Diagnosis | Sindrom Ehlers-Danlos jenis III

Diagnosa

Petunjuk pertama mengenai kecacatan genetik biasanya merupakan sejarah keluarga yang positif. Untuk mendiagnosis EDS, a darah sampel kemudian biasanya diambil. Sel-sel yang terdapat dalam sampel ini kemudian diperiksa untuk kecacatan genetik menggunakan kaedah genetik molekul. Hasil biasanya tersedia dalam beberapa hari.

Terapi sindrom Ehlers-Danlos jenis 3

Sehingga kini, tidak ada terapi penyebab untuk mana-mana Sindrom Ehlers-Danlos bentuk. Hanya terapi gen tepat pada masanya yang dapat menyembuhkan. Walau bagaimanapun, ini belum dapat dilaksanakan mengikut keadaan semasa penyelidikan.

Oleh itu, terapi mestilah tanpa gejala semata-mata. Painkillers (analgesik) seperti ibuprofen, metamizol (Novalginatau, dalam kes yang teruk, candu tersedia. Fisioterapi biasa dan penggunaan bantuan seperti tongkat atau kerusi roda juga bermanfaat.

Prognosis

Sindrom Ehler-Danlos adalah sepanjang hayat keadaan. Di samping itu, penyakit ini biasanya progresif (progresif), yang dapat membatasi kehidupan sosial mereka yang terjejas. Namun, kerana jenis III biasanya berbentuk ringan, batasan ini biasanya kurang parah.

Orang yang terjejas biasanya mempunyai jangka hayat yang normal. Sayangnya varian ini mungkin.