Pesakit dengan enchondromatosis menderita pelbagai tumor tulang yang menyebabkan gangguan pertumbuhan, patah tulang, dan kecacatan. Mutasi genetik nampaknya bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Rawatan terhad kepada pembetulan kecacatan, patah rawatan, dan degenerasi pemantauan tumor individu.
Apa itu enchondromatosis?
Enchondromas adalah tumor tulang rawan yang timbul terutamanya dari diafisis phalanges. Dalam beberapa kes, tumor juga berlaku dalam metafisis lama tulang. Para saintis kini percaya bahawa sisa-sisa sendi epifisis dalam metafisis menimbulkan enchondromas. Untuk masa yang lama, tumor tetap tidak simptomatik. Ketika mereka maju, mereka menjadi jelas kesakitan dan patah tulang yang tidak dapat dijelaskan. Dalam kes tertentu, enchondromas terdapat sebagai sebahagian daripada konteks penyakit yang lebih besar. Ini adalah kes, misalnya, dengan enchondromatosis. Dalam penyakit kerangka ini, banyak enchondromas berlaku. Enchondromatosis adalah penyakit yang agak jarang berlaku, dengan prevalensi dianggarkan sekitar satu kes pada 100,000 orang. Penyakit ini biasanya menyerang kanak-kanak. Gejala pertama biasanya muncul secara klinikal dalam sepuluh tahun pertama kehidupan. Oleh kerana jumlah kes yang terhad, keadaan penyelidikan dalam konteks echondromatosis agak buruk. Oleh itu, penyakit ini tidak dapat difahami sehingga kini.
Punca
Etiologi dan patogenesis enchondromatosis tidak difahami secara konklusif. Walau bagaimanapun, walaupun etiologi tidak difahami secara konklusif, beberapa latar belakang penyebab yang jelas kini diketahui. Mutasi genetik telah dikesan dalam sebilangan besar kes yang didokumentasikan. Mutasi ini dalam bahan genetik dilokalisasi dalam gen IDH1 dan IDH2, yang memberi kod untuk isocitrate dehydrogenase 1 dan 2 dalam DNA. Subtansi ini adalah enzim yang aktif sebagai pemangkin seperti semua enzim lain. Pemangkin adalah pemecut tindak balas biokimia. Sekiranya berlaku perkara di atas enzim, pemangkin merujuk kepada sintesis α-ketoglutarate, produk kitaran sitrat. Mutasi penyebab penyakit adalah perubahan somatik. Oleh kerana tidak ada pengelompokan keluarga yang didokumentasikan untuk gen mutasi hingga kini, mutasi itu mungkin bukan peristiwa keturunan. Oleh itu, enchondromatosis tidak dianggap oleh saintis sebagai penyakit genetik.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada prinsipnya, enchondromatosis adalah pelbagai kejadian chondromas tunggal, enchondromas, dan chondromas juxtacortical. Selalunya, tumor berlaku berhampiran plat pertumbuhan pada epifisis, atau menyerang metafisis tiub panjang tulang dan tulang kaki dan tangan yang distal. Pertumbuhan tumor biasanya mengikuti fasa pertumbuhan kerangka bayi. Dengan akhir pertumbuhan yang panjang, tumor biasanya juga berhenti tumbuh. Dalam kebanyakan kes, perubahan tulang pada mulanya tetap tidak menyakitkan. Walau bagaimanapun, kemerosotan pertumbuhan berlaku, yang mungkin berkaitan dengan kecacatan dan patah tulang. Selain malposisi, komplikasi lebih lanjut mungkin berlaku. Komplikasi yang paling serius berlaku dengan degenerasi lesi kerangka malignan. Risiko untuk chondrosarcomas kemudian adalah sekitar 25 peratus untuk pesakit. Literatur perubatan juga menunjukkan peningkatan risiko pada pesakit untuk neoplasma seperti astrocytoma, tumor sel granulosa dan karsinoma pankreas.
Diagnosis dan perkembangan
Doktor biasanya membuat diagnosis enchondromatosis pada radiografi konvensional. Pada gambar-gambar ini, bahagian kerangka yang terkena menunjukkan beberapa enkondroma yang muncul sebagai jarak sista tanpa sklerosis marginal. Bergantung pada usia lesi, kalsifikasi mungkin ada. Sebagai tambahan, patah tulang pada bahagian kerangka yang terkena mungkin merupakan petunjuk penting. Sekiranya degenerasi malignan sudah dicurigai pada saat diagnosis, kecurigaan ini mesti diperjelaskan lebih lanjut. Ini memerlukan a biopsi, yang membolehkan pemeriksaan histopatologi. Prognosis untuk pesakit dengan enchondromatosis bergantung terutamanya pada degenerasi yang mungkin berlaku dan pengenalan tepat pada masanya. Semakin awal permulaan penyakit ini, semakin teruk perjalanannya.
Komplikasi
Pelbagai komplikasi mungkin berlaku pada enchondromatosis, terutamanya dari pertumbuhan tumor pada tulang yang lebih jauh. Gangguan pertumbuhan yang lain pada tubuh dan kepincangan juga dapat menjadikan kehidupan seharian pesakit agak sukar dan mengurangkan kualiti hidup. Orang yang terjejas biasanya tidak menderita kesakitan. Tumor itu sendiri juga berkembang hanya sehingga akhir pertumbuhan di zaman kanak-kanak, walaupun ini terganggu. Kecacatan kerangka yang berlainan boleh berlaku, menyebabkan berlakunya komplikasi yang berlainan di tempat yang berlainan. Sebilangan besar kecacatan disertai oleh sekatan pergerakan. #
Tidak ada komplikasi semasa rawatan itu sendiri. Walau bagaimanapun, pesakit mesti bersiap untuk pemeriksaan kerap dan berkala dengan doktor untuk mengelakkan kemungkinan berlaku kerosakan. Sekiranya terdapat kerosakan yang teruk atau penyebaran tumor, campur tangan pembedahan boleh digunakan. Sebagai peraturan, ini mempunyai hasil yang positif. Semakin awal tumor dirawat, semakin tinggi kemungkinan penyembuhan lengkap. Sekatan pergerakan dapat diatasi dengan bantuan fisioterapi. Dengan pemeriksaan dan rawatan awal, jangka hayat orang yang terjejas tidak berkurang.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Ibu bapa yang melihat patah tulang, kecacatan, atau gangguan pertumbuhan pada anak mereka harus berjumpa doktor. Gejala ini menunjukkan serius keadaan yang perlu didiagnosis dan mungkin dirawat. Hanya seorang profesional perubatan yang dapat menentukan sama ada keadaan adalah enchondromatosis. Sekiranya timbul komplikasi serius, penjelasan segera oleh pakar ortopedik atau pakar dalam penyakit ketumbuhan adalah diperlukan. Sekiranya kanak-kanak itu mengadu sakit tulang, gangguan neurologi atau sekatan pergerakan, doktor mesti segera berjumpa. Semasa dan selepas rawatan, pemeriksaan rutin di klinik ditunjukkan, kerana hanya dekat pemantauan dapat mencegah kerosakan akibatnya. Sekiranya berulang, iaitu tumor muncul kembali, ini memerlukan penjelasan segera oleh doktor yang bertanggungjawab. Sekiranya terdapat aduan yang sama seperti haus sendi, kepincangan, keluhan neurologi atau penyakit tulang, pakar yang berkenaan mesti mendapatkan nasihat. Rawatan fisioterapeutik yang disertakan disarankan, bergantung pada tahap enchondromatosis. Dalam kes individu, kaunseling terapi juga berguna.
Rawatan dan terapi
Pilihan rawatan kausal tidak ada untuk pesakit dengan enchondromatosis. Di masa depan, pendekatan terapi genetik dapat memberikan kelegaan, tetapi pendekatan ini belum mencapai tahap klinikal. Pada dasarnya, enchondromatosis terutamanya dirawat dengan sokongan langkah-langkah seperti pemeriksaan kawalan. Tidak setiap enkondroma perlu dikaji secara histologi. Namun, jika salah satu tumor ternyata mencurigakan semasa pemeriksaan kawalan, histologi mesti dilaksanakan. Kemungkinan degenerasi dapat dikesan pada peringkat awal dan dirawat jika perlu. Sebagai tambahan untuk pemeriksaan biasa, pesakit dengan enchondromatosis pada dasarnya hanya menerima rawatan simptomatik sekiranya berlaku komplikasi. Patah patologi serta kesakitan dan gangguan pertumbuhan memerlukan campur tangan pembedahan. Dalam kes penyelewengan, sebagai contoh, operasi penyesuaian semula ditunjukkan untuk mengelakkan pemuatan yang salah dan aduan sekunder yang berkaitan. Operasi penjajaran semula biasanya merupakan operasi yang agak kompleks. Keperluan untuk operasi berulang dapat difikirkan untuk memperbaiki kepincangan. Lebih-lebih lagi, selepas operasi sedemikian, konsisten fisioterapi menjadi langkah rawatan yang sangat diperlukan. Sekiranya luka atau pembetulan kepincangan menyebabkan kesakitan yang lebih teruk, rawatan jangka pendek dengan ubat penahan sakit adalah pilihan.
Prospek dan prognosis
Prognosis enchondromatosis tidak baik. Penyakit ini mempunyai sebab genetik yang tidak dapat disembuhkan. Kerana perubahan genetik tidak dibenarkan kerana alasan undang-undang, rawatan hanya boleh dilakukan pada tahap simptomatik. Malposisi dan kecacatan diperbetulkan dengan campur tangan pembedahan. Walaupun semua usaha, kebebasan sepenuhnya dari gejala biasanya tidak tercapai. Selanjutnya, pada banyak pesakit, beberapa operasi diperlukan kerana proses pertumbuhan semula jadi untuk mencapai pengoptimuman sistem muskuloskeletal. Semasa menentukan prognosis, mesti diambil kira bahawa campur tangan pembedahan pada asasnya berkaitan dengan risiko dan kesan sampingan. Komplikasi boleh berlaku seperti itu membawa kepada kemerosotan prognosis. Sebagai tambahan kepada perubahan sistem kerangka, enchondromatosis menyebabkan perkembangan tumor. Dalam rawatan perubatan, ini dipantau dengan teliti dan dikeluarkan sekiranya berlaku kemerosotan. Semasa proses pertumbuhan, orang yang berpenyakit mengalami pembaharuan perubahan tisu. Kambuhnya tumor menyebabkan masalah emosi dan psikologi pada kanak-kanak dan remaja. Dalam kes yang teruk, penyakit sekunder mungkin berlaku. Sekiranya gangguan psikologi berkembang, ini akan memburukkan keseluruhan prognosis. Tanpa rawatan perubatan, orang yang terjejas mengalami kesakitan teruk dan penyimpangan sistem muskuloskeletal. Kerosakan seumur hidup diharapkan, menyebabkan kualiti hidup yang sangat berkurang.
pencegahan
Sehingga kini, dua mutasi yang berbeza telah dijumpai yang berkaitan dengan patogenesis enchondromatosis. Faktor luaran mana yang bertanggungjawab untuk mutasi masih belum jelas hingga kini. Oleh itu, tidak ada pencegahan langkah-langkah tersedia untuk penyakit tulang pada masa ini. Pencegahan langkah-langkah tidak dijangka sehingga patogenesis dan etiologi akhirnya diperjelaskan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes enchondromatosis, pilihan untuk tindak lanjut sangat terhad kerana ia adalah penyakit genetik. Atas sebab ini, diagnosis awal dan juga rawatan awal enchondromatosis adalah fokus utama dalam kes ini untuk mencegah komplikasi selanjutnya. Walaupun setelah berjaya mengubati penyakit ini, orang yang terkena harus menjalani pemeriksaan berkala untuk mengesan dan menghilangkan tumor lebih lanjut pada tahap awal. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik dan pemeriksaan juga berguna untuk mengelakkan kemungkinan mewarisi penyakit ini kepada keturunan. Dalam kebanyakan kes, gejala lega dengan bantuan campur tangan pembedahan. Selepas penyingkiran tumor, orang yang terkena harus selalu berehat dan juga menjaga tubuhnya. Dalam konteks ini, aktiviti berat atau aktiviti tekanan atau sukan lain harus dielakkan agar tidak memberi tekanan pada badan. Penjagaan yang intensif dan penuh kasih sayang oleh keluarga dan rakan sendiri juga dapat menyokong proses penyembuhan. Tidak dapat diramalkan secara universal sama ada enchondromatosis akan mengakibatkan penurunan jangka hayat.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Echondromatosis menyebabkan berlipat ganda rawanseperti ketumbuhan pada tulang. Pada individu yang terjejas, gejala genetik menyebabkan gangguan pertumbuhan pada awal bayi, yang juga muncul sebagai kecacatan dan patah tulang. Oleh itu, pertolongan diri berlaku terlebih dahulu dari pihak ibu bapa untuk anak dan merangkumi langkah-langkah sokongan psikologi yang berkesan, perhatian penuh kasih sayang dan kepatuhan kepada pesakit yang disiapkan secara klinikal. terapi merancang. Secara perubatan, degenerasi biasa disebut pemantauan tumor individu mesti berlaku, yang sering memerlukan beberapa intervensi pembedahan, juga untuk mengimbangi kekurangan fizikal yang teruk. Sejak awal, ibu bapa harus memberi anak mereka yang terjejas dengan konsisten fisioterapi dan juga mengikuti latihan di rumah. Oleh kerana ubat-ubatan dan banyak tinggal di klinik, kekebalan tubuh seimbang kanak-kanak dan remaja yang terjejas mengalami masalah. Oleh itu, sihat diet kaya dalam vitamin dan omega-3 asid lemak serta senaman yang cukup di udara segar sangatlah berharga menambah. Khususnya, kehidupan keluarga yang dilindungi dengan baik membantu anak-anak yang terjejas untuk mengatasi keadaan echondromatosis dalam peralihan ke remaja. Dalam hal ini, mengatur rutin harian dengan urutan dan lawatan ke tempat kerja dan psikoterapi harus ditujukan untuk. Untuk menolong diri sendiri, ibu bapa berpeluang mempelajari kaedah akutekanan untuk mengurangkan kesakitan anak-anak mereka dalam kehidupan seharian.
