KLINIKAL: Penyakit mana yang disebabkan oleh penyimpangan kromosom?
Penyimpangan kromosom bertanggungjawab untuk sebilangan besar pengguguran spontan sebelum kelahiran dan untuk banyak penyakit. Dari semua ini, lima penyakit khususnya tersebar. Yang paling terkenal adalah trisomi 21, yang lebih dikenali sebagai sindrom Down.
Kanak-kanak ini sangat terkenal kerana kedudukannya yang pendek, empat-jari alur di tangan mereka dan kecerdasan yang sering berkurang Namun, dengan perlakuan dan dorongan yang baik, mereka mempunyai jangka hayat yang hampir normal. Gangguan trisomi lain termasuk sindrom (trisomi 13) dan sindrom Edwards (trisomi 18), dengan jangka hayat kurang dari satu tahun untuk kedua-dua gangguan tersebut.
Sindrom Klinefelter, seperti trisomies, adalah salah satu penyimpangan kromosom berangka. Dalam penyakit ini, pesakit lelaki mempunyai kromosom X tambahan dan jelas dengan pertumbuhannya yang tinggi. Sebaliknya, Ullrich-Sindrom Turner kekurangan kromosom X, sehingga pesakit ini hanya mempunyai jumlah 45 kromosom. Pesakit wanita mempunyai organ seksual yang cacat dan tidak subur sepanjang hidup mereka. - Sindrom Down:
- Sindrom vs Sindrom Edwards:
- Sindrom Klinefelter:
- Sindrom Ullrich-Turner:
