Sindrom Proteus dicirikan oleh perawakan gergasi yang ditentukan secara genetik dengan malformasi vaskular dan risiko tumor. Penyebabnya dianggap sebagai mutasi pada bahan genetik, walaupun ini belum dapat ditentukan. Kerana tidak ada pilihan terapi penyembuhan, pesakit telah dirawat terutamanya dengan cara yang menyokong dan simptomatik.
Apakah sindrom Proteus?
Sindrom Proteus difahami oleh sains perubatan sebagai penyakit keturunan yang pada mulanya menjelma terutamanya pada perawakan gergasi. Ketika penyakit ini berkembang, tumor yang berbeza secara berbeza ditambahkan ke gambaran klinikal. Ini pertama kali digambarkan pada abad ke-20 oleh British Michael Cohen, yang pada awalnya tidak menamakan kompleks gejala. Tidak sampai beberapa tahun kemudian, pakar pediatrik Jerman Hans-Rudolf Wiedemann mencipta istilah sindrom Proteus yang berkaitan dengan penyakit ini, yang didasarkan pada dewa laut Yunani, Proteus. Menurut legenda, Proteus berubah bentuk, menyinggung pelbagai kemungkinan gejala penyakit ini. Salah satu kes penyakit ini ialah Joseph Merrick, seekor gajah manusia. Sejak penemuan penyakit ini, sekitar 200 kes telah didokumentasikan. Oleh itu, sindrom Proteus sesuai dengan penyakit yang diwarisi yang sangat jarang berlaku.
Punca
Sindrom Proteus mempunyai sebab genetik, menjadikannya salah satu penyakit keturunan. Sebab yang tepat masih kontroversi. Penyelidikan mengenai perkembangannya belum mencapai kesimpulan yang pasti. Banyak hasil penyelidikan menunjukkan adanya hubungan dengan PTEN gen pada kromosom 10, sementara yang lain menunjukkan penyebab kromosom 16. Sama seperti biasa, para saintis telah menyatakan keraguan tentang penglibatan PTEN gen. Beberapa penyelidik mencadangkan mutasi somatik sebagai penyebab penyakit ini. Pada tahun 2011, sebuah kajian menunjukkan mutasi titik AKT1 gen yang menyebabkan mosaik genetik terbentuk, mencetuskan pertumbuhan bahagian tubuh yang berlainan. Menurut penemuan semasa, sindrom ini lebih jarang berlaku daripada yang difikirkan sebelumnya. Dalam banyak kes, kompleks gejala mungkin salah didiagnosis, kerana diagnosis adalah usaha yang sukar kerana pelbagai penyakit.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tingginya tinggi adalah simptom utama sindrom Proteus. Sebagai tambahan kepada kulit and tulang, ia boleh mempengaruhi otot, tisu adiposa, dan darah and limfa kapal. Dalam kebanyakan kes, pesakit masih tidak simptomatik semasa kelahiran. Dalam perjalanan ini, tumor sering berkembang di samping pertumbuhan yang besar, dan keparahan dan penyetempatannya sangat berbeza. Penyakit dikaitkan terutamanya dengan peningkatan risiko tumor testis, cystadenoma ovari unilateral, adenoma, dan meningioma. Yang tengkorak, hujung kaki, dan telapak kaki sering kali terkena tumor. Vena dalam trombosis atau pulmonari embolisme mungkin berlaku. Malformasi vaskular juga dikaitkan dengan sindrom. Ekstremitas cacat mempunyai berat badan yang luar biasa, menyebabkan otot dan sakit sendi. Penyakit ini tidak dikaitkan dengan kekurangan kecerdasan atau pembelajaran kecacatan, tetapi perawakan yang besar boleh menyebabkan kerosakan sekunder pada sistem saraf, merosakkan kebolehan kognitif.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Sindrom Proteus dicirikan oleh gejala yang agak spesifik. Walaupun begitu, kompleks gejala sukar didiagnosis tanpa keraguan. Punca genetik belum dapat dijelaskan dengan jelas sehingga kini. Oleh itu, bahkan ujian genetik molekul tidak dapat menjamin diagnosis yang pasti. Oleh itu, gejala klinikal adalah satu-satunya petunjuk bagi doktor untuk membuat diagnosis. Tetapi, kerana gejala pertumbuhan raksasa dengan tumor bersamaan tidak semestinya dikaitkan dengan sindrom Proteus, risiko salah diagnosis adalah tinggi. Perjalanan penyakit ini adalah individu. Walau bagaimanapun, jangka hayat dianggap berkurang kerana tumor dan pertumbuhan tisu yang menyedihkan. Di samping itu, kerana pengalaman sosial mereka yang terjejas biasanya dipengaruhi secara negatif oleh penyakit ini, sindrom ini dianggap mempunyai jalan yang sukar secara psikologi.
Komplikasi
Akibat sindrom Proteus, individu yang terjejas terutamanya mengalami perawakan yang besar. Ini boleh membawa mengusik atau membuli, terutama pada kanak-kanak. Selanjutnya, kapal orang yang terjejas juga terkena pelbagai kepincangan. Kerana aduan ini, sindrom Proteus juga dapat meningkatkan risiko pembentukan tumor secara signifikan, sehingga pesakit juga dapat mengalami penurunan harapan hidup. trombosis di urat atau pulmonari embolisme juga dapat berkembang, yang dapat mengurangkan kualiti hidup pesakit. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga menderita keletihan and kesakitan pada otot dan sendi. Dalam kes yang teruk, ini juga boleh berlaku membawa pergerakan terhad, sehingga mereka yang terkena sindrom Proteus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Walau bagaimanapun, kecerdasan pesakit tidak dipengaruhi oleh sindrom Proteus. Walau bagaimanapun, kemampuan kognitif pesakit berpotensi terjejas secara negatif kerana pertumbuhan raksasa. Tidak ada rawatan kausal untuk sindrom Proteus. Terapi bertujuan untuk mengurangkan gejala. Dalam banyak kes, penjagaan psikologi juga diperlukan. Walau bagaimanapun, komplikasi tertentu biasanya tidak berlaku.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sindrom Proteus mesti selalu diperiksa dan dirawat oleh doktor. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin dilakukan. Gejala-gejala tersebut hanya dirawat secara simptomatik dan orang yang terkena biasanya bergantung pada sepanjang hayat terapi. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom Proteus sekiranya orang yang terkena menderita pertumbuhan raksasa atau pelbagai tumor. Semakin awal tumor dikesan dan dirawat, semakin tinggi kemungkinan positif penyakit ini. Begitu juga, paru-paru masalah juga boleh menunjukkan sindrom Proteus dan harus diperiksa oleh doktor. Individu yang terjejas biasanya menderita kesakitan dalam sendi dan otot dan tidak dapat mengambil bahagian dalam kehidupan seharian mereka dengan mudah. Oleh itu, rawatan sangat penting dalam sindrom Proteus. Sebagai peraturan, sindrom Proteus didiagnosis oleh doktor umum atau di hospital. Walau bagaimanapun, rawatan bergantung pada gejala yang tepat dan keparahannya. Dalam beberapa kes, sindrom ini juga menghadkan jangka hayat pesakit.
Rawatan dan terapi
Pilihan rawatan kausatif atau kuratif tidak ada dalam kes sindrom Proteus, kerana penyebabnya belum dapat ditentukan sehingga kini. Menyokong terapi sehingga kini menjadi tumpuan rawatan. Jenis rawatan ini bertujuan terutamanya untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Dengan tujuan ini, sokongan psikoterapi terutamanya berlaku. Ia membantu orang yang terjejas dan saudara-mara untuk mengatasi penyakit ini dan, jika perlu, menangani pengalaman sosial yang negatif dan kekurangan sosial yang timbul. Campur tangan pembedahan dan jalan rawatan simptomatik juga berada dalam bidang kemungkinan sekiranya berlaku tumor dan malformasi vaskular. Kajian sedang mencari agen yang memperlambat perkembangannya. Menurut laporan kes, bahan aktif rapamycin dapat dianggap sebagai agen terapi. Ejen tersebut menunjukkan kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, memperlambat gejala progresif dan dengan itu meningkatkan jangka hayat. Namun, kerana komponen genetik pasti terlibat dalam gigantisme pesakit, ia tidak dapat dihentikan sepenuhnya oleh campur tangan ubat. Oleh kerana beberapa kes yang terbukti sejauh ini, penyelidikan mengenai terapi masih dalam peringkat awal. Ada kemungkinan pendekatan terapi gen akan menjadi pilihan terapi untuk sindrom Proteus pada masa akan datang. Walau bagaimanapun, rawatan terapi gen juga merupakan impian masa depan setakat ini.
pencegahan
Punca sebenar sindrom Proteus masih belum jelas. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah sehingga kini. Sekiranya mutasi bertanggungjawab terhadap sindrom tersebut, maka toksin persekitaran mungkin berperanan berkaitan dengan permulaan penyakit ini. Walaupun ini memang berlaku, sukar untuk mencegah sindrom ini. Mengelakkan sepenuhnya hubungan dengan racun persekitaran adalah mustahil.
Penjagaan selepas itu
Biasanya ada sangat sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan langsung tersedia untuk orang yang terkena sindrom Proteus. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor lebih awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi dan gejala lain. Penyembuhan diri biasanya tidak dapat dilakukan dengan sindrom Proteus, jadi doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama penyakit ini. Oleh kerana penyakit ini juga merupakan penyakit genetik, ujian genetik dan kaunseling pasti harus dilakukan sekiranya ada keinginan lebih lanjut mempunyai anak, untuk mengelakkan penyakit ini berulang pada kanak-kanak. Sebilangan besar orang yang terjejas bergantung pada langkah-langkah of fisioterapi, dan dalam banyak kes diperlukan terapi psikologi. Secara amnya, penjagaan dan sokongan dari keluarga sendiri memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga sangat berguna. Dalam beberapa kes, penyakit ini juga membatasi jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Oleh kerana sindrom Proteus adalah penyakit keturunan, langkah-langkah pertolongan diri mesti dimulakan sebaik sahaja dilahirkan dan biasanya berterusan sepanjang hayat orang yang terkena. Orang yang terjejas berpeluang untuk mengelakkan keluhan individu melalui gaya hidup sihat dengan banyak bersenam, bagus diet dan tidur yang mencukupi. Ini mesti disertakan dengan lawatan berkala ke doktor agar sebarang tumor dapat dikesan dan dikeluarkan pada peringkat awal. Selepas prosedur pembedahan, pesakit pada mulanya mesti mengambilnya dengan mudah. Setelah berunding dengan doktor, pelbagai produk boleh digunakan untuk penjagaan luka. Di samping itu, doktor akan mengesyorkan kebersihan diri yang ketat dan mengelakkan aktiviti fizikal yang berat. Langkah-langkah yang dinyatakan secara terperinci bergantung pada jenis dan keparahan gejala. Sebagai contoh, hanya doktor yang boleh membantu dengan paru-paru embolisme, semasa otot dan sakit sendi dan simptom-simptom yang serupa dapat diatasi dengan fisioterapi. Perawakan yang besar juga dapat dikurangi dengan penggunaan sasaran bantuan dan langkah-langkah ortopedik. Akhirnya, mesti dipastikan bahawa tidak ada pengulangan lagi. Ini dapat dicapai dengan menyimpan catatan harian aduan yang terperinci, mencatat fenomena atau aduan yang tidak biasa. Berdasarkan buku harian pengaduan, doktor yang bertanggungjawab dapat melakukan langkah-langkah selanjutnya untuk rawatan dan dengan demikian mempengaruhi proses penyembuhan secara positif.
