Pada tahun 1966, sindrom Job pertama kali disebut dalam sebuah penerbitan. Sejak itu, para saintis meneliti pencetus itu dan masih belum dapat menghasilkan hasil yang pasti.
Apakah sindrom Job?
Job, seorang lelaki dari Alkitab, dianggap sebagai eponim sindrom ini. Sindrom Buckley yang sinonim yang sering digunakan wujud sejak tahun 1972. Pada masa itu adalah Mr. Buckley, yang meringkaskan hasil dari pemerhatian beberapa pesakit dan menerangkannya dalam sebuah penerbitan. Oleh kerana hanya gen tertentu yang terpengaruh dan gejala dapat terjadi di seluruh tubuh, sindrom Job juga disebut penyakit multi-sistem. Secara genetik dan juga berkembang secara kronik, terdapat tahap penderitaan yang tinggi pada mereka yang terjejas. Tanda-tanda pertama penyakit boleh muncul hanya beberapa hari selepas kelahiran. Istilah Hyper-IgE Syndrome atau HIES digunakan dalam literatur pakar. Sebabnya adalah peningkatan kepekatan imunoglobulin E, yang dapat dikesan di darah ujian. Walau bagaimanapun, pengumpulan yang tinggi ini tidak dianggap sebagai pencetus gejala.
Punca
Tidak ada sebab luaran untuk penyakit ini. Ini adalah kecacatan genetik yang memungkinkan pembentukan protein hanya pada tahap terhad atau tidak sama sekali. Tidak semua kawasan badan terjejas, dan gejala penyakitnya juga berbeza-beza. Faktanya ialah gen yang berfungsi mengawal sel-sel imun badan bertanggungjawab. Penyelidik setakat ini dapat mengenal pasti satu sahaja gen, dan ini adalah STAT-3, yang secara signifikan terlibat dalam pembentukan mekanisme pertahanan di paru-paru dan di kulit. Di samping itu, ia berkesan memerangi keradangan melalui aliran darah. Terdapat keluarga di mana sindrom Job lebih kerap berlaku dan boleh dianggap sebagai penyakit keturunan. Dalam kes lain, hanya satu anggota keluarga yang terjejas. A janin hanya akan menghidap penyakit sekiranya kedua ibu bapa membawa cacat gen.
Gejala, keluhan, dan tanda
Aduan biasa adalah keradangan berulang secara kekal dengan pembentukan abses. Mereka berlaku di kulit dan dalam tisu lembut. Pneumonia juga biasa, seperti biasa kulit gangguan seperti yang berkaitan dengan atopik dermatitis. Pneumonia menunjukkan pembentukan rongga seperti sista di paru-paru ketika penyakit itu berkembang. Ini bermaksud bahawa kemampuan mereka untuk berfungsi adalah terhad. Kenyataan bahawa bahkan bayi mengalami gatal dan menangis ekzema menunjukkan betapa seriusnya penyakit ini. Selalunya diucapkan susu kerak muncul, yang bermaksud beban tambahan bagi si kecil. Sebagai tambahan kepada gejala ini, perubahan pada tisu penghubung juga berlaku. Gigi pertama mungkin tidak jatuh atau wajah mungkin menunjukkan kelainan. Dahi diketengahkan dengan kuat dan kulit kelihatan terbuka dengan pori. Abses dihidupkan limfa nod dan di hati disebut juga sebagai tanda biasa. Pesakit sering mengalami patah tulang, biasanya melibatkan panjang tulang and tulang rusuk. Kelengkungan tulang belakang (scoliosis) berlaku pada sekitar 20 peratus penghidap.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Skor HIES telah dikembangkan untuk membantu doktor membuat diagnosis. Ini adalah skala di mana gejala pesakit dicatatkan. Melalui sistem pemarkahan, doktor kemudian dapat membuat diagnosis yang pasti. A darah ujian boleh digunakan untuk mengesan perubahan pada STAT-3 gen. Sangat penting di sini untuk menyingkirkan penyakit kronik lain, seperti Sistik Fibrosis.
Komplikasi
Penyebab sindrom pekerjaan keradangan di pelbagai bahagian badan. Ini boleh merumitkan kehidupan harian orang yang terjejas dan, dalam keadaan terburuk, boleh membawa hingga mati. Oleh kerana keradangan boleh timbul di tempat yang berbeza, komplikasi tidak dapat diramalkan secara umum. Orang yang terkena kerap menderita radang paru-paru, yang boleh membawa hingga teruk bernafas kesukaran dan, tanpa rawatan, hingga mati. Selanjutnya, patah tulang berlaku dengan mudah dan orang yang terkena merasa sakit dan lemah. Ia tidak biasa bagi yang disebut scoliosis berlaku. Orang yang terkena juga mengalami kecacatan pada wajah, sehingga, misalnya, dahi agak kuat. Ini boleh membawa kepada sekatan estetik pada pesakit, dari mana kemurungan atau aduan psikologi lain boleh berkembang. Tidak jarang kanak-kanak khususnya menderita buli dan mengusik. Sindrom kerja tidak dapat dirawat secara kausal, jadi hanya rawatan simptomatik yang mungkin. Walaupun tidak ada komplikasi tertentu, orang yang terlibat bergantung pada banyak rawatan dan lawatan ke doktor, dari mana keluhan psikologi juga dapat timbul. Ketidakselesaan kosmetik biasanya dapat diatasi dengan bantuan prosedur pembedahan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat abses, pembengkakan atau pendarahan kulit berulang, doktor mesti berjumpa dengan doktor. Nasihat perubatan diperlukan selambat-lambatnya apabila aduan meningkat dalam intensiti atau gejala lain muncul. Contohnya, tanda-tanda neurodermatitis harus dijelaskan oleh doktor dengan segera. Sindrom Job menampakkan dirinya melalui gejala yang tidak spesifik, sebab itulah ia tidak dapat didiagnosis oleh mereka yang terkena diri. Atas sebab ini, pesakit harus segera berjumpa doktor keluarga sekiranya dia menunjukkan tanda-tanda yang disebutkan di atas. Ibu bapa yang menderita sindrom Job sendiri atau mempunyai kes penyakit pada saudara mereka harus memeriksakan anak mereka setelah dilahirkan. Sebaik-baiknya, penyakit ini dikesan di rahim. Walau bagaimanapun, kanak-kanak yang menderita penyakit genetik jarang memerlukan perubatan menyeluruh pemantauan dan rawatan. Ibu bapa harus mendapatkan nasihat pakar sekiranya mereka mengalami gejala yang tidak biasa dan, jika ragu-ragu, kunjungi klinik pakar terdekat. Sekiranya terdapat komplikasi serius, seperti radang paru-paru atau patah tulang, kanak-kanak yang terjejas mesti segera dirawat di hospital.
Rawatan dan terapi
Setakat ini, rawatan terdiri daripada pencegahan. Tidak ada ubat untuk memeranginya. Profilaksis merangkumi penyedutan biasa diikuti dengan mengetuk paru-paru. Dengan cara ini, walaupun bayi batuk dengan baik dan risiko keradangan dikurangkan. Untuk kanak-kanak yang gigi susu jangan jatuh, sangat penting untuk mengekstraknya. Jika tidak, ada risiko yang kekal gigi tidak akan berkembang kembali normal. Sementara itu, ada pendekatan yang campuran bersama antibodi ditadbir. Untuk mengelakkan komplikasi ekzema rendah, penjagaan kulit sangat penting. Salap yang membunuh kulat dan pelembap krim hendaklah disapu beberapa kali sehari. Sekarang dan kemudian, rawatan dengan kortison salap juga tidak dapat dielakkan. Kelengkungan tulang belakang sering muncul di a kecondongan pelvis. Di sini, pencegahan bermaksud mereka yang terjejas dapat mengatasi kekurangan kekurangan sol atau tumit dan risiko scoliosis dikurangkan. Biasa pemantauan oleh doktor terlatih adalah penting. Hanya mereka yang dapat menilai bila antibiotik terapi atau campur tangan pembedahan (membuka abses) perlu. Kerana pesakit berisiko meningkat untuk limfatik kanser, biasa pemantauan juga menjadi keutamaan.
Prospek dan prognosis
Sebagai penyakit keturunan, sindrom Job tidak dapat disembuhkan. Namun, simptomnya dapat diatasi. Pesakit boleh hidup hingga sekitar 50 tahun jika mereka dijaga dengan baik dan penyakit ini diakui pada awal usia. Walau bagaimanapun, prognosis yang tepat hanya dapat diberikan oleh doktor yang merawat yang mengetahui pesakit dan perjalanan penyakitnya. Dengan syarat tidak ada atau hanya komplikasi kecil yang berlaku dan saluran pernafasan sebahagian besarnya terhindar, sindrom Job mempunyai prognosis yang cukup baik dan kualiti hidup orang yang terjejas juga hanya sedikit terhad. Sekiranya komplikasi lewat berlaku pada usia tua, mereka mempunyai kesan negatif terhadap prognosis dan, bergantung pada keadaan pesakit kesihatan dan keparahan komplikasi, dalam kes terburuk boleh menyebabkan kematian. Contohnya, jika ganas limfoma berlaku akibat sindrom Job, prognosis ditentukan oleh tahap dan penyebaran limfoma, dan jangka hayat pesakit biasanya dikurangkan dengan ketara oleh komplikasi yang terlambat. Anomali gigi, yang khas untuk sindrom Job, juga boleh memberi kesan negatif pada prognosis, kerana mereka dapat mencegah orang yang terkena makan dengan cukup dan senang. Terutama ketika umum keadaan memburuk lagi, beberapa orang yang terjejas enggan makan dan dengan itu secara semula jadi tidak menyumbang kepada peningkatan keadaan mereka dengan cepat. Terutama dalam kes-kes yang rumit, penjagaan yang baik dapat memberi kesan yang besar terhadap prognosis.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Job tidak disebabkan oleh pengaruh luaran, tidak ada pencegahan langkah-langkah. Bagi golongan muda yang ingin memulakan keluarga, ada makmal yang melakukan diagnosis genetik. Ini bermakna orang yang berkenaan mempunyai mereka darah anlysed. Langkah ini penting sekiranya sindrom Job telah berlaku dalam keluarga. Diagnosis pranatal juga mungkin. Seperti semua penyakit autoimun disebabkan oleh kecacatan genetik, malangnya ini hanya dapat dilihat selepas kelahiran. Ibu bapa kanak-kanak dengan penyakit ini tidak boleh mempunyai keturunan. Risiko terlalu besar sehingga dia juga akan terjejas. Aspek maut penyakit ini ditunjukkan oleh fakta bahawa mutasi baru berlaku pada gen berulang kali. Mungkin terdapat juga alasan bahawa sejauh ini tidak ada vaksin terhadap sindrom Job.
Susulan
Dalam sindrom Job, rawatan susulan langkah-langkah sangat terhad. Oleh kerana ia adalah penyakit bawaan dan oleh itu penyakit genetik, sindrom ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya orang yang terjejas ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dianjurkan untuk mencegah penyakit ini berulang. Secara umum, diagnosis awal sindrom Job mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Rawatan penyakit ini kebanyakan dilakukan dengan mengambil ubat dan menggunakan krim. Penting untuk memperhatikan pengambilan dan penggunaan yang betul dan teratur, dan sekiranya ada pertanyaan atau kekaburan harus selalu berjumpa doktor terlebih dahulu. Juga, sekiranya terdapat kesan sampingan dan lain-lain interaksi, selalu hubungi doktor terlebih dahulu. Sekiranya sindrom Job dirawat dengan bantuan antibiotik, orang yang terjejas harus memastikan bahawa perkara ini tidak boleh diambil bersama alkohol. Gaya hidup sihat dengan sihat diet juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Dalam banyak kes, pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan untuk mengelakkan komplikasi lain.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dengan sindrom Job, penderita perlu mengingat beberapa perkara untuk menghilangkan gejala dan mengelakkan komplikasi yang mungkin berlaku. Oleh kerana sindrom Job mencegah gigi susu daripada jatuh dalam kebanyakan kes, kanak-kanak perlu mengeluarkannya. Biasanya, prosedur ini tidak berkaitan dengan kesakitan dan boleh membenarkan pertumbuhan biasa gigi. Penjagaan kulit yang ketat juga diperlukan dalam sindrom Job untuk mencegah jangkitan dan keradangan. Piawaian kebersihan harus dipatuhi dan pelbagai krim or salap sepatutnya digunakan. Terutama sekiranya jangkitan kulat, rawatan segera diperlukan. Oleh kerana pesakit sering mengalami patah tulang akibat penyakit ini, beberapa kecederaan mesti dicegah. Atas sebab ini, sukan berbahaya tidak boleh dilakukan. Malangnya, sindrom Job juga dapat meningkatkan risiko limfa nod kanser, supaya mereka yang terjejas bergantung pada pemeriksaan berkala dalam kes ini untuk mengelakkan jangka hayat yang berkurang. Dalam kes paru-paru jangkitan, bagaimanapun, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Yang paling penting, apabila sindrom Job berlaku pada seorang anak, ibu bapa harus melakukan pemeriksaan berkala dengan pelbagai pakar untuk membatasi gejala dan ketidakselesaan penyakit ini.
