Thalasemia adalah genetik darah penyakit dengan kepincangan pigmen darah merah. Hasilnya ialah anemia ("Anemia") yang memerlukan rawatan seumur hidup. Walau bagaimanapun, sumsum tulang pemindahan juga dapat membantu dalam kes-kes yang dikembangkan sepenuhnya talasemia.
Apa itu talasemia?
Thalasemia adalah bentuk yang diwarisi dari anemia ("Anemia"). Penyakit ini juga disebut Mediterranean anemia selepas kejadian geografinya, tetapi juga biasa di Afrika utara dan barat dan di Timur Tengah dan Asia selatan. Leptositosis adalah istilah lain untuk talasemia. Kelainan genetik (mutasi) mempengaruhi sintesis warna merah darah pigmen di dalam badan. Ini "hemoglobinTerdiri daripada 2 protein, rantai alpha dan beta. 2 unit alpha dan 2 beta membentuk a hemoglobin unit yang membawa besi-mengandungi kumpulan heme di tengah dan mengikat oksigen. Talasemia bermaksud bahawa protein of hemoglobin diubah berbanding dengan "norma". Ini mengakibatkan pengurangan oksigen bekalan ke organisma serta metabolisme merah yang terganggu darah sel (erythrocytes) pada talasemia.
Punca
Talasemia adalah istilah kolektif untuk pelbagai mutasi gen hemoglobin. Terdapat 2 bentuk asas yang dibezakan berdasarkan komponen protein yang terjejas:
1) Talasemia beta: gen rantai beta hemoglobin rosak. Ahli genetik mengenal pasti ribuan mutasi, yang kebanyakannya adalah kecacatan molekul DNA (molekul keturunan). Di samping itu, pemecahan kromosom (penghapusan) adalah penyebab gambaran klinikal. Bentuk utama talasemia adalah bentuk yang paling teruk. Kes ini berlaku apabila kromosom "berpenyakit" disumbangkan oleh kedua ibu bapa. Sekiranya hanya kromosom satu ibu bapa yang cacat, bentuk kecil terbentuk (setiap manusia mempunyai sekumpulan kromosom ganda, kerana dia menerima ini
organel nukleus sel dari bapa dan dari ibu). Selain itu
bentuk pertengahan beta-talasemia direalisasikan, begitu juga
Jenis intermedia adalah varian pertengahan, jenis Minor adalah varian asimtomatik. 2) Alpha-talasemia: Gen-gen rantai alpha hemoglobin rosak. The gen empat kali ganda, jadi keparahan talasemia alfa bergantung pada berapa banyak gen yang rosak. Sejauh ini varian yang paling umum adalah bentuk beta, sedangkan jenis alpha adalah ungkapan talasemia yang jarang berlaku.
Gejala, keluhan, dan tanda
Terdapat beberapa bentuk talasemia. Perbezaan dibuat antara talasemia utama, talasemia intermedia, dan talasemia minor. Pada talasemia utama, gejala anemia (anemia) muncul, dalam kes yang sering berlaku pada tahun pertama kehidupan. Gejala-gejala ini boleh menjadi pucat, keletihan, kelemahan minum atau nadi yang dipercepat (tachycardia). Dalam beberapa kes, hemolisis, pembubaran sel darah merah, dan pembesaran hati and limpa berlaku. Gejala lain dari talasemia utama termasuk besi berlebihan atau kegagalan untuk berkembang maju, iaitu, merosakkan perkembangan fizikal anak secara keseluruhan. Sekiranya tidak dirawat, gejala sekunder mungkin termasuk kecacatan tulang, yang dapat dilihat terutama pada wajah, penyakit berjangkit, kegagalan untuk berkembang maju, atau mati. Dalam intermedia talasemia, gejala mungkin serupa dengan yang dilihat pada talasemia utama. Namun, sebagai tambahan, gejala berikut juga muncul: trombosis, bisul, batu karang, tekanan darah tinggi di paru-paru kapal, ketumbuhan di luar sumsum tulang. Talasemia intermedia boleh berlaku pada kanak-kanak dan orang dewasa dan muncul secara simptomatik dalam pelbagai bentuk. Sekiranya penyakit ini tidak dirawat, ia boleh berkembang seperti talasemia utama. Talasemia minor menunjukkan gejala anemia ringan atau tidak, menjadikannya bentuk yang paling melemahkan. Dalam beberapa kes, kekurangan zat besi mungkin berlaku; secara klinikal, terdapat jangka hayat yang normal.
Diagnosis dan kursus
Doktor pertama kali mengesan talasemia dengan pemeriksaan mikroskopik sampel darah. The erythrocytes hanya berwarna kemerahan samar dan lebih kecil daripada pada orang yang sihat, dan makmal darah menunjukkan tidak mencukupi kepekatan hemoglobin. Prosedur elektroforesis gel digunakan untuk memisahkan dan mengenal pasti komponen hemoglobin. Ini biasanya diikuti oleh sepanjang hayat terapi, kerana hati and limpa sudah membesar pada bayi. Semasa berlakunya talasemia, remaja mengalami kegagalan umum untuk berkembang dengan kekurangan organ dan kecacatan alat rangka. Sekiranya tidak dirawat, anemia Mediterranean akan menjadi teruk jantung kegagalan, hati disfungsi dan kencing manis pada usia awal. Juga memerlukan rawatan adalah kesan sampingan dari terapi dalam keadaan talasemia.
Komplikasi
Talasemia boleh mengakibatkan pelbagai komplikasi. Antaranya, terdapat risiko kesan serius. Salah satu sekuela talasemia yang paling biasa adalah besi beban berlebihan. Ini bermaksud bahawa terdapat lebihan zat besi dalam organisma baik disebabkan oleh penyakit itu sendiri atau sejumlah besar perjalanan darah sebagai bagian dari perawatan. Lebihan zat besi meningkatkan risiko kemerosotan jantung. Perkara yang sama berlaku untuk hati dan sistem endokrin. Oleh itu, yang terakhir mempunyai kelenjar yang menghasilkan hormon yang penting untuk pengaturan pelbagai proses badan. Akibat lain yang mungkin berlaku adalah splenomegali. Ini mengakibatkan pembesaran limpa, yang seterusnya meningkatkan risiko pecahnya limpa. Pada tahun-tahun sebelumnya, splenektomi sering dilakukan dengan alasan ini. Sekiranya limpa harus dikeluarkan, orang yang terkena lebih kerap menderita jangkitan. Kecacatan tulang juga antara akibat talasemia. Oleh itu, tulang berkembang kerana penyakit ini, yang seterusnya menyebabkan kecacatan pada struktur tulang. The tulang muka dan tengkorak terutamanya terjejas. Kerana ia tulang juga menjadi kurus dan rapuh, terdapat risiko patah tulang walaupun cedera ringan. Komplikasi serius lain boleh merangkumi jantung kegagalan atau kegagalan hati. Mereka adalah kesan hemosiderosis, yang merosakkan otot jantung dan tisu hati. Kerana sel-sel pulau kecil di pankreas juga terjejas, kencing manis mellitus (diabetes) sudah dekat.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya talasemia, pemeriksaan dan rawatan perubatan harus selalu dilakukan untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Sehubungan dengan itu, doktor harus berjumpa dengan gejala pertama penyakit ini agar tidak ada aduan lagi. Rawatan awal selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, doktor harus berkonsultasi dalam hal talasemia jika orang yang terkena menderita parah keletihan atau pucat teruk. Keluhan ini biasanya tidak dapat dikompensasi dengan bantuan tidur atau rehat dan tidak hilang dengan sendirinya. Selain itu, kelemahan minum juga dapat menunjukkan talasemia dan harus diperiksa oleh doktor dalam apa jua keadaan. Tidak jarang, mereka yang terjejas juga menunjukkan tekanan darah tinggi atau mengalami pembesaran limpa dan hati yang ketara. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, talasemia dapat dikesan oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya bergantung kepada penyakit yang mendasari dan dilakukan oleh pakar. Dalam kes ini, perjalanan penyakit selanjutnya juga sangat bergantung pada masa diagnosis.
Rawatan dan terapi
Talasemia mesti diubati sejak bayi, dan ini berlaku terutamanya untuk penyakit jenis utama. Individu yang terjejas memerlukan pemindahan darah setiap bulan untuk mengimbangi kekurangan hemoglobin yang berkesan. Walau bagaimanapun, perjalanan darah membawa kepada pengumpulan besi yang tidak dapat dikeluarkan oleh tubuh sepenuhnya. Pemendapan ion logam di pelbagai organ seperti jantung, hati dan pankreas boleh menyebabkan kerosakan yang mesti dielakkan. Oleh itu, pesakit diberi ubat-ubatan yang menyebabkan kelebihan zat besi dikeluarkan. Pada masa lalu, pembedahan membuang limpa adalah sebahagian daripada rawatan standard untuk talasemia. Hari ini, prosedur ini hanya dianggap sebagai nisbah ultima kerana disfungsi yang disebabkan oleh sistem imun tambahan memberi kesan kepada pesakit. Bersebab terapi menawarkan kemungkinan sumsum tulang pemindahan. Sel induk dari orang yang sihat kemudian dapat menghasilkan berfungsi sepenuhnya erythrocytes di badan pesakit. Nota biologi evolusi adalah kekebalan separa atau total terhadap malaria pada orang dengan sindrom talasemia.
pencegahan
Talasemia, sebagai penyakit genetik, sangat bermasalah dalam profilaksis. Satu peluang untuk mengelakkan anemia Mediterranean adalah dengan menjelaskan faktor keturunan pasangan sebelum mengandung. Sekiranya risikonya terlalu besar, keinginan untuk mempunyai anak dapat dipertimbangkan semula. Eugenik langkah-langkah dilakukan di beberapa negara, tetapi mereka menimbulkan masalah etika bagi banyak orang berkaitan dengan gambaran klinikal talasemia kerana pengguguran amalan.
Susulan
Individu yang terjejas mesti menjalani pemeriksaan seluruh badan sekali dalam setahun jika mereka menghidap penyakit tersebut, seperti penyerapan lebihan tin besi membawa kepada kerosakan kekal pada badan. Individu yang terjejas dinasihatkan untuk menyertai kumpulan pertolongan diri secara tetap. Di sana, pengalaman dan cara menangani penyakit ini dapat ditukar. Dengan cara ini, mereka yang terjejas tidak perlu merasa sendirian dengan penyakit ini dan dapat mengetahui pendapat lain mengenai cara hidup dengan penyakit ini. Di samping itu, disarankan untuk menghadiri kaunseling psikologi secara tetap untuk belajar hidup dengan penyakit ini. Orang yang terjejas harus memberi perhatian khusus kepada gaya hidup sihat. Ini termasuk seimbang diet kaya dalam vitamin dan menjauhkan diri dari alkohol, nikotin and dadah. Sekiranya boleh, mereka yang terjejas harus bersenam. Ini menguatkan metabolisme dan sistem imun. Di samping itu, sukan juga memberi kesan positif pada keadaan mereka yang terjejas. Oleh kerana hidup dengan penyakit ini sangat terhad, hubungan intensif dengan keluarga dan saudara-mara sangat dianjurkan. Mereka dapat menemani pesakit dalam perjalanan dan menyokong mereka dalam aktiviti seharian. Oleh itu hubungan sosial dengan saudara-mara harus dipupuk.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit ini dapat dirawat pada dasarnya, tetapi memerlukan banyak kepatuhan dari pihak pesakit. Sekiranya pemindahan sel stem tidak mungkin, dia juga mesti minum ubat biasa selain transfusi untuk menghilangkan zat besi yang berlebihan. Terdapat pelbagai dadah tersedia di pasaran untuk tujuan ini, yang mesti diambil dengan cara yang berbeza dan juga mempunyai kesan sampingan yang berbeza. Pesakit yang bersangkutan mesti belajar hidup dengan kesan sampingan ini, beberapa di antaranya cukup besar. Di samping itu, mereka mesti menjalani pemeriksaan lengkap sekurang-kurangnya sekali setahun, kerana dadah yang membuang besi juga boleh menyebabkan kerosakan kekal. Mereka yang terjejas boleh mendapatkan sokongan daripada kumpulan atau persatuan pertolongan diri, seperti persatuan IST eV. (www.ist-ev.org), yang melihat dirinya sebagai kontak untuk kedua-dua doktor dan pesakit dan saudara mereka. Yayasan Stefan Morsch (www.stefan-morsch-stiftung.com) juga menyokong mereka yang terkena maklumat dan secara aktif membantu dalam mencari penderma sel stem. Pesakit talasemia harus memperhatikan yang seimbang diet dan gaya hidup sihat, mengelakkan perangsang seperti alkohol and nikotin. Dalam ruang lingkup kemungkinan mereka, sukan disarankan, kerana olahraga mengaktifkan sistem imun dan metabolisme. Pada masa yang sama, senaman meningkatkan mood. Oleh kerana kualiti hidupnya sangat terhad, terutama dalam bentuk penyakit yang paling parah, talasemia utama, rawatan psikoterapi yang menyertainya dapat membantu mereka yang terjejas.