Displasia ectodermal adalah sekumpulan kerosakan genetik tisu dan bahagian badan yang timbul dari ectoderm. Singkatan biasa dari displasia ectodermal adalah ED. Istilah ini bermaksud pelbagai penyakit dan gangguan patologi, terutamanya kuku, rambut, kulit, kelenjar peluh dan gigi. Displasia ektodermal berlaku, misalnya, dalam sindrom Ellis-van Creveld, sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Hay-Wells, dan sindrom Goltz-Gorlin.
Apa itu displasia ectodermal?
Displasia ectodermal merangkum pelbagai penyakit dan fenomena patologi yang berpunca daripada gangguan ectoderm. Ini adalah kotiledon luar yang disebut. Ectoderm adalah asal-usul pelbagai komponen dan tisu badan, seperti rambut, kuku dan gigi. Displasia ektodermal terbahagi kepada dua kategori. Pada jenis 1, individu yang terkena menderita kelainan pada sekurang-kurangnya dua elemen berbeza yang berasal dari ectoderm. Jenis 2 displasia ektodermal menampakkan diri pada kerosakan gigi, kuku or rambut dan anomali tambahan bahagian badan lain seperti bibir, telinga atau telapak kaki. Umumnya, penyebab displasia ectodermal adalah genetik, sehingga penyakit ini diperbaiki pada pesakit sejak lahir. Kemungkinan pewarisan berbeza dan berbeza dari satu kes ke kes yang lain. Pewarisan dominan autosomal, dominan berkait-x dan resesif adalah mungkin. Prevalensi displasia ektodermal dianggarkan sekitar 7: 10,000. Sehingga kini, lebih daripada 150 manifestasi penyakit yang diketahui. Displasia ektodermal dikaitkan dengan pelbagai sindrom patologi. Ini termasuk, misalnya, Sindrom Limb Mammary, Rosselli-Gulienetti Syndrome, Ladda-Zonana-Ramer Syndrome, dan Rapp-Hodgkin Syndrome. Displasia ektodermal juga berlaku dalam pelbagai bentuk dalam sindrom Zlotogora-Ogur, oligodontia kanser sindrom predisposisi, dan hipotrichosis dengan remaja distrofi makula.
Punca
Berdasarkan mutasi genetik yang bertanggungjawab, displasia ectodermal dapat dibahagikan kepada pelbagai kumpulan. Menurut kaedah pewarisan sekarang, sindrom yang berlainan mengakibatkan displasia ektodermal muncul. Dalam pewarisan berkait x, displasia ektodermal berlaku, misalnya, dalam sindrom Christ-Siemens-Touraine. Jenis resesif autosomal terdapat, misalnya, dalam sindrom Clouston atau sindrom Halal-Setton-Wang.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam konteks displasia ektodermal, individu yang berpenyakit menderita pelbagai bentuk struktur yang asalnya berada di kotiledon luar. Oleh itu, istilah "displasia ectodermal" dianggap sebagai istilah kolektif untuk pelbagai penyakit yang ditentukan secara genetik dan menampakkan diri dalam pelbagai sindrom. Bergantung pada sindrom penyakit, displasia ektodermal menampakkan diri dalam gejala yang berbeza. Walau bagaimanapun, kebanyakan sindrom mempunyai kesamaan bahawa gangguan pada kuku, rambut, kelenjar peluh or kulit hadir. Kadang-kadang keabnormalan juga mempengaruhi tapak kaki atau bibir, seperti pada celah bibir dan lelangit. Displasia ektodermal menyebabkan pesakit mengalami kecacatan kongenital, misalnya, gigi atau kuku dan kuku kaki. Penyakit khas di mana displasia ectodermal berlaku termasuk sindrom Hay-Wells, pachyonychia congenita, sindrom Naegeli, sindrom AREDYLD, sindrom ANOTHER, dan sindrom OLEDAID. Di samping itu, displasia ektodermal kadang-kadang muncul dalam sindrom Sensenbrenner, sindrom Basan, sindrom CHIME, dan sindrom Setleis. Selain kerosakan struktur seperti kuku atau gigi, displasia ektodermal juga boleh menyebabkan keadaan lain. Contohnya, sebilangan individu menderita hilang pendengaran, buta, dan kebolehan intelektual di bawah purata Dalam beberapa kes, kecacatan pusat sistem saraf atau gigi bersalin berlaku. Pada sesetengah individu, displasia ektodermal menjelma sebagai sindrom McGrath, sindrom EEM, sindrom Stoll-Alembik-Finck, kuku gigi-rambut-jarisindrom -palma, dan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. Di samping itu, gangguan yang sesuai berlaku pada kranioectodermal dan juga displasia odonto-onycho-hypohidrotic dengan malformasi kulit kepala. Gangguan khas displasia ectodermal juga dinyatakan dalam sindrom tricho-oculo-dermo-vertebral, ataxia cerebellar, dan displasia ectodermal hypohidrotic dengan immunodeficiency.
Diagnosa
Diagnosis displasia ektodermal biasanya dibuat oleh pakar yang berbeza bekerjasama. Ini kerana bahagian tubuh yang terkena selalunya sangat berbeza, misalnya, apabila terdapat malformasi serentak kulit dan gigi. Oleh kerana displasia ectodermal adalah istilah payung untuk banyak sindrom, selalunya sukar untuk menetapkannya kepada sindrom penyakit masing-masing. Ini kerana simptomnya kadang-kadang serupa, tetapi selalu cukup berbeza untuk membentuk sindrom bebas. Penting untuk melakukan analisis genetik DNA pesakit untuk mengenal pasti gen mutasi hadir. Pengetahuan mengenai kaedah pewarisan masing-masing juga memudahkan penugasan kepada sindrom yang sesuai.
Komplikasi
Displasia ektodermal mengakibatkan pelbagai bentuk kecacatan pada badan, yang boleh merumitkan kehidupan harian pesakit dan membawa kepada komplikasi dalam proses. Selalunya, terdapat gangguan pada kelenjar peluh dan rambut. Begitu juga, kerosakan gigi dan kuku boleh berlaku, yang mengakibatkan teruk kesakitan. Di samping itu, orang yang terkena kadang-kadang mengalami penurunan harga diri, kerana kecacatannya secara visual dapat dilihat. Dalam kebanyakan kes, buta and hilang pendengaran juga berlaku dalam perjalanan hidup, sehingga orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari saja. Sebagai peraturan, terdapat juga kecerdasan yang berkurang dan dengan demikian terencat akal. Disebabkan oleh immunodeficiency, orang yang terjejas jatuh sakit lebih kerap dengan mempengaruhi dan jangkitan lain. Tidak mustahil untuk menjalankan rawatan penyebab penyakit ini. Sekiranya keguguran rambut berlaku, rambut palsu boleh digunakan. Kecacatan lain diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan dan rawatan kosmetik. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk merawat atau mencegah pekak dan buta. Kualiti hidup menurun dengan teruk kerana penyakit ini. Selain pesakit itu sendiri, ibu bapa juga dibebani oleh masalah psikologi.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat displasia ectodermal, tutup pemantauan oleh doktor selalu diperlukan. Sekiranya kecacatan menyebabkan kesakitan, kecacatan, dan masalah lain, profesional perubatan yang sesuai harus berunding. Sekiranya tanda-tanda sekunder keadaan muncul, seorang pakar mesti berunding dengan anak untuk menjelaskan atau mengesampingkan kecurigaan tersebut. Keadaan seperti kebutaan, hilang pendengaran atau keterbelakangan mental mesti disampaikan kepada pakar yang sesuai. Sekiranya kemalangan berlaku kerana penyakit displasia ectodermal, perkhidmatan ambulans mesti segera dihubungi. Sekiranya terdapat komplikasi yang kurang serius, perkhidmatan perubatan kecemasan boleh meminta nasihat terlebih dahulu. Dalam jangka masa panjang, pilihan kosmetik dan pembedahan harus dibincangkan dengan doktor yang hadir untuk membetulkan kecacatan. Bergantung pada gejala yang ada, pelbagai prosedur kosmetik dan pembedahan boleh dipertimbangkan. Contohnya, kerosakan gigi yang teruk dapat dirawat secara ortodontik, sementara gangguan pada kulit kepala dapat disembunyikan oleh rambut palsu. Sendiri untuk membincangkan perkara ini langkah-langkah mesti berjumpa doktor dengan kerap.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi displasia ectodermal belum dapat dilaksanakan pada masa ini. Ini kerana pelbagai sindrom adalah kecacatan genetik yang mana ubat ini tidak mempunyai kawalan. Walau bagaimanapun, terdapat banyak pilihan rawatan simptomatik untuk displasia ectodermal, bergantung kepada sindrom yang ada. Sebagai contoh, banyak kecacatan dapat dihilangkan atau diatasi dengan prosedur kosmetik dan pembedahan. Dalam kes kecacatan gigi yang teruk, misalnya, rawatan ortodontik dilakukan. Sekiranya kecacatan kuku, prosedur pembedahan boleh dipertimbangkan. Gangguan pertumbuhan rambut di kepala biasanya boleh disembunyikan dengan menggunakan rambut palsu.
Prospek dan prognosis
Semua bentuk displasia ektodermal adalah penyakit kronik. Oleh itu, tidak ada penawar yang mungkin. Rupa-rupanya prognosis selanjutnya bergantung terutamanya pada jenis displasia ectodermal. Perjalanan penyakit ini pada dasarnya bergantung pada pengaruh persekitaran dan faktor genetik tertentu. Walau bagaimanapun, jika individu yang terkena dirawat dengan cepat dan mencukupi pada masa bayi dan awal zaman kanak-kanak, jangka hayat normal adalah mungkin, sekurang-kurangnya untuk kebanyakan bentuk displasia ektodermal. Walau bagaimanapun, jika jangkitan pernafasan teruk, tempoh terlalu panas, atau komplikasi serius lain berlaku pada awal zaman kanak-kanak, had tertentu dan kelewatan perkembangan mungkin berlaku. Sebagai contoh, keadaan terlalu panas awal apabila tindakan pencegahan yang tepat tidak diambil dengan cepat dapat mengakibatkan otak kerosakan, yang seterusnya boleh mengakibatkan kelewatan dalam perkembangan mental dan / atau motor. Bergantung pada prosedur pembedahan yang dilakukan semasa zaman kanak-kanak, anomali dentomaxillary mungkin memerlukan rawatan pembedahan oral lebih lanjut pada masa dewasa. Walau apa pun, individu yang terjejas tidak perlu hidup dengan batasan lebih lanjut pada masa dewasa.
pencegahan
Displasia ektodermal belum dapat dicegah dengan pengetahuan perubatan semasa. Walaupun begitu, dengan bantuan terapi langkah-langkah disesuaikan dengan kes individu, banyak pesakit mencapai kualiti hidup yang tinggi.
Susulan
Dalam penyakit ini, langkah-langkah atau pilihan untuk penjagaan selepas waktu biasanya terbukti agak sukar atau bahkan mustahil. Pertama dan terpenting, ini memerlukan pengesanan dan diagnosis awal yang cepat dan, terutama sekali, supaya komplikasi atau gejala yang lebih teruk dapat dielakkan. Penyakit ini juga tidak mungkin sembuh dengan sendirinya, sehingga diagnosis awal selalu memberi kesan positif pada penyakit selanjutnya. Oleh kerana penyakit ini juga mempunyai sebab genetik, ujian genetik juga dapat dilakukan jika pesakit ingin memiliki anak. Ini dapat mengelakkan penyakit itu ditularkan kepada anak-anak. Rawatan penyakit ini dilakukan dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas operasi sedemikian, orang yang terkena bencana harus berehat dan merawat tubuhnya. Dianjurkan untuk tidak melakukan aktiviti tekanan. Sekiranya terdapat ketidakselesaan pada kuku atau rambut, doktor harus segera berjumpa dengan doktor untuk mendapatkan rawatan segera. Penyakit ini tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit dengan hipertermia mesti berhati-hati dalam persekitaran hariannya agar tidak menghadapi situasi di mana mereka terdedah kepada panas yang tidak terkawal. Oleh itu, disarankan agar individu yang terjejas tidak hanya memakai rompi dan penutup penyejuk khas, tetapi juga secara amnya mempertimbangkan untuk tinggal di kawasan iklim yang lebih baik yang dicirikan oleh ketiadaan puncak panas sepanjang tahun. Penghidratan minuman penyejuk secara teratur serta memakai pakaian yang lembap tetap dapat menyumbang kepada penyejukan walaupun di kawasan yang lebih panas. Biasa sejuk pancuran mandian, mengelakkan sukan pada zaman kanak-kanak dan penggunaan pelembap secara berkala titis mata hanya beberapa langkah dalam kehidupan seharian itu membawa untuk mengurangkan gejala. Kadar kecacatan gigi yang tinggi dapat diatasi dengan langkah-langkah pemulihan estetik yang sesuai dengan bantuan gigi palsu. Pembetulan kepincangan rahang yang sering dikaitkan menyebabkan pengucapan yang lebih jelas, tingkah laku mengunyah yang lebih baik dan penampilan yang lebih baik secara visual, yang seterusnya menghasilkan peningkatan kualiti hidup. Terapi ucapan dapat merawat gangguan pertuturan dan artikulasi dengan berkesan yang sering dikaitkan dengan displasia ectodermal dan membantu meningkatkan harga diri dan kecekapan sosial. Untuk menstabilkan diri secara psikologi dan mendapatkan kualiti hidup maksimum walaupun terdapat semua gejala penyakit yang merosot, beberapa kumpulan bantuan diri menawarkan bantuan dalam menangani penyakit ini setiap hari dan bertukar dengan orang yang juga terkena .
