Sindrom Bardet-Biedl, juga dikenali sebagai sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet (LMBBS), adalah gangguan ciliopati yang berlaku secara eksklusif kerana keturunan. Sindrom ini muncul sebagai beberapa malformasi yang disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada yang berbeza gen loki atau kromosom.
Apakah sindrom Bardet-Biedl?
Ditakrifkan oleh doktor Moon dan Laurence dan kemudian oleh Bardet dan Biedl, sindrom Bardet-Biedl adalah gangguan di mana retina distrofi berlaku sebagai ciri yang penting secara perubatan dalam kombinasi dengan gejala lain. Oleh kerana keadaan perubatan awal yang rumit ini, penentuan akhir penyakit BBS sukar. Pada tahun 1866, gambar klinikal ini dirakam secara perubatan untuk pertama kalinya. Empat orang yang diperiksa menunjukkan retinitis pigmentosa (retina distrofi, RP) dalam kombinasi dengan paraplegia (kelumpuhan spastik) serta hipogenitalisme (organ seksual yang kurang berkembang) dan mental terencat akal. Pada tahun 1920, doktor Perancis Bardet menggambarkan entiti penyakit yang terdiri daripada RP (retina distrofi), hipogenitalisme, polydactyly, dan obesiti. Ahli patologi Prague Biedl juga menyatakan kelemahan (kekeliruan mental). Pada tahun 1925, penyelidik Weiss dan Solis-Cohen merangkum kes-kes yang diketahui dan menamakan gambaran klinikal sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet.
Punca
Pada tahun-tahun berikutnya, literatur perubatan semakin menunjukkan bahawa kes-kes yang direkodkan oleh Laurence dan Moon adalah bentuk khas yang jarang berlaku yang bersamaan dengan BBS hanya dalam kes terpencil. Penyelidikan perubatan baru-baru ini telah mengklasifikasikan sindrom Bardet-Biedl sebagai ciliopathy (penyakit silia). Penyakit-penyakit ini mencatatkan kerusakan umum yang disebut silia (unjuran kecil, antena), yang berlaku pada sel-sel sebahagian besar organisma manusia. Ciliopati dicirikan oleh peralihan yang lancar dan pertindihan antara penyakit silia yang berbeza.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ciri utama distrofi retina keturunan adalah a generik istilah yang menggambarkan permulaan kehilangan fungsi dan degenerasi (pemusnahan) fotoreseptor berikutnya. Ini mengakibatkan kehilangan fungsi visual secara progresif. Gangguan visual yang progresif cepat biasanya berlaku pada awal kanak-kanak, ketika mereka berusia antara empat hingga sepuluh tahun. Mereka menampakkan diri dengan cara yang berbeza bergantung pada fotoreseptor yang terjejas. Sebagai "bentuk batang kerucut" dengan ciri penyakit retinitis pigmentosa (RP), penyakit ini berasal dari pinggiran retina (retina luar) dan berkembang menjadi degenerasi makula (pemusnahan penglihatan tajam) melalui kehilangan medan visual progresif. Dalam obesiti, badan mempunyai pengumpulan patologi sebanyak tisu lemak. Dalam kes BBS, morbidly meningkatkan pengumpulan lemak pada kaki, perut, punggung, lengan, dada, dan pinggul berlaku terutamanya sebagai truncal obesiti, dengan batang, kaki, dan paha terjejas terutamanya. Polydactyly adalah gejala yang menonjol dan ciri ketara sindrom Bardet-Biedl. Penemuan ini tidak mudah, kerana polydactyly asas diperbetulkan melalui pembedahan selepas kelahiran. Radiografi dapat memberikan maklumat lanjut. Polydactyly boleh hadir dengan tanda yang berbeza, misalnya, sebagai kaki bawah atau jari pelengkap. Jari kaki atau jari boleh dibentuk secara tambahan atau sebahagian sahaja. Secara sepihak pada kaki dan / atau tangan mempunyai anggota badan tambahan; dua hala secara langsung berlaku pada kedua kaki dan / atau tangan. Jari jari atau jari yang menyatu (syndactyly) dan pemendekan jari kaki atau jari kaki tunggal atau berbilang (brachydactyly) juga merupakan tanda BBS. Sedikit pesakit mempunyai keempat-empat ekstrem yang terjejas. Kelewatan perkembangan mental berbeza dalam tahap keparahan. Hanya sebilangan kecil individu yang terkena menunjukkan kelewatan perkembangan mental yang teruk. Kecerdasan yang biasanya dikembangkan adalah mungkin. Kanak-kanak mencapai kemampuan bercakap dan berjalan lewat, kadang-kadang menunjukkan kelainan tingkah laku seperti gangguan kecemasan. Tingkah laku kompulsif atau autistik, ambang kekecewaan yang rendah dan emosi yang tidak stabil adalah kemungkinan gejala yang disertakan. Apa yang diketahui lebih disukai, perubahan, sebaliknya, ditolak. Kelainan organ seks dalaman dan luaran adalah perkara biasa. Perubahan lain termasuk hypospadias (bukaan uretra berada di atas atau di bawah, bukan di bahagian depan zakar), testis perut atau inguinal, pengencangan uretra, penyempitan kulup, dan injap uretra posterior. Pada pesakit wanita, atresia vagina (faraj tidak patensi), lubang uretra tidak ada, dan berkurang labia minora telah dilaporkan. Adalah tidak biasa bagi wanita yang terjejas untuk menunjukkan kitaran haid yang tidak teratur. Perubahan ginjal adalah gejala yang berkaitan. Penemuan bergantung pada pemeriksaan saluran kencing dan buah pinggang oleh ultrasound (sonografi).
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Bardet-Biedl (BBS) mempunyai enam gejala utama, tetapi ia tidak berlaku bersama dalam setiap kes. Doktor menganggap penemuan yang sesuai apabila terdapat sekurang-kurangnya empat gejala utama. Sebagai alternatif, penyakit ini kemungkinan besar berlaku jika pesakit menunjukkan tiga gejala utama dan dua gejala kecil. Enam gejala utama adalah distrofi retina, kegemukan (pengumpulan tisu adiposa yang tidak normal, berat badan berlebihan), polydactyly (jari kaki supernumerary dan / atau jari), mental terencat akal (kelewatan perkembangan mental), hipogenitalisme (organ seks yang kurang berkembang), dan buah pinggang penyakit. Gejala sekunder dengan kejadian rendah termasuk kelewatan pertuturan, kekurangan bahasa, kecacatan jantung, ataksia (gangguan penyelarasan pergerakan), asma, kencing manis mellitus (kencing manis), Penyakit Crohn (keradangan dari yang besar dan / atau usus kecil, displasia tulang rusuk dan vertebra, dan kyphoscoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Komplikasi
Akibat sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet, individu yang terjejas biasanya mengalami kehilangan fungsi visual. Dalam kes ini, kerugian tidak berlaku secara tiba-tiba tetapi secara beransur-ansur. Dalam kes yang paling teruk, mereka yang terkena menderita lengkap buta, yang biasanya tidak lagi dapat dirawat. Terutama pada orang muda dan kanak-kanak, buta boleh membawa kepada aduan psikologi yang teruk atau bahkan kemurungan. Pesakit dibatasi dengan ketara dalam kehidupan seharian mereka dan mengalami masalah penglihatan yang sangat teruk. Dalam banyak kes, sindrom Laurence Moon Biedl Bardet juga membawa kepada masalah tingkah laku, sehingga kanak-kanak khususnya boleh mengalami buli atau mengusik. Begitu juga, perkembangan kanak-kanak ditangguhkan dengan ketara dan disekat oleh sindrom. Gangguan kecemasan mungkin juga berlaku. Adalah tidak biasa bagi sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet menyebabkan tekanan psikologi dan kemurungan pada saudara-mara atau ibu bapa. Malangnya, rawatan penyebab sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet tidak mungkin dilakukan. Beberapa aduan boleh dibatasi. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak berlaku secara positif. Jangka hayat pesakit tidak dikurangkan oleh sindrom. Dalam beberapa kes, mereka yang terkadang kadang-kadang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet adalah turun temurun keadaan, ia boleh didiagnosis di rahim. Seorang doktor harus berunding selambat-lambatnya selepas kelahiran sekiranya terdapat gejala khas seperti gangguan penglihatan atau kegemukan. Kecacatan jari kaki dan jari juga merupakan petunjuk penyakit yang jelas. Ibu bapa yang menyedari gejala tersebut pada anak mereka harus segera memberitahu pakar pediatrik. Pemeriksaan menyeluruh akan memberikan maklumat mengenai penyakit ini. Selepas itu, terapi biasanya dimulakan secara langsung, yang terdiri daripada pelbagai rawatan oleh ortopedis, pakar neurologi, pakar oftalmologi, internis dan ahli terapi, serta ahli fisioterapi. Lawatan lebih lanjut ke doktor diperlukan sekiranya rawatan tidak memberi kesan yang diinginkan. Nasihat perubatan juga diperlukan dalam situasi kecemasan, seperti ketika anak jatuh akibat kecacatan atau tiba-tiba mengalami sawan. Sekiranya penghidap menunjukkan tanda-tanda ketidakselesaan mental, ibu bapa mesti berjumpa dengan ahli terapi yang sesuai. Kanak-kanak yang lebih tua boleh menghubungi ahli psikologi sekolah bersama ibu bapa untuk berbincang dengan tepat langkah-langkah.
Rawatan dan terapi
Gangguan ini berdasarkan warisan resesif autosom, yang bermaksud bahawa kedua-dua salinan (alel) BBS gen mempunyai perubahan (mutasi). Ibu bapa pesakit adalah "heterozigot" dan membawa satu alel yang diubah dan satu yang tidak berubah dari yang sesuai gen. Penyakit ini tidak terdapat pada mereka. Anak-anak hanya akan jatuh sakit sekiranya kedua-dua ayah dan ibu melewati alel yang bermutasi. Pada kanak-kanak tambahan, kebarangkalian berulang adalah 25 peratus. Kausal terapi pilihan belum diketahui, kerana gejala penyakit tertentu belum dapat diberikan secara konklusif kepada pelbagai mutasi gen. Gejala dan manifestasi mereka berlaku berbeza walaupun pada saudara kandung yang terkena. Oleh kerana ciri khas BBS hanya terdapat dalam kes-kes yang jarang berlaku, terutama pada anak kecil, sukar untuk membuat diagnosis yang tepat. Oleh kerana oligosymptomatics yang sering terdapat, dengan sangat sedikit gejala atipikal dan hanya sedikit yang jelas, gambar klinikal lain yang mungkin mesti dipertimbangkan untuk diagnosis pembezaan. Perubahan pada gen yang sama mungkin membawa kepada sindrom yang berbeza, misalnya, sindrom Joubert, Bardet-Biedl, atau Meckel-Gruber.
Prospek dan prognosis
Prognosis dengan adanya sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet agak buruk secara keseluruhan kerana pelbagai malformasi adalah kongenital dan tidak dapat disembuhkan. Apabila empat daripada enam gejala utama berlaku, diagnosis sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet disahkan. Sebagai tambahan kepada gejala utama, terdapat banyak gejala sekunder. Ini termasuk permulaan bertahap buta. Kerana kerumitan gejala, tidak ada kemungkinan untuk menyembuhkan. Hanya ada peluang biasa untuk mengurangkan gejala yang ketara. Bilangan kemungkinan malformasi dan gangguan pada sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet begitu besar sehingga penyakit keturunan sukar diatasi. Jalannya penyakit genetik ini tidak dapat dipengaruhi. Walau bagaimanapun, gejala yang ada dapat diatasi sebahagiannya. Walau bagaimanapun, keseluruhan prognosis yang buruk tidak mengurangkan jangka hayat individu yang terjejas. Pada usia lanjut dan setelah buta, individu yang terkena mungkin bergantung secara kekal pada bantuan atau penjagaan. Melalui usaha perubatan antara disiplin, banyak individu yang terkena sindrom Laurence Moon-Biedl-Bardet dapat mengalami penyakit yang agak ringan. Masalah penglihatan yang semakin meningkat merupakan bahagian penyakit yang sukar untuk diubati. Peningkatan gangguan penglihatan sudah berlaku pada bayi yang terjejas. Mereka bertambah buruk dari masa ke masa. Walau bagaimanapun, masalah penglihatan tidak semestinya membawa membutakan semua orang yang terjejas. Sekuel psikologi sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet biasanya dapat dirawat dengan baik.
pencegahan
Pencegahan dalam pengertian mencegah gangguan ini tidak mungkin dilakukan. Biasa pemantauan dari gejala dan gejala yang menyertainya yang berlaku adalah penting. Pemeriksaan berulang dari darah tekanan dan buah pinggang fungsi, kaunseling pemakanan, fizikal dan terapi pekerjaan, dan terapi ucapan kemungkinan pendekatan terapi.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan penjagaan khas yang tersedia untuk orang yang terkena sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet, jadi doktor harus dihubungi dan berunding sangat awal dalam perjalanan penyakit ini. Penyembuhan diri biasanya tidak dapat dilakukan, jadi rawatan oleh doktor selalu diperlukan. Oleh kerana sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet adalah penyakit keturunan, orang yang terkena harus menjalani pemeriksaan dan kaunseling genetik sekiranya dia ingin mempunyai anak, supaya sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet tidak diturunkan kepada keturunan . Dalam banyak kes, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada campur tangan pembedahan untuk mengurangkan kecacatan dan kecacatan. Dalam kes ini, orang yang terkena bencana harus berehat dan menjaga badannya selepas operasi. Walau apa pun, pesakit harus menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal dan tekanan lain agar tidak memberi tekanan pada badan. Oleh kerana sindrom Laurence Moon Biedl Bardet juga boleh menyebabkan tingkah laku yang jelas, ibu bapa harus menyokong dan mendorong perkembangan anak. Dalam konteks ini, perbualan yang penuh kasih sayang dan intensif dengan anak juga diperlukan untuk mencegah gangguan psikologi atau kemurungan.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom Laurence-Moon-Biedl-Bardet mempunyai pelbagai gejala, dengan pesakit sering menderita gangguan fungsi penglihatan. Walaupun pada kanak-kanak, kemampuan melihat yang biasa mula menurun, sehingga ibu bapa yang memberi anak kepada seorang doktor dan dengan itu mempercepat diagnosis. Dengan cara ini, penyakit ini dapat diatasi dengan cepat, walaupun pilihan rawatan setakat ini hanya bersifat simptomatik. Gangguan penglihatan menjadi semakin teruk pada kanak-kanak yang menghidap penyakit ini, secara signifikan merosakkan kehidupan seharian normal mereka dan mengurangkan kualiti hidup mereka. Ini kerana masalah penglihatan menyebabkan banyak kesulitan bagi pesakit ketika bersekolah, pada waktu lapang dan berkaitan dengan integriti fizikalnya. Risiko kemalangan juga meningkat dengan ketara, misalnya dalam lalu lintas jalan raya. Atas sebab ini, ibu bapa menemani anak-anak mereka yang sakit jika boleh atau mengambil pengasuh sehingga pesakit tidak ditinggalkan sendiri. Dalam beberapa kes, penyakit ini berkembang menjadi buta. Oleh kerana perkembangan seperti ini sudah jelas sebelumnya, pesakit mempersiapkan diri untuknya. Ibu bapa merancang semula tempat tinggal supaya tidak mengandungi sumber bahaya bagi orang yang cacat penglihatan. Di samping itu, orang yang cacat buta belajar bagaimana menggunakan tongkat panjang supaya pergerakan bebas di luar rumah mereka dapat dilakukan.
