Homocysteine adalah bukan proteinogenik sulfur-mengandungi asid alfa-amino yang terbentuk dengan melepaskan kumpulan metil (-CH3) sebagai perantaraan dari methionine. Untuk pemprosesan selanjutnya dari homocysteine, bekalan yang mencukupi sebanyak vitamin B12 dan B6 juga asid folik atau betaine sebagai pembekal kumpulan metil adalah perlu. Bertingkat kepekatan of homocysteine in darah plasma dikaitkan dengan kerosakan pada saluran darah dinding, demensia, dan kemurungan.
Apa itu homosistein?
Homocysteine, dalam bentuk L bioaktifnya, adalah asid amino bukan proteinogenik. Ia tidak dapat menjadi blok protein kerana kecenderungannya untuk membentuk cincin heterosiklik kerana kumpulan CH2 tambahannya dibandingkan dengan sista, yang tidak membenarkan ikatan peptida stabil. Oleh itu, penggabungan homosistein ke dalam protein akan menyebabkan protein tersebut akan hancur tidak lama lagi. Rumus molekul kimia C4H9NO2S menunjukkan bahawa asid amino hanya terdiri daripada bahan yang terdapat dalam kuantiti yang banyak hampir di mana-mana. Unsur surih, jarang berlaku mineral dan logam tidak diperlukan untuk pembinaannya. Homocysteine adalah zwitterion kerana ia mempunyai dua kumpulan berfungsi, masing-masing dengan muatan positif dan negatif, yang seimbang secara elektrik. Pada suhu bilik, homosistein wujud sebagai pepejal kristal dengan a takat lebur sekitar 230 hingga 232 darjah celcius. Tubuh boleh memecah tahap homosistein yang tinggi di darah dengan membenarkan dua homocysteine molekul untuk bergabung bersama untuk membentuk homosistin melalui pembentukan jambatan disulfida, dan dapat diekskresikan dalam bentuk ini oleh buah pinggang.
Fungsi, kesan, dan peranan
Peranan dan fungsi utama L-homocysteine adalah membantu dalam sintesis protein dan ditukar menjadi S-adenosylmethionine (SAM) bekerjasama dengan beberapaenzim. SAM, dengan tiga kumpulan metil (-CH3), adalah kumpulan metil utama penyumbang metabolisme sel. SAM terlibat dalam banyak biosintesis dan di detoksifikasi reaksi. Kumpulan metil neurotransmitter tertentu seperti adrenalin, kolin dan creatine berasal dari SAM. Setelah melepaskan kumpulan metil, SAM menimbulkan S-adenosylmethionine (SAH), yang ditukar kembali ke trifosfat atau kembali ke L-homocysteine dengan hidrolisis. Sama pentingnya dengan fungsi pendukung homocysteine untuk proses metabolik tertentu, juga penting bahawa homocysteine, sebagai produk perantaraan rantai reaksi dan sintesis biokimia ini, tidak muncul dalam kepekatan yang tidak normal di darah, kerana kemudian memberi kesan berbahaya. Homocysteine berlebihan yang tidak diperlukan untuk menyokong penukaran dalam methionine Oleh itu metabolisme yang dijelaskan di atas biasanya dipecah lebih jauh dengan penyertaan vitamin B6(pyridoxine) dan diekskresikan melalui buah pinggang selepas pembentukan homosistin. Agar homocysteine dapat melaksanakan tugas metaboliknya, adalah penting untuk menyediakan tubuh dengan jumlah yang mencukupi vitamin B6, B12 dan asid folik.
Pembentukan, kejadian, sifat dan nilai optimum
Homocysteine terbentuk di dalam badan sebagai perantaraan jangka pendek dalam metabolisme kompleks methionine. Nama alternatif (S) -2-amino-4-mercaptobutanoic acid menunjukkan struktur homosistein. Oleh itu, ia adalah asid monokarboksilat dengan ciri karboksi kumpulan (-COOH) dan pada masa yang sama asid lemak sederhana. Homocysteine tidak diserap melalui makanan, tetapi dihasilkan secara eksklusif untuk sementara waktu di dalam badan. Walaupun L- bioaktifsista memainkan peranan penting dalam sintesis protein dan dalam pembentukan SAM, yang optimum dan pada masa yang sama boleh diterima kepekatan dalam darah berada dalam had sempit hanya 5 hingga 10 µmol / liter. Tahap homosistein yang lebih tinggi menunjukkan gangguan metabolik tertentu dan membawa kepada gambaran klinikal hiperhomocysteinemia. Yang optimum kepekatan asid amino cenderung bergantung pada aktiviti mental dan fizikal masing-masing dan sukar untuk ditentukan. Nampaknya lebih masuk akal untuk menentukan had atas tahap homosistein yang boleh ditoleransi, yang mestilah 10 µmol / liter.
Penyakit dan gangguan
Apabila kepekatan homosistein melebihi had yang boleh diterima, gangguan metabolik yang diperoleh atau ditentukan secara genetik dalam metionin seimbang biasanya hadir. Selalunya, ada kekurangan yang diperlukan vitamin B6(pyridoxine), B9 (asid folik), dan B12 (cobalamin), yang diperlukan sebagai koenzim atau pemangkin dalam rantai penukaran biokimia. Sebanyak lebih kurang 230 - walaupun jarang berlaku - gen mutasi diketahui membawa kepada gangguan metabolisme metionin. Peningkatan patologi dalam homosistein disebut homocystinuria. Yang paling biasa gen mutasi yang menyebabkan penyakit ini terletak pada lokus gen 21q22.3. Mutasi tersebut bersifat autosomal resesif dan menyebabkan pembentukan enzim yang cacat diperlukan untuk proses degradasi dan penukaran homosistein. Mutasi yang diketahui setakat ini melibatkan peninggalan (penghapusan) atau penambahan (penyisipan) nukleik asas pada helai DNA yang sepadan. Keadaan dan tabiat hidup yang tidak baik juga boleh menyebabkan peningkatan kadar homosistein. Ini termasuk berlebihan alkohol penggunaan, nikotin penyalahgunaan, obesiti dan kurang bersenam. Tahap homosistein yang berlebihan boleh membawa kerosakan pada endothelium, dinding dalam darah kapal, dan menggalakkan arteriosclerosis, sebagai contoh. Vena menjadi tidak elastik dan menyebabkan sejumlah penyakit sekunder seperti tekanan darah tinggi. Mereka juga mempunyai risiko pembentukan trombi, yang menyebabkan koronari jantung penyakit dan strok. Penyakit neurologi seperti kemurungan dan pikun demensia juga dikaitkan dengan peningkatan tahap homosistein. Pada kanak-kanak yang menderita homosistinuria genetik, gejala penyakit ini berbeza-beza. Spektrum gejala berkisar dari ciri penyakit yang hampir tidak dapat dikesan hingga terjadinya hampir semua kemungkinan gejala. Gejala pertama biasanya muncul setelah mencapai tahun kedua kehidupan. Paling banyak, perlambatan perkembangan psikomotor dapat dilihat pada dua tahun pertama kehidupan. Dalam banyak kes, gejala pertama homocystinuria genetik adalah prolaps lensa kristal.
