Apa itu distrofi makula?
Distrofi makula adalah penyakit retina, yang terhad pada kawasan makula (tapak ketajaman) dan membawa kepada proses degeneratif (merosakkan). Ia turun-temurun dan kebanyakannya mempengaruhi kedua mata dan dengan itu menyebabkan ciri simetris, perubahan dua hala di retina. Walau bagaimanapun, distrofi makula juga boleh mempengaruhi satu mata sahaja.
Biasanya penyakit ini bermula antara dekad pertama dan ketiga kehidupan, pesakit biasanya berusia di bawah dua puluh tahun. Walau bagaimanapun, dalam kes individu penyakit ini tidak muncul sehingga usia lima puluh. Semasa degenerasi, terdapat kehilangan penglihatan yang progresif, ketajaman penglihatan (ketajaman visual) menjadi semakin berkurang, tetapi dapat tetap tidak terganggu untuk waktu yang lama.
Penyakit ini akhirnya berlainan dengan setiap pesakit. Terdapat pelbagai bentuk distrofi makula, masing-masing dicirikan oleh penyakit, permulaan dan prognosis yang berbeza. Sebilangan besar pesakit mengalami kehilangan penglihatan pusat mereka yang perlahan dan tidak dapat dipulihkan.
Bentuk distrofi makula yang manakah ada?
Bentuk distrofi makula yang paling kerap adalah penyakit Stargardt, yang juga disebut distrofi makula remaja keluarga. Dalam bentuk distrofi makula ini, perubahan pada lapisan pigmen mata dapat dilihat pada usia muda. Perubahan ini berubah seiring dengan berlakunya tahap parut, di mana fungsi asal pemakanan dan pembuangan sisa produk retina hilang sepenuhnya.
Penyakit Stargardt diwarisi secara autosomal, oleh itu istilah "keluarga". "Remaja" merujuk kepada fakta bahawa penyakit ini bermula pada awal kehidupan, biasanya pada dekad pertama kehidupan. Namun, ada juga kes di mana penyakit ini tidak bermula sehingga kemudian, tetapi ini jarang terjadi.
Pada mulanya, penglihatan orang yang terjejas merosot dengan cepat dan biasanya turun menjadi sekitar sepuluh peratus. Selepas itu, prosesnya stabil pada tahap ini dan sangat mungkin bagi pesakit untuk terus melihat persekitarannya secara aktif, mengorientasikan diri atau membaca dengan visual dan bacaan yang kuat bantuan. Sensitiviti terhadap silau sangat meningkat, sehingga mereka yang terkena disarankan untuk memakai cermin mata hitam.
Penglihatan malam, sebaliknya, mungkin tidak berubah. Pembezaan warna, bagaimanapun, menjadi sukar atau bahkan mustahil, warna yang sangat gelap dan sangat terang tidak lagi dapat dibezakan untuk pesakit. Malangnya, pada sebilangan kecil pesakit, ketekunan penyakit ini tidak dapat dilihat dan penyakit Stargardt terus berkembang.
Bentuk distrofi makula kedua yang paling kerap adalah distrofi makula vitelliform, juga disebut penyakit Best. Ini adalah corak penyakit yang diwarisi autosomal yang biasanya menjadi ketara pada dekad kedua kehidupan. Ia mula membentuk tonjolan bulat kekuningan di belakang mata di retina, lebih tepat lagi di kawasan makula.
Di sinilah istilah "vitelliform" berasal, yang bermaksud "seperti kuning telur" dalam bahasa Latin. Ketinggian yang agak jelas ini tidak akan menjejaskan penglihatan pusat orang yang terkena pada peringkat awal. Hanya apabila penyakit ini berkembang, sejauh mana perubahan dan keparahan gangguan penglihatan meningkat.
Gelembung kekuningan, yang akhirnya juga merupakan deposit pigmen, bertambah besar dan zat pigmen yang dikandungnya ditukar. Akibatnya, cahaya tidak lagi dapat mencapai retina dan pesakit tidak lagi dapat melihat medan visual pusatnya (iaitu kawasan makula yang terkena) di mata ini. Kawasan pinggiran, iaitu bahagian retina yang tidak terletak di tengah, tetap tidak terjejas oleh proses patologi dan dengan itu penglihatan di pinggir bidang visual masih mungkin.
Dalam beberapa kes terdapat juga formasi baru dari kapal dalam koroid mata. Penyakit Best boleh menyerang sebelah mata, tetapi juga boleh berlaku di kedua-dua belah pihak. Dalam penyakit Best, penyakit ini biasanya bermula pada awal zaman kanak-kanak, biasanya pada dekad pertama kehidupan.
Walau bagaimanapun, perjalanan dan perkembangannya berbeza-beza dari individu ke individu dan sukar untuk diramalkan. Dalam penyakit Best, penglihatan pusat di kawasan makula juga terjejas, sementara pinggiran retina tidak kehilangan fungsinya walaupun kemudian. Seperti penyakit Stargardt, kepekaan pesakit terhadap silau meningkat dan warna menjadi semakin sukar dikenali dan dibezakan. Mata tunggal atau kedua-duanya mungkin terjejas.
Dalam penyakit Stargardt, penyakit ini biasanya bermula secara tiba-tiba bagi mereka yang terjejas dengan kehilangan ketajaman penglihatan (ketajaman penglihatan). Kehilangan ketajaman penglihatan ini meningkat dari masa ke masa, walaupun kelajuan dan tahap kehilangannya dapat sangat berbeza dari pesakit ke pesakit. Kehilangan ketajaman penglihatan dapat dilihat dalam beberapa minggu atau prosesnya boleh memakan masa beberapa tahun.
Sebagai peraturan, dapat dikatakan bahawa semakin lama penyakit ini masuk, semakin lambat perkembangannya. Kehilangan medan visual terbatas pada penglihatan pusat, kerana hanya makula yang terkena. Kawasan pinggiran tetap tidak berubah selama ini.
Selepas penurunan awal penglihatan pusat, ia stabil pada tahap rendah biasanya sekitar sepuluh peratus. Kedua-dua bentuk distrofi makula mesti didiagnosis oleh seorang yang berpengalaman pakar mata. Di samping itu, sangat penting untuk mengatur analisis salasilah keluarga, kerana kedua-dua kes tersebut merupakan penyakit yang diwarisi.
Semasa pemeriksaan oftalmologi terlebih dahulu ketajaman visual ditentukan, iaitu ketajaman visual mata. Pengukuran medan visual (perimetri) juga berguna untuk membolehkan penyetempatan tepat kawasan retina yang gagal. Teknik pengimejan lain seperti tomografi koheren optik (OCT), autofluoresen dan / atau fluorescein angiografi juga penting untuk menilai perjalanan distrofi makula.
Sekiranya terdapat penyakit Best, bulatan membengkak pada pigmen epitelium, yang diisi oleh bahan yang padat (pigmen), dapat dikenali dengan baik pada awalnya dengan tomografi koheren optik. Semasa berlakunya penyakit ini, pigmen ini kemudiannya semakin dipecah dan ditukar. Pada peringkat akhir penyakit Best, atrofi, iaitu atrofi tisu di kawasan makula, berlaku.
Dengan penyakit Stargardt, pemeriksaan fundus mata menunjukkan peningkatan kemusnahan dan penguraian pigmen epitelium di kawasan sekitar makula. Temuan pemeriksaan khas ini juga disebut "bull's eye" kerana penampilannya. Terdapat banyak deposit dan bintik kekuningan kecil, yang dapat diedarkan hingga ke pinggir retina.
Walau bagaimanapun, saraf optik ia tetap tidak terjejas. Pada peringkat kemudian penyakit Stargardt, terdapat atrofi pigmen epitelium di bahagian tengah hingga tengah retina. Di sini juga, pembentukan baru kapal adalah mungkin.
Di samping itu, pemeriksaan elektrofisiologi mata mesti dilakukan. Ini terdiri daripada beberapa pemeriksaan individu, yang masing-masing memberikan ciri hasil untuk distrofi makula. Kerana terutamanya pada peringkat awal distrofi makula, penemuan pemeriksaan elektrofisiologi tidak begitu ketara dan oleh itu tidak 100% jelas, analisis genetik molekul harus dilakukan sebagai tambahan.
Ini kemudian dapat melihat bahagian gen yang terjejas (dalam penyakit Best gen VMD2, dalam penyakit Stargardt gen ABCA4) dan menentukan kemungkinan mutasi di sini.
- Pemeriksaan bidang visual
- Pemeriksaan ketajaman visual (ketajaman visual)
Oleh kerana distrofi makula adalah penyakit kongenital, belum tentu dapat mengembangkan terapi kausal. Tidak disyorkan untuk mengambil sediaan vitamin A dosis tinggi kerana terdapat bukti bahawa ini dapat menyebabkan kemerosotan metabolisme pada mata dan dengan demikian mempercepat perubahan pada makula.
Mereka yang terjejas disarankan untuk membuat kanta penapis tepi yang disebut. Ini menyaring cahaya biru dan dengan demikian dapat melindungi dari terlalu banyak cahaya yang memasuki mata dan mengurangkan silau. Dalam kes penyakit Best yang jarang berlaku, ia mungkin dianggap dapat merawat kemungkinan pembentukan baru darah kapal dalam koroid mata dengan suntikan anti-VEGF yang sesuai.
Terdapat sejumlah kajian dan laporan kes dalam literatur, terutama dari pasien yang lebih muda, di mana pembentukan baru darah kapal berjaya diperlahankan oleh terapi ini. Sayangnya, pendekatan ini tidak dapat mengubah kehancuran makula itu sendiri. Penyelidikan semasa cuba mengembangkan terapi sel induk yang memungkinkan untuk mengatasi penyebab distrofi makula. Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri sering digambarkan sebagai sangat membantu pesakit.
Kumpulan ini memungkinkan pertukaran antara pesakit dan saudara mereka dan dengan itu memberikan sokongan psikologi yang hebat. Terdapat juga pelbagai bantuan yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi pesakit dan membolehkan mereka mengekalkan kebebasan mereka sejauh mungkin. Punca distrofi makula belum dapat dikaji sepenuhnya mengikut pengetahuan semasa.
Salah satu bentuk distrofi makula yang paling biasa, penyakit Best, adalah penyakit yang diwarisi autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa penyebabnya terletak pada gen dan oleh itu adalah memadai jika salah satu daripada dua orang tua mempunyai penyakit yang diwarisi kepada pesakit. Perubahan tersebut secara khusus pada segmen gen VMD2, yang seterusnya bertanggungjawab untuk pengeluaran protein Bestrophin 1.
Protein ini kemungkinan besar bertanggungjawab untuk mengatur kekonduksian epitel pigmen retina. Epitel pigmen ini bertanggungjawab untuk menyuburkan sel-sel saraf dan pada masa yang sama untuk mengitar semula produk degradasi pada mata. Sekiranya mutasi pada gen VMD2 menyebabkan gangguan fungsi epitel pigmen, proses pembentukan dan penurunan degradasi pada mata dan terutama pada retina tidak lagi terjamin dan penglihatannya semakin merosot atau bahkan hilang sepenuhnya.
Bentuk distrofi makula yang paling kerap, penyakit Stargardt, juga disebabkan oleh mutasi gen. Dalam kes ini, resesif autosomal (kedua ibu bapa harus menyampaikan alel yang sakit kepada orang yang terkena) kecacatan yang diwarisi dijumpai pada gen ABCA4. Gen ini agak besar dan mempunyai struktur yang kompleks.
Ia bertanggungjawab untuk pengeluaran pelbagai yang lain protein diperlukan untuk pengangkutan produk tertentu. Bergantung pada tempat tepat pada gen ABCA4 mutasi berada, penyakit Stargardt dapat berkembang ke tahap yang berbeza-beza. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk dominan autosomal penyakit Stargardt yang sangat jarang berlaku.
Dalam bentuk ini, terlalu banyak produk lipofuscin degradasi kekuningan-kuning dihasilkan dari masa ke masa dan terkumpul di mata. Kemungkinan pengangkutan terganggu adalah penyebab distrofi makula. Prognosis distrofi makula bergantung pada bentuk penyakit ini.
Sekiranya berlaku penyakit Stargardt setelah kemerosotan penglihatan secara tiba-tiba dan kuat, proses biasanya berhenti dan penglihatan stabil pada tahap rendah sekitar sepuluh peratus. Oleh itu, distrofi makula adalah penyakit genetik. Oleh itu, pada dasarnya ia sudah wujud semasa kelahiran, walaupun ia hanya dapat dilihat di kemudian hari bagi orang yang terjejas.
Malangnya, penyelidikan perubatan belum dapat menawarkan terapi gen yang berkesan yang mempunyai sedikit kesan sampingan dan dibenarkan secara perubatan, sehingga distrofi makula masih merupakan penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Hanya gejala yang menyertainya yang boleh dicuba agar lebih ditoleransi bantuan seperti cermin mata hitam atau kanta penapis tepi.
