Mandatori diagnostik alat perubatan.
- Sekiranya berkenaan, pengukuran ketelusan lipatan nuchal dengan sonografi (ultrasound peperiksaan) - dilakukan dengan optimum antara minggu ke-11 dan ke-14 pada mengandung; sekiranya tengkorak lebih besar daripada 45 mm, ini mungkin menunjukkan gangguan kromosom lain berikut Sindrom Down: Trisomi 10, trisomi 13 (sindrom Pätau), trisomi 15, trisomi 16, trisomi 18 (Sindrom Edwards), trisomi 22, sindrom triplo-X (trisomi X), monosomi X (Sindrom Turner), Sindrom Klinefelter.
Pilihan diagnostik alat perubatan - bergantung pada hasil sejarah, pemeriksaan fizikal dan parameter makmal wajib - untuk diagnosis pembezaan.
- Ultrasound 3D (pencitraan tiga dimensi janin / anak yang belum lahir) - idealnya antara minggu ke-12 dan ke-16 kehamilan Gua: Sindrom Down tidak dapat didiagnosis dengan prosedur yang dinyatakan; hanya kelainan fizikal (penanda lembut) yang dapat menunjukkan penyimpangan kromosom (kelainan) seperti sindrom Down
- halus ultrasound (ultrasound organ) - sesuai antara minggu ke-19 dan ke-20 kehamilan Gua: Sindrom Down tidak dapat didiagnosis dengan kaedah yang dinyatakan; hanya kelainan fizikal (penanda lembut) yang boleh menunjukkan penyimpangan kromosom (penyimpangan) seperti sindrom Down.
