Sindrom Maffucci adalah gangguan tisu mesoderm yang sangat jarang berlaku yang berkaitan dengan pelbagai rawan ketumbuhan. Kerana individu yang terkena berisiko meningkat degenerasi malignan, mereka mesti diperiksa secara kerap oleh ortopedis dan ahli dermatologi. Sehingga kini, tidak ada sebab terapi.
Apa itu sindrom Maffucci?
Pesakit sindrom Maffucci menderita gangguan perkembangan tisu mesodermal. Gangguan ini muncul sebagai tumor tulang rawan kompleks mesoderm. Perubahan tumor biasanya bersifat jinak. Dalam kira-kira 20 peratus daripada semua kes, degenerasi ganas berlaku sepanjang hayat. Oleh itu, penyakit ini dikaitkan dengan peningkatan risiko chondrosarcomas, hemangiomas dan fibrosarcomas. Glioma juga boleh berlaku sebagai sebahagian daripada sindrom. Sindrom Maffucci juga dikenali sebagai sindrom osteochondromatosis-hemangiosis atau sindrom Kast. Ahli patologi Angelo Maffucci pertama kali menggambarkan gangguan tumor pada abad ke-19. Pada abad yang sama, Alfred Kast, bersama dengan Friedrich Daniel von Recklinghausen, mendokumentasikan rawan penyakit tumor mesoderm dalam sebuah kertas. Sindrom Maffucci adalah penyakit jarang yang dijelaskan hanya 250 kali. Selalunya pecah antara usia satu hingga lima tahun dan mempengaruhi lelaki dan wanita. Puncak penyakit ini adalah akil baligh.
Punca
Punca-punca sindrom Maffucci belum disiasat secara konklusif. Dalam kebanyakan kes, penyakit tumor berlaku secara sporadis. Pengelompokan keluarga jarang diperhatikan. Dalam kes-kes individu, penyakit ini dikaitkan dengan pewarisan dominan autosomal. Walaupun begitu, ia tidak dianggap sebagai penyakit keturunan. Agaknya, displasia mesodermal pada kehidupan awal pesakit dikaitkan dengan tumor dan bukannya faktor genetik. Pengumpulan geografi atau etnik belum dapat dilihat setakat ini. Dalam 25 peratus daripada mereka yang terkena, kelainan mesoderm sudah ada sejurus selepas kelahiran. Oleh itu, hubungan yang disyaki dengan displasia mesoderm sebelumnya mungkin bukan satu-satunya kaitan yang mempromosikan permulaan penyakit ini.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sejurus selepas kelahiran, kebanyakan pesakit dengan sindrom Maffucci tidak biasa dan sama sekali tidak simptomatik. Tidak sampai beberapa bulan selepas kelahiran, enchondromas sering menyakitkan. Limfangioma atau hemangioma juga menjadi jelas. Keduanya terletak di kulit dan dalam organ dalaman. Yang pengedaran lesi tidak simetri dan tidak terhad kepada satu struktur anatomi. Semasa pertumbuhan, individu yang terkena mengalami kecacatan tulang yang boleh menyebabkan patah patologi. Pada mulanya, enchondromas sesuai dengan pertumbuhan jinak pada rawan lama tulang atau phalanges. Nodul subkutan berbentuk biru dan gelap tidak teratur pada kapilari anggota badan muncul. Kecacatan vena dan limfa juga mungkin berlaku. Biasanya, penyakit ini progresif dengan simptomnya sendiri.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Maffucci terdapat dalam penemuan klinikal. Penemuan radiologi biasanya mengesahkan diagnosis tentatif awal. Secara berbeza, penyakit Ollier, di mana terdapat banyak enkondromatosis tanpa hemangioma, harus dipertimbangkan terlebih dahulu. Sindrom Proteus juga harus dianggap sebagai diagnosis pembezaan. Bagi pesakit dengan sindrom Maffucci, jangka hayat biasanya tidak menurun. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit ini adalah individu. Fraktur dan kecacatan hanya sedikit mengehadkan banyak pesakit dalam kehidupan seharian mereka. Walau bagaimanapun, dalam kes lain, kemerosotan teruk berlaku kerana ketidakupayaan yang teruk. Oleh kerana pesakit dengan penyakit ini biasanya dipantau dengan baik sepanjang hidupnya kerana peningkatan risiko degenerasi, proses ganas biasanya dikesan cukup awal untuk dirawat dengan tepat. Selalunya, penyakit ini ditahan semasa hidup.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, sindrom Maffucci menyebabkan teruk kesakitan pada pesakit. Oleh kerana simptom tersebut tidak berlaku sejurus selepas kelahiran tetapi kemudian, rawatan awal penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Disebabkan oleh kesakitan, terutamanya pada kanak-kanak kecil atau bayi, ada rasa sakit yang kuat dan oleh itu menangis. Kecacatan dan pertumbuhan berlaku pada tulang. Ini mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian orang yang terjejas, sehingga terdapat batasan pergerakan dan batasan umum dalam kehidupan seharian pesakit. The tulang pecah dan pelbagai kecacatan berlaku di seluruh badan. Tidak jarang bagi mereka yang terkena sindrom Maffucci bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka atau menderita kecacatan yang sangat teruk. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dan dibatasi oleh sindrom Maffucci. Rawatan sindrom Maffucci bergantung pada gejala. Ini dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan, walaupun penyakit ini tidak berkembang secara positif dalam setiap kasus. Dalam banyak kes, individu yang terjejas bergantung pada pertolongan orang lain sepanjang hidup mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya kanak-kanak yang sedang meningkat menunjukkan perubahan mendadak dalam kulit penampilan, doktor harus berunding untuk menyiasat penyebab kelainan. Bengkak, perubahan warna dan pertumbuhan dianggap tidak biasa dan merupakan tanda-tanda gangguan yang ada. Sekiranya terdapat perubahan warna biru pada kulit, ada sebab untuk dibimbangkan. Lawatan ke doktor diperlukan agar rawatan dapat dimulakan secepat mungkin. Sekiranya perubahan kulit peningkatan intensiti atau secara beransur-ansur merebak lebih jauh pada badan, tindakan diperlukan dan doktor harus berunding. Kecacatan struktur tulang, kekhasan visual sistem rangka atau masalah dengan mobiliti harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya penyelewengan berlaku di kawasan badan di mana tulang rawan hadir semasa proses pertumbuhan, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat nodul pada anggota badan, patah tulang atau disfungsi berulang, lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya terdapat perasaan sakit, kelainan berterusan atau gangguan tingkah laku kanak-kanak, doktor harus berunding. Khususnya, keabnormalan asimetrik dalam proses pertumbuhan adalah petunjuk penyakit yang ada serta ciri khas sindrom Maffucci. Sekiranya kesakitan berlaku, kanak-kanak itu memperlihatkan tingkah laku menangis, tidak berminat dalam aktiviti sosial meningkat, atau prestasi sekolah menurun, bantuan perubatan diperlukan. Perubahan keperibadian adalah satu lagi tanda a kesihatan kemerosotan yang harus dirawat.
Rawatan dan terapi
Kerana etiologi sindrom Maffucci tidak diketahui, tidak ada sebab terapi masih ada. Oleh itu, rawatan hanya bersifat simptomatik dan menyokong. Pengesanan awal proses degenerasi malignan adalah fokus utama terapi. Pesakit menjalani pemeriksaan menyeluruh sepanjang hidup mereka untuk mengesan kemungkinan degenerasi lesi pada tahap awal. Untuk tujuan ini, mereka mengunjungi pakar bedah ortopedik dan juga pakar dermatologi, yang menilai pelbagai penemuan kulit dan tulang mereka untuk keganasan dan perubahan dokumen dengan cara yang terbaik. Selalunya, pesakit tetap tidak simptomatik sepanjang hayat mereka. Dalam kes sedemikian, tidak ada rawatan simptomatik. Walau begitu, walaupun pesakit tanpa gejala tidak dihindarkan dari pemeriksaan biasa. Sekiranya rasa sakit atau keluhan lain berkembang semasa penyakit ini, manifestasi ini dapat diatasi oleh ahli dermatologi dan ortopedis yang merawat dengan terapi simptomatik yang disasarkan. Sekiranya tisu sarcomatous, kawasan yang terkena dikeluarkan melalui pembedahan. Pembetulan kecacatan tulang atau patah tulang dijaga oleh pakar ortopedik. Rawatan hemangioma dilakukan oleh ahli dermatologi. Oleh kerana dalam kes individu penyakit ini berhenti seawal dekad kedua kehidupan orang yang terjejas, kawalan lesi juga dapat dilakukan pada selang waktu yang lebih luas dari masa ke masa.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Maffucci banyak dikaitkan dengan perkembangan penyakit ini. Tanpa rawatan perubatan, terdapat berulang kali pembentukan dan perkembangan tumor jinak. Walau bagaimanapun, risiko mengembangkan tumor ganas meningkat dengan ketara pada individu yang terkena ini. Selain itu, batasan dalam kualiti hidup serta banyak keluhan yang timbul akibat penyakit ini diharapkan. Pelbagai pendekatan terapeutik dilakukan dengan rawatan perubatan. Walaupun tidak ada kaedah rawatan kausal, peningkatan keseluruhan keadaan dapat dicapai melalui rawatan simptomatik dan juga secara berkala. pemantauan keadaan semasa kesihatan. Selain mengurangkan simptom, doktor yang merawat memberi tumpuan untuk mencegah penyakit yang tidak diingini. Sekiranya degenerasi tisu ganas berubah, mungkin untuk bertindak balas secepat mungkin dengan mengambil yang diperlukan langkah-langkah. Prosedur ini meningkatkan prognosis serta perjalanan umum penyakit ini. Walaupun begitu, orang yang terjejas biasanya harus menjalani beberapa campur tangan pembedahan sepanjang hidupnya. Ini berkaitan dengan risiko dan boleh membawa kepada komplikasi. Sekiranya perjalanan penyakit ini sangat baik, perkembangannya terhenti pada separuh kedua kehidupan. Di sini, tumor baru tidak lagi terbentuk. Oleh itu, peningkatan yang ketara dicapai.
pencegahan
Sehingga kini, penyebab sindrom Maffucci lebih kurang spekulatif. Oleh kerana etiologi masih belum diketahui, tidak ada pencegahan penyakit yang menjanjikan. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas mencegah degenerasi lesi dengan membuat kelainan pada kulit dan tulang mereka dinilai oleh doktor semasa pemeriksaan rapi.
Susulan
Sindrom Maffucci boleh menyebabkan ketidakselesaan atau komplikasi yang ketara pada orang yang terkena, oleh itu penyakit ini sebaiknya dikesan dan dirawat oleh doktor pada peringkat awal. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat berlaku. Mereka yang terkena mengalami ketidakselesaan pada kulit, dengan pembentukan kawasan yang sangat menyakitkan pada kulit. Ini bukan sahaja memberi kesan negatif terhadap kualiti hidup, tetapi orang yang terjejas juga mengalami penurunan estetika mereka. Ini menyebabkan kompleks rendah diri dan, tidak jarang, menjadi kemurungan atau gangguan psikologi yang lain. Sokongan ahli psikologi profesional dapat membantu mendapatkan keyakinan diri dalam menangani penyakit ini. Kursus selanjutnya sangat bergantung pada manifestasi penyakit ini, sehingga ramalan umum biasanya tidak mungkin dilakukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Fokus utama rawatan untuk sindrom Maffucci adalah pemeriksaan berkala oleh pakar. Tutup pemantauan adalah perlu untuk mengesan sarkoma lebih awal, terutamanya chodrosarcomas, tetapi juga osteosarcomas, fibrosarcomas, dan angiosarcomas. Orang-orang dalam dekad kedua kehidupan, khususnya, harus berjumpa doktor secara berkala jika ada penyakit sebelumnya yang sesuai atau jika sudah ada kes sindrom Maffucci dalam keluarga. Selepas prosedur pembedahan, yang biasa langkah-langkah memohon: Pesakit harus bersenang-senang selama beberapa hari hingga beberapa minggu, memperhatikan kebaikan penjagaan luka dan kebersihan, dan mungkin mengubahnya diet. Sekiranya kecacatan atau patah tulang berlaku, rawatan oleh ortopedis diperlukan. Kadang-kadang, pesakit mungkin memerlukan prostesis atau alat ortopedik lain untuk terus bergerak tanpa sekatan. Sekiranya kursus ini teruk, kaunseling terapi juga ditunjukkan. Segala ketakutan dapat diatasi dalam perbincangan dengan ahli psikologi. Dengan cara ini, kualiti hidup tertentu dapat dijaga walaupun ada penyakit. Gejala yang menyertainya seperti sakit atau perasaan tekanan di kawasan tisu atau tulang yang terkena dirawat dengan pelbagai ubat, yang boleh ditambah dengan semula jadi ubat penahan sakit and ubat penenang berunding dengan doktor.
