Tulang terdiri daripada pepejal tisu penghubung (kolagen), yang berserabut. Garam batu kapur akhirnya disimpan dalam struktur ini, yang memberikan kekuatan akhir kepada tulang dan memineralkannya. Pada penyakit tulang vitreous terdapat mutasi gen kromosom 7 dan 17, yang mengandungi maklumat untuk pembentukan yang paling penting kolagen untuk tulang, kolagen jenis 1. Mutasi ini menyebabkan kolagen taip 1 untuk dihasilkan dengan tidak betul. Selain itu, pemintalan serat kolagen individu terganggu, yang mengakibatkan pengurangan kekuatan dan kestabilan tulang.
maklumat am
Penyakit tulang rapuh (lat.: Osteogenesis tidak sempurna) adalah penyakit yang dicirikan oleh peningkatan kerapuhan tulang. Secara kiasan, tulang pecah semudah kaca, yang memberikan nama biasa kepada penyakit ini.
Di Jerman kira-kira 2. 500-4. 500 orang terkena penyakit tulang kaca. Ini sesuai dengan sekitar empat hingga tujuh kes per 100,000 penduduk.
Pusaka
Penyakit tulang rapuh boleh turun temurun. Sekiranya ia telah muncul dalam keluarga, ia diwariskan secara autosomal-dominan, iaitu anak-anak orang tua yang sakit juga menghidap penyakit ini, sepanjang mereka menerima maklumat genetik yang cacat. Walau bagaimanapun, penyakit tulang rapuh juga dapat berkembang secara spontan, iaitu melalui mutasi DNA yang tidak disengajakan, tanpa keluarga tersebut mempunyai kes seperti itu.
Gejala
Tanda-tanda penyakit tulang vitreous terutama disebabkan oleh ketidakstabilan tulang. Pesakit mengalami patah tulang dengan cepat, walaupun tanpa daya luaran, yang disebut patah keletihan. Fraktur berlaku lebih kerap sehingga awal akil baligh dan biasanya menjadi kurang kerap pada masa dewasa.
Seringkali, fontanelles besar sudah jelas pada bayi. Di samping itu, pertumbuhan kecil dan kecacatan rangka, seperti scoliosis (kelengkungan sisi tulang belakang) atau kyphosis (pembentukan bonggol), juga biasa. Otot orang yang terkena selalunya berada di bawah purata. Kelainan lain termasuk sclerae biru (yang biasanya putih di mata kelihatan kebiruan), hilang pendengaran, kereta hiper sendi, penurunan prestasi, peluh meningkat dan lembut tengkorak (getah kepala). Dalam konteks penyakit tulang vitreous, jantung kecacatan injap seperti kekurangan (tutup injap tidak mencukupi) atau septum ventrikel terbuka juga sering berlaku.
