Sindrom Neu-Laxova adalah sindrom malformasi yang telah dikaitkan dengan sumbang mahram. Kanak-kanak yang terjejas mempunyai pelbagai kecacatan dengan kursus yang biasanya mematikan. Pilihan terapi hampir tidak ada kerana keparahan dan banyaknya malformasi.
Apa itu sindrom Neu-Laxova?
Sindrom malformasi adalah sekumpulan kompleks gejala yang muncul sejak lahir sebagai pelbagai malformasi. Sindrom Neu-Laxova adalah salah satu kompleks gejala dengan pelbagai kecacatan kelahiran. Dalam sindrom ini, rangkaian kecacatan fizikal mengakibatkan pertumbuhan terbantut dan biasanya dikaitkan dengan perjalanan maut. Pada akhir abad ke-20, sebuah pasukan yang diketuai oleh ahli genetik RL Neu pertama kali menggambarkan kompleks gejala. Tidak lama selepas itu, sindrom malformasi dijelaskan oleh ahli genetik Czech-Amerika R. Laxová dalam tiga kes tambahan. Kes-kes selanjutnya dijelaskan oleh pasukan genetik yang diketuai oleh Viera Povysilová. Istilah sindrom Neu-Laxoa pertama kali digunakan oleh G. Lajzuk. Nama sinonim adalah sindrom Neu dan sindrom Neu-Povysilová. Kompleks malformasi sangat jarang berlaku dan telah dijelaskan hanya dalam kira-kira 50 kes. Atas sebab ini, keadaan penyelidikan mengenai gangguan tersebut belum mencapai kesimpulan.
Punca
Kerana beberapa kes yang direkodkan sehingga kini, penyebab sindrom Neu-Laxova belum dapat ditentukan secara pasti. Dasar keturunan dicadangkan. Walau bagaimanapun, kariotip pada kes-kes yang dijelaskan setakat ini tidak biasa dan tidak menunjukkan keunikan atau keabnormalan. Mod pusaka resesif autosomal disyaki berdasarkan hasil penyelidikan sebelumnya. Kompleks penyelewengan nampaknya disukai oleh sumbang mahram. Dalam kebanyakan kes yang dikaji setakat ini, ibu bapa orang yang terlibat mempunyai kaitan rapat. Pembiakan sumbang mahram mungkin dikaitkan dengan kecacatan telah lama menjadi kenyataan. Latar belakang etnik kes yang dinyatakan setakat ini sangat berbeza. Oleh itu, faktor etnik nampaknya tidak memainkan peranan penyebab sindrom tersebut. Perkara yang sama berlaku untuk jantina. The gen bertanggungjawab untuk kompleks gejala belum dikenal pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Neu-Laxóva mengalami pelbagai kecacatan dan gangguan perkembangan. Selain pertumbuhan intrauterin terencat akal, mikrosefali teruk biasanya berlaku. Dahi yang surut adalah ciri sindrom malformasi, seperti yang teruk ichthyosis dan pelbagai, dysmorphias muka. Pusat sistem saraf individu yang terkena juga biasanya menunjukkan kecacatan teruk. Sebagai tambahan kepada jenis III lissencephaly, ini termasuk hipoplasia dari cerebellum or otak. Ventrikel yang diperbesar adalah perkara biasa, seperti kalsifikasi intraserebral, anomali Dandy-Walker, atau agenesis korpus callosum. Penyatuan otak serebrum ini menyebabkan kelainan tingkah laku, gangguan deria, dan kadang-kadang mental terencat akal. Gejala muka sering merangkumi hipertelorisme atau mikrogenia sebagai tambahan kepada proptosis teruk termasuk ektropion kelopak mata. Sama biasa adalah hidung rata dan telinga yang cacat. Pesakit mempunyai bibir tebal dan bulat mulut yang biasanya terbuka. Kecacatan anggota badan merangkumi kecacatan sinar radial. Alat kelamin luar sering kelihatan tidak normal. Kadang-kadang, arthrogryposis multiplex juga ada.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Neu-Laxova dan kecacatan klinikalnya biasanya dibuat oleh doktor dengan diagnosis visual sejurus selepas kelahiran. Diagnosis pranatal juga mungkin. Sebagai tambahan kepada struktur rangka IUGR, hydramnios dan hypoechogenic, ultrasound pada usia kehamilan 20 minggu sudah menunjukkan mikrosefali, mata yang menonjol dan penurunan pergerakan. Melalui sonografi, pembengkakan kulit kepala secara besar-besaran juga muncul dalam kebanyakan kes. Selain lutut, siku sendi dan tangan, kaki juga kelihatan bengkak. Ini sering memberi gambaran bahawa kanak-kanak itu kehilangan jari. Dalam histopatologi, selepas bersalin perubahan kulit seperti pengumpulan lemak secara besar-besaran dengan hipertrofi atau edema, kekurangan tulang kortikal, atau perubahan pada tisu saraf dapat menyokong diagnosis. Pesakit sindrom Neu-Laxova pada umumnya mempunyai prognosis yang sangat tidak baik. Sama ada mereka yang terkena dilahirkan sudah mati atau mati sejurus selepas kelahiran.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Neu-Laxova, kanak-kanak yang terjejas menderita banyak dan, di atas semua, kepincangan yang teruk. Biasanya, malformasi ini tidak lagi dapat diatasi dengan bantuan pembedahan, jadi rawatan langsung penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Kelewatan pertumbuhan juga berlaku disebabkan oleh sindrom Neu-Laxova, sehingga anak-anak bergantung pada bantuan orang lain. Atas sebab ini, komplikasi dan batasan yang teruk berlaku walaupun pada masa dewasa. Selanjutnya, sindrom Neu-Laxova disertai oleh mental yang teruk terencat akal dan kanak-kanak yang terlibat menunjukkan kelainan tingkah laku yang teruk. Begitu juga, pelbagai kecacatan berlaku secara langsung di wajah pesakit, sehingga gangguan pertuturan or kesukaran menelan mungkin berlaku. Dalam banyak kes, sindrom Neu-Laxova juga menyebabkan langsung kelahiran mati. Sekiranya orang yang terjejas selamat dari kelahiran, dia biasanya mati beberapa hari selepas kelahiran. Oleh kerana tidak ada rawatan yang tersedia, tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, tidak jarang ibu bapa atau saudara-mara memerlukan rawatan psikologi sekiranya anak itu meninggal. Ini biasanya dilakukan dengan bantuan psikoterapi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat pengetahuan mengenai kemungkinan sumbang mahram, biasanya perlu berjumpa doktor. Dalam kes-kes ini, keturunan menunjukkan pelbagai kecacatan yang mesti diperiksa dan diperjelaskan. Sekiranya kanak-kanak dilahirkan dengan kecacatan fizikal, ini diperhatikan dan diperiksa lebih lanjut oleh pakar kandungan dalam pemeriksaan pertama sejurus selepas kelahiran di hospital atau pusat kelahiran. Sekiranya ada keperluan untuk tindakan dari sudut pandang perubatan, perawatan bayi yang baru lahir akan segera dilakukan. Sekiranya ibu bapa atau saudara-mara tidak menyedari adanya kelainan pada anak fizikal atau kelewatan perkembangan umum sehingga proses perkembangan dan pertumbuhan kanak-kanak lebih lanjut, doktor harus berunding. Perbandingan antara kanak-kanak pada usia yang sama dapat memberikan maklumat sama ada terdapatnya penyelewengan atau apakah perkembangannya wajar. Sekiranya terdapat ketara pembelajaran kelewatan, perubahan dalam fizikal, atau kekhasan dalam tingkah laku, indikasi harus dibincangkan dengan doktor. Pengurangan kecerdasan, kelainan dalam sosial interaksi, atau gangguan persepsi deria harus diperiksa dan dirawat oleh doktor. Sekiranya terdapat kelainan penglihatan seperti bibir tebal atau perubahan pada organ kelamin luaran, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat ketidakkonsistenan dalam corak pergerakan, atau jika terdapat ketidakstabilan dalam berjalan dan postur badan yang lemah, disarankan berjumpa doktor.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk sindrom Neu-Laxova. Kompleks gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik. Oleh kerana kebanyakan pesakit telah mati lahir dan beberapa kes sindrom tersebut telah direkodkan secara umum, ada sedikit laporan atau literatur mengenai pilihan rawatan apa pun. Walaupun kecacatan jari kaki atau jari boleh dibetulkan secara pembedahan, pusat sistem saraf kecacatan tidak. Kongenital jantung kecacatan juga dapat diatasi secara teori. Walau bagaimanapun, disebabkan oleh sejumlah besar kecacatan, individu yang terjejas tidak mungkin dapat menjalani rawatan atau pembetulan. Apabila pesakit sindrom Neu-Laxova dilahirkan hidup, tuntutan utama rawatan adalah untuk meningkatkan kualiti kehidupan mereka yang mungkin sangat terhad. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti mendapat bantuan profesional dalam konteks psikoterapi. Diagnosis pranatal membolehkan bantuan terapi kepada ibu bapa sebelum kelahiran. Dengan cara ini, ahli terapi dapat mempersiapkan ibu bapa yang hamil untuk kelahiran dan kematian anak. Penjagaan terapeutik untuk ibu bapa harus diteruskan dengan cara pemprosesan setelah kematian anak. Di samping itu, ibu bapa mesti diberitahu dalam sesi pendidikan mengenai 25 peratus risiko berulang bagi anak tambahan.
Prospek dan prognosis
Pesakit dengan sindrom Neu-Laxova mengalami pelbagai kecacatan yang mengakibatkan prognosis yang tidak baik. Dalam kebanyakan kes, pelbagai kecacatan kelahiran sangat parah sehingga kematian pesakit pramatang adalah akibatnya. Selain banyak kelainan penglihatan, terdapat gangguan tingkah laku dan juga keterbelakangan mental. Sekatan pergerakan, gangguan pertumbuhan dan kesukaran menelan adalah antara gejala biasa pesakit. Dalam sebilangan besar individu yang terjejas, kelahiran mati atau jangka hayat beberapa hari didokumentasikan. Sekiranya pesakit bertahan pada minggu atau bulan pertama, perkembangan selanjutnya juga sukar dan mesti dinilai secara individu. Campur tangan pembedahan diperlukan untuk memastikan kelangsungan hidup atau meningkatkan kualiti hidup yang ada. Tanpa rawatan perubatan, keadaan akut sering berlaku membawa ke arah maut. Oleh kerana keadaan keseluruhan, sokongan psikoterapi diperlukan. Pesakit dan juga saudara-saudaranya memerlukan pertolongan kerana mereka berada dalam keadaan hidup yang sukar. Kemajuan perubatan memungkinkan untuk berjaya menangani beberapa aduan yang mungkin berlaku. Sebagai contoh, jantung kecacatan dapat diatasi sejurus selepas kelahiran dengan fungsi organisma yang stabil. Begitu juga, campur tangan pembedahan untuk pembetulan kecacatan sistem rangka adalah mungkin. Ini memungkinkan peningkatan kesejahteraan bagi pesakit walaupun jangka hayatnya berkurang.
pencegahan
Keadaan dan penyebab sebenar sindrom Neu-Laxova belum dapat ditentukan secara pasti. Atas sebab ini, terdapat sedikit pencegahan langkah-langkah. Kerana hubungannya dengan hubungan sumbang mahram, pantang melakukan sebarang sumbang mahram dapat digambarkan sebagai langkah pencegahan. Lebih-lebih lagi, kerana kemungkinan diagnosis pranatal awal, ibu bapa dapat membuat keputusan terhadap anak itu.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes, hanya sebilangan kecil dan juga terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk orang yang terkena sindrom Neu-Laxova. Rawatan langsung tidak mungkin dilakukan dalam kes ini, kerana ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sebagai peraturan, tidak boleh dilakukan melahirkan anak dalam sindrom Neu-Laxova, kerana penyakit ini juga dapat diwarisi oleh keturunan. Seorang doktor harus berjumpa dengan tanda dan gejala penyakit pertama untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Rawatan itu sendiri bergantung pada keparahan gejala, sehingga ramalan umum biasanya tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas bergantung kepada fisioterapi langkah-langkah, walaupun banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Dalam kes a kelahiran mati, ibu bapa bergantung pada psikologi intensif terapi, di mana pertolongan keluarga dan saudara mereka sendiri juga berguna. Begitu juga, keinginan lain untuk mempunyai anak dengan pasangan yang sama tidak boleh dikejar lagi untuk mencegah kambuh sindrom Neu-Laxova.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Neu-Laxova selalu membawa maut. Langkah-langkah pertolongan diri untuk ibu bapa boleh terdiri daripada bercakap dengan orang lain yang terlibat dan langkah-langkah umum seperti bersenam dan mengambilnya dengan mudah. Penyertaan dalam kumpulan sokongan menjadikannya lebih mudah untuk memahami dan menerima keadaan. Ini membolehkan ibu bapa menerima kehilangan anak dalam jangka masa panjang. Sebagai tambahan, terapi trauma selalunya perlu. Ibu bapa juga boleh mengambil bahagian dalam terapi pasangan khas, di mana fasa trauma kehidupan dapat dilalui. Selalunya, setelah peristiwa yang serius, ibu bapa tidak berjaya mengatasinya tanpa bantuan dari luar. Mengunjungi pusat pakar untuk sindrom kecacatan atau bercakap dengan pakar adalah komponen penting untuk menolong diri sendiri yang berkesan. Anak yang terjejas biasanya mati di rahim. Sekiranya kelahiran hidup berlaku, langkah-langkah penyembuhan dapat dilakukan. Ibu bapa harus meluangkan banyak masa bersama anak pada hari dan minggu yang tinggal. Sindrom Neu-Laxova adalah penyakit kongenital, itulah sebabnya kaunseling genetik disyorkan untuk ibu bapa yang ingin melahirkan anak lagi setelah kehilangan anak, sehingga risiko penyakit berulang dapat dinilai.
