Sindrom Cobb adalah penyakit yang jarang berlaku yang berkaitan dengan malformasi darah kapal. Sindrom Cobb wujud sejak lahir dan menjelma sebagai angioma otot, kulit, tulang, dan saraf tunjang, dalam kalangan yang lain. Angioma adalah arterio-vena atau vena sahaja. Sindrom Cobb biasanya terbatas pada kawasan tertentu badan.
Apa itu sindrom Cobb?
Sindrom Cobb secara sinonim disebut sindrom metamerik spinal arteriovenous atau angiomatosis kulit. Biasanya, hemangioma pada kulit tidak berbahaya. Walau bagaimanapun, angioma yang berlaku pada sindrom Cobb menunjukkan kerosakan yang tidak diakui pada saraf tunjang. Terutama yang sering berlaku adalah apa yang disebut dengan kepincangan AV. Ini mampu menyebabkan kekurangan neurologi dan paresis. Istilah penyakit sindrom Cobb didasarkan pada penentu penyakit pertama, yang pertama kali merangkum penyakit ini secara saintifik pada tahun 1915. Sindrom Cobb dicirikan oleh kelainan kapal dalam kulit, ada di antaranya hanya arterio-vena atau vena. Selain kulit, yang tulang, otot, saraf tunjang, dan medula juga dipengaruhi oleh lesi pada kapal. Kerosakan diedarkan secara segmen dan kadangkala merangkumi beberapa metamer. Sindrom Cobb biasanya berlaku dengan frekuensi yang sangat rendah, dengan hanya di bawah 100 kes penyakit yang diketahui setakat ini. Sindrom Cobb hampir sama berlaku pada lelaki dan wanita.
Punca
Dalam sindrom Cobb, bukti semasa menunjukkan bahawa tidak ada kelainan pada kromosom. Tidak ada kelompok dalam keluarga pesakit yang terkena. Sindrom Cobb berkembang pada peringkat awal perkembangan embrio. Dalam proses ini, sel-sel prekursor kapal kemudian bergerak ke kawasan-kawasan di mana ia kemudian berada secara kekal, seperti tulang, kulit, atau saraf tunjang.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Cobb bervariasi dan kadang-kadang berbeza dalam kes individu. Yang paling tipikal adalah tanda-tanda neurologi penyakit ini, yang sebahagiannya serupa dengan episod pendarahan akut. Di samping itu, kesamaan dengan kesesakan vena kronik di kawasan saraf tunjang kadang-kadang dijumpai. Penyetempatan malformasi pada kapal menentukan keparahan kekurangan neurologi. Oleh itu, anomali berlaku sama ada secara toraks, sakral, atau serviks. Dalam kebanyakan kes, anggota badan bawah dipengaruhi oleh kekurangan. Contohnya, defisit motor dan deria dua hala berlaku, yang biasanya tidak simetris. Di samping itu, gangguan sfinkter yang disebut berlaku. Pada kulit, tanda-tanda sindrom Cobb biasanya dimanifestasikan pada kelainan dua dimensi kapal, terutama pada apa yang disebut sebagai port anggur nevi. Di samping itu, angiolipoma, angiokeratoma dan limfangioma boleh terbentuk. Kecacatan medula kebanyakannya adalah anomali arterio-vena. Sebaliknya, kerosakan pada tulang dan hasil otot di setempat kesakitan atau kekal tanpa gejala.
Diagnosa
Diagnosis sindrom Cobb dibuat oleh pakar yang sesuai dengan siapa doktor am merujuk pesakit setelah pemeriksaan awal. Temu ramah pesakit digunakan untuk menganalisis gejala individu dan sejarah perubatan. Doktor kemudian memeriksa orang yang menderita sindrom Cobb, pada mulanya dengan pemeriksaan visual. Fokus di sini adalah untuk memeriksa tanda-tanda sindrom Cobb yang kelihatan secara luaran, yang muncul terutamanya pada kulit. Angioma pada lapisan yang lebih dalam, sebaliknya, hanya dapat dikesan dengan bantuan prosedur pencitraan. Contohnya, pemeriksaan MRI dan medullary angiografi digunakan. Angiography memberikan gambaran tepat mengenai struktur darah kapal. Amat penting bahawa anomali yang sesuai dapat dikesan secara pranatal melalui pemeriksaan sonografi. Dengan cara ini, diagnosis pranatal sindrom Cobb adalah mungkin dalam beberapa kes. Sebagai sebahagian daripada yang wajib diagnosis pembezaan, pakar rawatan membezakan sindrom Cobb dari herpes zoster, sindrom Fabry dan hemangioma bayi. Kesamaan gejala membawa kepada beberapa kekeliruan dengan sindrom Cobb.
Komplikasi
Pelbagai komplikasi boleh berlaku dengan sindrom Cobb, sangat bergantung pada keparahan dan lokasi penyakit. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes, masalah berlaku di kawasan saraf tunjang. Kapal boleh dibentuk dengan tidak betul dan dengan itu tidak berfungsi dengan baik. Ini sering mengakibatkan anggota badan dan bahagian kaki tertentu tidak berfungsi dengan baik. Tidak mungkin untuk meramalkan sama ada bahagian tubuh mana yang akan terjejas, dan jika demikian, bahagian mana. Sindrom Cobb juga boleh menyebabkan pesakit mengalami kecacatan tulang. Tidak semestinya ada kesakitan. Rawatan boleh dilakukan oleh doktor dan dapat membatasi gejala sindrom Cobb dengan baik. Ia biasanya berlaku secara pembedahan dan tidak membawa kepada komplikasi. Oleh kerana sindrom Cobb, pesakit cenderung mengalami persepsi. Ramalan yang tepat tidak mungkin berlaku dalam sindrom Cobb, kerana perjalanan penyakit ini bergantung pada rawatan dan ekspresinya. Biasanya, jangka hayat pesakit tidak dikurangkan dan sindrom ini tidak membataskan jangka hayat pesakit. Kerana sindrom Cobb adalah kongenital, tidak dapat dicegah atau dielakkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, sindrom Cobb mengakibatkan pelbagai kecacatan, jadi diagnosis tambahan tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, doktor harus berunding setiap kali orang yang terjejas mengalami kesukaran dalam kehidupan seharian kerana cacat. Tanda-tanda kelumpuhan atau gangguan sensitiviti secara tiba-tiba juga dapat menunjukkan sindrom Cobb dan mesti diperiksa oleh doktor. Selanjutnya, mereka yang terjejas sering menunjukkan kekurangan fungsi motor dan penyelarasan, supaya doktor mesti segera berjumpa, terutama pada kanak-kanak. Kesakitan pada tulang dan otot juga boleh menjadi sebahagian daripada sindrom Cobb, mereka juga menjadi alasan untuk pemeriksaan perubatan. Sindrom Cobb yang lebih awal didiagnosis, semakin baik perjalanan penyakit ini. Biasanya, sindrom tersebut dapat didiagnosis oleh doktor am. Walau bagaimanapun, ini juga memerlukan penggunaan teknik pencitraan. Rawatan selanjutnya boleh dilakukan dengan bantuan pelbagai pakar. Sekiranya orang yang terjejas dan saudara-mara mereka mengalami ketidakselesaan psikologi akibat sindrom tersebut, rawatan psikologi harus diberikan.
Rawatan dan terapi
Pilihan untuk rawatan sindrom Cobb agak maju dan bervariasi. Doktor biasanya merawat perubahan pada kapal di sekitar tulang dan otot dengan embolisasi. Dalam kerangka kaedah terapi ini, a oklusi of daraharteri galas dilakukan dengan menggunakan bahan pelekat organik. Dalam kebanyakan kes, rawatan dilakukan secara pembedahan. Anomali yang lebih kecil pada permukaan kulit dapat dirawat dengan baik melalui sinar laser. Kerosakan radikular dan kerosakan pada medula juga menerima embolisasi. Sekiranya pendekatan terapi endovaskular gagal, suntikan dipertimbangkan, sama ada secara paraspinally atau epidurally. Secara amnya, tidak perlu melakukan radiasi terapi. Diagnosis tepat pada masanya sindrom Cobb yang berkaitan dengan rawatan berikutnya langkah-langkah mengurangkan kejadian gangguan neurologi pada pesakit. Khususnya, ia mengurangkan risiko penyakit paresis, seperti anggota badan. Pada prinsipnya, prognosis sindrom Cobb yang tepat tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kes, kerosakan pada kapal menyebabkan sedikit atau tidak ada gejala. Sekiranya sindrom Cobb dirawat dengan tidak mencukupi, pesakit berisiko terkena sindrom Foix-Alajouanine atau myelitis nekrotik subakut.
Prospek dan prognosis
Kursus sindrom Cobb boleh berbeza-beza. Dalam kes-kes ringan, hanya terdapat sedikit kecacatan dan kelainan kulit yang tidak menimbulkan banyak kesulitan kepada orang yang terkena dan sering tidak memerlukan rawatan. Dalam kes-kes yang teruk, pelbagai kerosakan dan kerosakan organ dapat terjadi dan prospek kehidupan tanpa gejala agak buruk. Pelbagai kecacatan dapat memberi beban fizikal dan psikologi kepada mereka yang terjejas. Namun, jika mereka dirawat pada peringkat awal, kesan terlambat dapat dielakkan. Sekiranya tidak ada rawatan yang berlaku atau jika cacatnya teruk dan tidak dapat dirawat secara pembedahan, prognosisnya adalah negatif. Dalam perjalanan hidup, aduan lain sering timbul, seperti gangguan peredaran darah, haus dan lusuh sendi pramatang, atau postur yang lemah. Di samping itu, gangguan psikologi seperti kegelisahan sosial, perubahan emosi, kemurungan atau kompleks rendah diri boleh berkembang. Kesakitan yang menyertainya menyumbang kepada mental dan fizikal yang biasanya lemah keadaan mereka yang terjejas. Dalam sindrom Cobb, jangka hayat biasanya tidak berkurang. Sindrom ini biasanya tidak menimbulkan batasan utama dalam hidup orang yang terkena dan tidak mengurangkan kesejahteraan. Oleh kerana penyakit ini kongenital, bagaimanapun, tidak ada kemungkinan perawatan kausal. Sindrom Cobb juga tidak dapat dicegah.
pencegahan
Tidak ada pilihan untuk mencegah sindrom Cobb kerana penyakit ini wujud semasa kelahiran.
Penjagaan susulan
Selepas pembedahan, pemeriksaan susulan dilakukan secara berkala. Selama beberapa hari pertama, angiogram susulan dilakukan untuk memastikan bahawa angioma telah dikeluarkan sepenuhnya. Selepas tujuh hingga lapan hari, pesakit boleh meninggalkan hospital, dengan syarat tidak ada pendarahan. Sekiranya pendarahan pasca operasi dan komplikasi lain, penginapan di hospital mungkin beberapa minggu. Kesakitan selepas pembedahan dirawat dengan ubat. Terapi fizikal biasanya tidak diperlukan untuk pemulihan. Namun, jika berlaku malformasi AV pada sumsum tulang belakang, kelumpuhan mungkin sudah terbentuk, yang harus dikompensasi selama tempoh pemulihan yang lebih lama. Luka pembedahan harus sembuh sepenuhnya selepas empat hingga enam minggu, dengan syarat tidak ada komplikasi yang berlaku semasa operasi. Sehingga itu, pesakit tidak dapat bekerja dan harus berehat secukupnya. Terdapat juga pelbagai kesihatan risiko selepas pemulihan. Sebagai contoh, trombosis boleh terbentuk atau penyakit sekunder seperti sindrom Foix-Alajouanine boleh berlaku. Atas sebab ini, pesakit mesti berjumpa doktor secara berkala, yang dapat memantau proses penyembuhan dan mengambil langkah-langkah yang diperlukan sekiranya berlaku komplikasi. Susulan lain langkah-langkah merangkumi penjagaan kulit yang ketat dan menyimpan buku harian gejala, perhatikan kesan sampingan atau interaksi ubat-ubatan yang ditetapkan, serta gejala dan manifestasi yang tidak biasa.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Petunjuk dan petua untuk pertolongan diri sangat terhad dalam sindrom Cobb. Mereka mengarahkan fokus mereka pada pemeliharaan kegembiraan hidup dan keberanian untuk hidup bagi orang yang terkena dan juga saudara-mara terdekatnya. Dengan kestabilan psikologi, orang yang terjejas dan keluarganya dapat berbuat banyak untuk kualiti hidupnya. Bergantung pada keparahan penyakit, anak itu mendapat rawatan perubatan dan dapat disembuhkan secara kekal. Dalam kes-kes ini, hanya diperlukan sokongan singkat dari ibu bapa untuk mengurangkan ketakutan mereka. Ibu bapa yang anak-anaknya sangat menderita dari kecacatan kongenital harus membina persekitaran yang stabil dan mendapatkan maklumat menyeluruh mengenai penyakit anak. Gaya hidup umum harus disesuaikan dengan kemungkinan yang ada. Untuk kesejahteraan, penyertaan dalam kehidupan sosial adalah penting bagi semua yang terlibat. Keyakinan diri anak harus diperkuat dan sokongan harus diberikan untuk semua usaha yang mungkin berlaku dengan penyakit ini. Pada masa yang sama, adalah penting bahawa saudara terdekat menyediakan sendiri seimbang. Oleh kerana penyakit ini memberi tekanan emosi kepada semua orang yang terlibat, kesejahteraan setiap individu mesti diambil kira. Sekiranya timbul ketakutan atau kebimbangan yang meningkat, ini harus ditangani dan, jika perlu, bantuan terapi harus dicari.
