Apa bentuk retinitis pigmentosa?
Seperti yang telah disebutkan di awal, retinitis pigmentosa pada dasarnya adalah istilah kolektif untuk pelbagai penyakit di mana proses serupa berlaku. Klasifikasi kadangkala berbeza dalam karya sastera teknikal yang berbeza, tetapi pada dasarnya seseorang dapat membezakan antara tiga kumpulan Retinitis pigmentosa: Selain tiga bentuk asas ini, terdapat bentuk retinitis pigmentosa lain yang tidak dapat diberikan dengan jelas kepada salah satu kumpulan ini. Ini termasuk bentuk rawatan yang sangat jarang berlaku retinitis pigmentosa: atrophia gyrata, sindrom Bassen-Kornzwei (juga dikenali sebagai abetalipoproteinemia) dan sindrom Refsum.
Di sini, kerjasama yang baik dengan pakar metabolisme dan pemakanan sangat penting untuk dapat mengawal penyakit ini.
- Retinitis primer pigmentosa
- Retinitis pigmentosa yang berkaitan
- Pseudo-retinitis pigmentosa.
Gejala dan proses pada mata yang dirawat dalam teks setakat ini adalah retinitis pigmentosa primer, dari mana 90% dari mereka yang terkena menderita. Punca genetik yang tepat yang mendasari penyakit ini belum dapat diteliti dengan secukupnya.
Sehingga kini, hanya mungkin untuk membuktikan bahawa terdapat pelbagai perubahan dalam susunan genetik dan pelbagai kecacatan protein pada mereka yang terjejas. Oleh itu, perjalanan penyakit ini boleh sangat berbeza dari orang ke orang, hanya tahap akhir dengan kehilangan sepenuhnya fotoreseptor retina yang sama untuk mereka semua. Sekiranya retinitis pigmentosa tidak berlaku sendirian, tetapi pesakit menderita penyakit lain gejala yang tidak berkaitan dengan mata, ia disebut retinitis pigmentosa yang berkaitan, biasanya sebagai gejala separa sindrom. Penyakit bersamaan yang kerap berlaku ialah masalah pendengaran, kelemahan otot hingga kelumpuhan otot, gangguan berjalan, gangguan pertumbuhan, masalah dengan kulit yang sangat bersisik dan sensitif cahaya, kecacatan mental, ginjal sista kongenital dan / atau jantung kecacatan dan aritmia jantung.
Dua sindrom yang paling kerap berlaku adalah sindrom Usher dan sindrom Bardet-Biedl. Pseudo-retinitis pigmentosa atau phenocopy, sebaliknya, adalah ketika pesakit menunjukkan gejala khas retinitis pigmentosa primer yang dijelaskan di atas, tetapi tidak ada komponen keturunan yang dapat dikenal pasti, dan pemusnahan sel retina disebabkan oleh penyakit lain. Ini dapat terjadi, misalnya, dengan penyakit autoimun, keradangan atau bahkan keracunan (oleh racun atau bahkan oleh ubat-ubatan atau bahan lain).
Antara gejala ciri yang berlaku adalah Keparahan dan urutan gejala yang berlaku boleh berbeza bagi setiap orang. Pada retinitis pigmentosa, bidang visual secara beransur-ansur berkurang kerana pemusnahan sel-sel visual. Biasanya, semakin sempit dari kawasan pinggiran sehingga hanya tinggal sedikit sel visual yang tersisa di bahagian tengahnya.
Ini biasanya disebut sebagai "tunnel vision" atau "tube vision". Nama sahaja menggambarkan dengan cukup baik, walaupun bagi yang tidak terjejas, bagaimana bentuk penglihatan terhad ini dapat dibayangkan. Ketajaman visual, sebaliknya, masih boleh menjadi cukup baik, sehingga ada orang yang memerlukan bantuan seperti tongkat sihir buta untuk mengatasi kehidupan seharian, tetapi masih dapat membaca surat khabar atau buku.
Malangnya, kombinasi ini sering menyebabkan anggapan pada orang yang sihat bahawa mereka yang menderita retinitis pigmentosa hanya meniru masalah penglihatan mereka. Juga tidak jarang bagi mereka yang terjejas untuk mengetahui batasan bidang visual mereka hanya setelah kejadian atau bahkan kemalangan, sejak otak sangat mampu mengimbangi kegagalan dalam bidang visual dan untuk mengira imej persekitaran yang baik walaupun semuanya. Walau bagaimanapun, pada banyak pesakit dengan retinitis pigmentosa, kegagalan menunjukkan diri mereka sangat berbeza, misalnya sebagai cincin bulat di sekitar titik fokus (yang disebut cincin skotoma) atau bintik hitam yang diedarkan secara berbeza.
Jarang, tetapi pada prinsipnya juga mungkin, adalah permulaan kegagalan bidang visual di tengah, di tempat makula (tempat penglihatan paling tajam di retina). Mereka yang terlibat memerlukan bantuan seperti pembesar gelas dan seumpamanya pada tahap awal agar dapat mengenali objek dengan tajam, sementara orientasi di ruang masih terpelihara dengan baik. Sejak di retinitis pigmentosa, batangnya terjejas sebelum kerucut, gejala malam buta berlaku lebih awal daripada kehilangan bidang visual.
Bagi pesakit, ini bermaksud bahawa dia hampir buta pada waktu malam dan bergantung pada pertolongan, sedangkan dengan cahaya yang cukup dia tidak mengetahui adanya batasan besar. Sebaik sahaja kerucut juga terpengaruh, kegagalan yang dijelaskan dalam bidang visual dan peningkatan kepekaan cahaya berlaku, pesakit cepat terpukau dan bahagian gambar yang lebih gelap diperlihatkan oleh yang lebih terang. Ini disebabkan oleh fakta bahawa persepsi kontras di mata manusia hanya berlaku melalui interaksi kerucut yang berdekatan.
Namun, jika ini rosak, bukan sahaja persepsi warna terganggu, tetapi juga persepsi kontras. Simptom ini bertambah teruk oleh glaukoma, yang sering terjadi pada pesakit yang menderita retinitis pigmentosa. Lensa menjadi keruh dan tidak lagi dapat menyatukan cahaya masuk dengan betul, tetapi menyebarkannya, yang meningkatkan lagi kesan silau.
Sejak di retinitis pigmentosa, batangnya terjejas sebelum kerucut, gejala malam buta berlaku lebih awal daripada kehilangan bidang visual. Bagi pesakit, ini bermaksud bahawa dia hampir buta pada waktu malam dan bergantung pada pertolongan, sedangkan dia tidak menyedari batasan besar apabila terdapat cahaya yang mencukupi. Sebaik sahaja kerucut juga diserang dalam perjalanan selanjutnya prosedur, kegagalan yang dijelaskan dalam bidang penglihatan dan peningkatan kepekaan cahaya berlaku, pesakit cepat terpana dan bahagian-bahagian gambar yang lebih gelap dipancarkan oleh yang lebih ringan. Ini disebabkan oleh kenyataan bahawa persepsi kontras di mata manusia hanya berlaku melalui interaksi kerucut tetangga.
Namun, jika ini rosak, bukan sahaja persepsi warna terganggu, tetapi juga persepsi kontras. Simptom ini bertambah teruk oleh glaukoma, yang sering terjadi pada pesakit yang menderita retinitis pigmentosa. Lensa menjadi keruh dan tidak lagi dapat menyatukan cahaya masuk dengan betul, tetapi menyebarkannya, yang meningkatkan lagi kesan silau.
- Penyempitan dan kehilangan bidang visual
- Rabun pada waktu malam atau pada waktu senja ringan mengurangkan penglihatan
- Photosensitivity
- Persepsi warna yang terganggu dan
- Jangka masa yang jauh lebih lama sehingga mata menyesuaikan diri dengan keadaan cahaya dan kontras yang berbeza
Sehingga kini, masih belum ada penawar untuk retinitis pigmentosa. Beberapa kajian menunjukkan perjalanan penyakit yang sedikit lebih perlahan semasa pengambilan vitamin A. Yang lain menganggap terapi oksigen hiperbarik untuk menolong.
Pendekatan terapi gen dan terapi sel induk yang berusaha menyerang penyakit dengan sebabnya, gen yang cacat, kini hanya diteliti dan belum diuji. Juga dibincangkan ialah implan retina yang bertujuan berfungsi sebagai prostesis. Pada orang yang menderita retinitis pigmentosa, banyak fungsi mata atau retina yang sudah dijelaskan tidak lagi mungkin berlaku kerana pemusnahan batang dan kerucut.
Reseptor cahaya secara beransur-ansur mati semasa penyakit ini, biasanya mempengaruhi batang pertama dan kemudian kerucut. Bergantung pada di mana kehancuran reseptor paling teruk, pelbagai kegagalan bidang visual dan kegagalan fungsi yang berbeza dapat terjadi. Dalam kebanyakan kes, Retintis pigmentosa disebabkan oleh mutasi keturunan atau spontan gen tertentu, yang menyebabkan degenerasi retina atau batang dan kerucut.
Sekiranya retinitis pigmentosa tidak berdasarkan komponen keturunan, ia juga dikenali sebagai pseudo retinitis pigmentosa, dalam hal ini sel-selnya juga hancur. Pencetus adalah seperti penyakit autoimun atau proses keradangan. Sesiapa yang mengetahui bahawa mereka mempunyai Retinitis pigmentosa cepat atau lambat mungkin akan bertanya kepada diri mereka sendiri apakah penyakit ini turun-temurun, atau dengan pasti apa gen penyebabnya akan diturunkan kepada keturunan.
Jumlah gen yang boleh menyebabkan perkembangan retinitis pigmentosa tidak pasti. Sejauh ini, lebih daripada 45 gen telah dikenal pasti di mana mutasi boleh menjadi penyebab penyakit ini. Sebelum pernyataan dapat dibuat mengenai kemungkinan pewarisan, diagnosis yang tepat harus dibuat, yang melibatkan pemeriksaan genetik.
Secara umum, dapat dikatakan bahawa lebih dari 50% daripada semua pesakit yang menderita retinitis pigmentosa melahirkan anak-anak dengan mata yang benar-benar sihat (di sini diandaikan bahawa hanya satu dari dua orang tua yang terjejas). Selebihnya 50% mempunyai peluang 50% untuk mempunyai anak yang sihat. Namun, keselamatan 100% untuk anak yang sihat tidak dapat diramalkan.
Penyakit ini boleh didasarkan pada mutasi gen yang berbeza dan juga proses warisan yang berbeza. Walau bagaimanapun, sebilangan besar gen yang ditemui setakat ini adalah warisan monogenetik. Ini bermaksud bahawa mutasi berbahaya dihadkan kepada satu gen dan tidak mempengaruhi beberapa gen. Faktor keturunan dapat diturunkan secara autosomal-dominan, autosomal-resesif dan juga gonosomally (kebanyakannya adalah kromosom X).
