Chondrodysplasia punctata type Sheffield mewakili bentuk displasia rangka yang ditentukan secara genetik. Ia dicirikan oleh kalsifikasi kaki dan tangan serta kelainan wajah. Ia adalah penyakit ringan jenis chondrodysplasia.
Apa itu jenis chondrodysplasia punctata Sheffield?
Chondrodysplasia punctata type Sheffield adalah salah satu chondrodysplasias yang dicirikan oleh perubahan dalam rawan tisu. Istilah chondrodysplasia juga sering digunakan untuk achondroplasia. Walau bagaimanapun, sebagai tambahan kepada jenis chondrodysplasia punctata Sheffield, chondrodysplasias termasuk displasia kerangka kongenital lain yang jarang berlaku, termasuk yang terdapat dalam kumpulan punctata chondrodysplasia. Kumpulan chondrodysplasia punctata merangkum displasia rangka kongenital yang dicirikan oleh kalsifikasi punctate pada tisu tulang rawan, di trakea atau di laring. Perubahan genetik dari penyakit yang berlainan mempengaruhi gen yang sama sekali berbeza. Oleh itu, warisan autosomal-dominan, autosomal-resesif dan berkait x berlaku. Chondrodysplasia punctata type Sheffield diwarisi secara autosomal-dominan. Sebagai tambahan kepada rawan kalsifikasi, semua penyakit kumpulan ini menunjukkan displasia kerangka lain. Gejala utama adalah pertumbuhan dan kegagalan untuk berkembang, yang, bagaimanapun, berkembang secara berbeza bergantung pada penyakit ini. Gambaran klinikal chondrodysplasia punctata jenis Sheffield telah dijelaskan seawal tahun 1974 oleh kedua-dua ortopedis AS Paul Duffy dan Theodore Vinke. Pada masa itu, mereka menyebutnya sebagai chondrodystrophia calcificans congenita. Berikutan penerbitan 1976 oleh pakar pediatrik Australia Leslie J. Sheffield, istilah chondrodysplasia punctata type Sheffield telah diterima untuk ini keadaan.
Punca
Punca chondrodysplasia punctata jenis Sheffield adalah mutasi dominan autosomal. Dalam beberapa kes, penyakit ini baru bermula. Ini adalah mutasi baru. Walau bagaimanapun, chondrodysplasia punctata type Sheffield juga boleh diwarisi dari satu generasi ke generasi berikutnya. Tidak seperti penyakit resesif autosomal yang diwarisi, tidak ada generasi yang dilewatkan semasa penghantaran. Sekiranya salah seorang ibu bapa menghidap penyakit ini, ada kemungkinan 50 peratus keturunan akan mewarisinya. Walau bagaimanapun, tidak banyak yang diketahui mengenai proses metabolik yang mendasari.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ciri khas chondrodysplasia punctata Sheffield adalah kalsifikasi abnormal pada kaki, jari kaki, pergelangan kaki, vertebra, paha, tulang ekor, lengan atas, dan laring rawan. Ini mengakibatkan pertumbuhan terganggu dan kegagalan untuk berkembang maju. Terdapat berkadaran perawakan pendek. Perkembangan mental sedikit tertangguh. Walau bagaimanapun, kalsifikasi larut pada tahun kelima kehidupan, sehingga pertumbuhan yang normal menjadi mungkin setelahnya. Selain gangguan pertumbuhan dan pertumbuhan, perubahan wajah juga berlaku. Ini tetap berlaku walaupun pertumbuhannya normal. Di antara perubahan wajah, akar hidung yang rata dan lebar dapat dilihat. Lubang hidung kelihatan rata dan berbentuk bulan sabit. Bayi khususnya menderita hidung tersumbat bernafas. Selanjutnya, bahagian atas bibir dilengkung ke hadapan. Filtrum, alur menegak dari hidung ke bahagian atas bibir, kurang berkembang. Pangkalan dari rahang atas nampak rata. Selain itu, lengkungan gigi pendek. Secara keseluruhan, rahang yang menonjol dapat dilihat. Dalam beberapa kes, polydactyly postaxial berlaku. Maksudnya, beberapa pesakit mempunyai jari atau jari kaki supernumerary. Polydactyly biasanya mengikuti pewarisan autosomal dominan dan dianggap disebabkan oleh mutasi yang sama dengan sindrom secara keseluruhan. Berbanding dengan bentuk chondrodysplasia lain, chondrodysplasia punctata type Sheffield adalah salah satu daripada displasia rangka yang lebih ringan. Selepas kelewatan pertumbuhan dan perkembangan awal, perkembangan normal biasanya dapat dilakukan kemudian. Walaupun perkembangan mental ditangguhkan, sebilangan orang dewasa mencapai kebolehan intelektual rata-rata.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis boleh dibuat berdasarkan gejala ciri. Walaupun kalsifikasi di sendi juga berlaku pada gangguan lain dari chondrodysplasia punctata. Walau bagaimanapun, perubahan wajah sangat penting untuk diagnosis. Pemeriksaan radiologi dapat mengesan kalsifikasi pada tulang rawan. Radiografi menunjukkan kalsifikasi simetri pada kedua tangan dan kaki. Walau bagaimanapun, kalsifikasi pada calcaneus adalah khusus untuk chondrodysplasia punctata type Sheffield. Walau bagaimanapun, penyakit lain dari jenis chondrodysplasia punctata mesti dibezakan. Ini benar terutamanya untuk chondrodysplasia punctata dari tibial-metacarpal type, yang juga diwarisi secara autosomal-dominan. Walau bagaimanapun, gejala penyakit yang serupa juga boleh didapati. Oleh itu, apabila antikoagulan, vitamin K kekurangan, atau antikonvulsan dadah tertelan semasa mengandung, penemuan yang sesuai mungkin berlaku pada keturunan.
Komplikasi
Oleh kerana chondrodysplasia punctata type Sheffield, pesakit terutamanya mengalami malformasi dan kalsifikasi di bahagian tubuh yang berlainan. Biasanya, penyakit ini terutama menyerang pergelangan kaki, jari kaki, dan kaki. Walau bagaimanapun, lengan atas juga boleh terjejas. Mereka yang terjejas sering menderita perawakan pendek dan kecacatan wajah. Perkembangan mental pesakit juga ditangguhkan oleh chondrodysplasia punctata type Sheffield. Hidung bernafas terhalang pada kanak-kanak dan bahagian atas bibir mempunyai kelengkungan yang tidak wajar. Rahang juga mungkin terkena cacat. Jari dan jari kaki mempunyai anggota badan yang berlebihan. Dalam banyak kes, kecacatan dan mental terencat akal membawa membuli dan mengusik kanak-kanak. Kemurungan boleh berlaku dari ini. Namun, kelewatan mental dapat diatasi dengan bantuan pelbagai terapi agar pesakit tidak mengalami simptom mental ketika dewasa. Malangnya, rawatan kausal jenis chondrodysplasia punctata Sheffield tidak mungkin dilakukan. Kelainan kalsifikasi dan pertumbuhan biasanya hilang dengan sendirinya, akhirnya menghasilkan pertumbuhan normal. Kecacatan pada wajah hanya dapat dirawat secara kosmetik. Perkembangan mental juga dapat dipulihkan dengan rangsangan yang betul. Tiada komplikasi lebih lanjut bagi pesakit yang akan berlaku.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Chondrodysplasia punctata jenis Sheffield dimanifestasikan oleh kecacatan dan kalsifikasi yang jelas di bahagian tubuh yang berlainan. Dalam kebanyakan kes, keadaan didiagnosis sejurus selepas kelahiran dan terapi yang diperlukan langkah-langkah dimulakan tanpa berlengah. Ibu bapa harus berjumpa doktor dengan kerap dan memaklumkan kepadanya mengenai gejala dan aduan. Terutama sekiranya terdapat aduan yang tidak biasa, doktor harus dihubungi. Sekiranya kecacatan membawa jika jatuh atau kemalangan, doktor kecemasan mesti dipanggil atau perkhidmatan perubatan kecemasan harus dihubungi. Ia juga disarankan untuk bercakap kepada pakar dan pakar. Kadang kala kaedah rawatan baru dapat digunakan atau gejala tertentu dapat dirawat secara khusus. Sekiranya terdapat kecurigaan bahawa anak itu mengalami kompleks rendah diri atau kemurungan kerana kecacatan, doktor harus berunding. Sekiranya berlaku buli dan menggoda, lebih baik bertanya kepada yang bertanggungjawab tadika guru atau guru untuk bercakap kepada anak. Sekiranya masalah psikologi berlanjutan di kemudian hari, kaunseling psikologi yang komprehensif ditunjukkan.
Rawatan dan terapi
Tidak ada sebab terapi untuk chondrodysplasia punctata jenis Sheffield, kerana ia adalah genetik keadaan. Walau bagaimanapun, penyakit yang sangat ringan ini membuka peluang perkembangan yang baik bagi mereka yang terjejas. Seperti yang telah disebutkan, kalsifikasi pada tulang rawan akan hilang sendiri dari usia lima tahun. Selepas itu, pertumbuhan awal yang tertunda menormalkan dan penyelesaian pertumbuhan normal berlaku. Perkembangan mental juga dapat disokong dengan sokongan yang baik. Walau bagaimanapun, perubahan ciri wajah tetap ada.
Prospek dan prognosis
Biasanya terdapat hasil positif pada chondrodysplasia punctata type Sheffield, walaupun penyakit ini tidak dapat diobati secara kausal. Ini terutamanya kerana penyakit ini adalah penyakit genetik yang hanya dapat diatasi secara simptomatik. Dalam kebanyakan kes, rawatan hanya diperlukan pada anak-anak yang sangat muda. Gejala-gejala chondrodysplasia punctata jenis Sheffield biasanya hilang sendiri setelah tahun kelima hidup, jadi tidak ada komplikasi tertentu. Walaupun pertumbuhan anak ditangguhkan pada awalnya, akhirnya pertumbuhannya menjadi normal dan lengkap. Tidak ada komplikasi khas untuk orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, kerana jenis chondrodysplasia punctata Sheffield juga menyebabkan mental terencat akal, mesti dibuat dengan sewajarnya. Dalam kes ini tidak ada penyembuhan diri. Namun, dengan bantuan promosi khas, keluhan ini juga dapat diatasi. Perubahan wajah tidak dapat diatasi dengan penyembuhan diri, sehingga ini biasanya dapat dilihat sepanjang hidup.
pencegahan
Chondrodysplasia punctata type Sheffield, seperti penyakit chondrodysplasia punctata yang lain, tidak dapat dicegah. Ini adalah penyakit genetik yang mungkin berlaku sebagai mutasi baru. Walau bagaimanapun, kerana penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, ada kemungkinan 50 persen bahawa keturunan langsung ibu bapa yang berpenyakit juga akan menderita chondrodysplasia punctata jenis Sheffield. Manusia kaunseling genetik dan ujian harus dicari jika kanak-kanak diinginkan.
Susulan
Kerana chondrodysplasia punctata type-Sheffield adalah kecacatan genetik, tidak ada rawatan penyebab. Perubatan terapi hanya boleh berlaku tanpa gejala. Oleh kerana pesakit sering tidak mencapai usia 10 tahun, sukar untuk membuat pernyataan mengenai kemungkinan rawatan susulan. Walau bagaimanapun, selain perubatan terapi, lain-lain langkah-langkah boleh digunakan untuk melengkapkan rawatan perubatan. Oleh kerana pesakit kebanyakannya adalah kanak-kanak, ibu bapa dan saudara-mara dapat membantu meningkatkan kualiti hidup orang yang terjejas. Ini dapat dilakukan, misalnya, melalui rangsangan pelbagai jenis. Seboleh-bolehnya, latihan fizikal dapat membantu menjaga pergerakan. Muzik atau terapi cahaya adalah cara lebih jauh untuk menyokong pesakit muda dari segi mental dan emosi. Terapi alternatif seperti ini dapat dipelajari dari doktor dan ahli terapi, dan kemudian digunakan secara bebas di rumah. Baik semasa rawatan perubatan dan sebagai sebahagian daripada rawatan selepas terapi yang lengkap, seperti langkah-langkah dapat membantu meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mengekalkan kejayaan dalam jangka masa panjang. Kerana chondrodysplasia punctata type-Sheffield boleh berlaku sangat berbeza bergantung pada perjalanan penyakit tertentu, aplikasi alternatif mesti disesuaikan untuk setiap pesakit.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Chondrodysplasia punctata type Sheffield belum dapat dirawat secara kausal. Walau bagaimanapun, dengan membuat beberapa perubahan dalam kehidupan seharian dan mengambil langkah-langkah pertolongan diri sejak awal, individu yang terkena dapat membawa kehidupan yang agak normal. Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus terlebih dahulu mengatur langkah-langkah fisioterapeutik yang diperlukan. Ini dapat disokong oleh fisioterapi dan, secara amnya, dengan senaman biasa. Sekiranya perubahan visual menyebabkan ketidakselesaan psikologi, adalah mustahak untuk bercakap kepada ahli terapi. Kaunseling psikologi juga berguna untuk ibu bapa, kerana penyakit ini biasanya berkaitan dengan tekanan dan kegelisahan. Dengan sokongan yang baik, perkembangan mental dapat dikendalikan. Ibu bapa harus berusaha mencari tempat di sekolah khas yang sesuai pada peringkat awal. Pertunangan secara teratur dengan anak sama pentingnya, kerana hanya berterusan pembelajaran dapat mengimbangi sepenuhnya gangguan tersebut. Oleh kerana ini adalah gangguan serius walaupun dalam semua hal, disarankan untuk menasihati terapi. Ibu bapa anak yang terjejas juga boleh beralih kepada kumpulan pertolongan diri dan bertukar strategi dan petua dalam perbualan dengan ibu bapa yang lain.
