Pengenalan - Apakah penyimpangan kromosom?
Penyimpangan kromosom menggambarkan penyimpangan dari konfigurasi kromosom manusia normal. Satu set kromosom manusia normal mempunyai 23 pasang kromosom dari jenis yang sama, yang mengandungi keseluruhan bahan genetik. Penyimpangan kromosom boleh berupa penyimpangan berangka dan penyimpangan struktur bagi set kromosom.
Penyimpangan kromosom adalah sebab yang paling biasa berlaku sebelum kelahiran keguguran. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk penyimpangan kromosom yang layak, seperti sindrom Down (trisomi 21) atau sindrom Klinefelter (sindrom XXY). Penyimpangan kromosom dapat dikenali dengan penciptaan karyogram. Ini dapat dibandingkan dengan karyogram yang sihat, sehingga kelainan segera terlihat.
Apakah penyimpangan kromosom berangka?
Penyimpangan kromosom berangka menggambarkan satu set kromosom yang mempunyai bilangan kromosom yang berbeza. Individu kromosom mungkin diduplikasi atau hilang (aneuploidi) atau set lengkap kromosom mungkin diduplikasi (polyploidy). Penyimpangan kromosom berangka yang paling terkenal dan paling meluas adalah trisomi 21 (Sindrom Down).
Dalam penyakit ini, kromosom ke-21 terdapat dalam rangkap tiga. Peluang melahirkan anak dengan trisomi 21 meningkat seiring dengan usia ibu. Kanak-kanak dengan sindrom Down gagal: Kerencatan mental khususnya berbeza dari pesakit ke pesakit, jadi rawatan, sokongan dan perawatan individu adalah yang terpenting.
Jangka hayat hanya dikurangkan secara minimum oleh trisomi 21. Ini tidak berlaku dengan bentuk trisomi lain, seperti trisomi 13 (sindrom) dan trisomi 18 (Sindrom Edwards), di mana jangka hayat kurang dari satu tahun. Penyimpangan kromosom berangka lain yang mempengaruhi jantina kromosom adalah sindrom Klinefelter dan Ullrich-Sindrom Turner.
In Sindrom Klinefelter, lelaki terjejas. Mereka mempunyai dua kromosom X dan bukan satu. Gejala yang paling ketara adalah pertumbuhan yang disebabkan oleh testosteron kekurangan.
Dalam sindrom Turner, wanita yang terkena kehilangan kromosom X. Kekurangan estrogen dan progestin menyebabkan ovari untuk berkembang melalui tisu penghubung dan wanita tetap tidak subur seumur hidup. Dalam Sindrom Turner, wanita yang terkena kekurangan kromosom X. Kekurangan estrogen dan progestin menyebabkan ovari untuk berkembang melalui tisu penghubung dan wanita tetap tidak subur seumur hidup. - Kerdil
- Empat Furrows Finger
- Paksi kelopak mata yang menarik secara luaran (mongoloid)
- Kemahiran motor dan kecerdasan berkurang
Apakah penyimpangan kromosom struktur?
Penyimpangan kromosom struktur adalah penyimpangan kromosom sehubungan dengan strukturnya. Berbeza dengan penyimpangan kromosom berangka, bilangan kromosom normal (23 pasangan homolog, sejumlah 46 kromosom) dipertahankan. Terdapat pelbagai bentuk penyimpangan kromosom struktur, seperti: Secara umum, penyimpangan kromosom struktur dibezakan antara perubahan kromosom yang seimbang dan tidak seimbang.
Yang seimbang tidak mempunyai nilai penyakit bagi pemakainya, sedangkan yang tidak seimbang membawa kepada gejala fizikal. - PENGHAPUSAN: Dalam penghapusan, bahagian kromosom hilang, dan dengan itu, sebahagian daripada bahan genetik. Contoh penyakit seperti itu adalah sindrom menangis kucing.
Kanak-kanak seperti ini kelihatan jelas dengan jeritan melengking, sering ditanam, lemah otot dan kecil kepala. Sindrom Wolf-Hirschhorn juga disebabkan oleh penghapusan. Ciri khas penyakit ini adalah serangan epilepsi pesakit.
- TRANSLOCATION: Penyimpangan kromosom struktur lain adalah translokasi. Dalam kes ini segmen kromosom dialihkan ke kromosom lain yang tidak homolog. Perbezaan kemudian dibuat antara translokasi timbal balik dan tidak timbal balik. - INVERSI: Inversi menerangkan penyimpangan kromosom struktur di mana segmen kromosom terbalik.
