina menyebabkan kehilangan fungsi secara beransur-ansur, yang pada awalnya ditunjukkan oleh penurunan penglihatan dan otak prestasi dalam bidang kognitif dan motor. Bentuk NCL yang berlainan ditetapkan NCL1 hingga NCL10 mengikut urutan penemuannya. Walaupun permulaan kebanyakan bentuk penyakit ini terbatas pada usia khas dalam setiap kes, permulaan beberapa bentuk, seperti CLN1, dapat terjadi pada akhir usia bayi atau bahkan dewasa. Selain menaip dan menetapkan lipofuscinosis ceroid neuron sebagai NCL1 hingga NCL10, sebutan verbal juga biasanya digunakan untuk merujuk kepada penemu atau usia masing-masing, seperti NCL bayi, remaja, atau dewasa.
Punca
Hanya gen mutasi boleh dianggap sebagai agen penyebab pelbagai bentuk lipofuscinosis ceroid neuron. Lokasi gen bermutasi yang "bertanggungjawab" sebagai pencetus setiap manifestasi individu penyakit ini tidak semuanya terletak pada kromosom yang sama, tetapi mempengaruhi beberapa yang berbeza kromosom. Ini bermaksud bahawa proses metabolik yang terlibat adalah penukaran yang kompleks dan pelbagai langkah, yang masing-masing mungkin terganggu dan membawa kepada manifestasi penyakit yang serupa. Dengan pengecualian NCL4 (NCL dewasa), yang diwarisi secara autosomal dominan, semua bentuk penyakit lain diwarisi secara autosomal resesif. Ini bermaksud bahawa dalam bentuk penyakit ini tidak ada hubungan seks kromosom X atau Y terlibat dan kedua-dua pasangan mesti mempunyai alel mutasi yang sama dari gen yang dimaksudkan untuk penyakit itu berlaku. Hanya di NCL4 adalah cukup untuk permulaan penyakit jika lelaki atau wanita mempunyai mutasi gen (warisan autosomal dominan).
Gejala, keluhan, dan tanda
Gambar klinikal dari kesemua sepuluh bentuk lipofuscinosis ceroid neuron yang diketahui dalam bentuk dan urutan yang serupa. Peningkatan kehilangan penglihatan dengan deposit ceroid dan lipofuscin dalam sel retina mencirikan gejala awal dan tanda-tanda penyakit ini. The kecacatan penglihatan maju secara progresif dan memimpin, misalnya, di NCL remaja untuk diselesaikan buta selepas satu hingga dua tahun. Pada masa yang sama, individu yang terjejas menunjukkan gangguan kognitif dan motorik yang semakin meningkat apabila penyakit ini berkembang dan boleh mencetuskan halusinasi dan sawan epilepsi. Penyakit ini selalu disertai oleh demensia - walaupun dalam kes bayi atau kanak-kanak yang terjejas. Semua tanda dan gejala meningkat sepanjang penyakit ini dalam jangka masa sekitar 10 hingga 15 tahun dan akhirnya membawa hingga mati, kerana masih belum ada penawar untuk penyakit ini.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Penentuan akhir mengenai adanya bentuk lipofuscinosis ceroid neuron selalu disertai dengan prognosis yang sangat buruk, jadi diagnosis harus disahkan dengan tepat. Penyelidikan yang berbeza dipertimbangkan untuk bentuk NLC yang berlainan. Sekiranya timbul kecurigaan awal kerana gejala yang tidak spesifik seperti penurunan penglihatan, demensia gejala dan sawan epilepsi dan jika penyakit NCL diketahui dalam keluarga, kecurigaan tersebut harus disahkan atau dibuang dengan diagnosis yang jelas. Bukti yang boleh dipercayai diberikan oleh pemeriksaan mata retina untuk deposit fuscin dan ceroid. Sampel tisu juga dapat diambil, yang dapat diperiksa secara mikroskopik untuk deposit. Petunjuk penting lain disediakan oleh aktiviti lysosomal tertentu enzim. Dengan adanya NLC10, bentuk kongenital NLC yang aktif sejak lahir, penurunan aktiviti cathepsin D dianggap sebagai petunjuk pasti penyakit NLC10. Pencitraan resonans magnetik (MRI) adalah modaliti pengimejan utama yang tersedia, yang dapat mengenal pasti dengan jelas, sebagai contoh, kemerosotan otak perkara. Pada akhirnya, pemeriksaan gen tertentu untuk kehadiran mutasi yang menyebabkan penyakit ini membawa kepada kepastian akhir.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, pesakit mungkin mengalami pelbagai gejala dan batasan. Atas sebab ini, kursus umum biasanya tidak dapat diramalkan. Walau bagaimanapun, keterbatasan dalam motor dan kemampuan kognitif orang yang terjejas berlaku, sehingga pesakit sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka dan dalam banyak kes juga bergantung pada bantuan orang lain. Sebilangan besar mereka yang terjejas menderita kecacatan penglihatan, yang meningkat dalam perjalanan penyakit ini. Dalam kes terburuk, lengkap buta boleh menghasilkan. Kanak-kanak dan remaja khususnya boleh mengalami gejala psikologi yang teruk atau kemurungan akibat kebutaan. Kejang epilepsi juga berlaku dengan penyakit ini dan mengurangkan kualiti hidup. Dalam keadaan terburuk, ini boleh menyebabkan kematian orang yang terkena. Begitu juga, kebanyakan pesakit menderita demensia dan halusinasi. Jangka hayat orang yang terjejas dikurangkan oleh penyakit ini. Malangnya, rawatan penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejala individu dapat dikurangkan. Walau bagaimanapun, tidak ada penawar penyakit yang lengkap.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Apabila kejang epilepsi, gangguan visual, dan tanda klasik lipofuscinosis ceroid neuron lain diperhatikan, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Ini jarang berlaku otak gangguan degenerasi berkembang pesat dan memerlukan penilaian awal oleh doktor. Orang yang menderita aduan yang disebutkan di atas tanpa sebab lain lebih baik dinasihatkan untuk membuat temu janji dengan pakar neurologi. Dia dapat mengurangkan kemungkinan penyakit dan membuat diagnosis berdasarkan pelbagai pemeriksaan fizikal. Oleh kerana lipofuscinosis ceroid saraf turun-temurun, diagnosis mungkin dilakukan bahkan sebelum kelahiran, dengan syarat terdapat sejarah keluarga yang sesuai. Selambat-lambatnya, keadaan dapat dikesan semasa pemeriksaan bayi baru lahir. Sekiranya ini tidak berlaku, ibu bapa mesti berjumpa doktor apabila tanda-tanda penyakit yang disebutkan di awal muncul. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga dan pakar neurologi, pelbagai pakar seperti pakar mata atau pakar ortopedik mungkin terlibat dalam rawatan. Seorang pakar fisioterapi juga mesti berunding. Lipofuscinosis ceroid saraf kronik dan oleh itu selalu memerlukan rawatan perubatan yang dekat pemantauan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, tidak ada terapi yang diketahui yang menyebabkan penyembuhan sebarang bentuk NLC. Ini bermaksud bahawa rawatan yang dapat menghilangkan gejala individu dengan sebaik mungkin adalah pilihan utama. Di samping itu, paliatif langkah-langkah mendapat kepentingan pada peringkat lanjut penyakit ini. Dalam bentuk NLC remaja dan akhir remaja, yang tidak mudah dikenali pada tahun-tahun awal kerana normal zaman kanak-kanak perkembangan, rawatan psikoterapi juga penting kerana kanak-kanak dan remaja menyedari kehilangan kemampuan kognitif dan motorik mereka.
Prospek dan prognosis
Prognosis lipofuscinosis ceroid neuron tidak baik. Penyakit ini dicirikan oleh kursus yang progresif. Gangguan penyebab dijumpai pada mutasi manusia genetik. Undang-undang semasa melarang para saintis dan penyelidik menggunakan rawatan yang melibatkan mengubah manusia genetikOleh itu, doktor yang merawat memberi tumpuan kepada diagnosis awal dan juga penggunaan rawatan langkah-langkah yang membawa kepada pengekangan perkembangan penyakit. Di samping itu, segala gejala yang berlaku harus diatasi dengan sebaik mungkin untuk mencapai peningkatan kualiti hidup. Penyembuhan adalah mustahil untuk sebarang bentuk penyakit yang diketahui mengikut status semasa. Mereka yang terkena menunjukkan gejala keparahan yang berbeza-beza. Pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan harian dalam kehidupan seharian, kerana mereka tidak dapat menangani tugas-tugas yang terlibat sendiri. Penyakit ini disertai oleh gangguan teruk, yang terletak di kawasan motor dan mental. Sebagai tambahan, penyelewengan dan penurunan persepsi deria diharapkan. Buta adalah perkara biasa. Pada akhirnya, penyakit ini dikaitkan dengan penurunan jangka hayat purata. Oleh kerana penyakit ini sukar, pesakit dan saudara-mara mengalami keadaan emosi yang kuat tekanan. Oleh itu, risiko untuk tambahan gangguan mental meningkat.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah yang boleh mencegah atau melambatkan permulaan NLC belum diketahui. Adakah ujian genetik juga harus dilakukan pada anggota keluarga yang sihat sekiranya penyakit itu berlaku dalam keluarga akhirnya diserahkan kepada setiap individu setelah dipertimbangkan secara intensif.
Susulan
Terdapat beberapa bentuk lipofuscinosis ceroid neuron. Mereka berbeza dari segi kursus dan juga prognosis mereka. Sehingga kini, tiada varian lipofuscinosis ceroid neuron yang dapat disembuhkan. Oleh itu, rawatan susulan dalam erti kata sebenarnya biasanya tidak diperlukan dan tidak mungkin. Dalam kebanyakan kes, kanak-kanak yang terjejas mesti dipantau dengan teliti sepanjang hidup mereka. Bergantung pada bentuk penyakit dan pendekatan terapi yang dipilih, langkah-langkah yang berbeza untuk tindak lanjut dan kawalan diperlukan. Dalam beberapa varian lipofuscinosis ceroid neuron, individu yang terkena mati dalam beberapa jam atau hari kelahiran. Mereka biasanya dijaga di neonatal Unit Rawatan Rapi sehingga kematian mereka. Ibu bapa yang terjejas boleh mendapatkan bantuan psikoterapi sebagai sebahagian daripada rawatan susulan sekiranya diperlukan. Kerana lipofuscinosis ceroid saraf adalah penyakit keturunan, mereka harus mencari kaunseling genetik. Ini sangat dianjurkan, terutamanya jika ada keinginan untuk mempunyai anak. Selalunya ada risiko bahawa anak-anak tambahan masa depan akan terkena penyakit ini. Beberapa bentuk lipofuscinosis ceroid neuron dapat dirawat dengan ubat. Kawalan perubatan yang ketat diperlukan dalam kes-kes ini. Di samping itu, terdapat prosedur eksperimen yang diharapkan dapat menyebabkan penyembuhan lengkap. Namun, kerana kebaruan mereka, belum ada pernyataan yang dapat dibuat mengenai tindak lanjut masa depan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Lipofuscinosis ceroid neuron pada dasarnya tidak dapat disembuhkan. Namun, ini tidak bermaksud bahawa tidak ada cara untuk menguruskan kehidupan seharian dengan penyakit ini. Pertama sekali, perlu dipastikan bahawa terapi ubat yang ada digunakan. Dengan mengambil ubat secara berkala, gejala seperti sawan atau spastik dapat dielakkan atau sekurang-kurangnya dikurangkan. Selalunya, memberi makan dengan bantuan tiub sangat membantu. Dianjurkan untuk mengetahui kelebihan dan kekurangan pemberian makanan buatan pada peringkat awal sehingga tindakan dapat diambil dengan cepat jika perlu. Lipofuscinosis ceroid saraf belum diteliti sepenuhnya. Oleh itu, mungkin bermanfaat bagi diri sendiri tetapi juga untuk orang lain, untuk turut serta dalam kajian yang sedang dijalankan. Dengan cara ini, penawar dan kaedah terapi baru dapat dijumpai. Dalam jangka masa panjang, ini dapat meningkatkan kualiti hidup pesakit. Pendekatan eksperimen tidak boleh dikecualikan secara kategoris. Keterbukaan terhadap penyelidikan terbaru mengenai lipofuscinosis ceroid neuron dapat, dalam jangka masa panjang, meningkatkan kehidupan pesakit dengan ketara. Di samping itu, pertimbangan harus diberikan untuk mencari bantuan psikologi. Kehilangan kemampuan dengan kesedaran penuh boleh menjadi sangat sukar bagi pesakit. Untuk mengatasi dan mencegah kemurungan dan tekanan psikologi yang lain, kerja aktif harus dilakukan dengan bantuan psikoterapis yang berpengalaman.
