Definisi - Apakah penyakit Fabry? Penyakit Fabry (sindrom Fabry, penyakit Fabry atau penyakit Fabry-Anderson) adalah penyakit metabolik yang jarang berlaku di mana kecacatan enzim disebabkan oleh mutasi gen. Akibatnya adalah pengurangan kerosakan produk metabolik dan peningkatan simpanannya dalam sel. Akibatnya, sel itu rosak dan… Penyakit Fabry
Apabila anda mendengar perkataan "delir" atau "delirium", anda biasanya secara automatik memikirkan gambaran klinikal yang secara tidak sengaja anda berikan kepada penyalahgunaan alkohol. Tetapi kecelaruan berlaku sehingga 50 peratus daripada semua pesakit yang dirawat di hospital - dan tidak hanya dalam keadaan alkohol. Definisi: apa itu delirium? Delirium adalah gambaran klinikal di mana pelbagai… Delirium: Banyak Sebab
Bentuk delirium yang paling terkenal adalah delirium alkohol, yang boleh berlaku dalam pelbagai bentuk dalam alkoholik. Bagaimana delir dirawat secara umum dan apa yang harus dipertimbangkan dalam terapi delirium alkohol khususnya dijelaskan di bawah. Delirium alkohol (delirium tremens). Kecelaruan alkohol mempunyai beberapa ciri khas. Penting untuk diperhatikan… Delir: Terapi
Sinonim dalam erti kata yang lebih luas Bahasa Inggeris: kekurangan alpha1-antitrypsin Sindrom Laurell-Eriksson Kekurangan perencat alpha-1-protease Pengenalan Kekurangan alpha-1-antitrypsin adalah, seperti namanya, ketiadaan protein alpha-1-antitrypsin, yang dihasilkan di paru-paru dan hati. Oleh itu, ia adalah gangguan metabolik. Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara perlahan. Ia berlaku dengan frekuensi 1: 1000 hingga… Kekurangan Alpha-1-antitrypsin
Diagnosis Diagnosis kekurangan alpha-1-antitrypsin berdasarkan sampel darah dan ujian makmal. Darah pesakit diperiksa untuk komponennya sendiri (di sini terutama untuk komposisi protein). Ketiadaan protein alpha-1 yang hampir lengkap dikesan. Enzim hati yang meningkat juga dapat dikesan dalam darah. Ultrasound menunjukkan pembesaran… Diagnosis | Kekurangan Alpha-1-antitrypsin
Profilaksis Tidak ada profilaksis sebenar, kerana penyakit ini diwarisi. Mereka yang terjejas tidak boleh merokok, kerana menjadikannya lebih sukar dan memberi tekanan pada paru-paru. Alkohol juga harus dihindari kerana tekanan pada hati. Adakah kekurangan alpha-1-antitrypsin turun temurun? Kekurangan Alpha-1-antitrypsin diwarisi. Urutan gen yang sepadan… Profilaksis | Kekurangan Alpha-1-antitrypsin
Definisi - Apa itu fenilketonuria? Phenylketonuria adalah corak penyakit keturunan yang dinyatakan dalam pemecahan penurunan fenilalanin asid amino. Perkara yang rumit mengenai penyakit ini adalah bahawa ia telah ada sejak lahir dan dengan demikian membawa kepada pengumpulan asid amino. Dari kira-kira bulan ketiga kehidupan ... Phenylketonuria
Diagnosis Phenylketonuria Diagnosis dilakukan dengan dua cara yang berbeza sebagai standard. Salah satunya adalah pengesanan enzim yang rosak, yang lain adalah pengesanan kepekatan fenilalanin yang sangat meningkat dalam darah. Kaedah pertama adalah sebahagian daripada pemeriksaan baru lahir sebagai spektroskopi massa tandem yang disebut dan menunjukkan kecacatan tanpa memerlukan… Diagnosis Phenylketonuria | Phenylketonuria
Prognosis vs jangka hayat dalam fenilketonuria Jangka hayat orang yang terlibat bergantung pada satu sisi pada bentuk fenilketonuria sekarang dan sebaliknya pada masa ketika penyakit itu didiagnosis. Walaupun jangka hayat normal dapat dilakukan dengan varian normal fenilketonuria, ada varian yang jarang… Prognosis berbanding jangka hayat dalam fenilketonuria | Phenylketonuria
Penyetempatan Sakit di limpa biasanya terletak di perut kiri atas pada tahap pusar. Walau bagaimanapun, kesakitan juga dapat memancar ke perut bawah di bawah pusar atau bahkan ke bahu kiri. Rasa sakit pada splenik biasanya berlaku pada sakit splenik kolik. Colic adalah kesakitan teruk seperti gelombang yang… Sakit limpa
Gejala Sekiranya sakit limpa, sakit biasanya berlaku di bahagian kiri atas perut. Di sinilah letaknya limpa, yang ditutupi oleh tulang rusuk. Walau bagaimanapun, gejalanya juga dapat memancar dan memanjang ke perut bawah kiri atau ke bahu kiri. Bergantung pada punca kesakitan, ia… Gejala | Sakit limpa
Pengenalan Istilah lipomatosis menggambarkan peningkatan tisu lemak yang tersebar secara tidak wajar yang mempengaruhi bahagian tubuh yang berlainan. Lipomatosis (Yunani: lipos = lemak; -om = tumor seperti tumor; -ose = penyakit progresif kronik) adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan beberapa gambar klinikal, yang sebahagiannya tidak dapat dipisahkan satu sama lain, tetapi semuanya… Lipomatosis
