Cretinism adalah gangguan pertumbuhan badan dan perkembangan mental pada bayi baru lahir yang disebabkan oleh kekurangan hormon. Kekurangannya dapat dikesan dengan mudah dengan pemeriksaan awal bayi. Bayi yang dirawat berkembang secara normal.
Apa itu cretinism?
Cretinism adalah gangguan perkembangan pada kanak-kanak yang disebabkan oleh kekurangan tiroid hormon. Istilah ini berasal dari perkataan Perancis crétin = idiot. Nama ini muncul kerana kekurangan hormon menyebabkan kerosakan yang tidak dapat dipulihkan di otak penghidap dan keupayaan mental yang rendah. Terdapat dua jenis cretinism. Bentuk endemik (tempatan) hanya berlaku di kawasan tertentu dan disebabkan oleh yodium kekurangan ibu sudah selama ini mengandung pada anak. The yodium kekurangan disebabkan oleh keadaan tempatan di kawasan yang tidak ada atau sangat sedikit yodium di dalam tanah dan udara. Cretinism endemik adalah bentuk yang paling kerap berlaku. Kretinisme sporadis (terpencil) jauh lebih jarang dan disebabkan oleh gangguan genetik kelenjar tiroid. Hari ini, keadaan sama sekali tidak berlaku di negara-negara Barat kerana tahap hormon bayi yang baru lahir diuji secara rutin dan kretinisme dapat dicegah dengan pentadbiran of hormon.
Punca
Kretinisme berpunca daripada kekurangan tiroid hormon. Dalam cretinisme endemik, kekurangan yodium pada ibu bertanggungjawab untuk anak yang belum lahir berada di belakang dalam perkembangan fizikal dan mental. Tubuh memerlukan iodin untuk kelenjar tiroid untuk menghasilkan hormon. Hormon ini diperlukan untuk pertumbuhan badan dan perkembangan mental. Kekurangan hormon menyebabkan embrio tidak berkembang secara normal. Jarang sekali, kretinisme juga dapat disebabkan oleh kelebihan yodium, misalnya, jika ibu mengambil terlalu banyak ubat yang mengandung yodium kerana hipotiroidisme. Cretinism, yang genetik pada anak, disebabkan oleh kongenital hipotiroidisme, anjakan kelenjar tiroid, atau oleh kelenjar tiroid yang tidak lengkap atau bahkan tidak ada. Kekurangan enzim tertentu juga boleh mempengaruhi pengeluaran hormon, menyebabkan kretinisme.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kretinisme menampakkan diri pada minggu-minggu pertama kehidupan melalui pelbagai gejala, walaupun ini belum jelas disebabkan oleh kecacatan tiroid. Oleh itu, aduan umum seperti sembelit, degupan jantung yang perlahan, atau neonatal jaundis mungkin berlaku. Bayi yang terjejas juga sering tidak apatis, minum sedikit dan mempunyai otot yang lembik. Sekiranya tanda-tanda penyakit ini tidak diubati, penyakit kretinisme berkembang pesat. Ini membawa kepada gangguan perkembangan tulang dan gigi, yang boleh mengakibatkan jari yang dipendekkan dan kerosakan pada gigi dan periodontium. Dalam perjalanan penyakit ini, myxedema berkembang. The kulit kanak-kanak yang terjejas kemudian kelihatan bengkak dan kering, terutama di kawasan kelopak mata dan tangan. Mengiringi kretinisme menyebabkan kelemahan tisu penghubung, yang dapat dimanifestasikan, antara lain, oleh perut besar dan hernia umbilik. Yang perubahan kulit menjadikan kulit kelihatan kering dan kelihatan cepat berkerut. Di dalam kaviti oral, makroglossia boleh berkembang - pembesaran teruk lidah, yang berkaitan dengan masalah dengan pengambilan makanan juga bernafas kesukaran. Selanjutnya, kelemahan otot dan serak berlaku dalam kretinisme. Sekiranya tidak ada rawatan yang diberikan selewat-lewatnya, keluhan fizikal yang lebih lanjut serta gangguan perkembangan mental berlaku.
Diagnosis dan kursus
Gejala kretinisme tidak dapat dikesan sehingga selepas kelahiran, kira-kira dalam dua minggu pertama kehidupan. Kerana kekurangan hormon, bayi baru lahir tulang tidak matang dengan betul, dan bayi kelihatan bengkak (myxedema) dan mempunyai kekuningan kulit warna (jaundis). Menjelang minggu ketiga kehidupan, sebuah hernia umbilik sering terbentuk dan lidah bayi membengkak. Otot refleks lemah, suaranya serak, dan pencernaan terganggu. Sekiranya kanak-kanak itu tidak dirawat, perawakan pendek diharapkan apabila penyakit ini berkembang, dengan ukuran lengan dan kaki tidak sepadan dengan ukuran batang. Jari terlalu pendek, yang hidung muncul dan perkembangan pertuturan terganggu. Walau bagaimanapun, kerana kretinisme mudah didiagnosis dengan darah ujian, hampir tidak wujud di negara-negara dengan pemeriksaan neonatal rutin. Sekiranya tahap hormon didapati terlalu rendah, doktor akan memeriksa kelenjar tiroid anak untuk fungsi, pembentukan, dan lokasi, dan kemudian memulakan rawatan yang tepat untuk kretinisme.
Komplikasi
Dalam kebanyakan kes, kretinisme dapat diatasi dengan baik dan mudah. Walau bagaimanapun, rawatan awal diperlukan dalam kes ini untuk mengelakkan komplikasi dan kerosakan sekunder yang lain. Orang-orang yang terjejas terutamanya menderita gangguan perkembangan akibat kretinisme. Ini amat berbahaya bagi kanak-kanak. Gangguan pertumbuhan kanak-kanak juga boleh berlaku kerana cretinism, yang mempengaruhi struktur tulang secara negatif. Ia tidak biasa bagi kulit bertukar menjadi kuning, supaya keluhan juga boleh disalah anggap jaundis. Selanjutnya, terdapat juga peningkatan berat badan yang kuat dan tidak jarang juga gangguan minum. Pesakit kemudian terus menderita dehidrasi, yang boleh memberi kesan yang sangat negatif pada seluruh badan. Selanjutnya, pesakit juga mungkin menderita perawakan pendek. Terutama pada usia muda, keluhan itu dapat dilakukan membawa untuk mengusik atau membuli. Hormon dapat digunakan untuk memerangi gejala kretinisme dengan mudah. Komplikasi tidak berlaku dan penyakit ini positif. Jangka hayat orang yang terjejas tidak terjejas sekiranya rawatan berjaya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya kecurigaan disyaki, lawatan ke pejabat doktor adalah disyorkan. The keadaan tidak sembuh dengan sendirinya dan boleh menyebabkan pelbagai penyakit jika tidak dirawat. Oleh itu, rawatan perubatan mesti selalu dilakukan. Ibu bapa yang menyedari gangguan pertumbuhan pada anak mereka harus memaklumkan kepada pakar pediatrik. Perkara yang sama berlaku untuk masalah berat badan dan tanda-tanda penyakit kuning. Sekiranya kanak-kanak itu tidak cukup minum, ia harus terus pergi ke pakar pediatrik. Bergantung pada penyebab cretinism dan keparahan gejala, pakar lain kadang-kadang perlu terlibat. Di sini juga, rawatan awal diperlukan. Oleh itu, ibu bapa kanak-kanak yang terlibat harus berusaha untuk mendapatkan diagnosis dan rawatan yang cepat untuk mengelakkan atau mengurangkan komplikasi selanjutnya. Di kemudian hari, ahli terapi juga boleh mendapatkan nasihat kerana masalah psikologi yang kadang-kadang disebabkan oleh kretinisme. Tempat perhubungan lain termasuk pakar perubatan dalaman, doktor pemakanan, dan klinik tiroid pakar.
Rawatan dan terapi
Gejala kretinisme yang progresif dapat dicegah secepat mungkin terapi. Rawatan terdiri daripada pemberian yang dihasilkan secara buatan hormon tiroid dalam bentuk tablet. Mereka mesti diambil seumur hidup. Tahap hormon kanak-kanak mesti diperiksa secara berkala dengan bantuan a darah uji supaya sebarang penyimpangan dari nilai normal dapat dikesan dengan segera. Sekiranya pengambilan terganggu dan kekurangan hormon berlaku lagi, simptom-simptom kretinisme yang biasa dapat berlaku kemudian. Sekiranya rawatan dijalankan lebih awal dan konsisten sepanjang hayat, anak dapat berkembang dengan normal. Sekiranya, sebaliknya, kelainan perkembangan telah terjadi, mereka tidak dapat dibalikkan kerana kerosakan yang disebabkan oleh kretinisme tidak dapat dipulihkan.
Prospek dan prognosis
Sekiranya didiagnosis lebih awal, prognosis cretinism adalah baik. Gangguan perkembangan anak dapat diatasi dengan baik jika diberikan hormon yang sesuai. Untuk tujuan ini, penting untuk menyediakan ubat terapi secepat mungkin, yang harus bermula pada minggu-minggu pertama atau bulan-bulan kehidupan. Semakin lama pembekalan hormon bermula, semakin sukar adalah perjalanan selanjutnya. Dalam kes-kes ini, tidak mungkin lagi untuk melakukan intervensi yang cukup dalam pengembangan organisma. Gangguan fizikal dan mental sepanjang hayat adalah akibatnya. Perawakan pendek diharapkan dan, sebagai tambahan, gangguan mental berlaku yang tidak dapat dipulihkan. Tanpa rawatan perubatan, pengurangan gejala tidak dapat diandaikan. Prognosisnya bertambah buruk, kerana pada masa ini tidak ada penawar alternatif dan kekuatan penyembuhan diri organisme tidak mencukupi untuk gangguan ini. Oleh itu, peningkatan kesihatan dicapai secara eksklusif dengan kerjasama doktor. Ia datang untuk jangka masa panjang terapi, kerana hormon yang ditetapkan mesti dibekalkan kepada organisma seumur hidup. Ini adalah satu-satunya cara untuk memastikan peningkatan kesihatan. Sekiranya terapi dihentikan, pelbagai aduan berlaku, yang mana membawa kepada kemerosotan kualiti hidup yang ketara. Di samping itu, risiko penyakit sekunder meningkat. Keadaan ini mesti diambil kira dengan sewajarnya semasa membuat prognosis keseluruhan.
pencegahan
Seseorang dapat mencegah kretinisme pada awal pentadbiran of hormon tiroid. Di Jerman, pemeriksaan tiroid rutin pada bayi baru lahir diatur oleh undang-undang. Ini membolehkan pengesanan awal dan rawatan kretinisme. Wanita hamil dengan hipotiroidisme dapat mencegah kretinisme anak mereka dengan mengambil ubat yang mengandungi yodium.
Susulan
Biasanya tidak ada penjagaan selepas waktu yang istimewa langkah-langkah tersedia untuk orang yang terkena penyakit kretinisme. Dalam penyakit ini, pertama dan terpenting, diagnosis yang sangat awal dengan rawatan berikutnya adalah penting agar tidak ada kemerosotan gejala yang lebih lanjut. Penyembuhan diri biasanya tidak mungkin dilakukan dengan cretinism, jadi rawatan oleh doktor selalu diperlukan. Sebagai peraturan, mereka yang terkena kretinisme mesti mengambil pelbagai ubat sepanjang hidup mereka untuk mengurangkan gejala. Penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan dalam dos yang betul. Sekiranya terdapat sebarang ketidakpastian atau pertanyaan lain, doktor mesti dihubungi terlebih dahulu. Begitu juga, pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting dalam kes kretinisme, sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut yang dapat terjadi. Oleh kerana penyakit ini juga boleh memberi kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan anak, ibu bapa harus memberi perhatian khusus kepada penyakit ini dan juga melaporkannya kepada doktor. Dalam banyak kes, ini kemudian dapat dikurangkan. Anak itu sendiri biasanya bergantung pada pertolongan dan penjagaan ibu bapa.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Untuk kretinisme, langkah pertolongan diri yang paling berkesan adalah dengan menggunakan keadaan didiagnosis dan dirawat lebih awal. Ibu bapa yang menyedari gejala gangguan tiroid pada anak mereka harus segera berjumpa dengan pakar pediatrik. Sekiranya gangguan itu dirawat lebih awal dengan memberi hormon, perkembangan fizikal dan mental yang normal adalah mungkin. Untuk ini, ibu bapa dan orang yang terkena bencana mesti memastikan bahawa ubat itu diambil dengan kerap. Jika tidak, gejala serius masih boleh berlaku kemudian. Sekiranya gangguan perkembangan telah berlaku, rawatan terapeutik ditunjukkan. Ibu bapa harus mencari penempatan awal secara khusus tadika dan kemudian di sekolah khas. Penyesuaian juga mesti dilakukan dalam kehidupan seharian, sama ada melalui ortopedik bantuan atau perabot yang sesuai untuk orang kurang upaya. Yang mana langkah-langkah masuk akal dan perlu bergantung pada seberapa jelas gangguan perkembangan dan keluhan mana yang berlaku. Pada prinsipnya, anak harus diberitahu tentang gangguannya seawal mungkin, kerana pendekatan terbuka memudahkan terapi langkah-langkah dan seumur hidup dengan sekatan yang dapat dibawa oleh kretinisme. Ini boleh disertai dengan kaunseling terapi.
