Penyebab penyimpangan kromosom
Terdapat sebab yang berbeza untuk penyimpangan kromosom numerik dan struktur. Penyimpangan kromosom berangka mempunyai bilangan yang berbeza kromosom, tetapi kromosom itu sendiri kelihatan normal. Dalam aneuploidi, tunggal kromosom diduplikasi atau hilang, seperti pada trisomi 21, sebagai contoh, penyebab yang paling biasa adalah tidak terputusnya kromosom semasa meiosis.
meiosis mempunyai fungsi menghasilkan sel kuman. Ini mengandungi kromosom satu-kromatida sebagai bahan genetik, yang tersedia untuk persenyawaan. Sekiranya tidak ada pemisahan homolog kromosom (meiosis I) atau tidak ada pemisahan kromatid saudari (meiosis II), terdapat dua kromatid dalam sel kuman.
Sekiranya sel telur ini disenyawakan, sel ini mempunyai tiga kromatid dan ini disebut trisomi. Penyimpangan kromosom struktur tidak disebabkan oleh pembelahan meiosis. Dalam penyimpangan kromosom jenis ini, set kromosom terdiri daripada 23 pasangan kromosom homolog yang diinginkan, tetapi kromosom individu mempunyai struktur yang berubah.
Penyimpangan ini dapat, misalnya, mutasi gen yang telah dijelaskan di atas: Penyebab penyimpangan ini biasanya penyimpangan yang salah semasa meiosis. Penyebab kedua mungkin adalah pembaikan rehat dua helai yang tidak betul dalam bahan genetik. Ini mungkin menarik bagi anda: Pembahagian nuklear
- Penghapusan (sekeping kromosom hilang)
- Penduaan (satu bahagian kromosom diduplikasi)
- Translokasi (bahagian kromosom telah dimasukkan ke dalam kromosom lain)
Apakah ujian penyimpangan kromosom?
Terdapat pelbagai ujian yang boleh digunakan untuk mengesan penyimpangan kromosom pada anak yang belum lahir. Walau bagaimanapun, terdapat juga ujian penyimpangan kromosom in vitro dan in vivo, yang digunakan dalam toksikologi. Ujian penyimpangan kromosom in vitro Dalam ujian penyimpangan kromosom in vitro, kultur sel diperlakukan dengan bahan tertentu yang disyaki menyebabkan penyimpangan kromosom.
Kultur sel terdiri daripada sel yang berasal dari mamalia. Contohnya merangkumi sel dari tikus atau limfosit dari manusia darah. Sel-sel ini mula-mula dibiakkan sehingga ia tumbuh dalam keadaan optimum.
Seterusnya, mereka dirawat dengan bahan yang disiasat. Ini boleh menjadi bahan terlarut, misalnya, yang ditambahkan ke kultur sel. Setelah masa pendedahan tertentu, sel-sel kemudian diperiksa di bawah mikroskop.
Kromosom dalam metafasa khususnya dilihat dan diperiksa untuk perubahan. Ia juga berguna untuk menyiapkan budaya kawalan yang belum dirawat dengan bahan ujian. Alat kawalan ini membolehkan set kromosom dibandingkan dengan lebih mudah.
Ujian penyimpangan kromosom in vivo Ujian penyimpangan kromosom in vivo serupa dengan ujian in vitro kecuali bahawa bahan ujian dimasukkan secara langsung ke sumsum tulang mamalia hidup. Ini mewujudkan keadaan yang realistik, kerana bahan tersebut terdapat dalam organisma. Di sini juga, set kromosom diperiksa untuk keabnormalan.
Dengan menggunakan dua kaedah ini, zat dapat diuji kesan mutageniknya. Terdapat pelbagai ujian yang boleh digunakan untuk memeriksa penyimpangan kromosom. Di satu pihak, terdapat ujian yang boleh digunakan untuk menguji sama ada bahan (mis nikotin) mencetuskan penyimpangan kromosom dan dengan itu meningkatkan kemungkinan kanser.
Ujian ini dipanggil ujian penyimpangan kromosom in-vitro dan in-vivo dan dilakukan oleh pakar toksikologi. Walau bagaimanapun, terdapat juga ujian yang boleh dilakukan pada wanita hamil untuk memeriksa sama ada anak yang belum lahir mengalami penyimpangan kromosom. Terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama adalah analisis kromosom, yang masih menjadi standard emas hari ini. Sebagai contoh, cecair amnion or tali pusat darah boleh dijadikan bahan peperiksaan. Penyimpangan kromosom berangka dan struktur dapat didiagnosis di bawah mikroskop.
Pilihan kedua adalah mudah ultrasound, yang sering dapat mengesan perubahan kromosom. Tanda kelainan kromosom adalah, antara lain, ketiadaan tulang hidung. Ujian lain yang memerlukan lebih sedikit masa daripada analisis kromosom (jangka masa: kira-kira.
beberapa hari) adalah ujian IKAN (tempoh: maksimum 2 hari). Ujian FISH (ujian hibridisasi pendarfluor in situ) boleh digunakan untuk memaparkan kromosom 13, 18, 21 dan kromosom X dan Y dalam bahan janin (mis. cecair amnion) berwarna. Penyimpangan kromosom berangka dapat ditentukan dengan pengiraan mudah.
