Bagaimana trisomi 21 berlaku? | Meiosis

Bagaimana trisomi 21 berlaku?

Trisomi 21 adalah penyakit yang disebabkan oleh kehadiran tiga kromosom ke-21. Dalam sel yang sihat kromosom diduplikasi, sehingga manusia mempunyai sejumlah 46 kromosom. Seorang pesakit dengan trisomi 21 mempunyai 47 kromosom dan menderita Sindrom Down.

Kehadiran tiga kali ganda kromosom ke-21 adalah disebabkan oleh kecacatan pada meiosis. meiosis mengubah sel dengan 4 kromatid menjadi empat sel kuman dengan satu kromatid masing-masing dengan dua bahagian. Walau bagaimanapun, kesalahan boleh berlaku di kedua-dua bahagian pematangan.

Akibatnya, kromatid tidak diedarkan dengan betul di antara sel kuman dan sel kuman dengan dua kromatid mengikuti. Sel kuman ini mempunyai pendua individu kromosom, Dalam Sindrom Down kromosom ke-21. Sekiranya telur seperti itu menyatu dengan sihat sperma, yang embrio mempunyai kromosom ke-21 dalam tiga salinan.

Gejala penyimpangan kromosom berangka ini banyak dan bervariasi dan boleh mempunyai tahap keparahan yang berbeza. Kanak-kanak seperti ini sering mengalami keterbelakangan mental, tumbuh di bawah umur dan mengalami kongenital jantung kecacatan. Risiko penyakit meningkat dengan usia ibu, sehingga banyak wanita hamil yang lebih tua lebih suka menderita amniosentesis.